Le ეჰლერ-დანლოს სინდრომი არის გენეტიკური დაავადებების ჯგუფი, რომელსაც ახასიათებს ა შემაერთებელი ქსოვილის პათოლოგიაანუ ქსოვილების დამხმარე.  

დაავადების სხვადასხვა ვარიანტი არსებობს¹, უმეტესობას აქვს ა სახსრების ჰიპერლაქსულობასაქართველოს ძალიან ელასტიური კანი მდე მყიფე სისხლძარღვებირა სინდრომი გავლენას არ ახდენს ინტელექტუალურ შესაძლებლობებზე.

მიზეზები

ეილერს-დანლოსის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს კოლაგენის გამომუშავებაზე, ცილა, რომელიც აძლევს ელასტიურობას და სიმტკიცეს შემაერთებელ ქსოვილებს, როგორიცაა კანი, მყესები, იოგები, აგრეთვე ორგანოებისა და ორგანოების კედლები. სისხლძარღვები. სხვადასხვა გენის მუტაციები (მაგალითად, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) იქნება პასუხისმგებელი დაავადების სხვადასხვა ფორმის მიხედვით განსხვავებული სიმპტომების გამოვლენაზე.

Ehlers-Danlos სინდრომის (EDS) უმეტეს ფორმებს მემკვიდრეობით იღებს აუტოსომური დომინანტური პირობები. ამრიგად, ამ დაავადებაზე პასუხისმგებელი მუტაციის მატარებელ მშობელს აქვს 50% -იანი შანსი, გადასცეს დაავადება თითოეულ მათგანს. ზოგიერთი შემთხვევა ასევე ჩნდება სპონტანური მუტაციებით.

გართულებები

ეილერს-დანლოსის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობა შედარებით ნორმალურ ცხოვრებას ატარებს, თუმცა მათ აქვთ შეზღუდვები ფიზიკურ აქტივობებზე. გართულებები დამოკიდებულია ADS– ის ტიპზე.

• უპირატესობები ნაწიბურების მნიშვნელოვანია.
• უპირატესობები ქრონიკული სახსრების ტკივილი.
• ადრეული ართრიტი.
• Un მოძველებული ნაადრევია მზის ზემოქმედების გამო.
• ოსტეოპოროზი

სისხლძარღვთა ტიპის EDS (ტიპი IV SED) მქონე ადამიანები უფრო სერიოზული გართულებების რისკის ქვეშ არიან, როგორიცაა მნიშვნელოვანი სისხლძარღვების ან ორგანოების რღვევა, როგორიცაა ნაწლავები ან საშვილოსნო. ეს გართულებები შეიძლება ფატალური იყოს.

გავრცელება

მსოფლიოში ეგლერს-დანლოსის სინდრომის ყველა ფორმის გავრცელება დაახლოებით 1 ადამიანიდან 5000-ია. ტიპის ჰიპერმობილი, ყველაზე გავრცელებული, შეფასებულია 1 -დან 10 -ში, ხოლო სისხლძარღვთა ტიპი, უფრო იშვიათი, გვხვდება 1 250 -დან. როგორც ჩანს, დაავადება გავლენას ახდენს როგორც ქალებზე, ასევე მამაკაცებზე.