ანტეკი 15 წლისაა და რამდენიმე მარტივი ოცნება აქვს. მას სურს სკოლაში წასვლა და მეგობრების შეხვედრა. ისუნთქეთ რესპირატორის გარეშე და ადექით საწოლიდან ფეხზე. მისი დედის ბარბარეს ოცნებები კიდევ უფრო მარტივია: „საკმარისია, თუ ის დაჯდება, მოძრაობს, ჭამს რაიმეს, ან წერილს წერს მთელი ხელით და არა მხოლოდ ცერით“. ორივეს შანსი არის ახალი წამალი, რომელიც პოლონეთში... არ იქნება.
ანტეკ ოჩაპსკის აქვს SMA1, ზურგის კუნთოვანი ატროფიის მწვავე ფორმა. მისი გრძნობა და შეხება არ ირღვევა, კოგნიტური და ემოციური განვითარება ნორმალურია. ბიჭმა დაწყებითი სკოლა წარჩინებით დაამთავრა და მესამე კლასის საშუალო ქულა იყო 5,4. ახლა კონინის გიმნაზიაში სწავლობს ინდივიდუალურად სახლში. კვირაში ერთხელ ბრუნდება სკოლაში და კლასში ინტეგრირდება. მას აქვს ბევრი კლასგარეშე აქტივობა: რეაბილიტაცია, შეხვედრები ლოგოპედთან და ფსიქოლოგთან. გარდა ამისა, ტარდება ყოველკვირეული ვიზიტები ექიმისა და ექთნის მიერ. მხოლოდ შაბათობით არის თავისუფალი, ყველაზე ხშირად კინოში დედასთან და მეგობარ ვოიტეკთან ერთად დადის. მას ძალიან უყვარს სამეცნიერო ფანტასტიკური ფილმები.
სათანადო ოჯახური მზრუნველობა აფერხებდა დაავადების პროგრესირებას, მაგრამ არ აჩერებდა მას. როგორც ქალბატონი ბარბარე ამბობს, ყოველთვიურად იბრძვიან. „ანტეკი კრედიტით ცხოვრობს. მაგრამ ის სიცოცხლეს მხოლოდ საკუთარ თავს ევალება. მას აქვს გადარჩენის საოცარი ინსტინქტი, არასოდეს ნებდება ბოლომდე ბრძოლას. დაავადების შესახებ ოთხი თვის ასაკში შევიტყვეთ, პაციენტების უმეტესობა 2-დან 4 წლამდე იღუპება. ანტეკი უკვე თხუთმეტი წლისაა“.
ბოლო დრომდე, ზურგის კუნთოვანი ატროფიის ყველა ფორმა მკურნალობდა მხოლოდ სიმპტომატური მკურნალობით, მათ შორის ფიზიოთერაპია, ორთოპედიული თერაპია და დამხმარე სუნთქვა. ამ ზაფხულს გაირკვა, რომ შეიქმნა პირველი ეფექტური პრეპარატი SMN ცილის ნორმალური დონის აღსადგენად, რომლის დეფიციტიც საფუძვლად უდევს SMA-ს. შესაძლოა, მალე სერიოზულად დაავადებულმა პაციენტებმა შეძლონ რესპირატორის გამორთვა, დაჯდომა, ადგომა, სკოლაში ან სამსახურში წასვლა. ექსპერტების აზრით, აღდგენა ჯერ კიდევ შეუძლებელია. ამ დროისთვის, ზურგის კუნთოვანი ატროფიის მქონე პოლონური ოჯახები მიმართავენ პრემიერ მინისტრს ბეატა შიდლოს, რათა გარანტირებული იყოს წამლის ხელმისაწვდომობა ადრეული ხელმისაწვდომობისა და ანაზღაურების პირობებში. აქციას შეუერთდნენ ანტეკის კლასი, სხვა საშუალო სკოლის მოსწავლეები და მათი ოჯახები. ყველა უგზავნის ემოციურ წერილებს დახმარების თხოვნით. „მინდა მოვიწვიოთ პრემიერი ჩვენს სახლში. აჩვენე, როგორ ვმუშაობთ და რამდენია დამოკიდებული თანხის დაბრუნებაზე. ახალმა წამალმა მოგვცა იმედი, რომ არის შანსი SMA პაციენტებისთვის. დაავადება, რომელიც ბოლო დრომდე იყო სასჯელი. "
წამალი, რომელსაც შეუძლია შეცვალოს გარდაუვალი სიკვდილის სპექტრი, უკვე ხელმისაწვდომია ევროპისა და მსოფლიოს ბევრ ქვეყანაში ეგრეთ წოდებული Early Access Programs (EAP) ფარგლებში. პოლონეთის კანონმდებლობა არ იძლევა ასეთ გადაწყვეტას. ჯანდაცვის სამინისტროს მიერ შემოთავაზებული დებულებები არ ითვალისწინებს მედიკამენტის მისაღებად აუცილებელი ერთი სამედიცინო ვიზიტის დაფინანსებას, რომ აღარაფერი ვთქვათ საავადმყოფოში ყოფნის ხარჯებზე.
SMA1 (ზურგის კუნთოვანი ატროფია) არის მწვავე ზურგის კუნთოვანი ატროფიის ფორმა. დაავადების პირველი სიმპტომები, როგორიცაა საავტომობილო განვითარებაში პროგრესის ნაკლებობა, ჩუმი ტირილი ან ადვილი დაღლილობა წოვისა და ყლაპვის დროს, ჩვეულებრივ ვლინდება სიცოცხლის მეორე ან მესამე თვეში. პაციენტის მდგომარეობა დღითიდღე უარესდება. კიდურების, ფილტვების და საყლაპავის კუნთები სუსტდება, რაც იწვევს სუნთქვის უკმარისობას და ყლაპვის უნარის დაკარგვას. პაციენტები ვერასოდეს აღწევენ უნარს, დამოუკიდებლად დაჯდნენ. მწვავე დაავადების პროგნოზი ცუდია, SMA კლავს. ეს არის ყველაზე დიდი გენეტიკურად განსაზღვრული ბავშვთა მკვლელი მსოფლიოში. ზურგის კუნთოვანი ატროფია ვითარდება გენის გენეტიკური დეფექტის (მუტაციის) შედეგად, რომელიც პასუხისმგებელია SMN-ის კოდირებაზე, სპეციალური ცილა, რომელიც აუცილებელია საავტომობილო ნეირონების ფუნქციონირებისთვის. ასეთი მუტაცია პოლონეთში 35-40 ადამიანიდან ერთს აქვს. თუ ორივე მშობელი ხარვეზის მატარებელია, არსებობს რისკი, რომ ბავშვს ჰქონდეს SMA. პოლონეთში დაავადება გვხვდება 1-5000 დაბადებიდან 7000 სიხშირით და მოსახლეობაში დაახლოებით 1:10000.
PS
ველოდებით პრემიერის აპარატისა და ჯანდაცვის სამინისტროს რეაქციას.