ბრუგადას სინდრომი იშვიათი დაავადებაა, რომელიც ხასიათდება გულის ჩართულობით. ეს ჩვეულებრივ იწვევს გულისცემის გახშირებას (არითმია). ამ გაზრდილმა გულისცემამ შეიძლება გამოიწვიოს პალპიტაცია, სისუსტე ან სიკვდილიც კი. (2)

ზოგიერთ პაციენტს შეიძლება არ ჰქონდეს რაიმე სიმპტომი. თუმცა, მიუხედავად ამ ფაქტისა და გულის კუნთში ნორმალურობისა, გულის ელექტრული აქტივობის უეცარი ცვლილება შეიძლება საშიში იყოს.

ეს არის გენეტიკური პათოლოგია, რომელიც შეიძლება გადაეცეს თაობიდან თაობას.

ზუსტი გავრცელება (დაავადების შემთხვევების რაოდენობა მოცემულ დროს, მოცემულ პოპულაციაში) ჯერჯერობით უცნობია. თუმცა, მისი შეფასებით არის 5/10. ეს ხდის მას იშვიათ დაავადებად, რომელიც შეიძლება ფატალური იყოს პაციენტებისთვის. (000)

ბრუგადას სინდრომი ძირითადად მოქმედებს ახალგაზრდა ან საშუალო ასაკის სუბიექტებზე. ამ პათოლოგიაში შესამჩნევია მამრობითი სქესის უპირატესობები, ცხოვრების ცუდი ჰიგიენის გარეშე. მიუხედავად მამრობითი სქესის უპირატესობისა, ქალებზეც შეიძლება დაზარალდეს ბრუგადას სინდრომი. დაავადებით დაავადებული მამაკაცების ეს მეტი რაოდენობა აიხსნება მამაკაცის/ქალის სხვადასხვა ჰორმონალური სისტემით. მართლაც, ტესტოსტერონს, ექსკლუზიურად მამრობითი სქესის ჰორმონს, პრივილეგირებული როლი ექნება პათოლოგიურ განვითარებაში.

მამაკაცის/ქალის ეს უპირატესობა ჰიპოთეტურად განისაზღვრება მამაკაცებისთვის 80/20 თანაფარდობით. ბრუგადას სინდრომის მქონე 10 პაციენტის პოპულაციაში 8 ძირითადად მამაკაცია, ხოლო 2 ქალი.

ეპიდემიოლოგიურმა კვლევებმა აჩვენა, რომ ეს დაავადება უფრო ხშირად გვხვდება მამაკაცებში იაპონიასა და სამხრეთ-აღმოსავლეთ აზიაში. (2)

ბრუგადას სინდრომის დროს პირველადი ნიშნები, როგორც წესი, შესამჩნევია არანორმალურად მაღალი გულისცემის დაწყებამდე. ეს პირველი ნიშნები უნდა მოხდეს რაც შეიძლება სწრაფად, რათა თავიდან იქნას აცილებული გართულებები და განსაკუთრებით გულის გაჩერება.

ეს პირველადი კლინიკური გამოვლინებები მოიცავს:

• გულის ელექტრული დარღვევები;
• პალპიტაცია;
• თავბრუსხვევა.

იმ ფაქტმა, რომ ამ დაავადებას აქვს მემკვიდრეობითი წარმოშობა და ამ სინდრომის შემთხვევების არსებობა ოჯახში, შესაძლოა დააყენოს საკითხი სუბიექტში დაავადების შესაძლო არსებობის შესახებ.

სხვა სიმპტომებმა შეიძლება გამოიწვიოს დაავადების განვითარება. მართლაც, ბრუგადას სინდრომით დაავადებული 1 პაციენტიდან თითქმის 5-ს განიცადა წინაგულების ფიბრილაცია (გულის კუნთის დესინქრონიზებული აქტივობის დამახასიათებელი) ან თუნდაც აღენიშნებოდა გულისცემის არანორმალურად მაღალი სიხშირე.

სიცხის არსებობა პაციენტებში ზრდის ბრუგადას სინდრომთან დაკავშირებული სიმპტომების გაუარესების რისკს.

ზოგიერთ შემთხვევაში, გულის არანორმალური რიტმი შეიძლება შენარჩუნდეს და გამოიწვიოს პარკუჭის ფიბრილაცია. ეს უკანასკნელი ფენომენი შეესაბამება არანორმალურად სწრაფ და არაკოორდინირებულ გულის შეკუმშვის სერიას. ჩვეულებრივ, გულისცემა არ უბრუნდება ნორმას. გულის კუნთის ელექტრული ველი ხშირად იმოქმედებს, რაც იწვევს გულის ტუმბოს ფუნქციონირების შეჩერებას.

ბრუგადას სინდრომი ხშირად იწვევს გულის უეცარ გაჩერებას და, შესაბამისად, სუბიექტის სიკვდილს. დაზარალებული სუბიექტები, უმეტეს შემთხვევაში, ჯანსაღი ცხოვრების წესის მქონე ახალგაზრდები არიან. დიაგნოზი ეფექტური უნდა იყოს სწრაფად, რათა დადგინდეს სწრაფი მკურნალობა და ამით თავიდან ავიცილოთ ლეტალური შედეგი. თუმცა, ამ დიაგნოზის დადგენა ხშირად რთულია იმ თვალსაზრისით, სადაც სიმპტომები ყოველთვის არ ჩანს. ამით აიხსნება უეცარი სიკვდილი ბრუგადას სინდრომის მქონე ზოგიერთ ბავშვში, რომლებიც არ ამჟღავნებენ თვალსაჩინო საგანგაშო ნიშნებს. (2)

ბრუგადას სინდრომის მქონე პაციენტების გულის კუნთოვანი აქტივობა ნორმალურია. ანომალიები განლაგებულია მის ელექტრულ აქტივობაში.

გულის ზედაპირზე არის პატარა ფორები (იონური არხები). მათ აქვთ უნარი გაიხსნას და დაიხუროს რეგულარული სიჩქარით, რათა კალციუმის, ნატრიუმის და კალიუმის იონები გაიარონ გულის უჯრედებში. ეს იონური მოძრაობები მაშინ არის გულის ელექტრული აქტივობის სათავე. შემდეგ ელექტრული სიგნალი შეიძლება გავრცელდეს გულის კუნთის ზემოდან ქვევით და ამით გულს დაუშვას შეკუმშვა და შეასრულოს სისხლის „ტუმბოს“ თავისი როლი.

ბრუგადას სინდრომის წარმოშობა გენეტიკურია. დაავადების განვითარების მიზეზი შეიძლება იყოს სხვადასხვა გენეტიკური მუტაცია.

გენი ყველაზე ხშირად ჩართული პათოლოგიაში არის SCN5A გენი. ეს გენი მონაწილეობს ინფორმაციის გათავისუფლებაში, რომელიც საშუალებას აძლევს ნატრიუმის არხების გახსნას. ამ საინტერესო გენის მუტაცია იწვევს ცილის წარმოების ცვლილებას, რაც ამ იონური არხების გახსნის საშუალებას იძლევა. ამ თვალსაზრისით, ნატრიუმის იონების ნაკადი მნიშვნელოვნად მცირდება, რაც არღვევს გულის ცემას.

SCN5A გენის ორი ასლიდან მხოლოდ ერთის არსებობა შესაძლებელს ხდის იონური ნაკადის დარღვევას. ან, უმეტეს შემთხვევაში, დაზარალებულ ადამიანს ჰყავს ამ ორი მშობლიდან ერთ-ერთი, რომელსაც აქვს ამ გენის გენეტიკური მუტაცია.

გარდა ამისა, სხვა გენები და გარე ფაქტორები ასევე შეიძლება იყოს გულის კუნთის ელექტრული აქტივობის დონის დისბალანსის მიზეზი. ამ ფაქტორებს შორის ჩვენ განვსაზღვრავთ: გარკვეული მედიკამენტები ან ორგანიზმში ნატრიუმის დისბალანსი. (2)

დაავადება გადამდებია by აუტოსომური დომინანტური ტრანსფერი. ან, საინტერესო გენის ორი ასლიდან მხოლოდ ერთის არსებობა საკმარისია იმისთვის, რომ ადამიანს განუვითარდეს დაავადებასთან დაკავშირებული ფენოტიპი. ჩვეულებრივ, დაზარალებულ ადამიანს ჰყავს ამ ორი მშობლიდან ერთ-ერთი, რომელსაც აქვს მუტაციური გენი. თუმცა, იშვიათ შემთხვევებში, ამ გენში ახალი მუტაციები შეიძლება გამოჩნდეს. ეს უკანასკნელი შემთხვევები ეხება სუბიექტებს, რომლებსაც არ აქვთ დაავადების შემთხვევა ოჯახში. (3)

დაავადებასთან დაკავშირებული რისკ-ფაქტორები გენეტიკურია.

სინამდვილეში, ბრუგადას სინდრომის გადაცემა აუტოსომური დომინანტურია. ნებისმიერ შემთხვევაში, მუტაციური გენის ორი ასლიდან მხოლოდ ერთის არსებობა აუცილებელია, რომ სუბიექტმა დაამტკიცოს დაავადების შესახებ. ამ თვალსაზრისით, თუ ორი მშობლიდან ერთ-ერთს აქვს მუტაცია ინტერესის გენში, დაავადების ვერტიკალური გადაცემა ძალიან სავარაუდოა.

დაავადების დიაგნოზი ეფუძნება პირველად დიფერენციალურ დიაგნოზს. მართლაც, ზოგადი პრაქტიკოსის მიერ სამედიცინო შემოწმების შემდეგ, სუბიექტში დაავადების დამახასიათებელი სიმპტომების აღნიშვნის შემდეგ, დაავადების განვითარება შეიძლება გამოიწვიოს.

ამის შემდეგ შეიძლება რეკომენდებული იყოს კარდიოლოგთან ვიზიტი დიფერენციალური დიაგნოზის დასადასტურებლად ან არა.

ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ) არის ოქროს სტანდარტი ამ სინდრომის დიაგნოსტიკაში. ეს ტესტი ზომავს გულისცემას და გულის ელექტრულ აქტივობას.

ბრუგადას სინდრომზე ეჭვის შემთხვევაში, ისეთი პრეპარატების გამოყენება, როგორიცაა: აჯმალინი ან თუნდაც ფლეკაინიდი, შესაძლებელს ხდის დაავადების ეჭვმიტანილ პაციენტებში ST სეგმენტის ამაღლების დემონსტრირებას.

შეიძლება საჭირო გახდეს ექოკარდიოგრამა და/ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) გულის სხვა პრობლემების შესაძლო არსებობის შესამოწმებლად. გარდა ამისა, სისხლის ანალიზს შეუძლია გაზომოს სისხლში კალიუმის და კალციუმის დონე.

გენეტიკური ტესტები შესაძლებელია ბრუგადას სინდრომში ჩართული SCN5A გენში პათოლოგიის შესაძლო არსებობის დასადგენად.

ამ ტიპის პათოლოგიის სტანდარტული მკურნალობა ემყარება გულის დეფიბრილატორის იმპლანტაციას. ეს უკანასკნელი კარდიოსტიმულატორის მსგავსია. ეს მოწყობილობა შესაძლებელს ხდის, არანორმალურად მაღალი სიხშირის შემთხვევაში, მოახდინოს ელექტრო შოკი, რაც საშუალებას აძლევს პაციენტს აღადგინოს ნორმალური გულის რითმი.

ამჟამად არ არსებობს მედიკამენტური თერაპია ამ დაავადების სამკურნალოდ. გარდა ამისა, შესაძლებელია გარკვეული ზომების მიღება რიტმული დარღვევების თავიდან ასაცილებლად. ეს განსაკუთრებით ეხება ფაღარათის გამო გამოსახლებას (ორგანიზმში ნატრიუმის ბალანსზე ზემოქმედებას) ან თუნდაც ცხელებაზე, ადეკვატური მედიკამენტების მიღებით. (2)