არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგი არის გენეტიკური ტესტი, რომელსაც შეუძლია ნაყოფში ტრიზომიის 21 გამოვლენა. რისგან შედგება ეს გამოცდა? რა შემთხვევებში არის მითითებული ორსული ქალებისთვის? არის ის სანდო? ყველაფერი რაც თქვენ უნდა იცოდეთ DPNI– ს შესახებ.

DPNI, ასევე მოუწოდა LC T21 დნმ ტესტი, არის გენეტიკური ტესტი, რომელიც ორსულ ქალებს შესთავაზეს ტრისომიის 21 სკრინინგის სტრატეგიაში. ეს არის სისხლის ტესტი ამენორეის (AS) მე -11 კვირიდან აღებული და რომელიც საშუალებას იძლევა ნაყოფის რაოდენობრივი და ანალიზი დნმ ცირკულირებს დედის სისხლში. ეს გამოკვლევა შესაძლებელი გახდა ინოვაციური მაღალი გამტარუნარიანობის დნმ -ის თანმიმდევრობის ტექნოლოგიით NGS (Next Generation Sequencing). თუ შედეგი აჩვენებს, რომ 21 -ე ქრომოსომის დნმ დიდი რაოდენობითაა, ეს ნიშნავს, რომ ნაყოფს აქვს დიდი ალბათობა იყოს დაუნის სინდრომის მატარებელი. 

გამოცდა ღირს 390 €. იგი დაფარულია 100% ჯანმრთელობის დაზღვევით. 

საფრანგეთში დაუნის სინდრომის სკრინინგი ემყარება რამდენიმე ელემენტს.

ნაყოფის ნუკალური გამჭვირვალეობის გაზომვა 

სკრინინგის პირველი ნაბიჯი არის ნაყოფის ნუკალური გამჭვირვალეობის გაზომვა პირველი ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს (შესრულებულია მე -11 და მე -13 WA შორის). ეს არის სივრცე, რომელიც მდებარეობს ნაყოფის კისრის დონეზე. თუ ეს სივრცე ძალიან დიდია, ეს შეიძლება იყოს ქრომოსომული პათოლოგიის ნიშანი. 

შრატის მარკერების ანალიზი

პირველი ექოსკოპიის დასასრულს, ექიმი ასევე ვარაუდობს, რომ პაციენტმა სისხლის ანალიზის საშუალებით შეასრულოს შრატის მარკერების დოზა. შრატის მარკერები არის ნივთიერებები, რომლებიც გამოიყოფა პლაცენტის ან ნაყოფის მიერ და გვხვდება დედის სისხლში. შრატის მარკერების საშუალოზე მაღალმა ან დაბალმა დონემ შეიძლება გამოიწვიოს ეჭვი დაუნის სინდრომზე.

მომავალი დედის ასაკი

მომავალი დედის ასაკი ასევე გათვალისწინებულია ტრისომიის 21 სკრინინგისას (რისკი იზრდება ასაკთან ერთად). 

ამ სამი ელემენტის შესწავლის შემდეგ, ჯანდაცვის პროფესიონალი, რომელიც ფეხმძიმე ქალს მიჰყვება, აფასებს რისკს, რომ ნაყოფი დაუნის სინდრომის მატარებელია, მისთვის ფიგურის მიწოდებით. 

რა შემთხვევაშია შემოთავაზებული DPNI?

თუ სავარაუდო რისკია 1/1000 და 1/51 შორის, პაციენტს სთავაზობენ DPNI- ს. ასევე მითითებულია:

• 38 წელზე უფროსი ასაკის პაციენტებში, რომლებმაც ვერ მიიღეს დედის შრატის მარკერების ანალიზი.
• პაციენტებში, რომლებსაც აქვთ დაუნის სინდრომის ისტორია წინა ორსულობიდან.
• წყვილებში, სადაც ორი მომავალი მშობლიდან ერთ -ერთს აქვს რობერტსონული ტრანსლოკაცია (კარიოტიპის პათოლოგია, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვებში ტრისომია 21). 

გამოკვლევის ჩატარებამდე ორსულმა უნდა გამოაგზავნოს პირველი ტრიმესტრის ულტრაბგერითი ანგარიში, რომელიც ადასტურებს ნუკალური გამჭვირვალობის ნორმალურობას და სამედიცინო კონსულტაციისა და ინფორმირებული თანხმობის მოწმობას (ეს სკრინინგი არ არის სავალდებულო, ისევე როგორც შრატის მარკერების დოზა). 

ტესტის შედეგი უბრუნდება დამსწრე ექიმს (ბებიაქალი, გინეკოლოგი, ზოგადი პრაქტიკოსი) 8-10 დღის განმავლობაში. ის არის ერთადერთი უფლებამოსილი გადასცეს შედეგი პაციენტს. 

ეგრეთ წოდებული "პოზიტიური" შედეგის შემთხვევაში

ეგრეთ წოდებული "დადებითი" შედეგი ნიშნავს, რომ დაუნის სინდრომის არსებობა ძალიან სავარაუდოა. თუმცა, სადიაგნოსტიკო გამოკვლევამ უნდა დაადასტუროს ეს შედეგი. იგი მოიცავს ნაყოფის ქრომოსომების გაანალიზებას ამნიოცენტეზის შემდეგ (ამნისტიური სითხის შერჩევა) ან ქორიოცენტეზს (პლაცენტიდან ნიმუშის ამოღება). დიაგნოსტიკური გამოკვლევა განიხილება როგორც უკანასკნელი საშუალება, რადგან ის უფრო ინვაზიურია ვიდრე DPNI და შრატის მარკერების ანალიზი. 

ეგრეთ წოდებული "უარყოფითი" შედეგის შემთხვევაში

ეგრეთ წოდებული "უარყოფითი" შედეგი ნიშნავს, რომ ტრისომია 21 არ არის გამოვლენილი. ორსულობის მონიტორინგი გრძელდება ჩვეულ რეჟიმში. 

იშვიათ შემთხვევებში, ტესტმა შეიძლება შედეგი არ გამოიღოს. ბიომედიცინის სააგენტოს მონაცემებით, 2017 წელს გამოუყენებელი გამოცდების რაოდენობა წარმოადგენდა NIDD– ების მხოლოდ 2% -ს.

მიხედვით ასოციაცია des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), „რისკის ქვეშ მყოფი მოსახლეობის შედეგები გაიზარდა მგრძნობელობის (99,64%), სპეციფიკის (99,96%) და პოზიტიური პროგნოზირების ღირებულების თვალსაზრისით ნაყოფის ანეუპლოიდია შესანიშნავია დაუნის სინდრომისთვის ”. ამრიგად, ეს ტესტი ძალიან საიმედო იქნება და ასევე შესაძლებელს გახდის თავიდან აიცილოს ნაყოფის 99,44 კარიოტიპი (ამნიოცენტეზით) ყოველწლიურად საფრანგეთში.