ტერმინი ნაყოფის ანომალია მოიცავს სხვადასხვა რეალობას. Ეს შეიძლება იყოს :

• ქრომოსომული ანომალია: რიცხვის ანომალია (ზებუნებრივი ქრომოსომით: ტრისომია 13, 18, 21), სტრუქტურა (ტრანსლოკაცია, წაშლა), სქესობრივი ქრომოსომების დარღვევა (ტურნერის სინდრომი, კლაინფელტერის სინდრომი). ქრომოსომული დარღვევები გავლენას ახდენს კონცეფციის 10-40% -ზე, მაგრამ ბუნებრივი გადარჩევის გამო (სპონტანური სპონტანური აბორტები და სიკვდილიანობა in utero) ისინი გავლენას ახდენენ მხოლოდ 1 -დან 500 ახალშობილზე, რომელთაგან დაახლოებით ნახევარს აქვს დაუნის სინდრომი (21);
• ერთ -ერთი მშობლის მიერ გადაცემული გენეტიკური დაავადება. 1 ახალშობილს აქვს 1. ხუთი ყველაზე გავრცელებული დაავადებაა კისტოზური ფიბროზი, ჰემოქრომატოზი, ფენილკეტონურია, ალფა -2 ანტიტრიფსინის დეფიციტი და თალასემია (XNUMX);
• მორფოლოგიური მალფორმაცია: ცერებრალური, გულის, გენეტოლოგიური, საჭმლის მომნელებელი, კიდურებში, ხერხემლში, სახეში (ტუჩისა და სასის ნაპრალი). ეგზოგენური მიზეზები (ინფექციური, ფიზიკური ან ტოქსიკური აგენტები) ხსნის შემთხვევების 5-10% -ს, გენეტიკური ან ენდოგენური მიზეზები 20-30% -ს. შემთხვევების 50% აუხსნელი რჩება (3);
• ორსულობის დროს დედის მიერ გადატანილი ინფექციის გამო პათოლოგია (ტოქსოპლაზმოზი, ციტომეგალოვირუსი, წითურა).

ყველა ეს პათოლოგია წარმოადგენს ცოცხლად დაბადებულთა 4% -ს, ანუ 500 დაბადებას ევროპაში (000).

პრენატალური დიაგნოზი განისაზღვრება, როგორც „სამედიცინო პრაქტიკის ერთობლიობა, რომელიც მიზნად ისახავს ემბრიონში ან ნაყოფში საშვილოსნოში გამოვლენას, განსაკუთრებული სიმძიმის მიდრეკილებას“. ”(საზოგადოებრივი ჯანდაცვის კოდექსის L. 2131-1 მუხლი).

სამი ულტრაბგერითი სკრინინგი ასრულებს მთავარ როლს ამ პრენატალურ დიაგნოზში:

• პირველი, რომელიც ჩატარდა 11 -დან 13 კვირამდე, შესაძლებელს ხდის გარკვეული ძირითადი მანკების გამოვლენას და მონაწილეობს ქრომოსომული ანომალიების სკრინინგში ნუკალური გამჭვირვალობის გაზომვით;
• მეორე ეგრეთ წოდებული "მორფოლოგიური" ექოსკოპია (22 ს.ა.) საშუალებას იძლევა ჩატარდეს სიღრმისეული მორფოლოგიური კვლევა გარკვეული ფიზიკური მორფოლოგიური ანომალიების ხაზგასმის მიზნით;
• მესამე ულტრაბგერა (32 -დან 34 WA– მდე) შესაძლებელს ხდის განსაზღვროს გარკვეული მორფოლოგიური დარღვევები, რომლებიც გვიან ვლინდება.

თუმცა, ულტრაბგერითი გამოკვლევა ყოველთვის ვერ ავლენს ნაყოფის დარღვევებს. ეს ულტრაბგერითი გამოკვლევა არ იძლევა ნაყოფისა და მისი ორგანოების ზუსტ ფოტოს, არამედ მხოლოდ ჩრდილებისგან დამზადებულ სურათებს.

ტრისომია 21 -ის სკრინინგი სისტემატიურად არის შემოთავაზებული მომავალ დედებზე, მაგრამ არა სავალდებულო. იგი დაფუძნებულია 12 კვ-ის ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს ნუკალური გამჭვირვალობის (კისრის სისქე) გაზომვაზე და შრატის მარკერების დედის სისხლში (PAPP-A ცილა და b-HCG ჰორმონი) განსაზღვრაზე. დედის ასაკთან ერთად, ეს ღირებულებები შესაძლებელს ხდის გამოთვალოს დაუნის სინდრომის რისკი. 21/1 მიღმა, რისკი მაღალია.

უფრო ღრმა პრენატალური დიაგნოზი შეიძლება შესთავაზოს წყვილს სხვადასხვა სიტუაციებში:

• სკრინინგული გამოკვლევები (ულტრაბგერითი გამოკვლევა, ტრისომია 21 -ის სკრინინგი) მიუთითებს ანომალიაზე;
• წყვილმა მიიღო გენეტიკური კონსულტაცია (ოჯახის ან სამედიცინო ისტორიის გამო) და გამოვლინდა ნაყოფის პათოლოგიის რისკი:
• მომავალ დედას აქვს ინფექცია, რომელიც პოტენციურად საშიშია ნაყოფისთვის.

პრენატალური დიაგნოზი ემყარება ნაყოფის უჯრედების ანალიზს ქრომოსომული ანალიზის შესასრულებლად, მოლეკულური გენეტიკური ტესტირება ან ბიოლოგიური ტესტირება ნაყოფის ინფექციის დასადგენად. ორსულობის ვადის მიხედვით, სხვადასხვა ტესტები გამოიყენება:

• ტროფობლასტის ბიოფსია შეიძლება გაკეთდეს 10 WA– დან. იგი შედგება ტროფობლასტის (მომავალი პლაცენტის) ძალიან მცირე ფრაგმენტის ნიმუშის აღებისაგან. ის შეიძლება შესრულდეს, თუ მძიმე პათოლოგია გამოვლინდა 12 WA- ს ექოსკოპიაზე, ან თუ არსებობს წინა ორსულობის დროს ანომალიების ისტორია.
• ამნიოცენტეზის ჩატარება შესაძლებელია 15 კვირიდან. იგი მოიცავს ამნისტიური სითხის მიღებას და შესაძლებელს ხდის ქრომოსომული ან გენეტიკური დარღვევების დიაგნოსტირებას, ასევე ინფექციის ნიშნების გამოვლენას.
• ნაყოფის სისხლის პუნქცია გულისხმობს ნაყოფის სისხლის აღებას ნაყოფის ჭიპის ვენიდან. მისი ჩატარება შესაძლებელია 19 კვირის ასაკიდან კარიოტიპის დასადგენად, გენეტიკური კვლევისთვის, ინფექციური შეფასებისათვის ან ნაყოფის ანემიის მოსაძებნად.

ეგრეთ წოდებული "დიაგნოსტიკური" ან "მეორე რიგის" ექოსკოპია ტარდება, როდესაც კონკრეტული რისკი გამოვლენილია ულტრაბგერითი სკრინინგის, ისტორიის (გენეტიკური რისკი, დიაბეტი, ტოქსინების ზემოქმედება და სხვა) ან ბიოლოგიური სკრინინგის საშუალებით. სხვა ანატომიური ელემენტები გაანალიზებულია კონკრეტული პროტოკოლის მიხედვით, რაც დამოკიდებულია ანომალიის ტიპზე (5). ამ ექოსკოპიას ხშირად ატარებს სპეციალისტი ექიმი, რომელიც მუშაობს ქსელში მულტიდისციპლინარული პრენატალური დიაგნოსტიკის ცენტრთან. MRI შეიძლება შესრულდეს როგორც მეორე ხაზი, მაგალითად ცენტრალური ნერვული სისტემის შესასწავლად ან სიმსივნის ან მალფორმაციის მოცულობის დასადგენად.

როგორც კი ნაყოფის ანომალია დიაგნოზირდება, წყვილი გადადის მულტიდისციპლინარული პრენატალური დიაგნოსტიკის ცენტრში (CPDPN). ბიომედიცინის სააგენტოს მიერ დამტკიცებული, ეს ცენტრები აერთიანებს პრენატალურ მედიცინის სხვადასხვა სპეციალისტს: სონოგრაფი, ბიოლოგი, გენეტიკოსი, რენტგენოლოგი, ახალშობილთა ქირურგი, ფსიქოლოგი და ა.შ. მენეჯმენტი დამოკიდებულია ანომალიის ტიპზე და მის სიმძიმეზე. Ეს შეიძლება იყოს:

• საშვილოსნოში ოპერაცია ან ნაყოფის საშვილოსნოში წამლის მკურნალობა დედის მეშვეობით;
• ქირურგიული ჩარევა დაბადებიდან: მომავალი დედა მშობიარობს სამშობიაროში, რომელსაც შეუძლია შეასრულოს ეს ჩარევა. ჩვენ ვსაუბრობთ "გადაყვანა საშვილოსნოში";
• როდესაც ნაყოფის გამოვლენილი ანომალია განიხილება CPDPN– ის გუნდის მიერ, როგორც „დიდი ალბათობა იმისა, რომ უშვილო ბავშვს ექნება განსაკუთრებული სიმძიმის მდგომარეობა, რომელიც დიაგნოზის დროს განიკურნება განუკურნებლად“ (მუხ. ლ. 2231-1 საზოგადოებრივი ჯანდაცვის კოდექსი) , ორსულობის სამედიცინო შეწყვეტა (IMG) შესთავაზა მშობლებს, რომლებიც თავისუფლები არიან მიიღონ ეს თუ არა.

გარდა ამისა, ფსიქოლოგიურ მოვლას სისტემატურად უწევს წყვილს, რათა გადალახოს ნაყოფის ანომალიის გამოცხადების ეს რთული განსაცდელი და, საჭიროების შემთხვევაში, IMG.