როცა ბავშვს ველოდებით, ვღელავთ, ვფიქრობთ ავადმყოფობაზე, ინვალიდობაზე, ზოგჯერ შემთხვევით სიკვდილამდე. და თუ შიშები მქონდა, არასდროს მიფიქრია ამ სინდრომზე, რადგან აშკარად არ ვიცოდი. ის, რომ ჩემს პირველ ქალიშვილს, ჩემს მშვენიერ პატარა ორნელას, რომელიც დღეს 13 წლისაა, შეიძლება განუკურნებელი დაავადება დაემართა, არ ისმოდა. დაავადებამ თავისი საქმე გააკეთა. ერთ დღეს, როდესაც ის 4 წლის იყო, აღმოვაჩინეთ, რომ ფარულად და მთლიანად დაკარგა მეტყველება. მისი ბოლო წინადადება იყო კითხვა გადის, მისი მამისადმი. ეს წინადადება იყო: "დედა იქ არის?" “. ის იმ დროს ჯერ კიდევ ჩვენთან ცხოვრობდა.
როდესაც ორნელაზე ორსულად ვიყავი, თავს არც ისე განებივრებულად და არც განსაკუთრებულად განებივრებულად ვგრძნობდი. რამდენიმე დიდი შოკიც კი მქონდა, როდესაც ექოსკოპიაზე, მაგალითად, ოდნავ სქელი კისერი გამოვლინდა, მაშინ დაუნის სინდრომის დიაგნოზი გამოირიცხა. ფუ, ალბათ მეგონა, როცა ბევრად უარესმა დაავადებამ უკვე შთანთქა ჩემი შვილი. დღეს მე ვხედავ, როგორც ნიშანი ამ სიმსუბუქის ნაკლებობას და ამ ნამდვილ სიხარულის არარსებობას ჩემი ორსულობის დროს. დისტანციის განცდა ვიგრძენი დედებთან, რომლებიც ბავშვებზე წიგნებს კითხულობენ და ეიფორიაში ამშვენებენ ოთახებს... ახლაც მახსოვს დედასთან ერთად საყიდლების მომენტი და ფუტკრებით მოფენილი კრემისფერი თეთრეულის ფარდები ვიყიდე.
კარენის ბრძოლამ შთააგონა სატელევიზიო ფილმი "Tu vivras ma fille", რომელიც გავიდა TF1-ზე 2018 წლის სექტემბერში.
იპოვეთ თრეილერი:
ცოტა ხანში ვიმშობიარე. და შემდეგ, საკმაოდ სწრაფად, ამ ბავშვის წინაშე, რომელიც ბევრს ტიროდა, რომელიც ნამდვილად არ აწყობდა ღამეებს, მე და გადი შეშფოთებულები ვიყავით. საავადმყოფოში წავედით. ორნელას "ღვიძლის გადინება" დაემართა. მონიტორინგისთვის. სასწრაფოდ საჭირო გახდა დამატებითი ექსპერტიზის ჩატარება, რამაც განაჩენი გამოიტანა. ორნელა დაავადებულია „გადატვირთვის დაავადებით“, სანფილიპოს დაავადებით. მას შემდეგ, რაც აღწერდა, რა უნდა ელოდო, ექიმმა ისაუბრა მისი სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე თორმეტიდან ცამეტ წლამდე და მკურნალობის სრულ ნაკლებობაზე. შოკის შემდეგ, რომელმაც ფაქტიურად გაგვაგდო, საკუთარ თავს ნამდვილად არ გვიკითხავს, როგორი დამოკიდებულება გვქონოდა.
მთელი მსოფლიოს ნებისყოფით, გადავწყვიტეთ გვეპოვა წამალი ჩვენი ქალიშვილის გადასარჩენად. სოციალურად მე ავირჩიე. "ამის" გვერდით ცხოვრება აღარ არსებობდა. მე მაქვს ურთიერთობა ექსკლუზიურად იმ ადამიანებთან, რომლებიც დამეხმარებიან იშვიათი დაავადებების გააზრებაში. მე მივუახლოვდი პირველ სამედიცინო ჯგუფს, შემდეგ ავსტრალიურ სამეცნიერო ჯგუფს... ჩვენ ხელები ავიფარეთ. თვიდან თვემდე, წლიდან წლამდე ვპოულობდით საჯარო და კერძო მსახიობებს, რომლებიც დაგვეხმარებოდნენ. ისინი საკმარისად კეთილგანწყობილნი იყვნენ და ამიხსნეს, როგორ შემემუშავებინა წამალი, მაგრამ არავის სურდა სანფილიპო დაავადების მკურნალობის პროგრამაში შესვლა. უნდა ითქვას, რომ ეს არის ხშირად არადიაგნოსტირებული დაავადება, რომ დასავლურ სამყაროში 3-დან 000-მდე შემთხვევაა. 4 წელს, როდესაც ჩემი ქალიშვილი ერთი წლის იყო, მე შევქმენი ასოციაცია, Sanfilippo Alliance, რათა ხმა ამეტანა ამ დაავადებით დაზარალებული ბავშვების ოჯახებს. სწორედ ამ გზით, გარშემორტყმული და გარსშემორტყმული, გავბედე ჩემი პროგრამის დაყენება, მკურნალობისკენ მიმავალი გზა. შემდეგ დავორსულდი სალომეზე, ჩვენს მეორე ქალიშვილზე, რომელიც ძალიან გვინდოდა. შემიძლია ვთქვა, რომ მისი დაბადება ყველაზე დიდი ბედნიერების მომენტი იყო ორნელას დაავადების გამოცხადების შემდეგ. სანამ ჯერ კიდევ სამშობიაროში ვიყავი, ჩემმა ქმარმა მითხრა, რომ ასოციაციის ხაზინაში 000 ევრო იყო ჩავარდნილი. ჩვენმა მცდელობებმა სახსრების მოძიება საბოლოოდ გაამართლა! მაგრამ სანამ გამოსავალს ვეძებდით, ორნელა კლებულობდა.
ექიმთან თანამშრომლობით, 2007 წლის დასაწყისში შევძელი გენური თერაპიის პროექტის ჩამოყალიბება, ჩვენი პროგრამის შემუშავება, აუცილებელი პრეკლინიკური კვლევების ჩატარება. ორი წლის მუშაობა დასჭირდა. ორნელას ცხოვრების მასშტაბით, ეს გრძელი ჩანს, მაგრამ ჩვენ საკმაოდ სწრაფები ვიყავით.
როდესაც ჩვენ ვფლირტავდით პირველი კლინიკური კვლევების მირაჟთან, ორნელამ კვლავ უარი თქვა. ეს არის რა საშინელება ჩვენს ბრძოლაში: პოზიტიური იმპულსები, რომლებსაც ისინი გვაძლევენ, ანადგურებს ტკივილს, მწუხარების ამ მუდმივ საფუძველს, რომელსაც ორნელაში ვგრძნობთ. ჩვენ დავინახეთ პერსპექტიული შედეგები თაგვებზე და გადავწყვიტეთ შეგვექმნა SanfilippoTherapeutics, რომელიც გახდა Lysogene. ლიზოგენი არის ჩემი ენერგია, ჩემი ბრძოლა. საბედნიეროდ, ჩემმა სწავლამ და პირველ პროფესიულ ცხოვრებაში შეძენილმა გამოცდილებამ მასწავლა ვაკუუმში გადაგდება და რთულ თემებზე მუშაობა, რადგან ეს სფერო ჩემთვის უცნობი იყო. მიუხედავად ამისა, ჩვენ დავანგრევთ მთებს: შეაგროვეთ სახსრები, დაიქირავეთ გუნდები, გარშემორტყმულიყავით დიდი ადამიანებით და შეხვდით პირველ აქციონერებს. იმიტომ, რომ დიახ, ლიზოგენი არის გამორჩეული ნიჭის უნიკალური კოლექცია, რომლებმაც, ყველამ, მიაღწიეს წარმატებას, რომ შეძლონ პირველი კლინიკური კვლევების დაწყება ჩემი ქალიშვილის დაავადების გამოცხადებიდან ზუსტად ექვსი წლის შემდეგ. ამასობაში ყველაფერი ჩვენს ირგვლივ პიროვნულ დონეზეც მოძრაობდა: ხშირად ვმოძრაობდით, ვცვლიდით საშინაო ორგანიზაციას, როცა საჭირო იყო რაღაცეების შეცვლა ორნელას ან მისი პატარა დის კეთილდღეობის გასაუმჯობესებლად. სალომე. მე ვეწინააღმდეგები უსამართლობას და სალომე მიყვება. სალომე იღებს და იტანს. მე ძალიან ვამაყობ მისით. მას ესმის, რა თქმა უნდა, მაგრამ რა უსამართლობაა მისთვის იმის განცდა, რომ წავიდა. მე ეს ვიცი და ვცდილობ, რაც შეიძლება მეტი დავაბალანსო და რაც შეიძლება მეტი დრო მოგვცეს ორივესთვის, დრო, როცა ჩემი უმცროსი და დაინახავს, თუ როგორ მიყვარს ეს ყველაფერი. ორნელას პრობლემების ჯგუფი ნისლივით გვახვევს ირგვლივ, მაგრამ ჩვენ ვიცით, როგორ დავიჭიროთ ხელი.
პირველმა კლინიკურმა კვლევამ, 2011 წელს, დაუშვა განვითარებული პროდუქტის ადმინისტრირება. ჩატარებული სამუშაო და მისი წარმატებები საეტაპოა, რადგან ბევრმა გააცნობიერა, რომ ისინი შეიძლება სასარგებლო იყოს ცენტრალური ნერვული სისტემის სხვა დაავადებებისთვის. კვლევა გადასატანია. ეს ფაქტორი საინტერესოა ინვესტორებისთვის... ჩვენი მიზანია შევძლოთ დაავადების შენელება. 2011 წლის ექსპერიმენტულმა მკურნალობამ უკვე შესაძლებელი გახადა ჰიპერაქტიურობისა და ძილის დარღვევების დამშვიდება და შეჩერება, რაც ზოგჯერ ხელს უშლის ბავშვებს ზედიზედ რამდენიმე დღის განმავლობაში დაძინებაში. ჩვენი ახალი, უფრო ძლიერი მკურნალობა ბევრად უკეთესი უნდა იყოს. ორნელას ჰქონდა შანსი და მე უნდა ვუყურო როგორ იშლება. მაგრამ მისი ღიმილი, მისი ინტენსიური მზერა მეხმარება, როდესაც ვიწყებთ ჩვენს მეორე კლინიკურ კვლევას ევროპასა და აშშ-ში; და გავაგრძელოთ ჩვენი მუშაობა იმ იმედით, რომ პოზიტიურად გარდაიქმნება სხვა პატარა პაციენტების ცხოვრება, ვინც დაიბადა ორნელას მსგავსად ამ დაავადებით.
რა თქმა უნდა, მე ზოგჯერ არასწორად გამიგეს, შავი ბურთი, არასწორად მეპყრობოდნენ თუნდაც სამედიცინო შეხვედრებზე; ან იგნორირებულია ბინების გაქირავების კომპანიების მიერ, რომლებიც არ იღებენ აუცილებელ ღონისძიებებს ჩემი ქალიშვილის კეთილდღეობისთვის. Აი როგორ. მე მებრძოლი ვარ. რა ვიცი, დანამდვილებით არის ის, რომ ჩვენ ყველას გვაქვს შესაძლებლობა, როგორიც არ უნდა იყოს ჩვენი ოცნება, ვიბრძოლოთ სწორი ბრძოლებით.