მარფანის სინდრომი და ორსულობა: რა უნდა იცოდეთ

მარფანის სინდრომი არის ა იშვიათი გენეტიკური დაავადებააუტოსომური დომინანტური გადაცემით, რომელიც გავლენას ახდენს როგორც ქალებზე, ასევე მამაკაცებზე. ამ ტიპის გენეტიკური გადაცემა ნიშნავს, რომ "როდესაც მშობელი დაზარალდება, თითოეული ბავშვისთვის რისკია 1-დან 2 (50%).სქესის მიუხედავად”, განმარტავს დოქტორი სოფი დუპუის ჟიროდი, რომელიც მუშაობს მარფანის დაავადების და იშვიათი სისხლძარღვთა დაავადებების კომპეტენციის ცენტრში, CHU de Lyon-ში. ვარაუდობენ, რომ ყოველი 5 ადამიანი დაავადებულია.

"ეს არის დაავადება, რომელსაც ეწოდება შემაერთებელი ქსოვილი, ანუ დამხმარე ქსოვილები, დაზიანებით, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს რამდენიმე ქსოვილსა და რამდენიმე ორგანოზე.”, განმარტავს დოქტორი დიპუის ჟირო. ის გავლენას ახდენს სხეულის დამხმარე ქსოვილებზე, რომლებიც განსაკუთრებით გვხვდება კანი და დიდი არტერიები, აორტის ჩათვლით, რომელიც შეიძლება გაიზარდოს დიამეტრით. მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს ბოჭკოებზე, რომლებიც ატარებენ ლინზას და გამოიწვიოს ლინზის დისლოკაცია.

მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანები ყოველთვის არ არიან ცნობადი, თუმცა დადგინდა, რომ ისინი ხშირად არიან მაღალი, გრძელი თითებით და საკმაოდ გამხდარი. მათ შეუძლიათ აჩვენონ დიდი მოქნილობა, ლიგატების და სახსრების ჰიპერლაქსია, ან თუნდაც სტრიები.

თუმცა, არსებობენ გენეტიკური მუტაციის მატარებლები, რომლებსაც აქვთ რამდენიმე ნიშანი და სხვები, რომლებიც ავლენენ უამრავ ნიშანს, ზოგჯერ იმავე ოჯახში. ერთის მიღწევა შესაძლებელია ძალიან ცვალებადი სიმძიმით.

შეიძლება თუ არა განიხილოს ორსულობა მარფანის სინდრომით?

"მარფანის დაავადების სასიცოცხლო ელემენტია აორტის რღვევა: როდესაც აორტა ძალიან გაფართოებულია, ისევე როგორც ზედმეტად გაბერილი ბუშტი, არსებობს კედელი ძალიან თხელი. და არღვევს“ განმარტავს დოქტორი დუპუის-ჟიროდი.

გაზრდილი სისხლის ნაკადის და მის მიერ გამოწვეული ჰორმონალური ცვლილებების გამო, ორსულობა სარისკო პერიოდია ყველა დაზარალებული ქალისთვის. რადგან ამ ცვლილებებს შეიძლება თან ახლდესმომავალ დედაში აორტის გაფართოების ან თუნდაც აორტის გაკვეთის გაზრდილი რისკი.

როდესაც აორტის დიამეტრი 45 მმ-ზე მეტია, ორსულობა უკუნაჩვენებია, რადგან აორტის გახეთქვით სიკვდილის რისკი მაღალია, ამბობს დოქტორი დუპუის-ჟიროდი. ამის შემდეგ რეკომენდებულია აორტის ოპერაცია შესაძლო ორსულობამდე.

40მმ აორტის დიამეტრის ქვემოთ ორსულობა დასაშვებია, ხოლოდიამეტრის 40-დან 45 მმ-მდე, ძალიან ფრთხილად უნდა იყოთ.

მარფანის სინდრომის მქონე ქალში ორსულობის მართვის რეკომენდაციებში ბიომედიცინის სააგენტო და საფრანგეთის გინეკოლოგთა და მეანთა ეროვნული კოლეჯი (CNGOF) აკონკრეტებენ, რომ აორტის დისექციის რისკი არსებობს"როგორიც არ უნდა იყოს აორტის დიამეტრი”მაგრამ ეს რისკი”ითვლება პატარა, როდესაც დიამეტრი 40 მმ-ზე ნაკლებია, მაგრამ დიდია ზემოთ, განსაკუთრებით 45 მმ-ზე მეტი".

დოკუმენტში მითითებულია, რომ ორსულობა უკუნაჩვენებია, თუ პაციენტი:

• წარმოდგენილია აორტის დისექციით;
• აქვს მექანიკური სარქველი;
• აქვს აორტის დიამეტრი 45 მმ-ზე მეტი. 40-დან 45 მმ-მდე, გადაწყვეტილება მიიღება თითოეულ შემთხვევაში.

როგორ მიდის ორსულობა მარფანის სინდრომის დროს?

თუ დედა მარფანის სინდრომის მატარებელია, აორტის ექოსკოპია უნდა ჩაუტარდეს სინდრომს კარგად ნაცნობ კარდიოლოგს პირველი ტრიმესტრის ბოლოს, მეორე ტრიმესტრის ბოლოს და ყოველთვიურად მესამე ტრიმესტრის განმავლობაში, ასევე დაახლოებით მშობიარობიდან ერთი თვის შემდეგ.

ორსულობა უნდა გაგრძელდეს ბეტა-ბლოკერების თერაპიაზესრული დოზით, თუ ეს შესაძლებელია (ბისოპროლოლი 10 მგ, მაგალითად), მეან-ექიმთან კონსულტაციის შემდეგ, აღნიშნავს CNGOF თავის რეკომენდაციებში. ეს ბეტა-ბლოკერით მკურნალობა, ინიშნება დაიცავით აორტა, არ უნდა შეწყდეს, მათ შორის მშობიარობის დროს. მაშინ ძუძუთი კვება შეუძლებელია რძეში ბეტა-ბლოკატორის გავლის გამო.

უნდა აღინიშნოს, რომ გარდამქმნელი ფერმენტის ინჰიბიტორით (ACE) ან სარტანებით მკურნალობა უკუნაჩვენებია ორსულობის დროს.

თუ მხოლოდ მეუღლე დაზარალდა, ორსულობა განხორციელდება როგორც ჩვეულებრივი ორსულობა.

რა რისკები და გართულებები აქვს მარფანის სინდრომს ორსულობის დროს?

მომავალი დედისთვის მთავარი რისკია ა აორტის დისექციადა გადაუდებელი ოპერაციის ჩატარება. ნაყოფისთვის, თუ მომავალ დედას აქვს ამ ტიპის ძალიან მძიმე გართულება, არის ნაყოფის დისტრესის ან სიკვდილის რისკი. თუ ულტრაბგერითი მეთვალყურეობა გამოავლენს აორტის გაკვეთის ან გახეთქვის მნიშვნელოვან რისკს, შესაძლოა საჭირო გახდეს საკეისრო კვეთის ჩატარება და ბავშვის ნაადრევად მშობიარობა.

მარფანის სინდრომი და ორსულობა: რა არის რისკი იმისა, რომ ბავშვიც დაზარალდეს?

"როდესაც მშობელი დაზარალდება, თითოეული ბავშვისთვის (ან მუტაციის სულ მცირე მატარებლის) რისკი არის 1-დან 2 (50%), სქესის მიუხედავად.”, განმარტავს დოქტორი სოფი დუპუის ჟირო.

მარფანის დაავადებასთან დაკავშირებული გენეტიკური მუტაცია არის არ არის აუცილებლად გადაცემული მშობლის მიერ, ის ასევე შეიძლება გამოჩნდეს განაყოფიერების დროს, ბავშვში, რომლის მატარებელი არცერთი მშობელი არ არის.

შესაძლებელია თუ არა პრენატალური დიაგნოზის დადგენა მარფანის სინდრომის საშვილოსნოში გამოსავლენად?

თუ მუტაცია ცნობილია და იდენტიფიცირებულია ოჯახში, შესაძლებელია პრენატალური დიაგნოზის დადგენა (PND), დაზიანებული თუ არა ნაყოფზე, ან თუნდაც წინასწარი იმპლანტაციის დიაგნოზი (PGD) ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) შემდეგ.

თუ მშობლებს არ სურთ ორსულობის დასრულებამდე, თუ ბავშვი დაზარალდა, და მათ სურთ მიმართონ ორსულობის სამედიცინო შეწყვეტას (IMG) ამ შემთხვევაში, შეიძლება ჩატარდეს პრენატალური დიაგნოზი. მაგრამ ეს DPN მხოლოდ წყვილის მოთხოვნით არის შემოთავაზებული.

თუ წყვილი განიხილავს IMG-ს, თუ არ დაბადებულ ბავშვს აქვს მარფანის სინდრომი, მათი ფაილი გაანალიზდება პრენატალურ დიაგნოსტიკურ ცენტრში (CDPN), რაც საჭიროებს დამტკიცებას. მიუხედავად იმისა, რომ კარგად იცისშეუძლებელია იმის ცოდნა, თუ რა ზიანი მიადგება არ დაბადებულ ბავშვსმხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ის არის გენეტიკური მუტაციის მატარებელი თუ არა.

შესაძლებელია თუ არა წინასწარი იმპლანტაციის დიაგნოზის დადგენა ნაყოფის ზემოქმედების თავიდან ასაცილებლად?

თუ წყვილის ორი წევრიდან ერთ-ერთი არის მარფანის სინდრომთან დაკავშირებული გენეტიკური მუტაციის მატარებელი, შესაძლებელია მივმართოთ პრეიმპლანტაციის დიაგნოზს, რათა ჩანერგოს საშვილოსნოში ემბრიონი, რომელიც არ იქნება მატარებელი.

თუმცა, ეს გულისხმობს ინ ვიტრო განაყოფიერებას და, შესაბამისად, სამედიცინო დახმარებით გამრავლების კურსს (MAP), რომელიც ხანგრძლივი და სამედიცინო თვალსაზრისით მძიმე პროცედურაა წყვილისთვის.

ორსულობა და მარფანის სინდრომი: როგორ ავირჩიოთ სამშობიარო?

მარფანის სინდრომით ორსულობა მოითხოვს შემდგომი დაკვირვებას სამშობიაროში, სადაც პერსონალი გამოცდილია ამ სინდრომის მქონე ორსულებზე ზრუნვაში. არის ყველა რეფერალური სამშობიაროების სია, გამოქვეყნებულია ვებგვერდზე marfan.fr.

"ამჟამინდელი რეკომენდაციების თანახმად, ადგილზე უნდა იყოს ცენტრი კარდიოქირურგიული განყოფილებით, თუ ორსულობის ადრეულ ეტაპზე აორტის დიამეტრი 40 მმ-ზე მეტია.”, - აკონკრეტებს დოქტორი დუპუის-ჟიროდი.

გაითვალისწინეთ, რომ ამ სპეციფიკას არავითარი კავშირი არ აქვს მშობიარობის ტიპთან (I, II ან III), რაც აქ არ არის სამშობიარო არჩევის კრიტერიუმი. ფაქტებში, რეფერენტი სამშობიარო მარფანის სინდრომისთვის ძირითადად დიდ ქალაქებშია და, შესაბამისად, II ან თუნდაც III დონე.

ორსულობა და მარფანის სინდრომი: შეიძლება თუ არა ეპიდურული?

"აუცილებელია გაფრთხილებული იყოს ანესთეზიოლოგები, რომლებიც შესაძლოა ჩაერიონ, რადგან შეიძლება იყოს სქოლიოზი ან დურალური ექტაზია, ანუ ზურგის ტვინში შემავალი ტომრის გაფართოება (დურალური). შეიძლება დაგჭირდეთ MRI ან კომპიუტერული ტომოგრაფიის გაკეთება ეპიდურული ანესთეზიის შესაძლებლობის ან არარსებობის შესაფასებლად“ - ამბობს ექიმი დიპუის-ჟიროდი.

ორსულობა და მარფანის სინდრომი: მშობიარობა აუცილებლად გამოწვეულია თუ საკეისრო კვეთით?

მშობიარობის ტიპი, სხვა საკითხებთან ერთად, დამოკიდებული იქნება აორტის დიამეტრზე და უნდა განიხილებოდეს ხელახლა ინდივიდუალურად.

„თუ დედის კარდიოლოგიური მდგომარეობა სტაბილურია, მშობიარობა არ უნდა ჩაითვალოს წესად 37 კვირამდე. მშობიარობა შეიძლება განხორციელდეს ვაგინალურად თუ აორტის დიამეტრი სტაბილურია40 მმ-ზე ნაკლები, იმ პირობით, რომ შესაძლებელია ეპიდურული. განდევნის დამხმარე საშუალება ფორსპესით ან შეწოვის ჭიქით ადვილად შესთავაზებენ განდევნის ძალისხმევის შეზღუდვას. წინააღმდეგ შემთხვევაში მშობიარობა განხორციელდება საკეისრო კვეთით, ყოველთვის იზრუნეთ, რომ თავიდან აიცილოთ არტერიული წნევის ცვალებადობა.“- დასძენს სპეციალისტი.

წყაროები და დამატებითი ინფორმაცია:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr