La კისტოზური ფიბროზი, ასევე ე.წ კისტოზური ფიბროზი, არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც ვლინდება ძირითადად რესპირატორული და საჭმლის მომნელებელი სიმპტომები.

ეს არის ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადება კავკასიური წარმოშობის პოპულაციებში (სიხშირე დაახლოებით 1/2500).

კისტოზური ფიბროზი გამოწვეულია გენის მუტაციით CFTR გენი, რომელიც იწვევს ცილის CFTR დისფუნქციას, რომელიც მონაწილეობს უჯრედებს შორის იონების (ქლორიდი და ნატრიუმი) გაცვლის რეგულირებაში, კერძოდ, ბრონქების, პანკრეასის, ნაწლავის, თესლოვანი მილებისა და საოფლე ჯირკვლების დონეზე. . ყველაზე ხშირად, ყველაზე მძიმე სიმპტომებია რესპირატორული (ინფექციები, სუნთქვის გაძნელება, გადაჭარბებული ლორწოს წარმოებადა ა.შ.), პანკრეასის და ნაწლავის. სამწუხაროდ, ამჟამად არ არსებობს სამკურნალო მკურნალობა, მაგრამ ადრეული მკურნალობა აუმჯობესებს ცხოვრების ხარისხს (რესპირატორული და კვების ზრუნვა) და მაქსიმალურად ინარჩუნებს ორგანოთა ფუნქციას.

ეს დაავადება პოტენციურად სერიოზულია ბავშვობიდან და საჭიროებს ადრეულ მკურნალობას. სწორედ ამ მიზეზით საფრანგეთში ყველა ახალშობილი სარგებლობს კისტოზური ფიბროზის სკრინინგით, სხვა მდგომარეობებთან ერთად. კანადაში ეს ტესტი მხოლოდ ონტარიოსა და ალბერტაშია შემოთავაზებული. კვებეკს არ აქვს განხორციელებული სისტემატური სკრინინგი.

ტესტი ტარდება 72-ში სხვადასხვა იშვიათი დაავადების სკრინინგის ფარგლებშიst სიცოცხლის საათი ახალშობილებში, ქუსლის დაჭერით აღებული სისხლის ნიმუშიდან (გატრის ტესტი). არანაირი მომზადება არ არის საჭირო.

სისხლის წვეთს ათავსებენ სპეციალურ ფილტრის ქაღალდზე და აშრობენ სკრინინგ ლაბორატორიაში გაგზავნამდე. ლაბორატორიაში ტარდება იმუნორეაქტიული ტრიპსინის (TIR) ​​ანალიზი. ეს მოლეკულა წარმოიქმნება ტრიფსინოგენისგან, რომელიც თავად სინთეზირებულია პანკრეასი. ერთხელ წვრილ ნაწლავში ტრიფსინოგენი გარდაიქმნება აქტიურ ტრიპსინად, ფერმენტად, რომელიც როლს ასრულებს ცილების მონელებაში.

ახალშობილებში კისტოზური ფიბროზიტრიფსინოგენს უჭირს ნაწლავში შეღწევა, რადგან ის პანკრეასში იბლოკება არანორმალურად სქელი ლორწოს არსებობით. შედეგი: ის გადადის სისხლში, სადაც გარდაიქმნება "იმუნორეაქტიულ" ტრიპსინად, რომელიც შემდეგ გვხვდება არანორმალურად მაღალი რაოდენობით.

სწორედ ეს მოლეკულა ვლინდება გატრის ტესტის დროს.

თუ ტესტი აჩვენებს არანორმალური რაოდენობის არსებობას იმუნორეაქტიული ტრიპსინი სისხლში, მშობლებს დაუკავშირდებიან, რათა ახალშობილმა გაიაროს შემდგომი გამოკვლევები კისტოზური ფიბროზის დიაგნოზის დასადასტურებლად. შემდეგ საუბარია გენის მუტაციის(ებ)ის გამოვლენაზე CFTR.

ასევე შეიძლება ჩატარდეს ეგრეთ წოდებული „ოფლის“ ტესტი, რათა აღმოაჩინოს დაავადებისთვის დამახასიათებელი ოფლში ქლორის მაღალი კონცენტრაცია.