Le პრადერ-ვილის სინდრომი (PWS) არის დაავადება, რომელსაც დაბადებისას ახასიათებს კუნთების ტონის ნაკლებობა (ჰიპოტონია), ნორმალურზე დაბალი წონა და სიმაღლე და კვების გაძნელება, რასაც მოჰყვება ადრეული სიმსუქნე, რომელიც დაკავშირებულია ბავშვობაში გადაჭარბებულ საკვებთან. გენეტიკური პათოლოგიის გამო ამ დაავადების გავრცელების მიხედვით ფასდება 1 50 მოსახლეზე. ჩართული გენები განლაგებულია ნაწილზე მე-15 ქრომოსომა. სქესის ქრომოსომების გარდა, თითოეული წყვილი ქრომოსომისთვის, ერთი ეგზემპლარი დედისგან, მეორე კი მამისგან მემკვიდრეობით ხდება.
ნორმალურ პირობებში, გენები ამ რეგიონში არააქტიურია დედის მე-15 ქრომოსომაზე, მაგრამ აქტიურია. მამის მე-15 ქრომოსომა. მაგრამ PWS-ის მქონე ჩვილებში მამის ქრომოსომის ეს რეგიონი არააქტიურია ან დაკარგულია. შეერთებულ შტატებში, დიუკის უნივერსიტეტის მკვლევარები მკურნალობის პერსპექტიულ გზაზე არიან, რადგან მათ მიაღწიეს წარმატებას ნარკოტიკი შეუძლია ამ ნაწილის გააქტიურება ავადმყოფ თაგვებში გენის დედათა ასლზე.
თაგვები უკეთ იზრდებიან და უფრო დიდხანს ცოცხლობენ
ეს უკანასკნელი ცუდად განვითარდა, ისევე როგორც PWS-ით დაავადებული ჩვილები და არ გადარჩა. წამალი სახელწოდებით UNC0642 მიზნად ისახავს დედის გენებს, რადგან მამის გენებისგან განსხვავებით, ისინი ჩვეულებრივ ხელმისაწვდომია PWS-ის მქონე პაციენტებში. ამ მკურნალობით, დამუშავებულმა თაგვებმა აჩვენეს ზრდა და წონაში უფრო მაღალი ვიდრე არანამკურნალევი თაგვები. გარდა ამისა, მათგან 15% გადარჩა სრულწლოვანებამდე სერიოზული გვერდითი ეფექტების გამოვლენის გარეშე.
წამალი მოქმედებს პროტეინის G9a აქტივობის ინჰიბირებით, რომელიც სხვა ცილებთან ერთად იკრიბება. დედის გენები მჭიდროდ ქრომოსომაში. მიუხედავად იმისა, რომ მთლიანობაში, კვლევამ აჩვენა, რომ წამალი გვპირდება, მკვლევარები თვლიან, რომ მეტი კვლევა ჯერ კიდევ საჭიროა. მათ სურთ შეაფასონ მისი გავლენა დაავადების სხვა სიმპტომებზე, რომლებიც მოგვიანებით, დაახლოებით 2 წლის ასაკში გამოჩნდება, მაგ იძულებითი გადატვირთვა და სიმსუქნე.