La ნამგლისებური უჯრედული ანემია, ასევე ე.წ ნამგლისებური უჯრედული ანემია, არის სისხლის მემკვიდრეობითი დაავადება (უფრო ზუსტად ჰემოგლობინი), რომელიც ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებაა საფრანგეთსა და კვებეკში.

Ile-de-France არის ყველაზე მეტად დაზარალებული რეგიონი (DOM-TOM-ის გამოკლებით) დაზარალდა დაახლოებით 1/700 ახალშობილით. საერთო ჯამში, საფრანგეთში დაახლოებით 10 ადამიანი დაავადებულია ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადებით.

ეს დაავადება ძირითადად აზიანებს ხმელთაშუა, აფრიკული და კარიბის ზღვის აუზის ქვეყნებს. დადგენილია, რომ დაახლოებით 312 ახალშობილი დაავადებულია მთელ მსოფლიოში, ძირითადად სუბსაჰარის აფრიკაში.

რაც უფრო ადრე გამოვლინდება ეს დაავადება, მით უკეთესი იქნება ბავშვის მოვლა და გადარჩენის შანსი.

საფრანგეთში ა ახალშობილთა სკრინინგი ამიტომ სისტემატურად სთავაზობენ ახალშობილებს, რომელთა მშობლები რისკის ქვეშ მყოფი რეგიონებიდან არიან. იგი ტარდება ყველა ახალშობილში საზღვარგარეთულ დეპარტამენტებში.

კვებეკში სკრინინგი არც სისტემატურია და არც განზოგადებული: 2013 წლის ნოემბრიდან მონრეალისა და ლავალის რეგიონების საავადმყოფოებსა და სამშობიარო ცენტრებში დაბადებულ ბავშვებს აქვთ წვდომა მხოლოდ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის სკრინინგ ტესტზე.

ტესტი სკრინინგის მიზნად ისახავს ხაზს უსვამს არსებობას არანორმალური სისხლის წითელი უჯრედები დაავადების მახასიათებლები, "ნამგლის" ფორმის. ასევე ე.წ ნამგლისებრი უჯრედი, აქვთ წაგრძელებული ფორმა, რომელიც ჩანს მიკროსკოპის ქვეშ (სისხლის ნაცხის საშუალებით). ასევე შესაძლებელია გენეტიკური ტესტის ჩატარება მუტაციური გენის გამოსავლენად.

პრაქტიკაში, ახალშობილთა სკრინინგი ეფუძნება ჰემოგლობინის ანალიზს ელექტროფორეზი, ანალიზის მეთოდი, რომელსაც შეუძლია გამოავლინოს არანორმალური ჰემოგლობინის არსებობა, რომელიც "მოძრაობს" უფრო ნელა, ვიდრე ნორმალური ჰემოგლობინი, როდესაც მიგრაცია ხდება სპეციალურ გარემოზე.

ეს ტექნიკა შეიძლება გაკეთდეს გამხმარ სისხლზე, რაც ხდება ახალშობილთა სკრინინგის დროს.

ამიტომ ტესტი ტარდება 72-ში სხვადასხვა იშვიათი დაავადების სკრინინგის ფარგლებშიst სიცოცხლის საათი ახალშობილებში, ქუსლის დაჭერით აღებული სისხლის ნიმუშიდან. არანაირი მომზადება არ არის საჭირო.

ერთი ტესტის შედეგი არასაკმარისია დიაგნოზის დასადასტურებლად. ეჭვის შემთხვევაში, დაზარალებული ახალშობილის მშობლებს დაუკავშირდებიან და შემდგომი გამოკვლევები ჩაუტარდებათ დიაგნოზის დასადასტურებლად და მკურნალობის ორგანიზებას.

გარდა ამისა, ტესტი შესაძლებელს ხდის გამოავლინოს დაავადებით დაავადებული ბავშვები, მაგრამ ასევე ბავშვები, რომლებიც არ არიან დაზარალებული, მაგრამ მუტაციური გენის მატარებლები არიან. ეს ბავშვები არ იქნებიან ავად, მაგრამ ემუქრებათ დაავადების გადაცემის საკუთარ შვილებს. მათ მოიხსენიებენ როგორც "ჯანმრთელ მატარებლებს" ან ჰეტეროზიგოტებს ნამგლისებრუჯრედოვანი გენისთვის.

მშობლებს ასევე ეცნობებათ, რომ მათ სხვა შვილებს აქვთ დაავადების რისკი და მათ შესთავაზებენ გენეტიკური დაკვირვებას.