შინაარსი
რა არის ტრისომია 21?
„ქრომოსომული ანომალიების“ კატეგორიაში მოხვედრა, ტრისომია არის ქრომოსომების, სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, გენეტიკური მასალის ისტორია. მართლაც, დაუნის სინდრომის გარეშე ადამიანში ქრომოსომა წყვილად მიდის. ადამიანებში არის 23 წყვილი ქრომოსომა, ანუ სულ 46 ქრომოსომა. ჩვენ ვსაუბრობთ ტრიზომიაზე, როდესაც წყვილებიდან ერთს მაინც აქვს არა ორი, არამედ სამი ქრომოსომა.. ეს ქრომოსომული ანომალია შეიძლება მოხდეს ორი პარტნიორის გენეტიკური მემკვიდრეობის განაწილებისას, გამეტების (ოოციტი და სპერმატოზოიდი) შექმნისას, შემდეგ განაყოფიერების დროს.
მიუხედავად იმისა, რომ ტრიზომია შეიძლება გავლენა იქონიოს ქრომოსომების ნებისმიერ წყვილზე, ყველაზე ცნობილი არის ტრიზომია 21, რომელიც ეხება ქრომოსომების 21-ე წყვილს.
ყველაზე გავრცელებული და სიცოცხლისუნარიანი ტრიზომია, ტრისომია 21, ასევე ე.წ დაუნის სინდრომი, 27-დან საშუალოდ 10 ორსულობაში ფიქსირდება. მისი სიხშირე დედის ასაკთან ერთად მატულობს. დადგენილია, რომ საფრანგეთში დაუნის სინდრომის მქონე 000-მდე ადამიანია (საფრანგეთში წელიწადში დაახლოებით 50 დაბადება).
გაითვალისწინეთ, რომ დაუნის სინდრომის სამი ქვეკატეგორიაა:
- თავისუფალი, სრული და ჰომოგენური ტრიზომია 21, რომელიც წარმოადგენს ტრიზომია 95-ის შემთხვევების დაახლოებით 21%-ს:
სამი ქრომოსომა 21 გამოყოფილია ერთმანეთისგან, ანომალია ეხება მთელ 21-ე ქრომოსომას და დაფიქსირდა ყველა გამოკვლეულ უჯრედში (მინიმუმ ის, რაც ლაბორატორიულად გაანალიზდა);
- მოზაიკის ტრისომია 21:
უჯრედები 47 ქრომოსომით (მათ შორის 3 ქრომოსომა 21) თანაარსებობენ უჯრედებთან 46 ქრომოსომით, მათ შორის 2 ქრომოსომა 21. უჯრედების ორი კატეგორიის პროპორცია განსხვავდება ერთი სუბიექტიდან მეორეში, მაგრამ ასევე ერთი ორგანოდან. ერთი ქსოვილი მეორეზე იმავე ინდივიდში;
- ტრისომია 21 ტრანსლოკაციით:
კარიოტიპი (ანუ ყველა ქრომოსომის განლაგება) აჩვენებს სამ ქრომოსომას 21, მაგრამ არა ყველა ერთად დაჯგუფებულს. სამი 21 ქრომოსომიდან ერთი შეიძლება იყოს, მაგალითად, ორ ქრომოსომასთან 14, ან 12…
დაუნის სინდრომის მიზეზები და რისკ-ფაქტორები
ტრიზომია 21 გამოწვეულია ქრომოსომების ცუდი განაწილებით უჯრედების გაყოფის დროს, რომელიც ხდება განაყოფიერების დროს. ამ დროისთვის უცნობია ზუსტად რატომ ხდება ეს. მეორე მხრივ, ჩვენ ვიცით მთავარი რისკფაქტორი: მომავალი დედის ასაკი.
რაც უფრო ასაკოვანია ქალი, მით უფრო დიდია ალბათობა იმისა, რომ გააჩინოს ბავშვი ტრისომიით, ხოლო ფორტიორი ტრისომიით 21. 1/1-დან 500 წლამდე ეს ალბათობა იზრდება 20/1-დან 1 წლამდე, შემდეგ 000/30-მდე. 1 წელი და თუნდაც 100/40-დან 1 წლამდე.
გაითვალისწინეთ, რომ დედის ასაკის გარდა, არსებობს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის კიდევ ორი რისკფაქტორი, კერძოდ:
- ქრომოსომული ანომალიის არსებობა, რომელიც დაკავშირებულია 21-ე ქრომოსომასთან ერთ-ერთ მშობელში (რაც შემდეგ იწვევს ტრისომიას ტრანსლოკაციით);
- რომელმაც უკვე გააჩინა დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი.
რა არის დაუნის სინდრომის ნიშნები?
თავისა და სახის დამახასიათებელი გარეგნობის გარდა (პატარა და მრგვალი თავი, ცხვირის ოდნავ გამოკვეთილი ფესვი, თვალები განიერი, კისერი პატარა და ფართო და ა.შ.) სხვა დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნები: სტრაბიზმი, სქელი ხელები და მოკლე თითები, მოკლე სიმაღლე (იშვიათად ექვს ფუტს აღემატება მოზრდილებში), კუნთების ცუდი ტონუსი (ჰიპოტონია) და ზოგჯერ მეტ-ნაკლებად სერიოზული მანკები, გულის, თვალის, საჭმლის მომნელებელი, ორთოპედიული.
ასევე შეინიშნება სხვადასხვა ინტენსივობის ინტელექტუალური უკმარისობა, რომელიც გავლენას ახდენს აბსტრაქციის შესაძლებლობებზე. ამასთან, გაითვალისწინეთ, რომ ინტელექტუალური დეფიციტის უფრო დიდი ან ნაკლები მნიშვნელობა არ გამორიცხავს დაზარალებულ ინდივიდებში გარკვეულ ავტონომიას. ყველაფერი ასევე დამოკიდებულია დაუნის სინდრომის მქონე თითოეული ბავშვის მხარდაჭერაზე, განათლებასა და მონიტორინგზე.
რა შედეგები და გართულებები მოჰყვება დაუნის სინდრომს?
დაუნის სინდრომის შედეგები სხვა არაფერია, თუ არა მისი გამომწვევი ნიშნები, დაწყებული ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობებით.
მაგრამ კლასიკური სიმპტომების გარდა, ტრიზომია 21-მა შეიძლება გამოიწვიოს ENT სფეროს დაავადებები, ინფექციებისადმი უფრო დიდი მგრძნობელობა, ყურის ხშირი ინფექციების გამო სიყრუის რისკი, ვიზუალური პრობლემები (მიოპია, სტრაბიზმი, ადრეული კატარაქტა), ეპილეფსია, სახსრების დეფორმაციები (სქოლიოზი). , კიფოზი, ჰიპერლორდოზი, მდიდრული მუხლის ქუდები და ა.შ.) დაკავშირებულია ლიგატების ჰიპერლაგმასთან, საჭმლის მომნელებელ პრობლემებთან, უფრო ხშირ აუტოიმუნურ დაავადებებთან ან კიდევ უფრო გახშირებულ კიბოსთან (ბავშვთა ლეიკემია, ლიმფომა განსაკუთრებით ზრდასრულ ასაკში)…
სკრინინგი: როგორ მიმდინარეობს დაუნის სინდრომის ტესტი?
ამჟამად საფრანგეთში ორსულ ქალებს სისტემატურად სთავაზობენ სკრინინგ ტესტს ტრიზომია 21-ზე. იგი მოიცავს პირველ რიგში სისხლის ტესტირებას და ულტრაბგერით, რომელიც ტარდება ამენორეის 11-დან 13 კვირამდე, მაგრამ შესაძლებელია ამენორეის 18 კვირამდე.
შრატის მარკერების (ცილების) ანალიზი დედის სისხლში, ულტრაბგერითი გაზომვებით (კერძოდ, ნუშის გამჭვირვალობა) და მომავალი დედის ასაკში, საშუალებას იძლევა გამოითვალოს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი.
გაითვალისწინეთ, რომ ეს არის ალბათობა და არა გარკვეული. თუ რისკი 1/250-ზე მეტია, ის ითვლება "მაღალი".
თუ გაანგარიშებული რისკი 1/250-ზე მეტია, შემოთავაზებულია დამატებითი გამოკვლევები: არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგი ან ამნიოცენტეზი.
ტრისომია 21: რა მკურნალობა?
ამჟამად არ არსებობს ტრიზომია 21-ის „განკურნების“ მკურნალობა. თქვენ ხართ ამ ქრომოსომული პათოლოგიის მატარებელი მთელი სიცოცხლის მანძილზე.
თუმცა, იკვლევენ კვლევის გზებს, კერძოდ, იმ მიზნით, რომ არა ზედმეტი ქრომოსომის მოცილება, არამედ მისი გავლენის გაუქმება. მაგრამ მიუხედავად იმისა, რომ ეს ქრომოსომა ყველაზე პატარაა, ის შეიცავს 250-ზე მეტ გენს. მისი მთლიანად წაშლა ან თუნდაც გაჩუმება, შეიძლება ჰქონდეს უარყოფითი შედეგები.
შესწავლილი სხვა მიდგომა მოიცავს 21-ე ქრომოსომის გარკვეული სპეციფიკური გენების ზედმეტად მიზანმიმართვას, მათზე მოქმედების მიზნით. ეს არის გენები, რომლებსაც აქვთ მჭიდრო კავშირი დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებში სწავლის, მეხსიერების ან შემეცნების სირთულეებთან.
ტრისომია 21: მისი მართვა
იმისათვის, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვმა მიაღწიოს ავტონომიის გარკვეულ დონეს ზრდასრულ ასაკში და არ განიცადოს ძალიან ბევრი გართულება მისი ჯანმრთელობის მხრივ, შემდგომი სამედიცინო მეთვალყურეობა რეკომენდირებულია.
იმის გამო, რომ გარდა პოტენციური თანდაყოლილი მანკებისა, ტრისომია 21 ზრდის სხვა პათოლოგიების რისკს, როგორიცაა ჰიპოთირეოზი, ეპილეფსია ან ძილის აპნოეს სინდრომი. ამიტომ, დაბადებისთანავე საჭიროა სრული სამედიცინო შემოწმება. აღრიცხვა, არამედ რეგულარულად ცხოვრების განმავლობაში.
საავტომობილო უნარ-ჩვევების კუთხით, ენის, კომუნიკაციის, რამდენიმე სპეციალისტის მხარდაჭერა აუცილებელია, რათა დავეხმაროთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს შესაძლებლობების მაქსიმალურ განვითარებაში. ამით, ფსიქომოტორული თერაპევტები, ფიზიოთერაპევტები ან მეტყველების თერაპევტები არიან სპეციალისტები, რომლებსაც დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს მოუწევს რეგულარულად ნახოს წინსვლისთვის.
მთელ მატერიკულ საფრანგეთსა და მის ფარგლებს გარეთ გავრცელებული, CAMSP-ები, ან ადრეული სამედიცინო-სოციალური სამოქმედო ცენტრები, თეორიულად შეუძლიათ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებზე ზრუნვა. CAMSP-ების მიერ განხორციელებული ყველა ინტერვენცია ფარავს ჯანმრთელობის დაზღვევას. CAMSP-ებს 80% აფინანსებს პირველადი ჯანმრთელობის დაზღვევის ფონდი, ხოლო 20% გენერალური საბჭო, რომელზეც ისინი დამოკიდებულნი არიან.
თქვენ ასევე არ უნდა მოგერიდოთ მიმართოთ დაუნის სინდრომის გარშემო არსებულ სხვადასხვა ასოციაციებს, რადგან მათ შეუძლიათ მშობლები მიმართონ პროფესიონალებსა და სტრუქტურებს, რომლებსაც შეუძლიათ შვილზე ზრუნვა.
დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღე
ყოველწლიურად 21 მარტს დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღე აღინიშნება. ეს თარიღი შემთხვევით არ არის არჩეული, რადგან ეს არის 21/21, ან 03/3 ინგლისურად, რაც ეხმიანება სამი ქრომოსომა 21-ს.
პირველად 2005 წელს ორგანიზებული ეს დღე მიზნად ისახავს ფართო საზოგადოების უკეთ გაცნობას ამ პათოლოგიის შესახებ, რომელიც ამჟამად არის გონებრივი ჩამორჩენის მთავარი მიზეზი ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ადამიანებში. იდეა არის ამ მდგომარეობის შესახებ ცნობიერების ამაღლება ამ დაავადების მქონე ადამიანების საზოგადოებაში უკეთესი ინტეგრაციისთვის და კვლევის გაგრძელება მათზე უკეთ ზრუნვისთვის როგორც სამედიცინო, ისე საგანმანათლებლო დონეზე.
შეუსაბამო წინდები დაუნის სინდრომის შესახებ ცნობიერების ასამაღლებლად
2015 წელს ინიცირებული ასოციაციის "დაუნის სინდრომის საერთაშორისო" (DSI) მიერ და გადაცემული Trisomy 21 France-ის მიერ, ოპერაცია # socksbatlle4Ds (წინდების ბრძოლა დაუნის სინდრომისთვის) შედგება დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღისთვის, 21 მარტს, შეუსაბამო წინდების ტარებაზე. მიზანი: მრავალფეროვნებისა და განსხვავებულობის ხელშეწყობა, მაგრამ ასევე ცნობილი დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების ცხოვრება და ასოციაციები, რომლებიც მუშაობენ მათ მხარდასაჭერად.