მოზაიკური ტრისომია 8, რომელსაც ასევე უწოდებენ ვარკანის სინდრომს, არის ქრომოსომული პათოლოგია, რომლის დროსაც სხეულის გარკვეულ უჯრედებში არის დამატებითი 8 ქრომოსომა. სიმპტომები, მიზეზები, სიხშირე, სკრინინგი ... ყველაფერი რაც თქვენ უნდა იცოდეთ ტრისომიის შესახებ 8.

ტრისომია არის ქრომოსომული პათოლოგია, რომელიც ხასიათდება წყვილ ქრომოსომაში დამატებითი ქრომოსომის არსებობით. მართლაც, ადამიანებში ნორმალური კარიოტიპი (უჯრედის ყველა ქრომოსომა) შედგება 23 წყვილი ქრომოსომისგან: 22 წყვილი ქრომოსომა და ერთი წყვილი სქესობრივი ქრომოსომა (XX გოგონებში და XY ბიჭებში).

ქრომოსომული დარღვევები წარმოიქმნება განაყოფიერების დროს. მათი უმრავლესობა იწვევს სპონტანურ აბორტს ორსულობის დროს, რადგან ნაყოფი სიცოცხლისუნარიანი არ არის. მაგრამ ზოგიერთ ტრისომიაში ნაყოფი სიცოცხლისუნარიანია და ორსულობა გრძელდება ბავშვის დაბადებამდე. დაბადებისას ყველაზე გავრცელებული ტრიზომია არის ტრისომია 21, 18 და 13 და მოზაიკური ტრისომია 8. სქესობრივი ქრომოსომული ტრისომია ასევე ძალიან ხშირია რამდენიმე შესაძლო კომბინაციით:

• ტრისომია X ან სამმაგი X სინდრომი (XXX);
• Le სინდრომი de Klinefelter (XXY);
• იაკობის სინდრომი (XYY).

მოზაიკური ტრისომია 8 გავლენას ახდენს 1 – დან 25 – დან 000 – მდე დაბადებულზე. ის ბიჭებზე მეტად მოქმედებს ვიდრე გოგონებზე (1 -ჯერ მეტი). ეს ქრომოსომული პათოლოგია ბავშვებში ვლინდება ზომიერი გონებრივი ჩამორჩენილობით (რიგ შემთხვევებში), რომელიც დაკავშირებულია სახის დეფორმაციებთან (სახის დისმორფია) და ოსტეოართულარული დარღვევებით.

გონებრივი ჩამორჩენა ვლინდება დუნე ქცევით ბავშვებში მოზაიკური ტრისომია 8.

სახის დისმორფია ხასიათდება:

• მაღალი და გამოჩენილი შუბლი;
• მოგრძო სახე;
• ფართო, ამოტრიალებული ცხვირი;
• დიდი პირი თავისებური ქვედა ტუჩით, ხორციანი და მოხრილი გარედან;
• ჩამოშვებული ქუთუთოები და თვალის სტრაბიზმი;
• პატარა ჩაღრმავებული ნიკაპი, რომელიც აღინიშნება ჰორიზონტალური ჩაღრმავებით;
• ყურები დიდი პავილიონით;
• ფართო კისერი და ვიწრო მხრები.

კიდურების ანომალიები ასევე ხშირია ამ ბავშვებში (წვივის ფეხები, ჰალუქსი ვალგუსი, მოხრის კონტრაქტურა, პალმის ღრმა და პლანტარული ნაკეცები). შემთხვევათა 40% -ში აღინიშნება საშარდე გზების ანომალიები და 25% შემთხვევაში გულისა და მსხვილი გემების დარღვევები.

მოზაიკური ტრისომია 8 -ის მქონე ადამიანებს აქვთ ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა მძიმე დეფორმაციების არარსებობის შემთხვევაში. თუმცა, ეს ქრომოსომული პათოლოგია, როგორც ჩანს, წინასწარ განსაზღვრავს ვილმსის სიმსივნეების მატარებლებს (თირკმლის ავთვისებიანი სიმსივნე ბავშვებში), მიელოდისპლაზიას (ძვლის ტვინის დაავადება) და მიელოიდურ ლეიკემიებს (სისხლის კიბო).

ზრუნვა მულტიდისციპლინარულია, თითოეულ ბავშვს აქვს კონკრეტული პრობლემები. გულის ოპერაცია შეიძლება ჩაითვალოს საოპერაციო გულის პათოლოგიების არსებობისას.

ტრისომია 21 -ის გარდა, ტრისომიის პრენატალური სკრინინგი შესაძლებელია ნაყოფის კარიოტიპის შესრულებით. ეს ყოველთვის უნდა გაკეთდეს მშობლებთან შეთანხმებით გენეტიკური კონსულტაციის სამედიცინო კონსულტაციის შემდეგ. ეს ტესტი ეძლევა წყვილებს მაღალი რისკის ქვეშ ამ პათოლოგიებით:

• ან რისკი მოსალოდნელია ორსულობის დაწყებამდე, რადგან არსებობს ქრომოსომული ანომალიების ოჯახური ისტორია;
• ან რისკი არის არაპროგნოზირებადი, მაგრამ პრენატალური ქრომოსომის სკრინინგმა (შესთავაზა ყველა ორსულ ქალს) გამოავლინა, რომ ორსულობა იყო რისკის ჯგუფში, ან სხვაგვარად დარღვევები გამოვლინდა ულტრაბგერით.

ნაყოფის კარიოტიპის რეალიზება შესაძლებელია:

• ან ამნისტიური სითხის მიღებით ამნიოცენტეზის გზით ორსულობის 15 კვირიდან;
• ან ქორიოცენტეზის ჩატარებით, რომელსაც ასევე უწოდებენ ტროფობლასტის ბიოფსიას (პლაცენტის წინამორბედი ქსოვილის ამოღება) ორსულობის 13 -დან 15 კვირამდე.