რა არის ტურნერის სინდრომი?

Le ტერნერის სინდრომი (ზოგჯერ მოუწოდა გონადალური დისგენეზი) არის გენეტიკური დაავადება რომელიც მხოლოდ ქალებს ეხება. არანორმალობა ეხება ერთ -ერთ X ქრომოსომას (სქესის ქრომოსომა). ტურნერის სინდრომი გავლენას ახდენს დაახლოებით 1 ქალიდან 2 და ხშირად დიაგნოზირებულია დაბადებიდან რამდენიმე წლის შემდეგ, მოზარდობის პერიოდში. ძირითადი სიმპტომებია მოკლე სიმაღლე და საკვერცხეების პათოლოგიური ფუნქციონირება. ტურნერის სინდრომს ამერიკელი ექიმის, ჰენრი ტურნერის სახელი ჰქვია.

მამაკაცებს აქვთ 46 ქრომოსომა, მათ შორის ორი ეგრეთ წოდებული სქესობრივი ქრომოსომა XY. მამაკაცის გენეტიკური ფორმულა არის 46 XY. ქალებს ასევე აქვთ 46 ქრომოსომა, მათ შორის ორი სქესის ქრომოსომა, რომელსაც ეწოდება 46 XX. ქალის გენეტიკური ფორმულა არის 46 XX. ტურნერის სინდრომის მქონე ქალებში გენეტიკური კომბინაცია შეიცავს ერთ X ქრომოსომას, ამიტომ ტურნერის სინდრომის მქონე ქალის გენეტიკური ფორმულა არის 45 X0. ან ამ ქალებს აკლია X ქრომოსომა ან X ქრომოსომა არსებობს, მაგრამ აქვს პათოლოგია, რომელსაც წაშლა ეწოდება. ამიტომ ყოველთვის არის ქრომოსომული ნაკლებობა.

დატოვე პასუხი