ძალიან იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებით, რომელიც ცნობილია როგორც xeroderma pidementosum (XP), მთვარის ბავშვები განიცდიან ჰიპერმგრძნობელობას ულტრაიისფერი გამოსხივების მიმართ, რაც ხელს უშლის მათ მზის ზემოქმედებისგან. სრული დაცვის არარსებობის შემთხვევაში, ისინი განიცდიან კანის კიბოს და თვალის დაზიანებას, ზოგჯერ ასოცირდება ნევროლოგიურ დარღვევებთან. მენეჯმენტმა მნიშვნელოვანი პროგრესი განიცადა, მაგრამ პროგნოზი ჯერ კიდევ ცუდია და დაავადება ყოველდღიურად ძნელია ცხოვრება.

განმარტება

Xeroderma pigmentosum (XP) არის იშვიათი მემკვიდრეობითი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ხასიათდება უკიდურესი მგრძნობელობით ულტრაიისფერი (UV) გამოსხივების მიმართ, რომელიც გვხვდება მზის შუქზე და ხელოვნურ სინათლის ზოგიერთ წყაროში.

დაზარალებულ ბავშვებს უვითარდებათ კანისა და თვალის დაზიანება მზეზე ნაკლები ზემოქმედებით, კანის კიბო შეიძლება მოხდეს ძალიან მცირეწლოვან ბავშვებში. დაავადების ზოგიერთ ფორმას თან ახლავს ნევროლოგიური დარღვევები.

მზის სრული დაცვის გარეშე, სიცოცხლის ხანგრძლივობა 20 წელზე ნაკლებია. ახალგაზრდა პაციენტებს აიძულებენ მხოლოდ ღამით გარეთ გასვლა მზის სხივების ზემოქმედების თავიდან ასაცილებლად.

მიზეზები

ულტრაიისფერი გამოსხივება (UVA და UVB) არის მოკლე ტალღის სიგრძის უხილავი გამოსხივება და ძალიან გამჭოლი.

ადამიანებში მზის სხივების ულტრაიისფერი სხივების ზომიერი ზემოქმედება იძლევა ვიტამინის D. სინთეზს. მეორეს მხრივ, გადაჭარბებული ექსპოზიცია საზიანოა, რადგან ისინი იწვევს კანისა და თვალების ხანმოკლე დამწვრობას და გრძელვადიან პერსპექტივაში იწვევს ნაადრევ კანს. დაბერება ისევე როგორც კანის კიბო.

ეს დაზიანება გამოწვეულია თავისუფალი რადიკალების, ძალიან რეაქტიული მოლეკულების წარმოქმნით, რომლებიც ცვლის უჯრედების დნმ -ს. ჩვეულებრივ, უჯრედების დნმ -ის სარემონტო სისტემა აღადგენს დნმ -ის დაზიანების უმეტესობას. მათი დაგროვება, რაც იწვევს უჯრედების კიბოს უჯრედებად გადაქცევას, გადაიდო.

მაგრამ მთვარის ბავშვებში, დნმ -ის შეკეთების სისტემა არ არის ეფექტური, რადგან გენები, რომლებიც მას აკონტროლებენ, იცვლება მემკვიდრეობითი მუტაციებით.

უფრო ზუსტად, შესაძლებელი გახდა მუტაციების იდენტიფიცირება, რომლებიც გავლენას ახდენენ 8 სხვადასხვა გენზე, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს შვიდი სახის ეგრეთწოდებული "კლასიკური" XP (XPA, XPB და ა.შ. XPG) მსგავსი ფორმები, ასევე ტიპი სახელწოდებით "XP ვარიანტი" რა , შეესაბამება დაავადების შესუსტებულ ფორმას გვიანდელი გამოვლინებებით.

დაავადების გამოხატვისთვის აუცილებელია მუტირებული გენის ასლი დედისაგან და მეორე მამისგან (გადაცემა "აუტოსომურ რეცესიულ რეჟიმში"). ამიტომ მშობლები ჯანმრთელი მატარებლები არიან, რომელთაგან თითოეული ფლობს მუტირებული გენის ერთ ასლს.

დიაგნოსტიკური

დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია ადრეულ ბავშვობაში, 1 -დან 2 წლამდე ასაკში, კანისა და თვალის პირველი სიმპტომების გამოვლენით.

ამის დასადასტურებლად კეთდება ბიოფსია, რომელიც იღებს დერმისში მდებარე უჯრედებს, სახელწოდებით ფიბრობლასტებს. უჯრედულ ტესტებს შეუძლიათ განსაზღვრონ დნმ -ის შეკეთების სიჩქარე.

დაინტერესებული ხალხი

ევროპასა და შეერთებულ შტატებში 1 4 1 – დან 000 – დან 000 – მდე აქვს XP. იაპონიაში, მეგრეთის ქვეყნებსა და ახლო აღმოსავლეთში 1 100 ბავშვიდან 000 არის დაავადების მსხვერპლი.

2017 წლის ოქტომბერში ასოციაციამ "Les Enfants de la lune" გამოავლინა 91 შემთხვევა საფრანგეთში.. 

დაავადება იწვევს კანისა და თვალის დაზიანებებს, რომლებიც ადრე გადაგვარდება, სიხშირით დაახლოებით 4000 -ჯერ მეტი ვიდრე ჩვეულებრივ მოსახლეობაში.

კანის დაზიანება

• სიწითლე (ერითემა): ულტრაიისფერი სენსიტიურობა იწვევს ძლიერ "დამწვრობას" სიცოცხლის პირველი თვის მინიმალური ექსპოზიციის შემდეგ. ეს დამწვრობები ცუდად განიკურნება და რამდენიმე კვირა გრძელდება.
• ჰიპერპიგმენტაცია: "Freckles" გამოჩნდება სახეზე და სხეულის დაუცველი ნაწილები საბოლოოდ დაფარული არარეგულარული ყავისფერი ლაქებით.
• კანის კიბო: კიბოსწინა სიმსივნური დაზიანებები (მზის კერატოზები) მცირე წითელი და უხეში ლაქების გაჩენით პირველ რიგში ჩნდება. კიბო ჩვეულებრივ ვითარდება 10 წლის ასაკამდე და შეიძლება მოხდეს უკვე 2 წლამდე. ეს შეიძლება იყოს ლოკალიზებული კარცინომა ან მელანომა, რომელიც უფრო სერიოზულია გავრცელებისადმი მიდრეკილების გამო (მეტასტაზები).

თვალის დაზიანება

ზოგი ბავშვი განიცდის ფოტოფობიას და არ მოითმენს სინათლეს. რქოვანას და კონიუნქტივის (კონიუნქტივიტი) პათოლოგიები ვითარდება 4 წლიდან და შეიძლება გამოჩნდეს თვალის კიბო.

ნევროლოგიური დარღვევები

ნევროლოგიური დარღვევები ან ფსიქომოტორული განვითარების დარღვევები (სიყრუე, მოძრაობის კოორდინაციის პრობლემები და სხვა) შეიძლება გამოვლინდეს დაავადების გარკვეულ ფორმებში (პაციენტთა დაახლოებით 20% -ში). ისინი არ არიან XPC ფორმაში, ყველაზე გავრცელებულია საფრანგეთში.

სამკურნალო მკურნალობის არარსებობის შემთხვევაში, მენეჯმენტი ემყარება კანისა და თვალის დაზიანებების პროფილაქტიკას, გამოვლენას და მკურნალობას. ძალიან რეგულარული მონიტორინგი (წელიწადში რამდენჯერმე) აუცილებელია დერმატოლოგისა და ოფთალმოლოგის მიერ. ნებისმიერი ნევროლოგიური და სმენის პრობლემა ასევე უნდა შემოწმდეს.

ყველა ულტრაიისფერი გამოსხივების პრევენცია

ულტრაიისფერი გამოსხივების თავიდან აცილების აუცილებლობა ოჯახის ცხოვრებას თავდაყირა აყენებს. გასვლა მცირდება და ღამით ვარჯიშობენ. მთვარის ბავშვები ახლა სკოლაში მიესალმებიან, მაგრამ ორგანიზაციის შექმნა ხშირად რთულია.

დამცავი ზომები რჩება უკიდურესად შემზღუდველი და ძვირი:

• ძალიან მაღალი დაცვის მზისგან დამცავი საშუალებების განმეორებითი გამოყენება,
• ტარება დამცავი აღჭურვილობა: ქუდი, ნიღაბი ან ულტრაიისფერი სათვალე, ხელთათმანები და სპეციალური ტანსაცმელი,
• ადგილების აღჭურვა რეგულარულად (სახლი, სკოლა, მანქანა და ა. 

კანის სიმსივნეების მკურნალობა

ზოგადად სასურველია სიმსივნის ქირურგიული მოცილება ადგილობრივი ანესთეზიის ქვეშ. ზოგჯერ პაციენტისგან აღებული კანის გადანერგვა ხორციელდება შეხორცების ხელშეწყობის მიზნით.

კიბოს სხვა კლასიკური მკურნალობა (ქიმიოთერაპია და რადიოთერაპია) არის ალტერნატივა, როდესაც სიმსივნე ძნელია ოპერაციულად.

სხვა სამკურნალო საშუალებები

• ორალური რეტინოიდები ხელს უწყობენ კანის სიმსივნის თავიდან აცილებას, მაგრამ ხშირად ცუდად იტანენ.
• კიბოსწინა დაზიანებებს მკურნალობენ კრემის გამოყენებით 5-ფტორურაცილის საფუძველზე (კიბოს საწინააღმდეგო მოლეკულა) ან კრიოთერაპიით (ცივი დამწვრობა).
• D ვიტამინის დამატება აუცილებელია იმ ნაკლოვანებების კომპენსაციისთვის, რომლებიც ჩნდება მზეზე ნაკლებობის გამო.

ფსიქოლოგიური მოვლა

სოციალური გარიყულობის განცდა, მშობლების ზედმეტი დაცვა და კანის დაზიანებებისა და ოპერაციების ესთეტიკური შედეგები არ არის ადვილი ცხოვრება. გარდა ამისა, სასიცოცხლო პროგნოზი გაურკვეველი რჩება მაშინაც კი, თუ ის ბევრად უკეთესი ჩანს მას შემდეგ, რაც უახლესი ულტრაიისფერი სხივებისგან სრული დაცვის ახალი პროტოკოლების დანერგვის შემდეგ. ფსიქოლოგიურ დახმარებას შეუძლია დაეხმაროს პაციენტს და მის ოჯახს გაუმკლავდეს დაავადებას.

ძებნა

ჩართული გენების აღმოჩენამ გახსნა მკურნალობის ახალი გზები. გენური თერაპია და დნმ -ის შეკეთების ადგილობრივი მკურნალობა შეიძლება იყოს მომავლის გადაწყვეტილებები.

იმ ოჯახებში, სადაც მთვარის ბავშვები დაიბადნენ, რეკომენდებულია გენეტიკური კონსულტაცია. ეს საშუალებას მოგცემთ განიხილოთ ახალშობილებთან დაკავშირებული რისკები.

ანტენატალური დიაგნოზი შესაძლებელია, თუ გამოვლენილია მუტაციები. წყვილის სურვილის შემთხვევაში შესაძლებელია ორსულობის სამედიცინო შეწყვეტა.