აქრომატოფსია, რომელსაც ასევე უწოდებენ აქრომატიას, არის თვალის იშვიათი მდგომარეობა, რომელიც ხელს უშლის ფერების დანახვას. მას უმეტეს შემთხვევაში აქვს გენეტიკური წარმოშობა, მაგრამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ტვინის დაზიანება. დაზარალებული პაციენტები სამყაროს შავ-თეთრად ხედავენ.

აქრომატოფსია ეხება ადამიანის უუნარობას ფერების დანახვას. არსებობს რამდენიმე ფორმა:

სრული თანდაყოლილი აქრომატოფსია

ფერთა ხედვაში ჩართული ერთი ან რამდენიმე გენის გენეტიკური მუტაციების გამო, თვალის უკანა გარსს აკლია ეგრეთ წოდებული „კონუსის“ ფოტორეცეპტორული უჯრედები, რომლებიც განასხვავებენ ფერებსა და დეტალებს შუქზე. შედეგი: დაზარალებული პაციენტები ხედავენ ნაცრისფერ ფერებში. 

გარდა ამისა, მათ აქვთ მაღალი მგრძნობელობა სინათლის მიმართ და ძალიან დაბალი მხედველობის სიმახვილე. ეს ყველაფერი დაბადებიდან. ეს ფერთა სიბრმავე დაკავშირებულია რეცესიულ გენებთან, ის ეხება მხოლოდ იმ ადამიანებს, რომელთა ორი მშობელი ერთი და იგივე მუტაციის მატარებელია და გადაეცემა მას. ამიტომაა, რომ მისი გავრცელება დაბალია, 1 შემთხვევა 30-დან 000 დაბადებულზე მთელ მსოფლიოში;

ნაწილობრივი ან არასრული თანდაყოლილი აქრომატოფსია

ეს ფორმა ასევე გენეტიკურია, მაგრამ, პირველისგან განსხვავებით, ის დაკავშირებულია X ქრომოსომაზე არსებულ მუტაციასთან და ის არ მოქმედებს ბადურის ყველა კონუსზე. ის ტოვებს ცისფერზე მგრძნობიარეებს. ამიტომ ამ პათოლოგიას ასევე უწოდებენ "ლურჯი კონუსის მონოქრომატიზმს". 

მისი მქონე პაციენტები არ ხედავენ წითელს და მწვანეს, მაგრამ აღიქვამენ ლურჯს. საკმარისი კონუსების ნაკლებობის გამო, მათი მხედველობის სიმახვილე მაინც ძალიან სუსტია და ისინი ვერ იტანენ სინათლეს. ვინაიდან არასრული აქრომატოფსია დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან დაკავშირებულ რეცესიულ მუტაციასთან, ის ძირითადად აზიანებს ბიჭებს, რომლებსაც აქვთ ამ ქრომოსომის მხოლოდ ერთი ასლი (მათი 23-ე წყვილი ქრომოსომები შედგება X და Y-ისგან). ვინაიდან გოგონებს აქვთ ორი X ქრომოსომა, მათ უნდა ჰქონოდათ მემკვიდრეობით მიღებული მუტაცია ორივე მშობლისგან, რათა იყვნენ აქრომატები, რაც გაცილებით იშვიათია;

ცერებრალური აქრომატოფსია 

გენეტიკური წარმოშობის არ არის. ის ჩნდება ტვინის დაზიანების ან ცერებროვასკულური შემთხვევის (ინსულტის) შემდეგ, რომელიც გავლენას ახდენს ვიზუალურ ქერქზე. პაციენტები, რომელთა ბადურა ნორმალურია და ამ დრომდე კარგად ხედავდნენ ფერებს, კარგავენ ამ უნარს მთლიანად ან ნაწილობრივ. მათი ტვინი ვეღარ ამუშავებს ამ ტიპის ინფორმაციას.

თანდაყოლილი აქრომატოფსია გენეტიკური დაავადებაა. შეიძლება ჩართული იყოს რამდენიმე გენი: 

• GNAT2 (ქრომოსომა 1);
• CNGA3 (ქრომოსომა 2);
• CNGB3 (ქრომოსომა 8);
• PDE6C (ქრომოსომა 10);
• PDE6H (ქრომოსომა 12);
• და ლურჯი კონუსის მონოქრომატიზმის შემთხვევაში, OPN1LW და OPN1MW (X ქრომოსომა). 

მიუხედავად იმისა, რომ თანდაყოლილი აქრომატოფსია ვლინდება დაბადებიდან, არის შეძენილი აქრომატოფსიის რამდენიმე შემთხვევა. ისინი გამოწვეულია ტვინის დაზიანებით: ტრავმა ან ინსულტი, რომელიც გავლენას ახდენს ვიზუალურ ქერქზე.

პაციენტებში, რომლებსაც აქვთ ერთი ან მეტი გენის მუტაცია, ბადურას აკლია კონუსები, რომლებიც საშუალებას გვაძლევს დავინახოთ ფერები და დეტალები. მათ აქვთ მხოლოდ უჯრედები "ღეროებში", რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ღამის ხედვაზე, ნაცრისფერ ფერებში.

თანდაყოლილი აქრომატოფსიას ახასიათებს:

• ფერი სიბრმავე : ეს არის ტოტალი სრულ აქრომატებში, რომლებიც სამყაროს შავ-თეთრად ხედავენ, ან თითქმის ტოტალური მონოქრომატებში, რომლებიც მაინც ახერხებენ ლურჯის გარჩევას;
• მნიშვნელოვანი ფოტოფობია, ანუ ჰიპერმგრძნობელობა სინათლის მიმართ;
• შემცირებული მხედველობის სიმახვილე, 1/10-დან 2/10-მდე;
• un ნისტაგმუსი, ანუ თვალის კაკლის უნებლიე, მკვეთრი რხევა, განსაკუთრებით კაშკაშა სინათლის არსებობისას. ეს სიმპტომი შეიძლება გაქრეს ასაკთან ერთად;
• ცენტრალური პატარა სკოტომა, ანუ ერთი ან მეტი პატარა ლაქა ვიზუალური ველის ცენტრში.

ეს დეფიციტი ბავშვობიდანვე იჩენს თავს, მაგრამ ეს არის სინათლის მიმართ ზიზღი და ბავშვის თვალების არანორმალური მოძრაობა, რაც პირველ რიგში აფრთხილებს მშობლებს, განსაკუთრებით თუ ოჯახში სხვა შემთხვევებია. როდესაც ბავშვი საკმარისად არის ასაკის, რომ გამოხატოს საკუთარი თავი, შეიძლება ჩატარდეს ფერის ტესტი, მაგრამ ეს არ არის საკმარისი, რადგან ზოგიერთი მონოქრომატული ახერხებს ადაპტაციას, იმ დონემდე, რომ შეუძლია გარკვეული ფერების დასახელება. მხოლოდ ელექტრორეტინოგრამას (ERG), რომელიც გაზომავს ბადურის ფოტორეცეპტორების ელექტრულ აქტივობას, შეუძლია დიაგნოზის დადასტურება. ამის შემდეგ გენეტიკური ანალიზი შესაძლებელს ხდის განსახილველი მუტაციის დაზუსტებას.

თანდაყოლილი აქრომატოფსია სტაბილური პათოლოგიაა. თუმცა, მაკულას პროგრესირებადი დეგენერაცია, ანუ ბადურის ცენტრში მდებარე უბანი, შესაძლოა გამოჩნდეს ზოგიერთ პაციენტში, განსაკუთრებით მაშინ, როცა ისინი ასაკოვანნი ხდებიან. 

ცერებრალური აქრომატოფსია არის მხოლოდ ფერის მხედველობის უეცარი დაკარგვა თავის ტრავმის ან ინსულტის შემდეგ. 

ამჟამად არ არსებობს ამ პათოლოგიის მკურნალობა, მხოლოდ სიმპტომების შესამსუბუქებლად. სინათლისადმი ზიზღი და განსაკუთრებით კონტრასტებისადმი მგრძნობელობა შეიძლება გაუმჯობესდეს სათვალეების ან კონტაქტური ლინზების ტარებით, რომელიც შეფერილი წითელი ან ყავისფერია, რომელიც ცნობილია როგორც "ქრომოგენული". გამადიდებელი სათვალეების გადიდების დროს შეიძლება გაადვილდეს წაკითხვა. ასევე არსებობს სხვა დამხმარე საშუალებები, რომლებიც ხელს უწყობენ პაციენტის ავტონომიას: ტრენინგი მოძრაობაში, უნივერსიტეტის გამოცდების ჩაბარების დროის ადაპტაცია და ა.შ.

დიახ. ვინაიდან აქრომატოფსია არის გამომრიცხავი გენეტიკური დაავადება, პრენატალური დიაგნოზი შეიძლება შესთავაზონ რისკის ქვეშ მყოფ წყვილებს, ანუ წყვილებს, რომლებშიც ორივე პარტნიორი ამ პათოლოგიასთან დაკავშირებული მუტაციების მატარებელია. თუ ეს იგივე მუტაციაა, მათ აქვთ 25% შანსი, გააჩინონ აქრომატული ბავშვი.

მონოქრომატიზმის შემთხვევაში დეფიციტური გენის შთამომავლობას მხოლოდ დედას შეუძლია გადასცეს. თუ ეს ბიჭია, ის აქრომატული იქნება. თუ ეს გოგოა, ის დედამისის მსგავსად მუტაციის მატარებელი იქნება.