ბურნევილის ტუბეროზული სკლეროზი არის რთული გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხასიათდება სხეულის სხვადასხვა ნაწილში კეთილთვისებიანი (არასიმსივნური) სიმსივნის განვითარებით. ეს სიმსივნეები შეიძლება განთავსდეს კანში, ტვინში, თირკმელებში და სხვა ორგანოებსა და ქსოვილებში. ამ პათოლოგიამ შეიძლება სერიოზული პრობლემები გამოიწვიოს ინდივიდის განვითარებაშიც. თუმცა, კლინიკური გამოვლინებები და დაავადების სიმძიმე განსხვავდება პაციენტიდან პაციენტში.

ასოცირებული კანის ანომალიები ზოგადად მსგავსია კანზე ლაქების ან იმ ადგილებში, სადაც კანი უფრო ღიაა, ვიდრე სხეულის დანარჩენ ნაწილზე. სახეზე სიმსივნეების განვითარებას ანგიოფიბრომა ეწოდება.

ტვინის დაზიანების კონტექსტში კლინიკური ნიშნებია ეპილეფსიური კრუნჩხვები, ქცევითი პრობლემები (ჰიპერაქტიურობა, აგრესიულობა, ინტელექტუალური დაქვეითება, სწავლის პრობლემები და ა.შ.). ამ დაავადების მქონე ზოგიერთ ბავშვს აქვს აუტიზმის გარკვეული ფორმა, განვითარების დარღვევები, რაც გავლენას ახდენს სოციალურ ინტერაქციასა და კომუნიკაციაზე. ტვინის კეთილთვისებიანი სიმსივნე ასევე შეიძლება გამოიწვიოს გართულებები, რომლებიც შეიძლება ფატალური იყოს სუბიექტისთვის.

თირკმელებში სიმსივნეების განვითარება ხშირია ტუბეროზული სკლეროზის მქონე ადამიანებში. ამან შეიძლება გამოიწვიოს თირკმლის ფუნქციის მძიმე გართულებები. გარდა ამისა, სიმსივნე შეიძლება განვითარდეს გულში, ფილტვებში და ბადურაზე. (2)

ეს არის იშვიათი დაავადება, რომლის გავრცელება (შემთხვევების რაოდენობა მოცემულ პოპულაციაში მოცემულ დროს) შეადგენს 1/8-დან 000/1 ადამიანამდე. (15)

ბურნევილის ტუბეროზულ სკლეროზთან დაკავშირებული კლინიკური გამოვლინებები განსხვავდება დაზარალებული ორგანოების მიხედვით. გარდა ამისა, დაავადებასთან დაკავშირებული სიმპტომები ძალიან განსხვავდება ერთი ინდივიდიდან მეორეზე. სიმპტომებით მსუბუქიდან მძიმემდე.

ამ დაავადების ყველაზე ფართოდ გამოვლენილი სიმპტომებია ეპილეფსიური კრუნჩხვები, კოგნიტური და ქცევითი დარღვევები, კანის დარღვევები და ა.შ. ყველაზე ხშირად დაზარალებული ორგანოებია: ტვინი, გული, თირკმელები, ფილტვები და კანი.

ავთვისებიანი (კიბო) სიმსივნეების განვითარება შესაძლებელია ამ დაავადების დროს, მაგრამ იშვიათია და ძირითადად თირკმელებს აზიანებს.

თავის ტვინში დაავადების კლინიკური ნიშნები წარმოიქმნება სხვადასხვა დონის შეტევებით:

- კორტიკალური ტუბერკულოზის დაზიანება;

– ეპენდიმული კვანძები (SEN);

- გიგანტური ეპენდიმული ასტროციტომები.

მათი შედეგია: გონებრივი ჩამორჩენის განვითარება, სწავლის სირთულეები, ქცევითი დარღვევები, აგრესიულობა, ყურადღების დარღვევა, ჰიპერაქტიურობა, ობსესიურ-კომპულსიური აშლილობა და ა.შ.

თირკმელების დაზიანება ხასიათდება ცისტების ან ანგიომიოლიპომების განვითარებით. ამან შეიძლება გამოიწვიოს თირკმლის ტკივილი და თირკმლის უკმარისობაც კი. თუ ძლიერი სისხლდენა შესამჩნევია, ეს შეიძლება იყოს მძიმე ანემიის ან მაღალი წნევის გამო. სხვა უფრო სერიოზული, მაგრამ იშვიათი შედეგებიც შეიძლება იყოს ხილული, კერძოდ კარცინომას განვითარება (ეპითელიუმის შემადგენელი უჯრედების სიმსივნე).

თვალის დაზიანება შეიძლება იყოს ბადურის ხილული ლაქების მსგავსი, რაც იწვევს მხედველობის დარღვევას ან სიბრმავესაც კი.

კანის დარღვევები მრავალია:

- ჰიპომელანური მაკულები: რაც იწვევს კანზე, სხეულის ნებისმიერ წერტილში მსუბუქი ლაქების გაჩენას, მელანინის, პროტეინის, რომელიც კანს ფერს აძლევს, ნაკლებობის შედეგად;

- სახეზე წითელი ლაქების გამოჩენა;

– გაუფერულებული ლაქები შუბლზე;

- კანის სხვა ანომალიები, რომლებიც დამოკიდებულია ერთი ინდივიდიდან მეორეზე.

ფილტვის დაზიანებები აღენიშნება პაციენტთა 1/3-ს მცირედი მდედრობითი სქესის უპირატესობით. ასოცირებული სიმპტომები შემდეგ არის მეტ-ნაკლებად მძიმე სუნთქვის გაძნელება.

დაავადების წარმოშობა გენეტიკური და მემკვიდრეობითია.

გადაცემა მოიცავს მუტაციებს TSC1 და TSC2 გენებში. ეს საინტერესო გენები მონაწილეობენ ცილების წარმოქმნაში: ჰამარტინი და ტუბერინი. ეს ორი ცილა შესაძლებელს ხდის, ინტერაქტიული თამაშის საშუალებით, დაარეგულიროს უჯრედების პროლიფერაცია.

ამ დაავადების მქონე პაციენტები იბადებიან ამ გენების მინიმუმ ერთი მუტაციური ასლით თითოეულ უჯრედში. ეს მუტაციები შემდეგ ზღუდავს ჰამარტინის ან ტუბერტინის წარმოქმნას.

იმ კონტექსტში, როდესაც გენის ორი ასლი მუტაციას განიცდის, ისინი მთლიანად აფერხებენ ამ ორი ცილის წარმოებას. ამრიგად, ცილის ეს დეფიციტი სხეულს აღარ აძლევს საშუალებას დაარეგულიროს გარკვეული უჯრედების ზრდა და, ამ თვალსაზრისით, იწვევს სიმსივნური უჯრედების განვითარებას სხვადასხვა ქსოვილებში და/ან ორგანოებში.

ასეთი პათოლოგიის განვითარების რისკფაქტორები გენეტიკურია.

მართლაც, დაავადების გადაცემა ეფექტურია აუტოსომური დომინანტური გზით. ნებისმიერ შემთხვევაში, მუტაციური გენი მდებარეობს არასექსუალურ ქრომოსომაზე. გარდა ამისა, დაავადების განვითარებისთვის საკმარისია მუტაციური გენის ორი ასლიდან მხოლოდ ერთის არსებობა.

ამ თვალსაზრისით, ინდივიდს, რომელსაც აქვს ამ ორი მშობლიდან ერთ-ერთი, რომელიც დაავადებულია დაავადებით, აქვს 50% რისკი, რომ თავად განვითარდეს ავადმყოფი ფენოტიპი.

დაავადების დიაგნოზი პირველ რიგში დიფერენციალურია. იგი ეფუძნება ატიპიურ ფიზიკურ კრიტერიუმებს. უმეტეს შემთხვევაში, დაავადების პირველი დამახასიათებელი ნიშნებია: განმეორებითი ეპილეფსიური კრუნჩხვების არსებობა და სუბიექტის განვითარების შეფერხება. სხვა შემთხვევებში, ეს პირველი ნიშნები იწვევს კანის ლაქებს ან გულის სიმსივნის იდენტიფიკაციას.

ამ პირველი დიაგნოზის შემდეგ აუცილებელია დამატებითი გამოკვლევები დიაგნოზის დასადასტურებლად თუ არა. Ესენი მოიცავს:

- ტვინის სკანირება;

- თავის ტვინის MRI (მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია);

- გულის, ღვიძლისა და თირკმელების ულტრაბგერა.

დიაგნოზი შეიძლება ეფექტური იყოს ბავშვის დაბადებისას. წინააღმდეგ შემთხვევაში, მნიშვნელოვანია, რომ ეს ჩატარდეს რაც შეიძლება სწრაფად, რათა რაც შეიძლება მალე აიღოთ პასუხისმგებლობა პაციენტზე.

ამჟამად, დაავადების განკურნება არ არსებობს. ამიტომ ასოცირებული მკურნალობა დამოუკიდებელია თითოეული ინდივიდის მიერ წარმოდგენილი სიმპტომებისგან.

ჩვეულებრივ, ანტიეპილეფსიური პრეპარატები ინიშნება კრუნჩხვების შესამცირებლად. გარდა ამისა, ინიშნება აგრეთვე თავის ტვინისა და თირკმელების სიმსივნური უჯრედების სამკურნალო პრეპარატები. ქცევითი პრობლემების ფონზე აუცილებელია ბავშვის სპეციფიური მკურნალობა.

დაავადების მკურნალობა ჩვეულებრივ გრძელვადიანია. (1)