დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია ა სკრინინგის ან როდესაც პაციენტს აქვს დაავადების დამადასტურებელი კლინიკური ნიშნები.

დაავადების სიხშირისა და სიმძიმის გათვალისწინებით, გამართლებულია დაავადების სკრინინგი იმ ადამიანებში, რომელთა ოჯახის წევრს აქვს ჰემოქრომატოზი. ეს სკრინინგი ხდება განსაზღვრის გზით ტრანსფერინის გაჯერების კოეფიციენტი და გენეტიკური ტესტი პასუხისმგებელი გენეტიკური მუტაციის ძიებაში. საკმარისია მარტივი სისხლის ტესტი:

• სისხლში რკინის დონის მომატება (30 მკმოლ / ლ -ზე მეტი), რომელიც დაკავშირებულია ტრანსფერინის გაჯერების კოეფიციენტის ზრდასთან (ცილა, რომელიც უზრუნველყოფს რკინის ტრანსპორტირებას სისხლში) 50% -ზე მეტი შესაძლებელს ხდის დიაგნოზის დასმას ავადმყოფობის. ფერიტინი (ცილა, რომელიც ინახავს რკინას ღვიძლში) ასევე გაზრდილია სისხლში. ღვიძლში რკინის გადატვირთვის დემონსტრირება აღარ მოითხოვს ღვიძლის ბიოფსიის პრაქტიკას, ბირთვული მაგნიტურ -რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) დღეს არჩევანის არჩევანია.
• უპირველეს ყოვლისა, HFE გენის მუტაციის დემონსტრირება წარმოადგენს დაავადების დიაგნოსტიკის არჩევითი გამოკვლევის ჩატარებას.

სხვა დამატებითი გამოკვლევები შესაძლებელს ხდის შეაფასოს სხვა ორგანოების ფუნქცია, რომლებიც შეიძლება დაზარალდნენ დაავადებით. შეიძლება ჩატარდეს ტრანსამინაზების, უზმოზე სისხლის შაქრის, ტესტოსტერონის (ადამიანებში) და გულის ექოსკოპიის ჩატარება.

გენეტიკური ასპექტები

ბავშვებზე გადაცემის რისკები

ოჯახური ჰემოქრომატოზის გადაცემა არის აუტოსომური რეცესიული, რაც ნიშნავს, რომ მხოლოდ ბავშვები, რომლებმაც მიიღეს მუტირებული გენი მამისა და დედისგან, დაავადებულია დაავადებით. წყვილისთვის, რომელმაც უკვე გააჩინა ბავშვი დაავადებული, სხვა დაზარალებული ბავშვის გაჩენის რისკი არის 1 -დან 4 -ში

რისკები ოჯახის სხვა წევრებისთვის

პაციენტის პირველი ხარისხის ნათესავებს ემუქრებათ შეცვლილი გენის მატარებელი ან დაავადების არსებობა. სწორედ ამიტომ, გარდა ტრანსფერინის გაჯერების კოეფიციენტის განსაზღვრისა, მათ სთავაზობენ გენეტიკური სკრინინგის ტესტს. მხოლოდ მოზრდილები (18 წელზე მეტი ასაკის) შეშფოთებულნი არიან სკრინინგით, რადგან დაავადება ბავშვებში არ ვლინდება. იმ შემთხვევებში, როდესაც ადამიანი დაზარალებულია ოჯახში, ამიტომ მიზანშეწონილია მიმართოთ სამედიცინო გენეტიკურ ცენტრს რისკის ზუსტი შეფასებისათვის.