ტერმინი დისმორფია გულისხმობს ადამიანის სხეულის ორგანოების (ღვიძლის, თავის ქალა, კუნთების და ა.შ.) ყველა დეფორმაციას ან დეფორმაციას. უმეტეს შემთხვევაში, ეს დისმორფია ვლინდება დაბადებიდან. ეს შეიძლება იყოს უფრო დიდი სინდრომის სიმპტომი.

დისმორფია მოიცავს ადამიანის სხეულის ყველა მალფორმაციას. ბერძნულიდან "დის", სირთულე და "მორფი", ფორმა, ეს ტერმინი უფრო ზუსტად ნიშნავს ორგანოს ან სხეულის სხვა ნაწილის არანორმალურ ფორმებს. დისმორფიზმი ძალიან მრავალრიცხოვანია და განსხვავებული სიმძიმისაა. ამრიგად, დისმორფიას თანაბრად კარგად შეუძლია მიუთითოს ორგანოს კეთილთვისებიანი სინგულარობა ინდივიდში, დანარჩენ მოსახლეობასთან შედარებით, როგორც სერიოზული ანომალია.

ჩვენ ჩვეულებრივ ვსაუბრობთ დისმორფიაზე დანიშნულებისამებრ:

• კრანიოფსიალური დისმორფია
• ღვიძლის დისმორფია (ღვიძლის)

პირველ შემთხვევაში, დისმორფია თანდაყოლილია, ანუ ვლინდება დაბადებიდან. ეს ასევე ეხება დისმორფულ კიდურებს (თითების რაოდენობა ათზე მეტია, მუხლები და სხვა) ღვიძლის დისმორფიზმი შეიძლება გამოვლინდეს ციროზის შედეგად, იქნება ეს ვირუსული წარმოშობა თუ ალკოჰოლის გამო. 

მიზეზები

თანდაყოლილი დისმორფიის შემთხვევაში, მიზეზები შეიძლება განსხვავებული იყოს. სახის მალფორმაციები ხშირად სინდრომის სიმპტომია, მაგალითად ტრისომია 21 მაგალითად. 

მიზეზები შეიძლება იყოს წარმოშობის:

• ტერატოგენული ან გარეგანი (ალკოჰოლის, ნარკოტიკების მოხმარება ან ქიმიკატების ზემოქმედება ორსულობის დროს და ა.
• ინფექციური პლაცენტის საშუალებით (ბაქტერიები, ვირუსები, პარაზიტები)
• მექანიკური (ზეწოლა ნაყოფზე და ა.
• გენეტიკური (ქრომოსომული ტრიზომიებით 13, 18, 21, მემკვიდრეობითი და ა.
• უცნობი

რაც შეეხება ღვიძლის დისმორფიზმს, ამ მანკის გამოჩენა ხდება ციროზთან ერთად. 2004 წელს ჩატარებულ კვლევაში, რომელიც გამოქვეყნდა ჟურნალში რადიოლოგია: ციროზით დაკვირვებული 76,6 პაციენტიდან 300% –მა წარმოადგინა ღვიძლის დისმორფიზმის რაიმე ფორმა.

დიაგნოსტიკური

დიაგნოზი ხშირად დგება დაბადებისას პედიატრის მიერ, როგორც ბავშვის შემდგომი დაკვირვების ნაწილი. 

ციროზის მქონე პაციენტებისთვის დისმორფია არის დაავადების გართულება. ექიმი დანიშნავს კომპიუტერულ ტომოგრაფიას.

ჩართული ადამიანები და რისკის ფაქტორები

კრანიო-სახის დისმორფია

თანდაყოლილი მალფორმაციები სხვადასხვა წარმოშობისაა, მათ შეუძლიათ ყველა ახალშობილზე იმოქმედონ. თუმცა, არსებობს ფაქტორები, რომლებიც ზრდის დისმორფიასთან დაკავშირებული დაავადებების ან სინდრომების წარმოქმნას: 

• ორსულობის დროს ალკოჰოლის ან ნარკოტიკების მოხმარება
• ორსულობის დროს ქიმიკატების ზემოქმედება
• ნათესაობა
• მემკვიდრეობითი პათოლოგიები 

ორი ან სამი თაობის განმავლობაში პედიატრისა და ბიოლოგიური მშობლების მიერ დამზადებული ოჯახის ხე რეკომენდირებულია რისკის ფაქტორების დასადგენად.

ჰეპატიების დისმორფია

ციროზით დაავადებულებმა უნდა დააკვირდნენ დისმორფიზმს.

თანდაყოლილი დისმორფიის სიმპტომები მრავალრიცხოვანია. პედიატრი აკვირდება:

სახის დისმორფიისთვის

• თავის ქალას ფორმა, შრიფტის ზომა
• ალოპეცია
• თვალების ფორმა და მათ შორის მანძილი
• წარბების ფორმა და სახსარი
• ცხვირის ფორმა (ფესვი, ცხვირის ხიდი, წვერი და ა.
• ტუჩის ზემოთ ჩაღრმავება, რომელიც წაშლილია ნაყოფის ალკოჰოლის სინდრომით
• პირის ფორმა (გახეთქილი ტუჩები, ტუჩების სისქე, პალატა, უვულა, ღრძილები, ენა და კბილები)
• ნიკაპი 
• ყურები: პოზიცია, ორიენტაცია, ზომა, დახრა და ფორმა

სხვა დისმორფიისთვის

• კიდურები: თითების რაოდენობა, თითების მუხლის შერწყმა ან თითის შერწყმა, ცერა თითის პათოლოგია და ა.
• კანი: პიგმენტაციის დარღვევები, კაფე-ლაით ლაქები, სტრიები და ა.

თანდაყოლილი დისმორფიის განკურნება შეუძლებელია. განკურნება არ შემუშავებულა.

დისმორფიზმის ზოგიერთი შემთხვევა რბილია და არ საჭიროებს სამედიცინო ჩარევას. სხვებს შეიძლება ოპერაცია ჩაუტარდეთ; ეს ეხება ორი თითის სახსარს, მაგალითად.

დაავადების უფრო მძიმე ფორმებში ბავშვებს უნდა ჰქონდეთ თანმხლები ექიმი მათი განვითარების დროს, ან თუნდაც სამედიცინო მკურნალობა ბავშვის ცხოვრების პირობების გასაუმჯობესებლად ან დისმორფიასთან დაკავშირებული გართულებების წინააღმდეგ საბრძოლველად.

მიუხედავად იმისა, რომ დისმორფიზმის წარმოშობა ყოველთვის არ არის ცნობილი, ორსულობის დროს რისკების ზემოქმედება ხდება უმეტეს შემთხვევებში. 

ამრიგად, მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ალკოჰოლის ან ნარკოტიკების მოხმარება ორსულობის დროს აბსოლუტურად აკრძალულია, თუნდაც მცირე დოზებით. ორსული პაციენტები ყოველთვის უნდა მიმართონ ექიმს ნებისმიერი მედიკამენტის მიღებამდე.