ივნისი 17, 2011

ნიუ -იორკი - მშობიარობის ასაკის ქალებს უნდა ახარებდეთ სიახლეებით: ამერიკული კომპანიები მუშაობენ დაუნის სინდრომის სისხლის ტესტის შემუშავებაზე, რაც უფრო ზუსტია, ვიდრე არსებული რაც შეიძლება მალე. ამ ტესტს შეუძლია ბევრი ქალი გადაარჩინოს ამნიოცენტეზისგან.

ტესტი შესაძლებელს ხდის ნაყოფის დნმ -ის აღდგენას დედის სისხლში, ორსულობის ცხრა კვირაში, სანამ ეს აშკარა იქნება მის გარშემო მყოფთათვის. მანამდე, ამნიოცენტეზი, ტესტი, რომელიც გულისხმობს ამნისტიური სითხის ამოღებას დედის საშვილოსნოში შპრიცის შეყვანით, შეიძლება ჩატარდეს მხოლოდ ორსულობის ოთხი თვის განმავლობაში, ან კიდევ უფრო მეტის.

დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც იწვევს ნელ გონებრივ და ფიზიკურ განვითარებას. მათ, ვისაც ეს აწუხებს, აქვთ გაბრტყელებული სახეები, მოკლე კისერი და პატარა ხელები და ფეხები. მათ აქვთ გართულებების მნიშვნელოვანი რისკი, განსაკუთრებით გულის ან სმენითი. მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა დაახლოებით 21 წელია.

უმეტეს შემთხვევაში, ტრისომია 21 დიაგნოზირებულია დაბადების შემდეგ, მაგრამ თუ ეს ახალი სისხლის ტესტი განზოგადებულია, ეს შეიძლება დიდი ხნით ადრე იყოს. მაშინაც კი, თუ ანტენატალური დიაგნოზი შეიძლება იყოს რთული საკითხი წყვილებისთვის, რომლებმაც უნდა გადაწყვიტონ აბორტი გააკეთონ თუ არა. იმის გამო, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების მშობლები განიცდიან სირთულეებს როგორც განათლების სფეროში, ასევე ზრდასრული ასაკის ბავშვის მოვლაში, რაც რთული პერიოდია ასაკოვანი მშობლებისთვის, თქვა ექიმმა. მერი ნორტონი, სტენფორდის უნივერსიტეტის მეანობა -გინეკოლოგიის პროფესორი.

თავის მხრივ, დოქტორ ბრაიან სკოტკო, ბოსტონის პედიატრიული საავადმყოფოს დაუნის სინდრომის სპეციალისტი, თვლის, რომ „დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების უმრავლესობა და მათი ოჯახები ამბობენ, რომ ეს სიცოცხლე ძალიან ძვირფასია“. ის არის სამეცნიერო სტატიის ავტორი ექიმების გამოყენებისთვის და ეხება ტრისომიის დიაგნოზის გამოცხადებას.

თავდაპირველად, ექიმები ფიქრობდნენ, რომ ეს ტესტი დაეტოვებინათ რისკის ქვეშ მყოფი ქალებისთვის, განსაკუთრებით 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებისთვის. იმის გამო, რომ ის უფრო ნაკლებ ცრუ სიგნალს იძლევა ვიდრე მიმდინარე ტესტები, ნაკლებად ქალებს შესთავაზებენ არასაჭირო ამნიოცენტეზს, ამბობენ ექსპერტები. და ვინაიდან მუცლის მოშლის რისკი ნულის ტოლია, ქალების გაზრდილმა რაოდენობამ შეიძლება მოიწვიოს მისი წარდგენა. შედეგად, ქალების რიცხვი, რომლებმაც იციან, რომ ორსულად არიან დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვზე, შეიძლება გაიზარდოს.

ორი კალიფორნიული კომპანია, Sequenom და Verinata Health, იმედოვნებენ, რომ მომავალ აპრილამდე შესთავაზებენ ტესტს ამერიკელ ექიმებს. ეს კომპანიები ელოდება მათ გამოშვებას 2012 წლის პირველი კვარტლის განმავლობაში, Sequemon– ის მოქმედება ორსულობის 10 კვირიდან, ვერინატას რვა კვირიდან. შედეგები ხელმისაწვდომი იქნება შვიდიდან ათი დღის შემდეგ. თავის მხრივ, გერმანული კომპანია LifeCodexx AG აცხადებს, რომ მას სურს თავისი ტესტები ხელმისაწვდომი გახადოს ევროპული ბაზრისთვის 2011 წლის ბოლოდან, ტესტები, რომლებიც შეიძლება განხორციელდეს 12^e და 14^e კვირა არცერთ ამ კომპანიას არ უხსენებია ფასები.

იმის გამო, რომ ტესტი იძლევა პასუხს ძალიან ადრე, სანამ ორსულობა შეინიშნება ან დედა გრძნობს, რომ ბავშვი მოძრაობს, მას შეუძლია დაუშვას ორსულობის ნებაყოფლობითი შეწყვეტა პირველი ტრიმესტრის დასრულებამდე. ”არავინ უნდა იცოდეს, რომ ორსულად ხარ”, - დასძინა ბრაიან სკოტკომ. იქნებ არც უთხარი შენს ქმარს ”.

ნენსი მაკკრეა იანონემ ნიუ ჯერსიდან ექვსი წლის წინ დაუნის სინდრომის მქონე გოგონა გააჩინა. ”მე ნამდვილად ვამჯობინებდი არაინვაზიურ ტესტს დილემასთან დაკავშირებით, გამეკეთებინა თუ არა ამნიოცენტეზი,”-ამბობს ის. მუცლის მოშლის და "მუცელში ნემსის" შიშის მიუხედავად, იგი საბოლოოდ დათანხმდა ამ შემოწმების გავლას. ის ახლა ურჩევს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვთა მომავალ დედებს და დაჟინებით მოითხოვს მშობიარობამდე დიაგნოზის ცოდნას, რათა მოემზადოს ამისთვის.

სიახლეები © კანადური პრესა, 2011 წ.