ყველაფერი რაც თქვენ უნდა იცოდეთ ბავშვებში ალბინიზმის შესახებ

რა არის ალბინიზმი?

ალბინიზმის მქონე ადამიანებს ზოგადად ძალიან ღია კანი და თმა ახასიათებთ. Ეს არის დაავადება გენეტიკა, რომელიც ხშირად სერიოზულ ზიანს აყენებს მხედველობას. ეს ეხება დაახლოებით 20,000 ადამიანები საფრანგეთში.

რა შეიძლება იყოს ალბინიზმის მიზეზი?

ალბინიზმის ძირითადი მიზეზი არის დეფექტი მელანინის წარმოება დაზარალებულთა სხეულში. მისი ფუნქციაა კანის დაცვა ულტრაიისფერი სხივებისგან. ის ასევე აძლევს თვალებს შთანთქმის საშუალებას ultraviolet. ეს არის ის, რაც განსაზღვრავს თვალების ფერს.

არის თუ არა ალბინიზმი მემკვიდრეობით?

ალბინიზმი მართლაც არის დაავადება, რომელიც შეიძლება გადაეცეს დაზარალებული პირის მშობლებისგან. გენი, რომელიც შეიცავს მელანინის წარმოების დარღვევას, შეიძლება გადაეცეს ბავშვს. 

თვალის ალბინიზმი და ოკულო-კანური ალბინიზმი

ამგვარად, მოსიყვარულეობა გავლენას ახდენს კანზე, ასევე თმასა და თვალებზე, ძალიან ღია ფერის ნაკრებით. ეს იწვევს ა მხედველობის ძლიერი დაქვეითება. მისი გავრცელება მსოფლიოში დაახლოებით 5%-ია.

ალბინიზმით დაავადებული სხეულის ნაწილებიდან გამომდინარე, ტიპი იცვლება. თვალის ალბინიზმი მხოლოდ თვალებზე მოქმედებს. ის მოდის ქრომოსომა X და ატარებენ ქალებს. მხოლოდ მათი შვილი ბიჭები შეიძლება დაზარალდნენ.

როდესაც დაავადება გავლენას ახდენს სხეულის სხვა ნაწილებზე (კანი, თმა, სხეულის თმა), ეს არის ოკულოკუტანური ალბინიზმი (AOC). გამოირჩევა ა ძალიან მსუბუქი პიგმენტაცია ან თვალებში, სხეულზე თმაზე, თმასა და კანზე პიგმენტაციის არარსებობა.

ამ უკანასკნელი დაავადების დისკომფორტი ესთეტიკურია, მაგრამ ასევე შეიძლება გაზარდოს კიბოს განვითარების რისკი. თვალის კანქვეშა ალბინიზმი შეიძლება ასოცირებული იყოს სისხლის იმუნოლოგიურ, ფილტვების, საჭმლის მომნელებელ და ნევროლოგიურ დარღვევებთან.

AOC-ის სიმპტომების დეტალური აღწერისთვის მიმართეთ Haute Autorité de Santé-ს ვებსაიტს.

რა შედეგები მოჰყვება ალბინიზმს? მხედველობა დაქვეითებული

La ცუდი ვიზუალური სიმახვილე ალბინიზმის ერთ-ერთი მთავარი სიმპტომია.

ის შეიძლება იყოს ზომიერიდან მძიმემდე. გარდა ასოცირებული პათოლოგიისა, ეს მხედველობის დარღვევა სტაბილურად რჩება. ფერის ხედვა ზოგადად ნორმალურია. მხედველობის სიმახვილე გაუმჯობესებულია ახლო ხედვაში, რაც საშუალებას აძლევს სკოლაში სწავლას ჩვეულებრივ სკოლაში.

ალბინიზმის სრული ფორმით (AOC), ჩვილს აქვს შეფერხება ფსიქოვიზუალური რეფლექსები. არასრული ფორმების შემთხვევაში, ეს მხედველობის დარღვევა შეიძლება შემცირდეს ასაკთან ერთად.

ალბინიზმის მქონე ბავშვები: რა არის ნისტაგმი?

Le თანდაყოლილი ნისტაგმი, უმეტეს შემთხვევაში ალბინოსებში, რომლებიც ხშირად არ არსებობს დაბადებისას, შეიძლება აღმოჩენილი იქნას დაბადებიდან პირველ თვეებში, ფოვეას მომწიფების პერიოდში, ბადურის არე, სადაც დეტალების ხედვა ყველაზე ზუსტია. ეს არის თვალის კაკლის უნებლიე რხევითი მოძრაობა. მხედველობის სიმახვილე მასზეა დამოკიდებული.

მისი აღმოჩენა შესაძლებელია სკრინინგის გამოკვლევის დროს. ის შეიძლება იყოს ხაზგასმული მბზინავობით და შემცირდეს მაკორექტირებელი ლინზების ტარებით.

ალბინიზმი: რა არის ფოტოფობია?

ფოტოფობია არის ა თვალების უკიდურესი მგრძნობელობა სინათლის მიმართ. ალბინიზმის დროს ფოტოფობია წარმოიქმნება სინათლის ფილტრაციის შემცირების შედეგად მელანინის დეფიციტის გამო. ის არსებობს ბადურის ან თვალის სხვა პათოლოგიების დროს, როგორიცაა ანირიდიე et აქრომატოფსია.

ალბინიზმი: რა არის მხედველობის დარღვევა, ან ამეტროპია?

ასაკის მიუხედავად, ალბინიზმის მქონე ადამიანებმა უნდა შემოწმდეს მხედველობა. მართლაც, ამეტროპია ხშირია ამ დარღვევით: სტრაბიზმი, ჰიპერმეტროპია, პრესბიოპია, ასტიგმატიზმი.

ალბინიზმი: რამდენად ხშირად არსებობს?

ალბინიზმი არის მდგომარეობა, რომელიც გვხვდება მთელ მსოფლიოში, მაგრამ საკმაოდ იშვიათია ევროპაში. თუმცა, ის განსხვავდება ფორმიდან ფორმამდე და კონტინენტიდან კონტინენტზე.

HAS-ის თანახმად, ალბინოს პაციენტების დაახლოებით 15%-ს არ აქვს მოლეკულური დიაგნოზი. Მიზეზი ? არსებობს ორი შესაძლებლობა: მუტაციები შეიძლება განთავსდეს ცნობილი გენების შეუსწავლელ რეგიონებში და არ არის გამოვლენილი ძირითადი ტექნიკით ან არსებობს სხვა გენები, რომლებიც იწვევენ ალბინიზმს ამ ადამიანებში.

ალბინიზმი: რა მხარდაჭერა?

ალბინიზმის შედეგად გამოწვეული დაავადების დიაგნოსტიკის, მონიტორინგისა და მართვის მიზნით ერთად მუშაობენ დერმატოლოგი, ოფთალმოლოგი, გენეტიკოსი, ENT. მათი როლი? შესთავაზეთ და უზრუნველყოთ ა მულტიდისციპლინარული მოვლა AOC-ის მქონე პაციენტებისთვის.

ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვები და მოზრდილები გადიან გლობალურ შეფასებას (დერმატოლოგიურ, ოფთალმოლოგიურ და გენეტიკურ) ამ სხვადასხვა ექიმების მიერ დღის ჰოსპიტალიზაციის დროს. ასევე, პაციენტები სარგებლობენ თერაპიული განათლებით, რომელიც ეხება ზოგადად ალბინიზმს და AOC-ს, კერძოდ.

არსებობს კლინიკური და გენეტიკური მონაცემთა ბაზა თვალის კანქვეშა ალბინიზმის შესახებ, ამიტომ დიაგნოზი შეიძლება დაისვას თანმიმდევრობის პანელის საფუძველზე, რომელიც საშუალებას იძლევა გაანალიზდეს ოკულოკუტანური ალბინიზმის მონაწილე გენები.

ალბინიზმი: რა მკურნალობა?

არსებობს არანაირი მკურნალობა ალბინიზმის მოსახსნელად. დაავადებასთან დაკავშირებული ვიზუალური დეფექტების გამოსასწორებლად აუცილებელია ოფთალმოლოგიური და დერმატოლოგიური დაკვირვება.

ალბინიზმის მქონე ადამიანებისთვის მზისგან დაცვა აუცილებელია, რათა თავიდან აიცილონ კიბოს რისკი, კანი ძალიან მყიფე და მგრძნობიარეა ულტრაიისფერი სხივების მიმართ. ამიტომ აუცილებელია კანისა და თვალების დაცვა მზის სხივების არსებობისას. სიფრთხილის ზომები: დარჩით ჩრდილში, ატარეთ დამცავი ტანსაცმელი, ქუდები, მზის სათვალეები და წაისვით 50+ ინდექსის კრემი კანის ღია ზედაპირებზე.