შინაარსი
იშვიათი და ობოლი დაავადებები: რა არის ეს?
იშვიათი დაავადებაა დაავადება, რომელიც 2000-დან ერთ ადამიანს აწუხებს, ანუ საფრანგეთში მოცემული დაავადების შემთხვევაში 30-ზე ნაკლები ადამიანი და საერთო ჯამში 000-დან 3 მილიონამდე ადამიანი. ასევე ამბობენ, რომ ამ დაავადებების დიდი ნაწილი "ობოლია", რადგან ისინი არ სარგებლობენ მედიკამენტებითა და საკმარისი მოვლის საშუალებით. კვლევისადმი მცირე ინტერესი არსებობს, რადგან ისინი არ გვთავაზობენ მნიშვნელოვან კომერციულ საშუალებას. ასევე ყოველწლიურად ტელეთონი აგროვებს სახსრებს ნეირომუსკულარული დაავადებების შესახებ კვლევების დასახმარებლად.
ობოლი დაავადებების შესახებ ინფორმაციისთვის: maladies-orphelines.fr
მუკოვისციდოზის
კისტოზური ფიბროზი ან პანკრეასის კისტოზური ფიბროზი იშვიათი მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადებაა. ის პასუხისმგებელია ძირითადად რესპირატორულ და საჭმლის მომნელებელ პრობლემებზე, რადგან სეკრეცია (ან ლორწო), განსაკუთრებით ბრონქებში, პანკრეასში, ღვიძლში, ნაწლავებსა და სასქესო ორგანოებში, არანორმალურად სქელია. საფრანგეთში კისტოზური ფიბროზით დაავადებულია 6 ადამიანი (ბავშვები და მოზრდილები). 000 წლიდან სკრინინგი ტარდება დაბადებისას ყველა ახალშობილზე. ეს საშუალებას იძლევა, ადრეული დიაგნოზით, უფრო სწრაფი და ადაპტირებული ზრუნვა კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ბავშვებისთვის.
დამატებითი ინფორმაციისთვის: დაამარცხეთ კისტოზური ფიბროზი (http://www.vaincrelamuco.org/)
კუნთოვანი კუნთების დუჩრონე
ყველაზე გავრცელებული და ყველაზე ცნობილი დეგენერაციული კუნთების დაავადება, პროტეინის არარსებობის ან ცვლილების გამო: დისტროფინი. ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია სექსთან. მას ახასიათებს კუნთების სიძლიერის პროგრესირებადი დაქვეითება და სუნთქვის ან გულის უკმარისობა. ის ქალებს გადაეცემათ, მაგრამ მხოლოდ ბიჭებს ემართებათ. დაახლოებით 5 პაციენტი საფრანგეთში.
მეტის გასაგებად: ფრანგული ასოციაცია მიოპათიების წინააღმდეგ (http://www.afm-france.org/)
ლეიკოდისტროფია
ეს რთული სახელი აღნიშნავს ობოლი გენეტიკური დაავადებების ჯგუფს. ისინი ანადგურებენ ბავშვებისა და მოზრდილების ცენტრალურ ნერვულ სისტემას (ტვინი და ზურგის ტვინი). ისინი გავლენას ახდენენ მიელინზე, თეთრ ნივთიერებაზე, რომელიც ფარავს ნერვებს, როგორც ელექტრული გარსი. ლეიკოდისტროფიის დროს მიელინი აღარ უზრუნველყოფს ნერვული შეტყობინებების სწორ გამტარობას. ის არ ყალიბდება, ფუჭდება ან ძალიან უხვია. თითოეული შემთხვევა უნიკალურია, მაგრამ შედეგები ყოველთვის განსაკუთრებით სერიოზულია. ეს დაავადება საფრანგეთში 500-ზე ნაკლებ ადამიანს აწუხებს.
მეტის გასაგებად: ლეიკოდისტროფიის წინააღმდეგ ევროპული ასოციაცია, ELA (https://ela-asso.com/)
ამიოტროფიული გვერდითი სკლეროზი ან შარკოს დაავადება
ALS არის საავტომობილო ნეირონების დაზიანება, რომლებიც მდებარეობს ზურგის ტვინის წინა რქაში და ბოლო კრანიალური ნერვების საავტომობილო ბირთვებში. ამ ფატალური და განუკურნებელი მდგომარეობის წარმოშობა უცნობია. სიკვდილი ხდება საშუალოდ დიაგნოზიდან ორიდან ხუთ წელიწადში და, უმეტეს შემთხვევაში, გამოწვეულია რესპირატორული აშლილობით, რომელიც გამწვავებულია ბრონქული მეორადი ინფექციით. დაახლოებით 8 პაციენტს აქვს.
დამატებითი ინფორმაციისთვის: ტვინის და ზურგის ტვინის ინსტიტუტი (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
მარფანის სინდრომი
ეს არის იშვიათი მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც შემაერთებელი ქსოვილი იცვლება (ეს არის ქსოვილი, რომელიც უზრუნველყოფს სხეულის სხვადასხვა ორგანოების შეკრულობას და მხარდაჭერას). ამიტომ შეიძლება დაზარალდეს ძალიან განსხვავებული ორგანოები (თვალები, გული, სახსრები, ძვლები, კუნთები, ფილტვები). მარფანის სინდრომი აწუხებს როგორც ბიჭებს, ასევე გოგოებს.
დადგენილია, რომ საფრანგეთში ამ დაავადებით დაახლოებით 20 ადამიანია დაავადებული.
მეტის გასაგებად: ასოციაცია Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)
უჯრედის ანემია
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ან „ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია“ არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხასიათდება ჰემოგლობინის, პროტეინის ცვლილებით, რომელიც უზრუნველყოფს სისხლში ჟანგბადის ტრანსპორტირებას. ეს დაავადება ვლინდება როგორც ბიჭებში, ასევე გოგონებში, თუ ორივე მშობელი გადამდებია. საფრანგეთში დაახლოებით 15 შემთხვევაა დაფიქსირებული.
მეტის გასაგებად: ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების ინფორმაციისა და პრევენციის ასოციაცია (http://www.apipd.fr/)
არასრულყოფილი ოსტეოგენეზი ან მინის ძვლის დაავადება
ეს არის იშვიათი მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხასიათდება ძვლის დიდი მყიფეობით. ამრიგად, ძვლები ადვილად ტყდება, თუნდაც კეთილთვისებიანი ტრავმის შემდეგ (სიმაღლიდან ჩამოვარდნა, ცურვა...). ის ვლინდება სხვადასხვა ასაკში, ხან ბავშვობაში, ხან ზრდასრულ ასაკში. ეს გავლენას ახდენს როგორც ბიჭებზე, ასევე გოგოებზე. საფრანგეთში 3-დან 000-მდე ადამიანს აქვს არასრულყოფილი ოსტეოგენეზი.
მეტის გასარკვევად: არასრულყოფილი ოსტეოგენეზის კავშირი (http://www.aoi.asso.fr/)
გსურთ ამაზე მშობლებს შორის საუბარი? თქვენი აზრის დაფიქსირება, ჩვენების მოტანა? ჩვენ ვხვდებით https://forum.parents.fr.
გსურთ ამაზე მშობლებს შორის საუბარი? თქვენი აზრის დაფიქსირება, ჩვენების მოტანა? ჩვენ ვხვდებით https://forum.parents.fr.
Po dua te per kte bised