გიგანტიზმი გამოწვეულია ბავშვობაში ზრდის ჰორმონის გადაჭარბებული სეკრეციით, რაც იწვევს ძალიან დიდ სიმაღლეს. ეს უკიდურესად იშვიათი მდგომარეობა ყველაზე ხშირად უკავშირდება ჰიპოფიზის ჯირკვლის კეთილთვისებიანი სიმსივნის, ჰიპოფიზის ადენომის განვითარებას. ბოლო წლების განმავლობაში, კვლევამ გამოავლინა გენეტიკური ფაქტორების ხშირი მონაწილეობა. მკურნალობა რთულია და ხშირად მულტიმოდალური.

გიგანტიზმი არის აკრომეგალიის ძალიან იშვიათი ფორმა, მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია ზრდის ჰორმონის ჭარბი სეკრეციით, რომელსაც ასევე უწოდებენ GH ( ზრდის ჰორმონიჰორმონი სომატოტროპი (STH). 

როდესაც ეს ხდება პუბერტატამდე (არასრულწლოვანთა და ჩვილ ბავშვთა აკრომეგალია), როდესაც ძვლის ხრტილები ჯერ კიდევ არ არის გაერთიანებული, ამ ჰორმონალურ დარღვევას თან ახლავს ძვლების სიგრძისა და მთელი სხეულის გადაჭარბებული და სწრაფი ზრდა. და იწვევს გიგანტიზმს.

ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვები უჩვეულოდ მაღალია, ბიჭები კი მოზარდობის ასაკში 2 მეტრს ან მეტს აღწევენ.

ჩვეულებრივ, ზრდის ჰორმონი სისხლში გამოიყოფა ტვინის ძირში მდებარე პატარა ჯირკვლის მიერ, რომელსაც ჰიპოფიზის ჯირკვალი ეწოდება. ბავშვებში მისი მთავარი როლი ზრდის ხელშეწყობაა. ჰიპოფიზის ჯირკვლის მიერ ზრდის ჰორმონის გამომუშავება თავად რეგულირდება GHRH (ზრდის ჰორმონის გამათავისუფლებელი ჰორმონი), ახლომდებარე ჰიპოთალამუსის მიერ გამომუშავებული ჰორმონი.

გიგანტიზმის მქონე ბავშვებში ზრდის ჰორმონის ჰიპერსეკრეცია ყველაზე ხშირად განპირობებულია ჰიპოფიზის ჯირკვალში კეთილთვისებიანი სიმსივნის გამოჩენით, რომელსაც ჰიპოფიზის ადენომა ეწოდება: ჰორმონების გამომმუშავებელი უჯრედების გამრავლება განმარტავს მის დონეს არანორმალურად მაღალ დონეზე.

შემთხვევათა 1% -ზე ნაკლებ შემთხვევაში, ჰიპოფიზის ჯირკვალი ზედმეტად აქტიურია, რადგან ის ზედმეტად არის სტიმულირებული GHRH– ით, რომელიც ჭარბად წარმოიქმნება სიმსივნის მიერ, რომელიც შეიძლება განთავსდეს სხეულის ნებისმიერ ადგილას.

დიაგნოსტიკური

გიგანტიზმი ეჭვმიტანილია მკვეთრად დაჩქარებული ზრდის ფონზე (სიმაღლის ზრდის მრუდი საშუალო მრუდესთან შედარებით), როდესაც ბავშვი ძალიან მაღალია მისი ოჯახის სხვა წევრებთან შედარებით. კლინიკური გამოკვლევა ავლენს გიგანტიზმთან დაკავშირებულ სხვა დარღვევებს (იხ. სიმპტომები).

დიაგნოზი დასტურდება სისხლის ტესტებით, რომელიც მოიცავს ზრდის ჰორმონის განმეორებით გაზომვას და გლუკოზის დამუხრუჭების ტესტს - შაქრის შემცველი სასმელის შეწოვის შემდგომ სისხლში გლუკოზის დონის მატება იწვევს ნორმალურად ზრდის ჰორმონის სეკრეციის შემცირებას, რაც არ შეინიშნება სუბიექტებში. გიგანტიზმი

გიგანტურიზმის გამომწვევი სიმსივნის დასადგენად ტარდება ვიზუალიზაციის გამოკვლევები:

• MRI (მაგნიტურ -რეზონანსული ტომოგრაფია) არის ჰიპოფიზის ადენომის ვიზუალიზაციის არჩევითი არჩევანი;
• სკანერი ძირითადად გამოიყენება პანკრეასში, საკვერცხეებში ან თირკმელზედა ჯირკვლებში GHRH სეკრეციის სიმსივნეების მოსაძებნად;
• რენტგენოგრაფია შესაძლებელს ხდის ძვლის ზრდის პათოლოგიების ობიექტურობას.

ჰიპოფიზის ადენომის არსებობამ შეიძლება შეაფერხოს ჰიპოფიზის ფუნქციონირება სხვადასხვა ხარისხით. ზრდის ჰორმონის გარდა, ის აწარმოებს პროლაქტინს (ლაქტაციის ჰორმონს) ისევე როგორც სხვა ჰორმონებს, რომელთა როლიც არის თირკმელზედა ჯირკვლების, ფარისებრი ჯირკვლისა და სასქესო ჯირკვლების სეკრეციის გამომწვევი. ამიტომ აუცილებელია სრული ჰორმონალური შეფასება.

სიმსივნეს ასევე შეუძლია შეკუმშოს მხედველობის ნერვები და გამოიწვიოს მხედველობის დარღვევა, ამიტომ საჭიროა საფუძვლიანი ოფთალმოლოგიური გამოკვლევა.

სხვა დამატებითი გამოკვლევები შეიძლება მოითხოვდეს სხვადასხვა დისფუნქციის შესაფასებლად, რომელიც შეიძლება ასოცირებული იყოს გიგანტიზმთან.

დაინტერესებული ხალხი

გიგანტიზმი გაცილებით იშვიათია ვიდრე მოზრდილებში აკრომეგალია, თუმცა ეს მდგომარეობა თავისთავად ძალზე იშვიათია (წელიწადში 3 -დან 5 ახალ შემთხვევამდე მილიონ მოსახლეზე). შეერთებულ შტატებში გიგანტიზმის მხოლოდ ასი შემთხვევაა გამოვლენილი.

გიგანტიზმი ჭარბობს ბიჭებში, მაგრამ ზოგიერთი ძალიან ადრეული ფორმა უპირატესად ქალია

რისკის ფაქტორები

გიგანტიზმი ზოგადად თავს იჩენს როგორც იზოლირებული და სპორადული ჰორმონალური პათოლოგია, ანუ ვლინდება რაიმე მემკვიდრეობითი კონტექსტის მიღმა. იშვიათია ოჯახური ჰიპოფიზის ადენომების შემთხვევები, გიგანტიზმი ასევე შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი მრავალ სიმსივნური სინდრომის ერთ-ერთი კომპონენტი, როგორიცაა მაკკუნ-ალბრიგის სინდრომი, ტიპი 1 მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზია (NEM1) ან ნეიროფიბრომატოზი. რა

ჰიპოფიზის გიგანტიზმთან დაკავშირებული გენეტიკური და გენომიკური დარღვევები, მემკვიდრეობითი თუ არა, ბოლო წლებში გამოვლინდა. ბელგიელი ენდოკრინოლოგ ალბერტ ბეკერსის კოორდინირებული დიდი რეტროსპექტული საერთაშორისო კვლევა, რომელიც მოიცავს გიგანტიზმის 208 შემთხვევას, ამრიგად გენეტიკური ფაქტორების ჩართვა 46% შემთხვევაში. 

გიგანტიზმის მქონე ბავშვებსა და მოზარდებს თავიანთი გიგანტური სიმაღლის გარდა შეუძლიათ წარმოაჩინონ სხვა გამოვლინებები მათ პათოლოგიასთან დაკავშირებით:

• ზომიერი (ხშირი) სიმსუქნე,
• თავის ქალას მოცულობის გადაჭარბებული განვითარება (მაკროცეფალია), რომელიც დაკავშირებულია თუ არა სახის განსაკუთრებულ მახასიათებლებთან (პროგნათიზმი, შუბლის მუწუკები და ა.
• მხედველობის დარღვევები, როგორიცაა მხედველობის არეალის შეცვლა ან ორმაგი ხედვა,
• არანორმალურად დიდი ხელები და ფეხები, თხელი თითებით,
• პერიფერიული ნეიროპათიები,
• გულ -სისხლძარღვთა დარღვევები,
• კეთილთვისებიანი სიმსივნეები,
• ჰორმონალური დარღვევები ...

გიგანტიზმის მქონე ბავშვების მენეჯმენტი მიზნად ისახავს ზრდის ჰორმონის ზედმეტი სეკრეციის კონტროლს, რაც ზოგადად მოითხოვს მკურნალობის რამდენიმე მეთოდის განხორციელებას.

ქირურგიული მკურნალობა

ჰიპოფიზის ადენომის ქირურგიული მოცილება სასურველია, როგორც პირველი რიგის მკურნალობა. ეს არის რთული ოპერაცია, რომლის ჩატარებაც ყველაზე ხშირად შესაძლებელია ცხვირით, თუმცა აუცილებელია თავის ქალას გახსნა, როდესაც ადენომა დიდია (მაკროადენომა).

როდესაც სიმსივნე ძალიან დიდია ან ძალიან ახლოს არის თავის ტვინის მნიშვნელოვან სტრუქტურებთან, მისი ოპერაცია შეუძლებელია.

რადიოთერაპია

ქირურგიული ჩარევის გარდა შეიძლება რეკომენდებული იყოს რენტგენის დასხივება, რათა განადგურდეს სიმსივნის ნარჩენი უჯრედები და დამამცირებელი სიმსივნეების მკურნალობა (დაახლოებით ოცდაათი სესია). ეს ტექნიკა უმტკივნეულოა, მაგრამ შეიძლება გამოიწვიოს ჰორმონალური დისბალანსი, რომელიც პასუხისმგებელია სხვადასხვა დარღვევებზე.

ცოტა ხნის წინ, დანის რადიოქირურგიის ტექნიკა დაინერგა. სკალპელის ნაცვლად, ის იყენებს გამა გამოსხივებას, ბევრად უფრო მძლავრ და ბევრად უფრო ზუსტ ვიდრე რენტგენულ სხივებს, სიმსივნის გასანადგურებლად ერთ სხდომაზე. იგი დაცულია მცირე სიმსივნეებისთვის.

მოლეკულები, რომლებიც ეფექტურია ზრდის ჰორმონის სეკრეციის შემცირებაში, შეიძლება დაინიშნოს ქირურგიულ და სხივურ თერაპიასთან ერთად, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ სიმსივნის ამოღება არასრულია. თერაპიული არსენალი მოიცავს სომატოსტატინისა და დოფამინის ანალოგებს, რომლებიც საკმაოდ ეფექტურია, მაგრამ შეიძლება ჰქონდეს მნიშვნელოვანი გვერდითი მოვლენები.