ჰემოფილია

დაავადების ზოგადი აღწერა

ეს არის იშვიათი მემკვიდრეობითი სისხლის დარღვევა, რომელშიც აღინიშნება სისხლის შედედების პრობლემები.

ჰემოფილიის ტიპები

ჰემოფილია არის გენეტიკური აშლილობა, რომლის დროსაც იცვლება ერთი გენი X ქრომოსომაზე. იმისდა მიხედვით, თუ რომელი გენი განიცდის მუტაციას, გამოირჩევა დაავადების ცალკეული ტიპი. ჰემოფილია სამი სახისაა: A, B, C.

• ტიპი - სისხლში არ არის სპეციალური ცილა: ანტიჰემოფილური გლობულინი, სისხლის შედედების VIII ფაქტორი. ეს გენის დეფექტი გვხვდება პაციენტების 85% -ში და კლასიკურად ითვლება.
• B ტიპის - IX ფაქტორი არ არის საკმარისად აქტიური, რის გამოც ირღვევა საშუალო შედედების დანამატის ფორმირების პროცესი.
• გაცნობის C - ამ ტიპის ჰემოფილია ხდება XI კოაგულაციის ფაქტორის არასაკმარისი რაოდენობით. C ტიპი ძალზე იშვიათი ტიპია, რომელიც ძირითადად აშკენაზელ ებრაელებს შეეხო. ქალებიც და კაცებიც შეიძლება დაავადდნენ ამით. ამ დროისთვის ეს ტიპი კლასიფიკაციიდან გამოირიცხა იმის გამო, რომ მისი სიმპტომები ძალიან განსხვავდება პირველი ორი ტიპისგან.

დაავადების მიზეზები

ჰემოფილიის განვითარების მთავარ მიზეზად მემკვიდრეობითი ფაქტორი ითვლება.

შემთხვევები ძალიან იშვიათია ”სპონტანური ჰემოფილია" იგი მოულოდნელად გამოჩნდება, თუმცა ოჯახს ეს დაავადება ადრე არ ჰქონდა. შემდგომში, ჰემოფილიის ეს ფორმა ტრადიციულად - გენეტიკურ დონეზე გადადის. სამედიცინო სპეციალისტებს ჯერ არ დაუდგენიათ დაავადების განვითარების ზუსტი მიზეზები. მათ სჯერათ, რომ ეს არის ახალი გენური მუტაცია.

ჰემოფილიის მემკვიდრეობის ალბათობა

ძირითადად ამ დაავადებებს ატარებენ მამაკაცები. დაავადება გადაეცემა მამრობით სქესს რეცესიული გზით (უკავშირდება X ქრომოსომას). თუ შვილმა მემკვიდრეობით მიიღო დედის X - ქრომოსომა, მას არ აღენიშნება ჰემოფილია. ქალებს ენიჭებათ "კონდუქტორის" ან გადამზიდავის როლი, მაგრამ შეიძლება არსებობდეს გამონაკლისები. თუ მამა ჰემოფილიით არის დაავადებული, დედა კი გადამზიდავია, ასეთ მშობლებს შეიძლება ჰყავდეთ ამ დაავადებით დაავადებული გოგონა. საერთო ჯამში, მსოფლიოში დაახლოებით 60 შემთხვევაა რეგისტრირებული, როდესაც გოგონებს ჰემოფილია ჰქონდათ და არ იყვნენ მატარებლები.

ჰემოფილიის გადაცემის 3 ვარიანტი არსებობს

1. 1 დედა გენის მატარებელია, მამა კი ჯანმრთელი ადამიანი. ამ შემთხვევაში შესაძლებელია 4 შედეგი, ალბათობა 25%. შეიძლება დაიბადოს ჯანმრთელი ვაჟი ან ჯანმრთელი ქალიშვილი, ავადმყოფი ვაჟი ან გადამზიდავი ქალიშვილი.
2. 2 დედა ჯანმრთელია, მამა ჰემოფილიით არის დაავადებული. ამ სიტუაციაში ყველა ვაჟი ჯანმრთელი იქნება და ყველა ქალიშვილი გახდება მატარებელი.
3. 3 დედა გენის მატარებელია, მამა კი - ავად. ამ ვარიანტში შეიძლება არსებობდეს 4 შედეგი: ჯანმრთელი ვაჟი, ავადმყოფი ქალიშვილი, ავადმყოფი ვაჟი ან გადამზიდავი ქალიშვილი. თითოეულ შედეგს აქვს თანაბარი სიძლიერე.

ჰემოფილიის სიმპტომები

ჰემოფილიის დროს აღინიშნება ზედმეტი სისხლდენა, რომელიც პერიოდულად ხდება სხვადასხვა ლოკალიზაციით სხვადასხვა დაზიანებების, სამედიცინო პროცედურების დროს (განსაკუთრებით კუნთებში ინექციები და ქირურგიული ჩარევები) და კბილების ამოღების დროს.

ღრძილების ან ცხვირის სისხლდენის შეჩერება ძალიან რთულია. ასევე, სპონტანური სისხლდენა შეიძლება დაიწყოს.

მცირე დაზიანებებით და სისხლჩაქცევებით იქმნება დიდი ჰემატომა.

ჰემოფილიის მთავარი მახასიათებელია სახსარშიდა სისხლდენა - ჰემართროზი. როდესაც ისინი სახსარში ჩნდებიან, მობილობა დაქვეითებულია, ხდება შეშუპება. ამ ყველაფერს თან ახლავს ძლიერი ტკივილი. პირველი ასეთი სისხლდენის შემდეგ, სახსარში სისხლი იხსნება თავისთავად და ხდება სახსრის ფუნქციონირების აღდგენა. მაგრამ გამეორებით, სახსრების კაფსულასა და ხრტილზე იქმნება თრომბები, რომლებიც დაფარულია შემაერთებელი ქსოვილით. ანკილოზი ვითარდება ასეთი პროცესების გამო.

ჰემოფილიის კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი ნიშანია სისხლდენის გვიანი, დაგვიანებული ხასიათი. სისხლდენა ტრავმისთანავე არ იხსნება, მაგრამ გარკვეული პერიოდის შემდეგ. ეს გამოწვეულია იმით, რომ თავდაპირველად სისხლდენა წყდება თრომბოციტებით, რომელთა შემადგენლობაც არ იცვლება. სისხლდენის გახსნამდე შეიძლება გაგრძელდეს 6-დან 12 საათამდე - ეს ყველაფერი დამოკიდებულია დაავადების სიმძიმეზე.

შარდში ან განავალში შეიძლება კვლავ იყოს სისხლი. ჰემოფილიის ყველაზე რთული და მომაკვდინებელი ნიშანი არის ზურგის ან თავის ტვინის სისხლდენა.

ბავშვებისთვის ჰემოფილიის განვითარებას შეიძლება დიდი დრო დასჭირდეს. ეს ეხება ახალშობილებს, რომლებიც დედის ძუძუთი არიან. მართლაც, დედის რძეში არის სპეციალური ნივთიერებები, რომლებიც ხელს უწყობენ სისხლის ნორმალურად შედედების უნარს. ამიტომ, რაც უფრო დიდხანს აჭმევს დედა ბავშვს ძუძუს, მით უფრო გვიან გამოჩნდება პირველი ნიშნები.

ჰემოფილიის ფორმები

დაავადების სიმძიმიდან გამომდინარე, გამოიყოფა ჰემოფილიის 3 ფორმა.

• RџSЂRё რბილი ჰემოფილიის სისხლდენა ხდება მხოლოდ ოპერაციის დროს ან მძიმე ტრავმის შემდეგ. სისხლში კოაგულაციის ფაქტორი შეიცავს 5-25% -ს.
• RџSЂRё ზომიერი კურსი სისხლში ჰემოფილიის შედედების ფაქტორი შეიცავს 1-დან 5% -მდე დონეს. პირველი კლინიკური ნიშნების დადგენა ადრეულ ასაკში შეიძლება. ამ ფორმისთვის სისხლდენა თანდაყოლილია საშუალო დაზიანებებით და მცირე სისხლჩაქცევებით ხდება მწვავე ჰემატომა.
• RџSЂRё მძიმე ფორმა დაავადებები, სისხლი შეიცავს კოაგულაციის ფაქტორს 1% -ზე ნაკლები. ამ შემთხვევაში, ჰემოფილია თავს იჩენს სიცოცხლის პირველ თვეებში - კბილების ამოსვლის დროს სისხლდენა იხსნება და სიარულის პირველი მცდელობებისას ჩნდება მწვავე და ფართო ჰემატომები (სეირნობის დროს, რაიმე საგნების ჩხვლეტის ან ჩავარდნის გამო).

ჰემოფილიის ცნობილი პაციენტები და მატარებლები

დედოფალი ვიქტორია ითვლება ჰემოფილიის ყველაზე ცნობილ გადამზიდავად ისტორიაში. უფრო მეტიც, საიმედოდ არ არის ცნობილი, თუ რა მიზეზების გამო გახდა იგი ასეთი. მანამდე კი, ამ ოჯახში ოჯახში არავინ განიცდიდა. არსებობს 2 ვერსია.

პირველი თანახმაა, რომ მისი მამა შეიძლება ყოფილიყო სხვა ადამიანი, რომელსაც ჰემოფილია ჰქონდა და არა კენტ ჰერცოგი ედვარდ ავგუსტუსი. მაგრამ არანაირი დოკუმენტური მტკიცებულება არ არსებობს.

ამიტომ, მეორე ვერსია წამოაყენეს - ვიქტორიას აქვს გენების მუტაცია. ანუ მას ჰემოფილიის "სპონტანური" ფორმა ჰქონდა. ჩვეულებრივი პრინციპის თანახმად, ჰემოფილია მემკვიდრეობით გადაეცა მის შვილს - ალბანეთის ჰერცოგმა, ლეოპოლდმა და რამდენიმე შვილიშვილმა და შვილიშვილმა.

ჰემოფილია მეფეთა დაავადებად ითვლება. ეს ფაქტი აიხსნება იმით, რომ ადრე, ტიტულის შენარჩუნების მიზნით, ნებადართული იყო ქორწინება ახლო ნათესავებთან. ამიტომ, სასამართლოზე ავადმყოფი ბავშვების გაჩენის ალბათობა მნიშვნელოვნად გაიზარდა.

მითი ჰემოფილიის შესახებ

არსებობს მითი, რომ ჰემოფილიით დაავადებულ ადამიანს შეუძლია კანის მცირედი დაზიანებით სისხლდენა. ეს განცხადება სიმართლეს შორს არის და ასეთი ადამიანებისთვის მცირე ნაკაწრები და ნაჭრები სასიკვდილო საფრთხეს არ წარმოადგენს.

საშიშროებაა ქირურგიული ჩარევა, კბილების ამოღება, ვაქცინაცია და სპონტანური სისხლდენა კუნთებსა და სისხლძარღვებში, რაც ხდება პაციენტებში სისხლძარღვების სუსტი კედლების გამო.

ყურადღება

ადმინისტრაცია არ არის პასუხისმგებელი მოწოდებული ინფორმაციის გამოყენების ნებისმიერ მცდელობაზე და არ იძლევა გარანტიას, რომ იგი არ დააზიანებს თქვენ პირადად. მასალების გამოყენება არ შეიძლება მკურნალობის დანიშვნის და დიაგნოზის დასასმელად. ყოველთვის მიმართეთ თქვენს სპეციალისტ ექიმს!