პროგერია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელსაც ახასიათებს ბავშვის ადრეული დაბერება.

პროგერია, ასევე ცნობილი როგორც ჰატჩინსონ-გილფორდის სინდრომი, იშვიათი გენეტიკური აშლილობაა. იგი ხასიათდება სხეულის დაბერების გაზრდით. ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვებს აქვთ სიბერის ადრეული ნიშნები.

დაბადებისას ბავშვს არ აღენიშნება რაიმე დარღვევა. ჩვილობამდე ის "ნორმალურია". თანდათანობით, მისი მორფოლოგია და სხეული არანორმალურად ვითარდება: ის ნორმალურად უფრო სწრაფად იზრდება და არ იმატებს მისი ასაკის ბავშვის წონას. სახეზეა, განვითარებაც შეფერხებულია. მას აქვს გამოჩენილი თვალები (რელიეფურად, ძლიერად მოწინავე), ძალიან თხელი და ჩახვეული ცხვირი, თხელი ტუჩები, პატარა ნიკაპი და ამოჭრილი ყურები. პროგერია ასევე არის თმის მნიშვნელოვანი ცვენის (ალოპეცია), დაბერების კანის, სახსრების დეფიციტის, ან თუნდაც კანქვეშა ცხიმის მასის (კანქვეშა ცხიმის) დაკარგვის მიზეზი.

ბავშვის შემეცნებითი და ინტელექტუალური განვითარება ზოგადად გავლენას არ ახდენს. ეს არსებითად არის დეფიციტი და შედეგები მოტორულ განვითარებაზე, რაც იწვევს სირთულეს ჯდომის, დგომის ან თუნდაც სიარულის დროს.

ჰატჩინსონ-გილფორდის სინდრომის მქონე პაციენტებს ასევე აღენიშნებათ ზოგიერთი არტერიის შევიწროება, რაც იწვევს ათეროსკლეროზის (არტერიების ბლოკირების) განვითარებას. თუმცა, არტერიოსკლეროზი არის დომინანტური ფაქტორი გულის შეტევის, ან თუნდაც ცერებრალური სისხლძარღვთა უბედური შემთხვევის (ინსულტის) გაზრდის რისკში.

ამ დაავადების გავრცელება (მთლიანი მოსახლეობისგან დაზარალებულთა რაოდენობა) შეადგენს 1/4 მილიონ ახალშობილს მთელს მსოფლიოში. ამიტომ იშვიათი დაავადებაა.

ვინაიდან პროგერია არის აუტოსომურ -დომინანტური მემკვიდრეობითი დაავადება, ყველაზე მეტად რისკის ქვეშ არიან ის ადამიანები, რომელთა მშობლებსაც აქვთ პროგერია. ასევე შესაძლებელია შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციების რისკი. პროგერიას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ნებისმიერ ინდივიდზე, თუნდაც დაავადება არ იყოს ოჯახის წრეში.

პროგერია იშვიათი და გენეტიკური დაავადებაა. ამ პათოლოგიის წარმოშობა განპირობებულია LMNA გენის მუტაციებით. ეს გენი პასუხისმგებელია ცილის წარმოქმნაზე: ლამინი ა. ეს უკანასკნელი მნიშვნელოვან როლს ასრულებს უჯრედის ბირთვის წარმოქმნაში. ის აუცილებელი ელემენტია ბირთვული გარსის წარმოქმნისას (უჯრედის ბირთვის გარს გარსი).

ამ გენში გენეტიკური მუტაციები იწვევს ლამინ ა -ს არანორმალურ წარმოქმნას. ეს არანორმალურად წარმოქმნილი ცილა არის უჯრედის ბირთვის არასტაბილურობის, აგრეთვე ორგანიზმის უჯრედების ადრეული სიკვდილის სათავეში.

მეცნიერები ამჟამად კითხულობენ საკუთარ თავს ამ თემაზე, რათა მიიღონ მეტი დეტალი ადამიანის ორგანიზმის განვითარებაში ამ ცილის მონაწილეობის შესახებ.

ჰატჩინსონ-გილფორდის სინდრომის გენეტიკური გადაცემა ხდება აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობით. ან სპეციფიკური გენის ორი ასლიდან მხოლოდ ერთის გადაცემა (დედისგან ან მამისგან) საკმარისია დაავადების განვითარებისათვის ბავშვში.

გარდა ამისა, LMNA გენის შემთხვევითი მუტაციები (რომლებიც არ წარმოიქმნება მშობლების გენების გადაცემის შედეგად) ასევე შეიძლება იყოს ასეთი დაავადების წარმოშობის მიზეზი.

პროგერიის ზოგადი სიმპტომები ხასიათდება:

• სხეულის ადრეული დაბერება (ბავშვობიდან);
• ნორმაზე ნაკლები წონის მომატება;
• ბავშვის უფრო მცირე ზომა;
• სახის ანომალიები: თხელი, ჩახუტებული ცხვირი, გამოჩენილი თვალები, პატარა ნიკაპი, ამოჭრილი ყურები და სხვა;
• საავტომობილო შეფერხებები, რაც იწვევს სირთულეს დგომის, ჯდომის ან სიარულის დროსაც კი;
• არტერიების შევიწროება, არტერიოსკლეროზის მთავარი რისკფაქტორი.

ვინაიდან პროგერია იშვიათი, გენეტიკური და მემკვიდრეობითი აუტოსომური დომინანტური დაავადებაა, დაავადების არსებობა ერთ – ერთ მშობელში არის ყველაზე მნიშვნელოვანი რისკფაქტორი.

პროგერიასთან დაკავშირებული სიმპტომები პროგრესულია და შეიძლება გამოიწვიოს პაციენტის სიკვდილი.

დაავადების განკურნება ამჟამად არ არსებობს. პროგერიის ერთადერთი მართვაა სიმპტომები.

კვლევა მაშინ არის ყურადღების ცენტრში, რათა აღმოვაჩინოთ მკურნალობა, რომელიც საშუალებას მისცემს განკურნოს ასეთი დაავადება.