მარფანის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც აწუხებს დაახლოებით ყოველი 1 ადამიანიდან მსოფლიოში. ის გავლენას ახდენს შემაერთებელ ქსოვილზე, რომელიც უზრუნველყოფს ორგანიზმის ერთიანობას და ერევა ორგანიზმის ზრდაში. სხეულის მრავალი ნაწილი შეიძლება დაზარალდეს: გული, ძვლები, სახსრები, ფილტვები, ნერვული სისტემა და თვალები. სიმპტომების მენეჯმენტი ახლა აძლევს ადამიანებს სიცოცხლის ხანგრძლივობის ხანგრძლივობას, რომელიც თითქმის იგივეა, რაც დანარჩენი მოსახლეობის სიცოცხლის ხანგრძლივობა.

მარფანის სინდრომის სიმპტომები ადამიანიდან ადამიანში ძალიან განსხვავდება და შეიძლება გამოჩნდეს ნებისმიერ ასაკში. ისინი არიან გულ-სისხლძარღვთა, კუნთოვანი, ოფთალმოლოგიური და ფილტვისმიერი.

გულ-სისხლძარღვთა ჩართვა ყველაზე ხშირად ხასიათდება აორტის პროგრესირებადი გაფართოებით, რაც საჭიროებს ქირურგიულ ჩარევას.

ეგრეთ წოდებული კუნთოვანი დაზიანება გავლენას ახდენს ძვლებზე, კუნთებსა და ლიგატებზე. მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს დამახასიათებელ გარეგნობას ანიჭებენ: მაღალი და გამხდარი არიან, აქვთ წაგრძელებული სახე და გრძელი თითები, აქვთ ხერხემლის (სქოლიოზი) და გულმკერდის დეფორმაცია.

თვალის დაზიანება, როგორიცაა ლინზების ექტოპია, ხშირია და გართულებებმა შეიძლება გამოიწვიოს სიბრმავე.

სხვა სიმპტომები იშვიათია: კონტუზია და სტრიები, პნევმოთორაქსი, ექტაზია (ზურგის ტვინის დამცავი გარსის ქვედა ნაწილის გაფართოება) და ა.შ.

ეს სიმპტომები შემაერთებელი ქსოვილის სხვა დარღვევების მსგავსია, რაც მარფანის სინდრომს ზოგჯერ ართულებს დიაგნოსტირებას.

მარფანის სინდრომი გამოწვეულია FBN1 გენის მუტაციით, რომელიც კოდირებს ცილის ფიბრილინ-1-ის წარმოებას. ეს დიდ როლს ასრულებს ორგანიზმში შემაერთებელი ქსოვილის წარმოებაში. FBN1 გენის მუტაციას შეუძლია შეამციროს ფუნქციური ფიბრილინ-1-ის რაოდენობა, რომელიც ხელმისაწვდომია ბოჭკოების ფორმირებისთვის, რომლებიც ანიჭებენ ძალასა და მოქნილობას შემაერთებელ ქსოვილს.

FBN1 გენის (15q21) მუტაცია ჩართულია შემთხვევების დიდ უმრავლესობაში, მაგრამ მარფანის სინდრომის სხვა ფორმები გამოწვეულია TGFBR2 გენის მუტაციებით. (1)

მარფანის სინდრომის ყველაზე მაღალი რისკის ქვეშ არიან ოჯახური ისტორიის მქონე ადამიანები. ეს სინდრომი მშობლებიდან შვილებს გადაეცემა " აუტოსომური დომინანტი “. ორი რამ მოჰყვება:

• საკმარისია, რომ ერთ-ერთი მშობელი იყოს მისი შვილის გადამზიდავი, რომ შეძლოს მისი დადება;
• დაავადებულ ადამიანს, მამრობითი ან მდედრობითი სქესის, აქვს 50%-იანი რისკი, რომ დაავადებაზე პასუხისმგებელი მუტაცია გადასცეს თავის შთამომავლობას.

გენეტიკური პრენატალური დიაგნოზი შესაძლებელია.

თუმცა, მხედველობიდან არ უნდა გამოგვრჩეს, რომ სინდრომი ზოგჯერ FBN1 გენის ახალი მუტაციის შედეგია: შემთხვევების 20%-ში მარფანის ეროვნული საცნობარო ცენტრის მიხედვით (2) და დაახლოებით 1-დან 4 შემთხვევაში სხვა წყაროების მიხედვით. ამიტომ დაზარალებულს არ აქვს ოჯახის ისტორია.

დღემდე არ ვიცით როგორ განვკურნოთ მარფანის სინდრომი. მაგრამ მნიშვნელოვანი პროგრესი მიღწეულია მის დიაგნოზსა და ასოცირებული სიმპტომების მკურნალობაში. იმდენად, რამდენადაც პაციენტებს აქვთ სიცოცხლის ხანგრძლივობის თითქმის ტოლი საერთო მოსახლეობის სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ცხოვრების კარგი ხარისხი. (2)

აორტის გაფართოება (ან აორტის ანევრიზმა) ყველაზე გავრცელებული გულის პრობლემაა და ყველაზე სერიოზულ რისკს წარმოადგენს პაციენტისთვის. ის მოითხოვს ბეტა-მაბლოკირებელ პრეპარატების მიღებას გულის ცემის დასარეგულირებლად და არტერიაზე ზეწოლის შესამსუბუქებლად, ასევე მკაცრი შემდგომი ყოველწლიური ექოკარდიოგრამებით. შეიძლება საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა აორტის ნაწილის შესაკეთებლად ან შესაცვლელად, რომელიც ზედმეტად გაფართოვდა, სანამ ის გასკდა.

ქირურგიას ასევე შეუძლია გამოასწოროს თვალის და ჩონჩხის განვითარების გარკვეული დარღვევები, როგორიცაა ხერხემლის სტაბილიზაცია სქოლიოზის დროს.