ომფალოცელა და ლაპაროსქიზი არის თანდაყოლილი ანომალია, რომელიც ხასიათდება ნაყოფის მუცლის კედლის დახურვის დეფექტით, რაც დაკავშირებულია მისი მუცლის ღრუს ნაწილის ექსტერიორიზაციასთან (თიაქართან). ეს დეფექტები საჭიროებს სპეციალიზებულ მოვლას დაბადებისას და ქირურგიულ ჩარევას მუცლის ღრუში შინაგანი ორგანოების რეინტეგრაციის მიზნით. პროგნოზი უმეტეს შემთხვევაში ხელსაყრელია.

განმარტება

ომფალოცელა და ლაპაროსშიზი არის თანდაყოლილი ანომალია, რომელიც ხასიათდება ნაყოფის მუცლის კედლის დახურვით.

ომფალოცელას ახასიათებს მეტ-ნაკლებად ფართო ხვრელი მუცლის კედელში, ჭიპის ტვინზე ორიენტირებული, რომლის მეშვეობითაც ნაწლავის ნაწილი და ზოგჯერ ღვიძლი გამოდის მუცლის ღრუდან და ქმნის თიაქარს. როდესაც კედლის დახურვის დეფექტი მნიშვნელოვანია, ეს თიაქარი შეიძლება შეიცავდეს თითქმის მთელ საჭმლის მომნელებელ ტრაქტს და ღვიძლს.

ექსტერიორირებული შინაგანი ორგანოები დაცულია "ჩანთით", რომელიც შედგება ამნისტიური მემბრანის ფენით და პერიტონეალური მემბრანის ფენით.

ხშირად, ომფალოცელე ასოცირდება სხვა თანდაყოლილ დეფექტებთან:

• ყველაზე ხშირად გულის დეფექტები,
• შარდსასქესო ან ცერებრალური ანომალიები,
• კუჭ-ნაწლავის ატრეზია (ანუ ნაწილობრივი ან სრული ობსტრუქცია)…

ლაპაროსქიზის მქონე ნაყოფებში მუცლის კედლის დეფექტი მდებარეობს ჭიპის მარჯვნივ. მას თან ახლავს წვრილი ნაწლავის თიაქარი და ზოგ შემთხვევაში სხვა შინაგანი ორგანოები (მსხვილი ნაწლავი, კუჭი, უფრო იშვიათად შარდის ბუშტი და საკვერცხეები).

ნაწლავი, რომელიც არ არის დაფარული დამცავი გარსით, ცურავს პირდაპირ ამნიონურ სითხეში, ამ სითხეში არსებული შარდის კომპონენტები პასუხისმგებელნი არიან ანთებით დაზიანებებზე. შეიძლება მოხდეს ნაწლავის სხვადასხვა დარღვევები: ნაწლავის კედლის ცვლილებები და გასქელება, ატრეზია და ა.შ.

როგორც წესი, არ არსებობს სხვა ასოცირებული მალფორმაციები.

მიზეზები

მუცლის კედლის დეფექტური დახურვის კონკრეტული მიზეზი არ არის ნაჩვენები, როდესაც იზოლირებულად ვლინდება ომფალოცელე ან ლაპაროსქიზი.

თუმცა, შემთხვევათა დაახლოებით მესამედიდან ნახევარში, ომფალოცელე არის პოლიმამფორმაციული სინდრომის ნაწილი, რომელიც ყველაზე ხშირად ასოცირდება ტრისომიასთან 18 (ერთი დამატებითი ქრომოსომა 18), მაგრამ ასევე სხვა ქრომოსომულ ანომალიებთან, როგორიცაა ტრისომია 13 ან 21, მონოსომია X (ა. ერთი X ქრომოსომა სქესის ქრომოსომის ნაცვლად) ან ტრიპლოიდი (ქრომოსომების დამატებითი ჯგუფის არსებობა). დაახლოებით 10-დან ერთხელ სინდრომი გამოწვეულია ლოკალიზებული გენის დეფექტით (განსაკუთრებით ომფალოცელე ასოცირებული Wiedemann-Beckwith-ის სინდრომთან). 

დიაგნოსტიკური

ეს ორი მანკი შეიძლება გამოვლინდეს ულტრაბგერითი ორსულობის პირველი ტრიმესტრიდან, რაც ზოგადად იძლევა პრენატალურ დიაგნოზს.

დაინტერესებული პირები

ეპიდემიოლოგიური მონაცემები განსხვავდება კვლევებს შორის.

საფრანგეთის საზოგადოებრივი ჯანდაცვის მონაცემებით, თანდაყოლილი ანომალიების ექვს ფრანგულ რეესტრში, 2011 – 2015 წლებში, ომფალოცელამ დაფიქსირდა 3,8-დან 6,1-დან 10-მდე, ხოლო ლაპაროსქიზი 000-დან 1,7-მდე 3,6-დან.

რისკის ფაქტორები

გვიან ორსულობა (35 წლის შემდეგ) ან ინ ვიტრო განაყოფიერების გზით ზრდის ომფალოცელის რისკს.

გარემოსდაცვითი რისკ ფაქტორები, როგორიცაა დედის თამბაქოს ან კოკაინის მოხმარება, შესაძლოა ჩართული იყოს ლაპაროსშიზში.

ანტენატალური თერაპიული დამოკიდებულება

ლაპაროსქიზის მქონე ნაყოფებში ნაწლავის გადაჭარბებული დაზიანების თავიდან ასაცილებლად შესაძლებელია ორსულობის მესამე ტრიმესტრში ამნიოინფუზიის ჩატარება (ფიზიოლოგიური შრატის შეყვანა ამნიონის ღრუში).

ამ ორი მდგომარეობისთვის, ბავშვთა ქირურგიისა და ახალშობილთა რეანიმაციის სპეციალისტებისგან შემდგარი მულტიდისციპლინური ჯგუფის სპეციალიზებული დახმარება უნდა იყოს ორგანიზებული დაბადებიდან, რათა თავიდან იქნას აცილებული ძირითადი ინფექციური რისკები და ნაწლავური ტანჯვა, მათ შორის, ფატალური შედეგი.

ინდუცირებული მშობიარობა ჩვეულებრივ დაგეგმილია მენეჯმენტის გასაადვილებლად. ომფალოცელესთვის ძირითადად სასურველია ვაგინალური მშობიარობა. საკეისრო კვეთას ხშირად ანიჭებენ უპირატესობას ლაპაროსქიზის დროს. 

ქირურგიული

ომფალოცელის ან ლაპაროსქიზის მქონე ჩვილების ქირურგიული მკურნალობა მიზნად ისახავს ორგანოების რეინტეგრაციას მუცლის ღრუში და კედელში არსებული ხვრელის დახურვას. ის იწყება დაბადებიდან მალევე. სხვადასხვა ტექნიკა გამოიყენება ინფექციის რისკის შესამცირებლად.

მუცლის ღრუ, რომელიც ცარიელი რჩება ორსულობის დროს, ყოველთვის არ არის საკმარისად დიდი იმისათვის, რომ მოთავსდეს თიაქარი ორგანოები და შეიძლება გაძნელდეს მისი დახურვა, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც პატარა ბავშვს აქვს დიდი ომფალოცელა. ამის შემდეგ აუცილებელია გაგრძელდეს თანდათანობითი რეინტეგრაცია, რომელიც განაწილებულია რამდენიმე დღეში, ან თუნდაც რამდენიმე კვირაში. მიიღება დროებითი გადაწყვეტილებები შინაგანი ორგანოების დასაცავად.

ევოლუცია და პროგნოზი

ინფექციური და ქირურგიული გართულებების თავიდან აცილება ყოველთვის შეუძლებელია და რჩება შემაშფოთებელი, განსაკუთრებით საავადმყოფოში ხანგრძლივი ყოფნის შემთხვევაში.

ომფალოლოლე

დიდი ომფალოცელის მცირე ზომის მუცლის ღრუში რეინტეგრამამ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის სუნთქვის დარღვევა. 

დანარჩენისთვის, იზოლირებული ომფალოცელის პროგნოზი საკმაოდ ხელსაყრელია, პერორალური კვების სწრაფი განახლებით და ჩვილების ძალიან დიდი უმრავლესობის ერთ წლამდე გადარჩენით, რომლებიც ნორმალურად გაიზრდებიან. ასოცირებული მალფორმაციების შემთხვევაში, პროგნოზი გაცილებით უარესია სიკვდილიანობის ცვლადი მაჩვენებლით, რომელიც გარკვეულ სინდრომებში 100%-ს აღწევს.

ლაპაროსქიზი

გართულებების არარსებობის შემთხვევაში, ლაპაროსქიზის პროგნოზი არსებითად დაკავშირებულია ნაწლავის ფუნქციურ ხარისხთან. საავტომობილო უნარებისა და ნაწლავის შეწოვის აღდგენას შეიძლება რამდენიმე კვირა დასჭირდეს. ამიტომ უნდა განხორციელდეს პარენტერალური კვება (ინფუზიის გზით). 

ათიდან ცხრა ბავშვი ცოცხალია ერთი წლის შემდეგ და აბსოლუტური უმრავლესობისთვის არანაირი შედეგი არ იქნება ყოველდღიურ ცხოვრებაში.