ფენილკეტონურია არის დაავადება, რომელსაც ახასიათებს ფენილალანინის არა ასიმილაცია (ან არა მეტაბოლიზმი).

ფენილალანინი არის აუცილებელი ამინომჟავა, რომელიც ფუნდამენტურ როლს ასრულებს ნერვულ სისტემაში ფარისებრი ჯირკვლის სტიმულირებით. ის ასევე ინტელექტუალური სტიმულატორია. ეს ამინომჟავა არ არის სინთეზირებული სხეულის მიერ და ამიტომ უნდა იყოს მომარაგებული by საკვები მართლაც, ფენილალანინი არის ცხოველური და მცენარეული წარმოშობის ცილებით მდიდარი ყველა საკვების ერთ -ერთი შემადგენელი ნაწილი: ხორცი, თევზი, კვერცხი, სოია, რძე, ყველი და ა.

ეს არის იშვიათი გენეტიკური და მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს როგორც გოგოებზე, ასევე ბიჭებზე, განსაკუთრებული უპირატესობის გარეშე.

თუ დაავადება არ არის გამოვლენილი ძალიან ადრეული სწრაფი მკურნალობისთვის, ამ ნივთიერების დაგროვება შეიძლება მოხდეს ორგანიზმში და კერძოდ ნერვულ სისტემაში. ჭარბი ფენილალანინი განვითარებად ტვინში ტოქსიკურია.

ორგანიზმში არსებული ფენილალანინის ჭარბი ევაკუაცია ხდება თირკმლის სისტემის მიერ და ამიტომ გვხვდება პაციენტის შარდში, ფენილკეტონების სახით. (2)

საფრანგეთში, ფენილალანინის სკრინინგის ტესტი სისტემატიურია დაბადებიდან: გუთრის ტესტი.

გავრცელება (დაავადების მქონე ადამიანების რაოდენობა მოსახლეობაში მოცემულ დროს), დამოკიდებულია დაინტერესებულ ქვეყანაზე და შეიძლება განსხვავდებოდეს 1 /25 -დან და 000 /1 -მდე.

საფრანგეთში, ფენილკეტონურიის გავრცელება არის 1/17 (000)

ეს დაავადება მკურნალობს ცილის დაბალი შემცველობით, პაციენტის ორგანიზმში ფენილალანინის დონის შესამცირებლად და ტვინის დაზიანების შეზღუდვის მიზნით.

დაავადების ადრეული მკურნალობა ჩვეულებრივ ხელს უშლის სიმპტომების განვითარებას.

გარდა ამისა, გვიან მკურნალობას, რომელიც იწვევს ტვინში ამ მოლეკულის დაგროვებას, აქვს განსაკუთრებული შედეგები: (3)

- სწავლის სირთულეები;

- ქცევითი დარღვევები;

- ეპილეფსიური დარღვევები;

- ეგზემა.

დაავადების სამი ფორმა გამოვლინდა დაბადებისას სისხლის ანალიზის შემდეგ: (2)

- ტიპიური ფენილკეტონურია: ფენილალანინემიით (სისხლში ფენილალანინის დონე) 20 მგ / დლ -ზე მეტი (ან 1 მკმოლ / ლ);

-ატიპიური ფენილკეტონურია: 10-დან 20 მგ / დლ-მდე (ან 600-1 მკმოლ / ლ) შორის;

– მუდმივი ზომიერი ჰიპერფენილალანინემია (HMP), სადაც ფენილალანინემია არის 10 მგ/დლ-ზე ნაკლები (ან 600 მკმოლ/ლ). დაავადების ეს ფორმა არ არის სერიოზული და საჭიროებს მხოლოდ მარტივ მონიტორინგს, რათა თავიდან იქნას აცილებული რაიმე გამწვავება.

დაბადებისას სისტემატური სკრინინგი შესაძლებელს ხდის, უმეტეს შემთხვევაში, შეზღუდოს დაავადების ტიპიური სიმპტომების გამოვლენა.

დაავადების მკურნალობა ეფუძნება ცილების ნაკლებ დიეტას და ფენილალანინემიის მონიტორინგი ასევე ხელს უწყობს ორგანიზმში და განსაკუთრებით ტვინში ფენილალანინის დაგროვების თავიდან აცილებას. (2)

იმ შემთხვევაში, თუ ახალშობილთა დიაგნოზი არ არის დასმული, ფენილკეტონურიის სიმპტომები ჩნდება სწრაფად დაბადების შემდეგ და შეიძლება იყოს მეტნაკლებად მძიმე დაავადების ფორმის მიხედვით.

ეს სიმპტომები ხასიათდება:

- ბავშვის გონებრივი განვითარების შეფერხება;

- ზრდის შეფერხება;

- მიკროცეფალია (თავის ქალა არანორმალურად მცირე ზომის);

- კრუნჩხვები და ტრემორი;

- ეგზემა;

- ღებინება;

- ქცევითი დარღვევები (ჰიპერაქტიურობა);

- მოტორული დარღვევები.

ჰიპერფენილალანინემიის შემთხვევაში, შესაძლებელია გენის მუტაცია, რომელიც ასახავს კო-ფაქტორს ფენილალანინის ტიროზინში გარდაქმნისათვის (კო-ფაქტორი BHA). ტიროზინის გამომუშავების ეს დარღვევები იწვევს:

- ღია კანი;

- სამართლიანი თმა.

ფენილალანინი არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება. ეს იწვევს აუტოსომურ რეცესიულ მემკვიდრეობას. გადაცემის ეს ხერხი ეხება აუტოსომს (არასექსუალური ქრომოსომა) და რეცესიულობა იწვევს სუბიექტს მუტაციური ალელის ორი ასლის ყოლის აუცილებლობას, დაავადებული ფენოტიპის განვითარების მიზნით. (4)

დაავადების წარმოშობა არის PAH გენის მუტაცია (12q22-q24.2). ეს გენი კოდირებს ფერმენტს, რომელიც იძლევა ჰიდროლიზს (წყლის მიერ ნივთიერების განადგურება): ფენილალანინის ჰიდროქსილაზა.

მუტირებული გენი იწვევს ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას აქტივობის შემცირებას და, შესაბამისად, საკვებიდან მიღებული ფენილალანინი არ დამუშავდება სხეულის მიერ ეფექტურად. ამრიგად, ამ ამინომჟავის დონე დაზარალებული სუბიექტის სისხლში იზრდება. ორგანიზმში ფენილალანინის ამ რაოდენობის გაზრდის შემდეგ, მისი შენახვა მოხდება სხვადასხვა ორგანოებსა და / ან ქსოვილებში, განსაკუთრებით ტვინში. (4)

სხვა მუტაციები გამოვლინდა დაავადებასთან კავშირში. ეს არის ცვლილებები გენების დონეზე, რომლებიც აკოდირებენ BHA-ს (ფენილალალანინის ტიროზინად გარდაქმნის კოფაქტორი) და განსაკუთრებით ეხება ჰიპერფენილალანინემიის ფორმას. (1)

დაავადებასთან დაკავშირებული რისკ-ფაქტორები გენეტიკურია. სინამდვილეში, ამ დაავადების გადაცემა ხდება აუტოსომური რეცესიული გადაცემის გზით. ან, რომ გენისთვის მუტირებული ორი ალელის არსებობა უნდა იყოს ინდივიდში დაავადების განვითარებისათვის.

ამ თვალსაზრისით, ავადმყოფი ინდივიდის თითოეულ მშობელს უნდა ჰქონდეს მუტაციური გენის ასლი. იმის გამო, რომ ეს რეცესიული ფორმაა, მშობლებს, რომლებსაც აქვთ მუტაციური გენის მხოლოდ ერთი ეგზემპლარი, დაავადების სიმპტომები არ აღენიშნებათ. მიუხედავად ამისა, მათ 50%-მდე სჭირდებათ, რათა თითოეულმა გადასცეს მუტაციური გენი შთამომავლებს. თუ ბავშვის მამა და დედა გადასცემენ მუტაციურ გენს, სუბიექტს ექნება ორი მუტაციური ალელი და შემდეგ განუვითარდება დაავადებული ფენოტიპი. (4)

ფენილკეტონურიის დიაგნოზი უმთავრესად ისახება დაბადების სკრინინგის პროგრამით: ახალშობილთა სისტემატური სკრინინგი. ეს არის გუთრის ტესტი.

 ეს ტესტი დადებითად ითვლება, თუ სისხლში ფენილალანინის დონე აღემატება 3 მგ / დლ (ან 180 μmol / l). გადაჭარბებული ფენილალანინემიის კონტექსტში სპეციალიზებულ ცენტრში ტარდება სისხლის მეორე ანალიზი ფენილკეტონურიის არსებობის დასადასტურებლად თუ არა. თუ მეორე დოზის დროს ფენილალანინის დონე კვლავ აღემატება 3 მგ/დლ-ს და არ არის გამოვლენილი სხვა, შესაძლოა, პასუხისმგებელი დაავადება, დიაგნოზი კეთდება. (2)

ამ დაავადების დიაგნოზი უნდა განვასხვავოთ BH4 დეფიციტისგან. მართლაც, ეს უკანასკნელი განსაკუთრებით დამახასიათებელია ჰიპერფენილალანინემიისთვის და საჭიროებს მხოლოდ მარტივ მონიტორინგს. მიუხედავად იმისა, რომ სუბიექტში ფენილკეტონურიის არსებობის გამოვლენა მოითხოვს სპეციალურ მკურნალობას და დაბალი ცილის დიეტას. (1)

ამიტომ, ფენილკეტონურიის პირველადი მკურნალობა არის დიეტა ფენილალანინის დაბალი შემცველობით, ანუ დიეტური ცილების მიღების შემცირება. ეს დაბალი ცილის დიეტა უნდა განხორციელდეს ახალშობილის სკრინინგის ჩატარებისთანავე. ის უნდა დაიცვან მთელი ცხოვრების განმავლობაში და შეიძლება იყოს მეტ -ნაკლებად მკაცრი, დაავადების სუბიექტისა და ფორმის მიხედვით. (2)

ფენილალანინში ამოწურული ამ დიეტის გარდა, საპროპტერინის დიჰიდროქლორიდი შეიძლება დაინიშნოს პაციენტზე ისე, რომ მისი დიეტა იყოს ნაკლებად მკაცრი, ან თუნდაც მისი დიეტა ნორმალური დარჩეს. (2)

გარდა ამისა, შეიძლება რეკომენდებული იყოს ამინომჟავებით მდიდარი საკვები დანამატები (ფენილალანინის გარდა), ვიტამინები და მინერალები, რათა აღდგეს ნებისმიერი დისბალანსი ამ მიღებებში ამ დიეტის გამო. (3)

ასპარტამის (ხელოვნური დამატკბობელი, რომელიც გამოიყენება ბევრ პროდუქტში, როგორიცაა სამრეწველო სასმელები, საკვები პროდუქტები და ა.შ.) მოხმარება აბსოლუტურად უნდა იქნას აცილებული ფენილკეტონურიის მქონე ადამიანებისთვის. სინამდვილეში, მას შემდეგ რაც შეიწოვება, ასპარტამი ორგანიზმში გარდაიქმნება ფენილალანინად. ამ თვალსაზრისით, იზრდება ამ მოლეკულის ორგანიზმში დაგროვების რისკი და რისკავს ავადმყოფი სუბიექტისთვის ტოქსიკური იყოს. ასპარტამი ასევე გვხვდება ბევრ წამალში, გარკვეული მედიკამენტების მიღებისას საჭიროა პაციენტების განსაკუთრებული ყურადღება.

პრევენციის თვალსაზრისით, ვინაიდან დაავადების გადაცემა მემკვიდრეობითია, ამ დაავადებით დაზარალებულ ოჯახებს შეუძლიათ მიიღონ გენეტიკური დახმარება და რჩევა.

პროგნოზი განსხვავებულია პაციენტისა და დაავადების ფორმის მიხედვით.