კისტოზური ფიბროზის პროფილაქტიკა (კისტოზური ფიბროზი)

კისტოზური ფიბროზის პროფილაქტიკა (კისტოზური ფიბროზი)

შეგვიძლია თავიდან ავიცილოთ?

სამწუხაროდ, კისტოზური ფიბროზის პრევენცია შეუძლებელია ბავშვში, რომლის ორი CFTR გენი მუტაციაა. დაავადება მაშინ ვლინდება დაბადებიდან, თუმცა სიმპტომები შეიძლება მოგვიანებით გამოჩნდეს.

სკრინინგის ღონისძიებები

წყვილებთან ერთად ოჯახის ისტორია დაავადების შესახებ (ოჯახში კისტოზური ფიბროზის შემთხვევა ან პირველი დაზარალებული ბავშვის დაბადება) შეიძლება გაიაროთ კონსულტაცია გენეტიკური მრჩეველი რათა იცოდეს მათი რისკი ამ დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის გამო. გენეტიკურ მრჩეველს შეუძლია ასწავლოს მშობლებს სხვადასხვა ვარიანტების შესახებ, რათა დაეხმაროს მათ ინფორმირებული გადაწყვეტილების მიღებაში.

მომავალი მშობლების სკრინინგი. ბოლო წლებში ჩვენ შეგვიძლია აღმოვაჩინოთ გენეტიკური მუტაცია მომავალ მშობლებში, ბავშვის ჩასახვამდე. ეს ტესტი ჩვეულებრივ სთავაზობენ წყვილებს, რომლებსაც აქვთ კისტოზური ფიბროზის ოჯახის ისტორია (მაგალითად, ამ მდგომარეობის მქონე და-ძმა). ტესტი ტარდება სისხლის ან ნერწყვის ნიმუშზე. მიზანია მშობლებში შესაძლო მუტაციის სკრინინგი, რაც მათ მომავალ შვილს დაავადების გადაცემის ალბათობას გაუჩენს. თუმცა, გაითვალისწინეთ, რომ ტესტებს შეუძლიათ მუტაციების მხოლოდ 90%-ის გამოვლენა (რადგან მრავალი სახის მუტაცია არსებობს).

პრენატალური სკრინინგი. თუ მშობლებს შეეძინათ პირველი შვილი კისტოზური ფიბროზით, მათ შეუძლიათ ისარგებლონ ა პრენატალური დიაგნოზი შემდგომი ორსულობისთვის. პრენატალურ დიაგნოზს შეუძლია ნაყოფში კისტოზური ფიბროზის გენის შესაძლო მუტაციების აღმოჩენა. ტესტი მოიცავს პლაცენტური ქსოვილის აღებას 10-ის შემდეგe ორსულობის კვირა. თუ შედეგი დადებითია, წყვილს შეუძლია აირჩიოს, მუტაციებიდან გამომდინარე, შეწყვიტოს ორსულობა ან გააგრძელოს იგი.

პრეიმპლანტაციის დიაგნოზი. ეს ტექნიკა იყენებს განაყოფიერებას vitro და საშუალებას აძლევს მხოლოდ ემბრიონებს, რომლებიც არ არიან დაავადების მატარებლები, ჩაინერგოს საშვილოსნოში. „ჯანმრთელი მატარებლების“ მშობლებისთვის, რომლებსაც არ სურთ კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკი, ეს მეთოდი ხელს უშლის დაზარალებული ნაყოფის იმპლანტაციას. ამ ტექნიკის გამოყენების უფლება აქვს მხოლოდ სამედიცინო დახმარების გაწევის გარკვეულ ცენტრებს.

ახალშობილთა სკრინინგი. ამ ტესტის მიზანია კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ახალშობილების იდენტიფიცირება, რათა მათ რაც შეიძლება მალე შესთავაზონ საჭირო მკურნალობა. პროგნოზი და ცხოვრების ხარისხი მაშინ უკეთესია. ტესტი შედგება დაბადებისას წვეთი სისხლის ანალიზისგან. საფრანგეთში ეს ტესტი სისტემატურად ტარდება დაბადებისას 2002 წლიდან.

ზომები გართულებების თავიდან ასაცილებლად

  • ეს არის კლასიკური ჰიგიენური ზომები ინფექციების რისკის შესამცირებლად: რეგულარულად დაიბანეთ ხელები საპნით და წყლით, გამოიყენეთ ერთჯერადი ხელსახოცები და მოერიდეთ კონტაქტს გაციებულებთან ან გადამდები დაავადებით დაავადებულებთან. .

  • მიიღეთ გრიპის საწინააღმდეგო ვაქცინები (წლიური ვაქცინაცია), წითელას, ყივანახველას და ჩუტყვავილას, რათა შეამციროთ ინფექციების რისკი.

  • მოერიდეთ ძალიან მჭიდრო კონტაქტს კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ სხვა ადამიანებთან, რომლებსაც შეუძლიათ გარკვეული მიკრობების გადაცემა (ან საკუთარი თავის დაჭერა).

  • კარგად გაწმინდეთ სამკურნალოდ გამოყენებული აღჭურვილობა (ნებულაიზერი, სავენტილაციო ნიღაბი და ა.შ.).

 

დატოვე პასუხი