რეკლინგჰაუზენის დაავადებას ასევე უწოდებენ I ტიპის ნეიროფიბრომატოზს.

ტერმინი "ნეიროფიბრომატოზი" მოიცავს მთელ რიგ გენეტიკურ დაავადებებს, რომლებიც გავლენას ახდენენ ნეირონული ქსოვილების უჯრედულ განვითარებაზე. არსებობს ორი სახის ნეიროფიბრომატოზი: ტიპი I და ტიპი II. ამ ორ ფორმას აქვს მსგავსი მახასიათებლები და გამოწვეულია სხვადასხვა გენების მუტაციებით.

I ტიპის ნეიროფიბრომატოზი არის ნეიროდერმული დისპლაზია, ნეირონული ქსოვილის განვითარების დარღვევა. ეს პათოლოგია პირველად აღწერილია 1882 წელს ფრიდერიხ დანიელ ფონ რეკლინგჰაუზენის მიერ, აქედან გამომდინარე ამ პათოლოგიის ახლანდელი სახელი.

ცვლილებები ნეირონულ ქსოვილში ჩნდება ემბრიონის განვითარებიდან.

ტიპი I ნეიროფიბრომატოზი არის ნეიროფიბრომატოზის ყველაზე გავრცელებული ფორმა, შემთხვევების 90% არის ტიპი I. ის ასევე არის ერთ -ერთი ყველაზე გავრცელებული ადამიანის გენეტიკური დაავადება გავრცელებით (შემთხვევების რაოდენობა მოცემულ პოპულაციაში, მოცემულ დროს) 1/ 3 დაბადება. უფრო მეტიც, ქალებსა და მამაკაცებს შორის უპირატესობა არ აღინიშნება. (000)

რეკლინგჰაუზენის დაავადება არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც გადაცემის გზა აუტოსომური დომინანტურია. ან, რომელიც გავლენას ახდენს არასექსუალურ ქრომოსომაზე და რომლისთვისაც მუტირებული გენის ორი ასლიდან მხოლოდ ერთის არსებობაა საკმარისი სუბიექტისთვის დაავადების განვითარებისათვის. ეს დაავადება არის ქრომოსომა 1q17 -ში მდებარე NF11.2 გენის ცვლილებების შედეგი.

დაავადების მახასიათებლები განისაზღვრება: (2)

-"კაფე-ო-ლაით" ფერადი ღილაკები;

- ოპტიკური გლიომები (სიმსივნეები თვალის ნერვის ფესვების დონეზე);

- ლიშის კვანძები (ჰემატომები, რომლებიც პიგმენტირებენ თვალის ირისს);

- ზურგის და პერიფერიული ნერვების ნეიროფიბრომები;

- ნევროლოგიური და / ან კოგნიტური გაუფასურება;

- სქოლიოზი;

- სახის დარღვევები;

- ნერვის გარსის ავთვისებიანი სიმსივნეები;

- ფეოქრომოციტომა (ავთვისებიანი სიმსივნე, რომელიც მდებარეობს თირკმელებში);

- ძვლის დაზიანება.

რეკლინგჰაუზენის დაავადება გავლენას ახდენს კანზე და ცენტრალურ და პერიფერიულ ნერვულ სისტემაზე. პირველადი ასოცირებული სიმპტომები ჩვეულებრივ ჩნდება ბავშვობაში და შეიძლება გავლენა იქონიოს კანზე შემდეგნაირად: (4)

- „café au lait“ კანის ფერის ლაქები, სხვადასხვა ზომის, სხვადასხვა ფორმის და რომლებიც გვხვდება სხეულის ნებისმიერ დონეზე;

- ჭორფლები ვითარდება მკლავებში და მკლავებში;

- სიმსივნეების განვითარება პერიფერიულ ნერვებში;

- სიმსივნეების განვითარება ნერვულ ქსელში.

სხვა ნიშნები და სიმპტომები ასევე შეიძლება იყოს მნიშვნელოვანი დაავადების, ესენია:

- ლიშის კვანძები: ზრდა გავლენას ახდენს თვალზე;

- ფეოქრომოციტომა: თირკმელზედა ჯირკვლის სიმსივნე, რომელთაგან ამ სიმსივნეების ათი პროცენტი სიმსივნურია;

- ღვიძლის გადიდება;

- გლიომა: მხედველობის ნერვის სიმსივნე.

დაავადების გავლენა ძვლის განვითარებაზე მოიცავს ხანმოკლე აღნაგობას, ძვლის დეფორმაციას და სქოლიოზს. (4)

რეკლინგჰაუზენის დაავადება არის აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება. რომელი ეხება არასექსუალურ ქრომოსომას და რომლისთვისაც მუტირებული გენის ორი ასლიდან მხოლოდ ერთის არსებობაა საკმარისი დაავადების განვითარებისათვის.

დაავადება გამოწვეულია NF1 გენის არაერთი მუტაციით, რომელიც მდებარეობს ქრომოსომა 17q11.2. ეს არის ერთ -ერთი ყველაზე გავრცელებული სპონტანური მუტაცია ადამიანის გენეტიკურ დაავადებებს შორის.

მუტირებული NF50 გენის მქონე პაციენტთა მხოლოდ 1% -ს აქვს დაავადების გადაცემის ოჯახის ისტორია. პაციენტთა მეორე ნაწილს აღენიშნება ამ გენის სპონტანური მუტაცია.

დაავადების გამოხატულება ძალზე ცვალებადია ერთი ინდივიდიდან მეორეზე კლინიკური გამოვლინებების პანელით, რომელიც შეიძლება მერყეობდეს რბილიდან ბევრად უფრო მძიმე გართულებებამდე. (2)

დაავადების განვითარების რისკის ფაქტორები გენეტიკურია.

მართლაც, დაავადება გადაეცემა მუტირებული NF1 გენის გადაცემას აუტოსომური დომინანტური რეჟიმის მიხედვით.

ან მუტაცია ეხება გენს, რომელიც მდებარეობს არასექსუალურ ქრომოსომაზე. გარდა ამისა, მუტირებული გენის ორი ასლიდან მხოლოდ ერთის არსებობაა საკმარისი დაავადების განვითარებისათვის. ამ თვალსაზრისით, ინდივიდს, რომლის ერთ -ერთ მშობელს აქვს დაავადების ფენოტიპი, აქვს პათოლოგიის განვითარების 50% -იანი რისკი.

დაავადების დიაგნოზი უპირველეს ყოვლისა დიფერენციალურია, განსაკუთრებით გარკვეული დამახასიათებელი სიმპტომების არსებობასთან დაკავშირებით. ექიმის უპირველესი ამოცანაა გამორიცხოს სხვა კლინიკური გამოვლინებებში ჩართული სხვა დაავადებების შესაძლებლობა.

ეს დაავადებები, რომელთა სიმპტომები ძლიერ წააგავს რეკლინგჰაუზენის დაავადების სიმპტომებს, მოიცავს:

- ლეოპარდის სინდრომი: გენეტიკური დაავადება, რომლის სიმპტომები ასევე მოიცავს კანის ყავისფერ ლაქებს, თვალების გადიდებულ სივრცეს, კორონარული არტერიის შევიწროებას, სმენის დაქვეითებას, მცირე აღნაგობას და გულის ელექტრული სიგნალების დარღვევებს;

ნეიროკუტანური მელანომა: გენეტიკური დაავადება, რომელიც იწვევს თავის ტვინში და ზურგის ტვინში სიმსივნური უჯრედების განვითარებას;

- შვანმატომატოზი, იშვიათი დაავადება, რომელიც იწვევს ნერვულ ქსოვილში სიმსივნეების განვითარებას;

- უოტსონის სინდრომი: გენეტიკური დაავადება, რომელიც ასევე იწვევს ლიშის კვანძების წარმოქმნას, მცირე ზომის აღნაგობას, ნეიროფიბრომა, არანორმალურად დიდი თავი და ფილტვის არტერიის შევიწროება.

დამატებითი გამოკვლევები შესაძლებელს ხდის დაავადების დადასტურებას თუ არა, ეს განსაკუთრებით ეხება MRI (მაგნიტურ -რეზონანსული გამოსახულება) ან თუნდაც სკანერს. (4)

რთული დაავადების ფონზე, მისი მკურნალობა უნდა განხორციელდეს სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე.

ბავშვობაში დადგენილი მკურნალობა მოიცავს:

- სწავლის უნარების შეფასება;

- შესაძლო ჰიპერაქტიურობის შეფასება;

- სქოლიოზის და სხვა შესამჩნევი დეფორმაციის მკურნალობა.

სიმსივნის მკურნალობა შესაძლებელია: (4)

- კიბოს სიმსივნეების ლაპაროსკოპიული მოცილება;

- ოპერაცია ამოიღონ სიმსივნეები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ნერვებზე;

- რადიოთერაპია;

- ქიმიოთერაპია.