ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას ასევე უწოდებენ ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას, ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას, ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას, ჰემოგლობინს S ან ინგლისურად, უნაყოფო უჯრედის დაავადება. ქრონიკული და მემკვიდრეობითი ანემიის ეს ფორმა, სხვა საკითხებთან ერთად, ხასიათდება ძალიან მტკივნეული შეტევებით. შედარებით ფართოდ გავრცელებული, ის ძირითადად შავკანიანებს ემართებათ: მისი გავრცელება 0%-დან 40%-მდეა აფრიკაში და 10%-ს აფროამერიკელებს შორის. ამჟამად შეერთებულ შტატებში 1 აფროამერიკელი ახალშობილიდან 500-ს აქვს ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება; პრევალენტობა არის 1-დან 1-მდე ესპანელი ბავშვებისთვის. მაღალი რისკის ქვეშ არიან დასავლეთ ინდოეთისა და სამხრეთ ამერიკის მოსახლეობაც.

ეს დაავადება გენეტიკურია: ის დაკავშირებულია ჰემოგლობინის პათოლოგიური გენების არსებობასთან, რომლებიც წარმოქმნიან არაფუნქციურ ჰემოგლობინის ცილას, რომელსაც ჰემოგლობინი S ეწოდება. ნამგალი (აქედან გამომდინარე, მისი ნამგლის ფორმის სახელი), გარდა ამისა, იწვევს მათ ნაადრევ სიკვდილს. ამ დეფორმირებულ სისხლის წითელ უჯრედებს ასევე უწოდებენ ნამგლის უჯრედებს. ეს დეფორმაცია სისხლის წითელ უჯრედებს მყიფეს ხდის. ესენი სწრაფად ანადგურებენ თავს. გარდა ამისა, მათი უჩვეულო ფორმა ართულებს მათ გავლას მცირე სისხლძარღვებში. ისინი ზოგჯერ ბლოკავენ გარკვეული ორგანოების სისხლმომარაგებას და იწვევენ სისხლის მიმოქცევის დარღვევებს.

სისხლის წითელი უჯრედების დაჩქარებული განადგურება საბოლოოდ გადადის ჰემოლიზურ ანემიაში - ანუ ანემიაში, რომელიც გამოწვეულია სისხლის წითელი უჯრედების არანორმალურად სწრაფი განადგურებით. გარდა ამისა, მათ არანორმალურ ფორმას შეუძლია შექმნას დაბრკოლებები კაპილარებში და გამოიწვიოს სხვადასხვა პრობლემები, რომლებიც დაკავშირებულია სისხლის ცუდ მიმოქცევასთან. საბედნიეროდ, ნამგლისებრუჯრედოვან პაციენტებს - ამ დაავადების მქონე ადამიანებს - შეუძლიათ გარკვეულწილად თავიდან აიცილონ გართულებები და კრუნჩხვები. ისინი ასევე უფრო დიდხანს ცოცხლობენ ვიდრე ადრე (დაავადების კურსი).

მიზეზები

ჰემოგლობინის S-ის არსებობა აიხსნება გენეტიკური დეფექტით, რომელიც დაკავშირებულია ჰემოგლობინის გამომუშავებაზე პასუხისმგებელ გენთან. რამდენიმე ათასი წლის წინ, იმ დროს, როდესაც მალარიამ მრავალი ადამიანი მოკლა, ამ გენეტიკური დეფექტის მქონე ადამიანებს გადარჩენის მეტი შანსი ჰქონდათ, რადგან ჰემოგლობინი S ხელს უშლის მალარიის პარაზიტს სისხლის წითელ უჯრედებში შეღწევაში. ვინაიდან ეს მემკვიდრეობითი მახასიათებელი იყო უპირატესობა სახეობის გადარჩენისთვის, ამიტომ იგი შენარჩუნდა. დღესდღეობით, რა თქმა უნდა, ინვალიდობად იქცა ახლა, როცა მალარიას კარგად მკურნალობენ.

იმისათვის, რომ ბავშვს ჰქონდეს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, ორივე მშობელს უნდა გადასცეს ჰემოგლობინის S გენი. თუ მხოლოდ ერთი მშობელი გადასცემს მათ გენს, ბავშვი ასევე ატარებს გაუმართავ გენს. , მაგრამ მას ეს დაავადება არ დაემართება. მეორეს მხრივ, მას შეეძლო გენის გადაცემა თავის მხრივ.

დაავადების კურსი

დაავადება ვლინდება დაახლოებით ექვსი თვის ასაკში და სხვადასხვანაირად ვლინდება პაციენტიდან მეორეში. ზოგიერთს აქვს მხოლოდ მსუბუქი სიმპტომები და აქვს წელიწადში ერთზე ნაკლები შეტევა, რომლის დროსაც სიმპტომები მწვავდება. წარსულში ეს დაავადება ხუთ წლამდე ასაკის ბავშვებში ხშირად ფატალური იყო. მიუხედავად იმისა, რომ ამ ასაკობრივ ჯგუფში სიკვდილიანობის მაჩვენებელი მაღალია, მკურნალობა ახლა საშუალებას აძლევს პაციენტებს იცხოვრონ სულ მცირე სრულწლოვანებამდე.

გართულებები

ისინი ბევრნი არიან. მთავართა შორის ვხვდებით შემდეგს:

• დაუცველობა ინფექციების მიმართ. ბაქტერიული ინფექციები არის ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ბავშვებში გართულებების ძირითადი მიზეზი. ამიტომ მათ ხშირად უტარდებათ ანტიბიოტიკოთერაპია. ნამგლისებრი უჯრედები აზიანებენ ელენთას, რომელიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ინფექციის კონტროლში. კერძოდ, პნევმოკოკური ინფექციების, რომელიც ძალიან ხშირი და საშიშია, უნდა შეშინდეს. მოზარდებმა და მოზარდებმა ასევე უნდა დაიცვან თავი ინფექციებისგან.
• ზრდა და სქესობრივი მომწიფება დაგვიანებულია, კონსტიტუცია სუსტია მოზრდილებში. ეს ფენომენი გამოწვეულია სისხლის წითელი უჯრედების ნაკლებობით.
• მტკივნეული კრიზისები. ისინი ჩვეულებრივ ჩნდებიან კიდურებზე, მუცელზე, ზურგზე ან მკერდზე, ზოგჯერ კი ძვლებზე. ისინი დაკავშირებულია იმ ფაქტთან, რომ ნამგლისებრი უჯრედები ბლოკავს სისხლის ნაკადს კაპილარებში. შემთხვევიდან გამომდინარე, ისინი შეიძლება გაგრძელდეს რამდენიმე საათიდან რამდენიმე კვირამდე.
• ვიზუალური დარღვევები. როდესაც სისხლი ცუდად ცირკულირებს თვალის გარშემო მყოფ წვრილ სისხლძარღვებში, ის აზიანებს ბადურას და, შესაბამისად, შეიძლება გამოიწვიოს სიბრმავე.
• ნაღვლის ბუშტის კენჭები. ნამგლისებრი უჯრედების სწრაფი განადგურების შედეგად გამოიყოფა სიყვითლესთან დაკავშირებული ნივთიერება, ბილირუბინი. თუმცა, თუ ბილირუბინის დონე ძალიან მოიმატებს, ნაღვლის ბუშტში ქვები შეიძლება წარმოიქმნას. უფრო მეტიც, სიყვითლე არის ანემიის ამ ფორმასთან დაკავშირებული ერთ-ერთი სიმპტომი.
• ხელებისა და ფეხების შეშუპება ან ხელ-ფეხის სინდრომი. ისევ და ისევ, ეს არის სისხლის მიმოქცევის ობსტრუქციის შედეგი, რომელიც გამოწვეულია არანორმალური სისხლის წითელი უჯრედებით. ეს ხშირად ჩვილებში დაავადების პირველი ნიშანია და ხშირ შემთხვევაში ასოცირდება ცხელებასთან და ტკივილთან.
• ფეხის წყლულები. ვინაიდან სისხლი ცუდად მიმოიქცევა კანში, კანი ვერ იღებს საჭირო საკვებ ნივთიერებებს. ერთიმეორის მიყოლებით კანის უჯრედები კვდება და ჩნდება ღია ჭრილობები.
• პრიაპიზმი. ეს არის მტკივნეული და გახანგრძლივებული ერექცია, რომელიც აიხსნება იმით, რომ სისხლი გროვდება პენისში, ნამგლისებრი უჯრედების გამო უკან ბრუნვის გარეშე. ეს გახანგრძლივებული ერექცია საბოლოოდ აზიანებს პენისის ქსოვილებს და იწვევს იმპოტენციას.
• მწვავე გულმკერდის სინდრომი (გულმკერდის მწვავე სინდრომი). მისი გამოვლინებები შემდეგია: ცხელება, ხველა, გამონადენი, ტკივილი გულმკერდის არეში, სუნთქვის გაძნელება (ქოშინი), ჟანგბადის ნაკლებობა (ჰიპოქსემია). ეს სინდრომი გამოწვეულია ფილტვების ინფექციის ან ფილტვებში ჩარჩენილი ნამგლის უჯრედების შედეგად. ის სერიოზულ საფრთხეს უქმნის პაციენტის სიცოცხლეს და საჭიროებს სასწრაფო მკურნალობას.
• ორგანული დაზიანებები. ჟანგბადის ქრონიკული ნაკლებობა აზიანებს ნერვებს და ასევე ორგანოებს, როგორიცაა თირკმელები, ღვიძლი ან ელენთა. ამ ტიპის პრობლემა ზოგჯერ იწვევს სიკვდილს.
• ინსულტი. თავის ტვინში მიმოქცევის დაბლოკვით, ნამგლისებრ უჯრედებმა შეიძლება გამოიწვიოს ინსულტი. ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვების დაახლოებით 10% განიცდიდა მას.