ტრისომია 21 -ის სიმპტომები (დაუნის სინდრომი)
ძალიან მცირე ასაკიდანვე დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს აქვს დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნები:
- "გაბრტყელებული" პროფილი.
- დახრილი თვალები.
- ეპიკანთუსი (= კანის ნაკეცები ზედა ქუთუთოს ზემოთ).
- ბრტყელი ცხვირის ხიდი.
- ენის ჰიპერტროფია და პროტრუზია (ენა არანორმალურად არის წინ წასული).
- პატარა თავი და პატარა ყურები.
- მოკლე კისერი.
- ხელის მტევნების ერთჯერადი ნაოჭი, რომელსაც ეწოდება ერთი განივი ხელისგულის ნაოჭი.
- კიდურების და ღეროების სიმცირე.
- კუნთების ჰიპოტონია (= ყველა კუნთი რბილია) და არანორმალურად მოქნილი სახსრები (= ჰიპერლაქსია).
- ნელა იზრდება და ზოგადად უფრო პატარაა, ვიდრე იმავე ასაკის ბავშვები.
- ჩვილებში დაგვიანებული სწავლა, როგორიცაა მობრუნება, ჯდომა და სეირნობა კუნთების ცუდი ტონის გამო. ეს სწავლა ძირითადად ტარდება დაუნის სინდრომის გარეშე ბავშვების ორმაგ ასაკში.
- მსუბუქი და ზომიერი გონებრივი ჩამორჩენილობა.
გართულებები
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს ზოგჯერ აწუხებთ გარკვეული სპეციფიკური გართულებები:
- გულის დეფექტები. კანადის დაუნის სინდრომის საზოგადოების (SCSD) მიხედვით, სინდრომის მქონე ბავშვების 40%-ზე მეტს აღენიშნება თანდაყოლილი გულის დეფექტი დაბადებიდან.
- A ოკლუზია (ან დაბლოკვა) იმ შემთხვევაში საჭიროებს ოპერაციას. ის გავლენას ახდენს დაუნის სინდრომის მქონე ახალშობილთა დაახლოებით 10%-ზე.
- A სმენის დაკარგვა.
- A ინფექციებისადმი მგრძნობელობა მაგალითად, პნევმონია, იმუნიტეტის დაქვეითების გამო.
- ჰიპოთირეოზის (ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონის დაბალი დონე), ლეიკემიის ან კრუნჩხვების გაზრდილი რისკი.
- Un ენის შეფერხება, ზოგჯერ უარესდება სმენის დაქვეითებით.
- უპირატესობები თვალისა და მხედველობის პრობლემები (უფრო ხშირია კატარაქტა, სტრაბიზმი, მიოპია ან ჰიპერმეტროპია).
- ძილის აპნოეს გაზრდილი რისკი.
- სიმსუქნისკენ მიდრეკილება.
- დაზარალებულ მამაკაცებში სტერილობა. თუმცა ორსულობა შესაძლებელია ქალების უმეტესობაში.
- ამ დაავადების მქონე მოზრდილები ასევე უფრო მიდრეკილნი არიან ადრეული ალცჰეიმერის დაავადებისკენ.
2012 წლიდან გაერომ ოფიციალურად აღიარა მარტი 21 როგორც "დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღე". ეს თარიღი სიმბოლოა 3 ქრომოსომა 21 დაავადების წარმოშობის დროს. ამ დღის მიზანია დაუნის სინდრომის შესახებ ცნობიერების ამაღლება და ფართო საზოგადოების ინფორმირება. Http://www.journee-mondiale.com/ |