ქვის კაცის დაავადება, ან პროგრესირებადი ოსიფიკატორი ფიბროდისპლაზია (FOP) არის ძალიან იშვიათი და მძიმედ გამომწვევი გენეტიკური დაავადება. დაზარალებული ადამიანების კუნთები და მყესები თანდათან ძლიერდება: სხეული თანდათანობით ხვდება ძვლის მატრიქსში. ამჟამად არ არსებობს განკურნება, მაგრამ შეურაცხმყოფელი გენის აღმოჩენამ გზა გაუხსნა პერსპექტიული კვლევისთვის.

განმარტება

პროგრესირებადი ოსიფიკატორი ფიბროდისპლაზია (PFO), რომელიც უფრო ცნობილია ქვის ადამიანის დაავადების სახელწოდებით, არის მძიმედ დამშლელი მემკვიდრეობითი დაავადება. მას ახასიათებს დიდი თითების თანდაყოლილი მანკი და გარკვეული ჩონჩხის გარეთა რბილი ქსოვილების პროგრესირებადი ოსიფიკაცია.

ნათქვამია, რომ ეს ოსიფიკაცია ჰეტეროტოპულია: ხარისხობრივად ნორმალური ძვალი იქმნება იქ, სადაც ის არ არსებობს, განივზოლიან კუნთებში, მყესებში, ლიგატებსა და შემაერთებელ ქსოვილებში, რომელსაც ეწოდება ფასციები და აპონევროზები. თვალის კუნთები, დიაფრაგმა, ენა, ფარინქსი, ხორხის და გლუვი კუნთები დაცულია.

ქვის კაცის დაავადება პროგრესირებს გამწვავებით, რაც თანდათან ამცირებს მობილურობას და დამოუკიდებლობას, რაც იწვევს სახსრების ანკილოზს და დეფორმაციას.

მიზეზები

განსახილველი გენი, რომელიც მდებარეობს მეორე ქრომოსომაზე, აღმოაჩინეს 2006 წლის აპრილში. ACVR1 / ALK2 წოდებული, ის მართავს ცილის რეცეპტორის გამომუშავებას, რომელსაც ზრდის ფაქტორები, რომლებიც ასტიმულირებენ ძვლის ფორმირებას. ერთი მუტაცია - ერთი "ასო" "შეცდომა" გენეტიკურ კოდში - საკმარისია დაავადების გამოსაწვევად.

უმეტეს შემთხვევაში, ეს მუტაცია სპორადულად ჩნდება და არ გადაეცემა შთამომავლობას. თუმცა ცნობილია მემკვიდრეობითი შემთხვევების მცირე რაოდენობა.

დიაგნოსტიკური

დიაგნოზი ემყარება ფიზიკურ გამოკვლევას, რომელსაც ემატება სტანდარტული რენტგენი, რომელიც აჩვენებს ძვლის ანომალიებს. 

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია სასარგებლოა გენომის მოლეკულური შესწავლით. ეს შესაძლებელს გახდის განსახილველი მუტაციის იდენტიფიცირებას, რათა ისარგებლოს ადეკვატური გენეტიკური კონსულტაციით. მართლაც, თუ ამ პათოლოგიის კლასიკური ფორმები ყოველთვის ერთსა და იმავე მუტაციას უკავშირდება, სხვა მუტაციებთან დაკავშირებული ატიპიური ფორმები კვლავ შესაძლებელია.

პრენატალური სკრინინგი ჯერ არ არის ხელმისაწვდომი.

დაინტერესებული ხალხი

FOP გავლენას ახდენს მსოფლიოში 2 მილიონიდან ერთზე ნაკლებ ადამიანზე (2500 შემთხვევა დიაგნოზირებულია ასოციაციის FOP France-ის მიხედვით), სქესის ან ეთნიკური წარმომავლობის გარეშე. საფრანგეთში დღეს 89 ადამიანია შეშფოთებული.

დაავადების ნიშნები პროგრესირებადია. 

დიდი თითების დეფორმაციები

დაბადებისას ბავშვები ნორმალურია, გარდა დიდი თითების თანდაყოლილი მანკების არსებობისა. ყველაზე ხშირად, ეს არის მოკლე და გადახრილი შიგნიდან („ცრუ ჰალუქს ვალგუსი“), დეფექტის გამო, რომელიც გავლენას ახდენს პირველ მეტატარსალზე, ფეხის გრძელ ძვალზე, რომელიც არტიკულირებულია პირველ ფალანგთან.

ეს მალფორმაცია შეიძლება ასოცირებული იყოს მონოფალანგიზმთან; ზოგჯერ ეს ასევე დაავადების ერთადერთი ნიშანია. 

უბიძგებს

კუნთების და მყესების თანმიმდევრული ოსიფიკაცია, როგორც წესი, ხდება სიცოცხლის პირველ ოცი წლის განმავლობაში, სხეულის ზედა ნაწილიდან ქვევით და ზურგიდან წინა სახეზე პროგრესირების შემდეგ. მათ წინ უძღვის მეტ-ნაკლებად მძიმე, მტკივნეული და ანთებითი შეშუპების გამოჩენა. ეს ანთებითი გამწვავება შეიძლება გამოწვეული იყოს ტრავმით (დაზიანება ან პირდაპირი შოკი), ინტრამუსკულური ინექცია, ვირუსული ინფექცია, კუნთების გაჭიმვა ან თუნდაც დაღლილობა ან სტრესი.

სხვა ანომალიები

ძვლის ანომალიები, როგორიცაა ძვლის პათოლოგიური წარმოება მუხლებში ან საშვილოსნოს ყელის ხერხემლის შერწყმა, ზოგჯერ ჩნდება ადრეულ წლებში.

სმენის დაქვეითება შეიძლება გამოვლინდეს სქესობრივი მომწიფების პერიოდში.

ევოლუცია

„მეორე ჩონჩხის“ ფორმირება თანდათან ამცირებს მობილურობას. გარდა ამისა, რესპირატორული გართულებები შეიძლება გამოჩნდეს ნეკნთაშუა და ზურგის კუნთების პროგრესირებადი ოსიფიკაციისა და დეფორმაციების შედეგად. მობილობის დაკარგვა ასევე ზრდის თრომბოემბოლიური მოვლენების რისკს (ფლებიტი ან ფილტვის ემბოლია).

სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა დაახლოებით 40 წელია.

ამჟამად არ არსებობს სამკურნალო მკურნალობა. თუმცა, მოცემული გენის აღმოჩენამ მნიშვნელოვანი წინსვლის საშუალება მისცა კვლევაში. მკვლევარები განსაკუთრებით იკვლევენ პერსპექტიულ თერაპიულ გზას, რომელიც შესაძლებელს გახდის გენის მუტაციის გაჩუმებას რნმ-ის ჩარევის ტექნიკის გამოყენებით.

სიმპტომური მკურნალობა

ეპიდემიის გავრცელებიდან პირველი 24 საათის განმავლობაში შეიძლება დაიწყოს მაღალი დოზებით კორტიკოსტეროიდული თერაპია. 4 დღის განმავლობაში შეყვანისას მას შეუძლია გარკვეული შვება გაუწიოს პაციენტებს დაავადების ადრეულ სტადიებზე დაფიქსირებული ინტენსიური ანთებითი და შეშუპების რეაქციის შემცირებით.

ტკივილგამაყუჩებლები და კუნთების რელაქსანტები დაგეხმარებათ ძლიერი ტკივილის დროს.

პაციენტის მხარდაჭერა

ყველა საჭირო ადამიანური და ტექნიკური დახმარება უნდა განხორციელდეს, რათა ქვის კაცის დაავადებით დაავადებულ ადამიანებს საშუალება მისცენ შეინარჩუნონ მაქსიმალური ავტონომია და ინტეგრირდნენ საგანმანათლებლო და შემდეგ პროფესიულ დონეზე.

სამწუხაროდ, FOP-ის დაწყების თავიდან აცილება შეუძლებელია. მაგრამ პრევენციული ზომების მიღება შესაძლებელია მისი განვითარების შენელებისთვის.

რეციდივების პროფილაქტიკა

განათლება, ისევე როგორც გარემოსდაცვითი კორექტირება უნდა იყოს მიმართული ტრავმებისა და დაცემის თავიდან აცილებისკენ. ჩაფხუტის ტარება შეიძლება რეკომენდებული იყოს მცირეწლოვან ბავშვებს. 

ქვის კაცის დაავადებით დაავადებული ადამიანები ასევე უნდა მოერიდონ ვირუსულ ინფექციებს და ძალიან ფრთხილად იყვნენ სტომატოლოგიური ჰიგიენის მიმართ, რადგან ინვაზიურმა სტომატოლოგიურმა მოვლამ შეიძლება გამოიწვიოს გამწვავება.

აკრძალულია ნებისმიერი ინვაზიური სამედიცინო პროცედურა (ბიოფსია, ქირურგიული პროცედურები და ა.შ.), გარდა უკიდურესი აუცილებლობისა. ასევე გამორიცხულია ინტრამუსკულარული ინექციები (ვაქცინები და ა.შ.).

ფიზიკური თერაპია

ნაზი მოძრაობებით სხეულის მობილიზაცია ხელს უწყობს მობილობის დაკარგვის წინააღმდეგ ბრძოლას. კერძოდ, საცურაო აუზის რეაბილიტაცია შეიძლება იყოს მომგებიანი.

რესპირატორული ვარჯიშის ტექნიკა ასევე სასარგებლოა სუნთქვის გაუარესების თავიდან ასაცილებლად.

სხვა ღონისძიებები

• სმენის მონიტორინგი
• ფლებიტის პროფილაქტიკა (ქვემო კიდურების აწეული წოლისას, კომპრესიული წინდები, ასპირინის დაბალი დოზა პუბერტატის შემდეგ)