ტრიზომია 21, რომელსაც ასევე დაუნის სინდრომს უწოდებენ, არის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომების (უჯრედების სტრუქტურები, რომლებიც შეიცავს სხეულის გენეტიკურ მასალას) დარღვევით. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ერთი წყვილის ნაცვლად სამი ქრომოსომა 21 აქვთ. გენომის (ადამიანის უჯრედებში არსებული ყველა მემკვიდრეობითი ინფორმაცია) და ორგანიზმის ფუნქციონირების ეს დისბალანსი იწვევს მუდმივ გონებრივ ჩამორჩენას და განვითარების შეფერხებას.

დაუნის სინდრომი შეიძლება განსხვავდებოდეს სიმძიმით. სინდრომი სულ უფრო და უფრო ცნობილია და ადრეულმა ჩარევამ შეიძლება დიდი ცვლილება მოახდინოს დაავადების მქონე ბავშვებისა და მოზრდილების ცხოვრების ხარისხში. უმეტეს შემთხვევაში, ეს დაავადება არ არის მემკვიდრეობითი, ანუ არ გადადის მშობლებისგან შვილებზე.

მიზეზები

თითოეული ადამიანის უჯრედი შეიცავს 46 ქრომოსომას, რომლებიც მოწყობილია 23 წყვილში, რომლებზეც გენები გვხვდება. როდესაც კვერცხუჯრედი და სპერმატოზოიდი განაყოფიერდება, თითოეული მშობელი შვილს გადასცემს 23 ქრომოსომას, სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, მათი გენეტიკური შემადგენლობის ნახევარს. დაუნის სინდრომი გამოწვეულია 21-ე მესამე ქრომოსომის არსებობით, რომელიც გამოწვეულია უჯრედების გაყოფის დროს დარღვევით.

ქრომოსომა 21 არის ყველაზე პატარა ქრომოსომა: მას აქვს დაახლოებით 300 გენი. დაუნის სინდრომის შემთხვევების 95%-ში ეს ჭარბი ქრომოსომა გვხვდება დაზარალებულთა სხეულის ყველა უჯრედში.

დაუნის სინდრომის იშვიათი ფორმები გამოწვეულია უჯრედების დაყოფის სხვა დარღვევებით. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების დაახლოებით 2%-ში ჭარბი ქრომოსომა გვხვდება სხეულის მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედში. ამას ეწოდება მოზაიკური ტრიზომია 21. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების დაახლოებით 3%-ში 21-ე ქრომოსომის მხოლოდ ნაწილია ჭარბი. ეს არის ტრისომია 21 ტრანსლოკაციით.

გავრცელება

საფრანგეთში, ტრისომია 21 არის გენეტიკური წარმოშობის ფსიქიკური დარღვევების მთავარი მიზეზი. დაუნის სინდრომის მქონე დაახლოებით 50 ადამიანია. ეს პათოლოგია აღენიშნება 000-ს 21-დან 1 დაბადებიდან.

კვებეკის ჯანდაცვის სამინისტროს მონაცემებით, დაუნის სინდრომი 21 დაბადებიდან დაახლოებით 1-ს აღენიშნება. ნებისმიერ ქალს შეუძლია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი გააჩინოს, მაგრამ ამის ალბათობა ასაკთან ერთად იზრდება. 770 წლის ასაკში ქალს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი 21-დან 20-დან ექნება. 1 წლის ასაკში რისკი არის 1500 30-დან. ეს რისკი შემცირდება 1-დან 1000-დან 1 წლამდე და 100-დან 40-დან 1 წლამდე.

დიაგნოსტიკური

დაუნის სინდრომის დიაგნოზს ჩვეულებრივ სვამენ დაბადების შემდეგ, როდესაც ხედავთ ბავშვის თავისებურებებს. თუმცა, დიაგნოზის დასადასტურებლად აუცილებელია კარიოტიპის (= ტესტი, რომელიც იძლევა ქრომოსომების შესწავლის საშუალებას). უჯრედებში ქრომოსომების გასაანალიზებლად იღებენ ბავშვის სისხლის სინჯს.

პრენატალური ტესტები

არსებობს ორი სახის პრენატალური ტესტი, რომელსაც შეუძლია დაბადებამდე ტრიზომიის 21 დიაგნოსტიკა.

ის სკრინინგის ტესტები რომლებიც განკუთვნილია ყველა ორსული ქალისთვის, შეაფასეთ, დაბალია თუ მაღალი ალბათობა ან რისკი იმისა, რომ ბავშვს ექნება ტრიზომია 21. ეს ტესტი მოიცავს სისხლის სინჯს და შემდეგ ნაწლავის გამჭვირვალობის ანალიზს, ანუ კისრის კანსა და ნაყოფის ხერხემალს შორის სივრცეს. ეს ტესტი ტარდება ორსულობის 11-დან 13 კვირამდე ულტრაბგერის დროს. ის უსაფრთხოა ნაყოფისთვის.

ის დიაგნოსტიკური ტესტები რომლებიც განკუთვნილია მაღალი რისკის მქონე ქალებისთვის, მიუთითებს აქვს თუ არა ნაყოფს დაავადება. ეს ტესტები ჩვეულებრივ ტარდება 15-ს შორის^st და 20^st ორსულობის კვირა. დაუნის სინდრომის სკრინინგის ამ ტექნიკის სიზუსტე დაახლოებით 98%-დან 99%-მდეა. ტესტის შედეგები ხელმისაწვდომია 2-3 კვირაში. რომელიმე ამ ტესტის ჩატარებამდე ორსულ ქალს და მის მეუღლეს ასევე ურჩევენ შეხვდნენ გენეტიკურ კონსულტანტს, რათა განიხილონ ამ ინტერვენციებთან დაკავშირებული რისკები და სარგებელი.

ამნისცენტეზი

THEამნიოცენტეზი შეუძლია დანამდვილებით განსაზღვროს აქვს თუ არა ნაყოფს დაუნის სინდრომი. ეს ტესტი ჩვეულებრივ კეთდება 21 რიცხვში^st და 22^st ორსულობის კვირა. ორსული ქალის საშვილოსნოდან ამნისტიური სითხის ნიმუში აღებულია მუცლის ღრუში ჩასმული თხელი ნემსის გამოყენებით. ამნიოცენტეზი შეიცავს გართულებების გარკვეულ რისკს, რამაც შეიძლება ნაყოფის დაკარგვამდე მიაღწიოს (დაზარალებულია 1 ქალიდან 200). ტესტი ძირითადად სთავაზობენ ქალებს, რომლებიც მაღალი რისკის ქვეშ არიან სკრინინგ ტესტების საფუძველზე.

ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება.

ქორიონული ვილის (PVC) ნიმუშის აღება (ან ბიოფსია) შესაძლებელს ხდის განსაზღვროს, აქვს თუ არა ნაყოფს ისეთი ქრომოსომული ანომალია, როგორიცაა ტრიზომია 21. ტექნიკა მოიცავს პლაცენტის ფრაგმენტების ამოღებას, რომელსაც ქორიონული ვილები ეწოდება. ნიმუში აღებულია მუცლის კედლის მეშვეობით ან ვაგინალურად 11-ს შორის^st და 13^st ორსულობის კვირა. ეს მეთოდი შეიცავს 0,5-დან 1%-მდე მუცლის მოშლის რისკს.

გავლენა ოჯახზე

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის ოჯახში ჩამოსვლას შეიძლება დასჭირდეს ადაპტაციის პერიოდი. ეს ბავშვები განსაკუთრებულ ზრუნვას და დამატებით ყურადღებას საჭიროებენ. დაუთმეთ დრო თქვენი შვილის გაცნობას და დაუთმეთ მას ადგილი ოჯახში. დაუნის სინდრომის მქონე თითოეულ ბავშვს აქვს საკუთარი უნიკალური პიროვნება და სჭირდება ისეთივე სიყვარული და მხარდაჭერა, როგორც სხვებს.