როდესაც ჩვენ ვფიქრობთ დაუნის სინდრომზე, პირველი მდგომარეობა, რომელიც გვგონია არის ტრიზომია 21, ან დაუნის სინდრომი. იმდენად, რომ როცა დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანზე ვსაუბრობთ, რეალურად მივიჩნევთ, რომ მას დაუნის სინდრომი აქვს.
თუმცა, ტრისომია, უპირველეს ყოვლისა, განსაზღვრავს გენეტიკურ ანომალიას და, შესაბამისად, შეიძლება მიიღოს სხვადასხვა ფორმები. ასე რომ, რეალურად არსებობს დაუნის სინდრომის რამდენიმე ტიპი.
რა არის დაუნის სინდრომი?
დაუნის სინდრომი უპირველეს ყოვლისა არის ისტორია ქრომოსომა. ჩვენ ვსაუბრობთ ანევპლოიდიაზე, უფრო მარტივად, ქრომოსომულ ანომალიაზე. ნორმალურ ადამიანში, რომელსაც არ აქვს დაუნის სინდრომი, ქრომოსომა წყვილად მიდის. ადამიანებში არის 23 წყვილი ქრომოსომა, ანუ სულ 46 ქრომოსომა. ჩვენ ვსაუბრობთ ტრიზომიაზე, როდესაც წყვილებიდან ერთს მაინც არ აქვს ორი, მაგრამ სამი ქრომოსომა.
ეს ქრომოსომული ანომალია შეიძლება მოხდეს ორი პარტნიორის გენეტიკური მემკვიდრეობის განაწილების დროს გამეტების (ოოციტი და სპერმატოზოვა) შექმნისას, შემდეგ განაყოფიერების დროს.
დაუნის სინდრომმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ნებისმიერი წყვილი ქრომოსომაყველაზე ცნობილი არის ის, რაც ეხება ქრომოსომების 21-ე წყვილს. სინამდვილეში, შეიძლება იყოს იმდენი ტრისომია, რამდენი წყვილი ქრომოსომაა. მხოლოდ ადამიანებში, ტრიზომიების უმეტესობა მთავრდება სპონტანური აბორტით, რადგან ემბრიონი სიცოცხლისუნარიანი არ არის. ეს განსაკუთრებით ეხება ტრიზომია 16-სა და 8-ს.
რა არის დაუნის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული ტიპები?
- ტრისომია 21, ან დაუნის სინდრომი
ტრისომია 21 ამჟამად არის პირველად გამოვლინდა გენეტიკური ფსიქიკური დეფიციტის მიზეზი. ეს არის ასევე ყველაზე გავრცელებული და სიცოცხლისუნარიანი ტრიზომია. საშუალოდ აღინიშნება 27-დან 10 ორსულობის დროს და მისი სიხშირე იზრდება დედის ასაკთან ერთად. ლეჟონის ინსტიტუტის თანახმად, საფრანგეთში დაუნის სინდრომის მქონე 000-მდე ბავშვი იბადება წელიწადში. სამედიცინო და ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა დაზარალებულებს.
21-ე ტრისომიაში 21-ე ქრომოსომა ორის ნაცვლად სამჯერ არის. მაგრამ არსებობს „ქვეკატეგორიები“ ტრიზომია 21-ის აღსანიშნავად:
- თავისუფალი, სრული და ერთგვაროვანი ტრიზომია 21, რომელიც წარმოადგენს ტრიზომია 95-ის შემთხვევების დაახლოებით 21%-ს: სამი ქრომოსომა 21 გამოყოფილია ერთმანეთისგან და ანომალია დაფიქსირდა ყველა გამოკვლეულ უჯრედში (მინიმუმ ლაბორატორიაში გაანალიზებულ უჯრედებში);
- მოზაიკური ტრისომია 21 : უჯრედები 47 ქრომოსომით (მათ შორის 3 ქრომოსომა 21) თანაარსებობენ უჯრედებთან 46 ქრომოსომით, მათ შორის 2 ქრომოსომა 21. უჯრედების ორი კატეგორიის პროპორცია განსხვავდება ერთი სუბიექტიდან მეორეში და, ერთი და იგივე ინდივიდში, ერთი ადამიანიდან მეორეში. ორგანო ან ქსოვილი ქსოვილამდე;
- ტრისომია 21 ტრანსლოკაციით გენომის კარიოტიპი აჩვენებს სამ 21-ე ქრომოსომას, მაგრამ არა ყველა ერთად დაჯგუფებული. სამი 21 ქრომოსომიდან ერთი შეიძლება იყოს, მაგალითად, ორ ქრომოსომასთან 14, ან 12…
დაუნის სინდრომის ძირითადი სიმპტომები
« დაუნის სინდრომის მქონე თითოეული ადამიანი, უპირველეს ყოვლისა, არის საკუთარი თავი, უნიკალური, სრული გენეტიკური მემკვიდრეობით და გენების ამ სიჭარბით მხარდაჭერის ორიგინალური გზით. », დეტალურად Lejeune Institute. მიუხედავად იმისა, რომ არსებობს სიმპტომების დიდი ცვალებადობა ერთი დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანიდან მეორეზე, არსებობს ზოგადი ფიზიკური და გონებრივი მახასიათებლები.
ინტელექტუალური ინვალიდობა მუდმივია, თუნდაც ის მეტ-ნაკლებად გამოხატული იყოს ერთი ინდივიდიდან მეორეზე. დამახასიათებელია ფიზიკური სიმპტომებიც: პატარა და მრგვალი თავი, პატარა და ფართო კისერი, ფართოდ გახელილი თვალები, სტრაბიზმი, ცხვირის გაურკვეველი ფესვი, მკვეთრი ხელები და მოკლე თითები... თანდაყოლილი გართულებები ზოგჯერ შეიძლება დაემატოს ამ სიმპტომებს და საჭიროებს ფართო სამედიცინო მონიტორინგს: გულის, თვალის, საჭმლის მომნელებელი, ორთოპედიული მანკი…
იმისათვის, რომ უკეთ გაუმკლავდეთ ამ გართულებებს და შეზღუდოთ ფიზიკური და გონებრივი შეზღუდვები, მულტიდისციპლინური ზრუნვა დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის : გენეტიკოსები, ფსიქომოტორული თერაპევტები, ფიზიოთერაპევტები, მეტყველების თერაპევტები…
- ტრისომია 13, ან პატაუს სინდრომი
ტრისომია 13 განპირობებულია მესამედის არსებობით ქრომოსომა 13. ამერიკელმა გენეტიკოსმა კლაუს პატაუმ პირველმა აღწერა ის 1960 წელს. მისი სიხშირე შეფასებულია 1/8 და 000/1 დაბადებას შორის. ამ გენეტიკურ ანომალიას, სამწუხაროდ, აქვს სერიოზული შედეგები დაზარალებულ ნაყოფზე: მძიმე ცერებრალური და გულის მანკები, თვალის ანომალიები, ჩონჩხის და საჭმლის მომნელებელი სისტემის მანკები…. დაზარალებული ნაყოფის დიდი უმრავლესობა (დაახლოებით 15-000%) იღუპება in utero. და თუნდაც ის გადარჩეს, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს აქვს ძალიან დაბალი სიცოცხლის ხანგრძლივობა, რამდენიმე თვიდან რამდენიმე წლამდე, რაც დამოკიდებულია მალფორმაციებზე და განსაკუთრებით მოზაიციზმის შემთხვევაში (სხვადასხვა გენოტიპები არსებობს).
- ტრისომია 18, ან ედვარდსის სინდრომი
ტრისომია 18 მიუთითებს, როგორც მისი სახელიდან ჩანს, დამატებითი 18 ქრომოსომის არსებობა. ეს გენეტიკური ანომალია პირველად 1960 წელს აღწერა ინგლისელმა გენეტიკოსმა ჯონ ჰ. ედვარდსმა. ამ ტრიზომიის სიხშირე შეფასებულია დაბადებიდან 1/6-დან 000/1-მდე. შემთხვევათა 18%-ში 95-ე ტრიზომია იწვევს სიკვდილი in uteroირწმუნება Orphanet საიტი, იშვიათი დაავადებების პორტალი. სერიოზული გულის, ნევროლოგიური, საჭმლის მომნელებელი ან თუნდაც თირკმლის მანკების გამო, ახალშობილები ტრისომიით 18 ჩვეულებრივ იღუპებიან სიცოცხლის პირველ წელს. მოზაიკის ან ტრანსლოკაციური ტრისომიით 18, სიცოცხლის ხანგრძლივობა უფრო დიდია, მაგრამ არ აღემატება სრულწლოვანებას.
- დაუნის სინდრომი, რომელიც გავლენას ახდენს სასქესო ქრომოსომებზე
ვინაიდან ტრიზომია განისაზღვრება კარიოტიპში დამატებითი ქრომოსომის არსებობით, ყველა ქრომოსომა შეიძლება იყოს ჩართული, მათ შორის სქესის ქრომოსომა. ასევე არსებობს ტრიზომები, რომლებიც გავლენას ახდენენ X ან XY ქრომოსომების წყვილზე. ამ ტრისომიების მთავარი შედეგია ზემოქმედება სქესის ქრომოსომებთან დაკავშირებულ ფუნქციებზე, განსაკუთრებით სასქესო ჰორმონების დონეებზე და რეპროდუქციულ ორგანოებზე.
არსებობს სამი სახის სქესის ქრომოსომის ტრიზომია:
- ტრიზომია X, ან სამმაგი X სინდრომიროდესაც ინდივიდს აქვს სამი X ქრომოსომა. ამ ტრისომიის მქონე ბავშვი მდედრობითი სქესისაა და არ აქვს რაიმე სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემა. ეს გენეტიკური ანომალია ხშირია აღმოჩენილი ზრდასრულ ასაკში, სიღრმისეული გამოკვლევების დროს.
- კლაინფელტერის სინდრომი, ან XXY ტრიზომია : ინდივიდს აქვს ორი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა. ინდივიდი ძირითადად მამაკაცია და უნაყოფო. ეს ტრისომია იწვევს ჯანმრთელობის პრობლემებს, მაგრამ არა დიდ დეფორმაციას.
- იაკობის სინდრომი, ან ტრიზომია 47-XYY : ორი Y ქრომოსომისა და ერთი X ქრომოსომის არსებობა. ინდივიდი არის მამაკაცი. ეს გენეტიკური ანომალია არ იწვევს არ არის დამახასიათებელი სიმპტომები მაიორი, ხშირად შეინიშნება ზრდასრულ ასაკში, სხვა მიზნით ჩატარებული კარიოტიპის დროს.
ნაკლებად სიმპტომატური, X და Y ქრომოსომებთან დაკავშირებული ეს გენეტიკური დარღვევები იშვიათად დიაგნოზირებულია. საშვილოსნოში.
მეორეს მხრივ, ყველა სხვა ტრიზომია (ტრისომია 8, 13, 16, 18, 21, 22…თუ ისინი ბუნებრივად არ იწვევენ სპონტანურ აბორტს, ჩვეულებრივ ეჭვობენ ულტრაბგერით, ზრდის შეფერხებას, ნუკალური გამჭვირვალობის გაზომვის, ტროფობლასტის ბიოფსიის ან ამნიოცენტეზის გამოყენებით, რათა ჩატარდეს კარიოტიპი საეჭვო ტრიზომიის შემთხვევაში. თუ დადასტურდა გამორთვის ტრიზომია, სამედიცინო ჯგუფის მიერ არის შემოთავაზებული ორსულობის სამედიცინო შეწყვეტა.