შინაარსი
რა არის პრენატალური დიაგნოზი?
ყველა ორსულ ქალს აქვს წვდომა პრენატალურ სკრინინგზე (სამი ულტრაბგერა + მეორე ტრიმესტრის სისხლის ტესტი). თუ სკრინინგმა აჩვენა, რომ ბავშვისთვის არსებობს მალფორმაციის ან პათოლოგიის რისკი, შემდგომი გამოკვლევა ტარდება პრენატალური დიაგნოზის ჩატარებით. ეს საშუალებას გაძლევთ შეამჩნიოთ ან გამორიცხოთ ნაყოფის ანომალიის ან დაავადების გარკვეული არსებობა. შედეგებიდან გამომდინარე, შემოთავაზებულია პროგნოზი, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ორსულობის სამედიცინო შეწყვეტა ან ბავშვის ოპერაცია დაბადებისთანავე.
ვის შეუძლია ისარგებლოს პრენატალური დიაგნოზით?
ყველა ქალი, რომელსაც ემუქრება დეფექტის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი.
ამ შემთხვევაში მათ ჯერ სთავაზობენ სამედიცინო კონსულტაციას გენეტიკური კონსულტაციისთვის. ამ ინტერვიუს დროს მომავალ მშობლებს ავუხსნით დიაგნოსტიკური გამოკვლევების რისკებს და ზემოქმედებას ბავშვის სიცოცხლეზე.
პრენატალური დიაგნოზი: რა არის რისკები?
არსებობს სხვადასხვა ტექნიკა, მათ შორის არაინვაზიური მეთოდები (დედისა და ნაყოფისთვის რისკის გარეშე, როგორიცაა ულტრაბგერა) და ინვაზიური მეთოდები (მაგალითად, ამნიოცენტეზი). ამან შეიძლება გამოიწვიოს შეკუმშვა ან თუნდაც ინფექცია და ამიტომ არ არის ტრივიალური. ისინი ჩვეულებრივ კეთდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს ნაყოფის დაზიანების ძლიერი გამაფრთხილებელი ნიშნები.
ანაზღაურდება თუ არა პრენატალური დიაგნოზი?
DPN ანაზღაურდება, როდესაც ის სამედიცინო გზით არის დადგენილი. ამრიგად, თუ თქვენ 25 წლის ხართ და გსურთ ამნიოცენტეზის ჩატარება მხოლოდ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის შიშით, თქვენ ვერ მოითხოვთ, მაგალითად, ამნიოცენტეზის ანაზღაურებას.
პრენატალური დიაგნოზი ფიზიკური დეფექტებისთვის
ულტრაბგერა. გარდა სამი სკრინინგული ულტრაბგერითი, არსებობს ეგრეთ წოდებული "საცნობარო" მკვეთრი ულტრაბგერა, რომელიც შესაძლებელს ხდის მორფოლოგიური დარღვევების არსებობის გამოვლენას: კიდურების, გულის ან თირკმლის მანკები. ორსულობის სამედიცინო შეწყვეტის 60% გადაწყდება ამ გამოკვლევის შემდეგ.
გენეტიკური დარღვევების პრენატალური დიაგნოზი
ამნიოცენტეზი. ორსულობის მე-15 და მე-19 კვირას შორის ჩატარებული ამნიოცენტეზი საშუალებას იძლევა ამნისტიური სითხის შეგროვება წვრილი ნემსით, ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ. ამრიგად, ჩვენ შეგვიძლია მოვძებნოთ ქრომოსომული ანომალიები, მაგრამ ასევე მემკვიდრეობითი პირობები. ეს არის ტექნიკური გამოკვლევა და ორსულობის შემთხვევით შეწყვეტის რისკი 1%-ს უახლოვდება. ის რეზერვირებულია 38 წელზე უფროსი ასაკის ქალებისთვის ან რომელთა ორსულობა განიხილება რისკის ქვეშ (ოჯახის ისტორია, შემაშფოთებელი სკრინინგი, მაგალითად). ეს არის ყველაზე ფართოდ გამოყენებული დიაგნოსტიკური ტექნიკა: საფრანგეთში ქალების 10% იყენებს მას.
ტროფობლასტის ბიოფსია. თხელი მილი შეჰყავთ საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით იქ, სადაც მდებარეობს ტროფობლასტის ქორიონული ვილი (მომავალი პლაცენტა). ეს იძლევა ბავშვის დნმ-ზე წვდომას შესაძლო ქრომოსომული დარღვევების გამოსავლენად. ეს ტესტი ტარდება ორსულობის მე-10 და მე-11 კვირას შორის და მუცლის მოშლის რისკი 1-დან 2%-მდეა.
დედის სისხლის ტესტი. ეს არის ნაყოფის უჯრედების მოსაძებნად, რომლებიც მცირე რაოდენობითაა წარმოდგენილი მომავალი დედის სისხლში. ამ უჯრედებით ჩვენ შეგვიძლია დავადგინოთ ბავშვის „კარიოტიპი“ (გენეტიკური რუკა) შესაძლო ქრომოსომული პათოლოგიის გამოსავლენად. ეს ტექნიკა, რომელიც ჯერ კიდევ ექსპერიმენტულია, მომავალში შეიძლება ჩაანაცვლოს ამნიოცენტეზი, რადგან ის ნაყოფისთვის რისკის გარეშეა.
კორდოცენტეზი. ეს გულისხმობს სისხლის აღებას ტვინის ჭიპის ვენიდან. კორდოცენტეზის წყალობით ვლინდება მთელი რიგი დაავადებები, კერძოდ კანის, ჰემოგლობინის, წითურას ან ტოქსოპლაზმოზის. ეს ნიმუში ტარდება ორსულობის 21-ე კვირიდან. თუმცა, არსებობს ნაყოფის დაკარგვის მნიშვნელოვანი რისკი და ექიმები უფრო ხშირად ატარებენ ამნიოცენტეზის.