ვილსონ-კონოვალოვის დაავადება მოზრდილებში

დაავადების ერთ-ერთი დამახასიათებელი ნიშანია სპილენძის პათოლოგიური დაგროვება სხვადასხვა ორგანოების მიდამოში, ქსოვილების დაზიანება, განსაკუთრებით ღვიძლის, ნერვული სისტემის პრობლემები, თვალის ირისის ცვლილებები.

რა არის უილსონ-კონოვალოვის დაავადება

ტერმინი ვილსონ-კონოვალოვის დაავადება არის მემკვიდრეობითი პათოლოგია. ეს ხდება მაშინ, როდესაც მშობლები შვილს გადასცემენ დეფექტურ გენს (ATP7B). ეს მდგომარეობა ეხება აუტოსომურ რეცესიულ პათოლოგიებს, ანუ ჩნდება, თუ თითოეული მშობელი ატარებს მსგავს გენს თავის უჯრედებში და ბავშვი ერთდროულად იღებს ორივე გენს - დედისგან და მამისგან.

ეს დეფექტური გენი იძლევა მითითებებს ცილის სინთეზისთვის, რომელიც არეგულირებს სპილენძის გაცვლას და ტრანსპორტირებას ორგანიზმში. თავისი დეფექტით სპილენძი გროვდება ღვიძლში, კონცენტრირდება ნერვულ განგლიებში და დეპონირდება თვალის ირისში. პათოლოგია არ არის გავრცელებული, ზოგჯერ ძალიან რთულია მისი ამოცნობა, მით უმეტეს, თუ ოჯახში ასეთი პაციენტები არ არიან.

ვილსონ-კონოვალოვის დაავადების მიზეზები მოზრდილებში

ამ პათოლოგიის მთავარი პროცესი არის დეფექტური გენის მშობლებისგან მემკვიდრეობა. ის მე-13 ქრომოსომაზე მდებარეობს და არეგულირებს სპილენძის ცვლას.

საშუალოდ, მოზრდილების ორგანიზმი შეიცავს დაახლოებით 50-70 მგ სპილენძს და მას სჭირდება არაუმეტეს 2 მგ ელემენტი დღეში, რომელიც მოდის საკვებიდან.

მიკროელემენტის დიდი უმრავლესობა (95%) გადადის პლაზმის ცილებთან, ცერულოპლაზმინთან მჭიდრო კავშირში. ის მუდმივად წარმოიქმნება ღვიძლის მიერ და სპილენძის მხოლოდ 5% ტრანსპორტირდება ალბუმინთან ერთად.

სპილენძი საჭიროა მეტაბოლურ პროცესებში მონაწილეობისთვის, მათ შორის ოქსიდაციურ პროცესებში. ვილსონის დაავადების განვითარების შემთხვევაში მისი გამოყოფა ირღვევა, პლაზმაში კონცენტრაცია იზრდება, იქიდან ქსოვილებში ვრცელდება. სპილენძის ძირითადი დაგროვება ხდება ტვინში, ირისის მიდამოში, ღვიძლში და ასევე თირკმელებში. მიკროელემენტის სიჭარბეს აქვს ტოქსიკური ეფექტი.

ვილსონ-კონოვალოვის დაავადების სიმპტომები მოზრდილებში

შესაძლო გამოვლინებები ძალიან მრავალფეროვანია. ყველაზე ხშირად, ღვიძლი იტანჯება (დაახლოებით 40-50% შემთხვევაში), ხოლო სხვა შემთხვევებში შეიძლება აღინიშნოს ნევროლოგიური დაზიანებები და ფსიქიკური პრობლემები. ნერვული სისტემის და მხედველობის დაზიანებით, ჩნდება ტიპიური სიმპტომი - კაიზერ-ფლაიშერის რგოლის გამოვლინება (ეს ხდება ირისში სპილენძის დეპონირების გამო მისი სპეციფიკური ყავისფერი შეღებვით).

დაავადების მუცლის ფორმაში სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება 40 წლის ასაკში. ძირითადი ნიშნებია:

• ღვიძლის ციროზი;
• ქრონიკული ან ფულმინანტური (ფულმინანტური) ჰეპატიტი.

ბავშვობაში უფრო ხშირად ვლინდება დაავადების ხისტი-არითმოჰიპერკინეტიკური ვარიანტი. ის იწყება კუნთების სიმკაცრით (შეკუმშვა, ცუდი შეკუმშვა), სახის გამომეტყველების დარღვევით, მეტყველების დარღვევით, მოძრაობების შესრულების პრობლემებით, რომლებიც საჭიროებენ მშვენიერ მოტორულ უნარებს და ინტელექტის გარკვეული დაქვეითებით. დაავადება პროგრესირებს, გამწვავებისა და რემისიის პერიოდებით.

ვილსონის დაავადების შერყევის ვარიანტი ჩვეულებრივ გვხვდება 10-დან 30-დან 35 წლამდე ასაკში. შეიძლება იყოს ისეთი გამოვლინებები, როგორიცაა კანკალი, მოძრაობების შენელება, მეტყველების ჩამორჩენა, ეპილეფსიური კრუნჩხვები, ფსიქიკური პრობლემები.

დაავადების უიშვიათესი ფორმაა ექსტრაპირამიდულ-კორტიკალური დარღვევები. ყველა ფორმის მსგავსია, გარდა ამისა იქნება კრუნჩხვითი კრუნჩხვები, მძიმე ინტელექტუალური პრობლემები, მოძრაობის დარღვევა.

ვილსონ-კონოვალოვის დაავადების მკურნალობა მოზრდილებში

ეფექტური მკურნალობისთვის აუცილებელია ადრეული დიაგნოზი. ეს ყოველთვის ადვილი არ არის, განსაკუთრებით ისეთ სიტუაციებში, როდესაც არ არის ტიპიური სიმპტომები და ირისის დაზიანებები ბეჭდის გამოჩენით. ყველაზე ხშირად, პაციენტები მიდიან ნევროლოგთან, გასტროენტეროლოგთან, ან პრობლემას აღმოაჩენს ოფთალმოლოგი.

დიაგნოსტიკა

თუ ვსაუბრობთ თვალის სიმპტომების გამოვლინებაზე, ექიმი პირველ რიგში ამოწმებს თვალების მდგომარეობას ნაპრალით, რათა დაადასტუროს კაიზერ-ფლაიშერის ბეჭდის არსებობა.

ნაჩვენებია სისხლისა და შარდის ბიოქიმიური ტესტების დანიშვნა, რომელიც აჩვენებს შარდში სპილენძის მომატებულ შემცველობას და სისხლის პლაზმაში ცერულოპლაზმინის შემცირებულ კონცენტრაციას.

CT ან MRI აჩვენებს ატროფიულ პროცესებს თავის ტვინში და ცერებრუმში, ბაზალური ბირთვების დაზიანება.

გარდა ამისა, ტარდება კონსულტაცია გენეტიკოსთან და მთელი რიგი გენეტიკური ტესტები, რომლებიც იდენტიფიცირებენ დეფექტურ გენებს.

თანამედროვე მკურნალობა

ამ დაავადების მკურნალობის ძირითადი მეთოდია თიოლური პრეპარატების, განსაკუთრებით უნითიოლის ან დ-პენიცილამინის, კუპრენილის დანიშვნა. წამლები მიიღება ხანგრძლივად, ექიმი ირჩევს ყველაზე ოპტიმალურ დოზას, რაც თავიდან აიცილებს გვერდით მოვლენებს.

გარდა ამისა, ექიმმა შეიძლება გამოიყენოს მედიკამენტები ნეიროლეპტიკების ჯგუფიდან, კუნთების სიმტკიცით - ლევოდოპა ან კარბიდოპა.

მძიმე შემთხვევებში ნაჩვენებია ღვიძლის გადანერგვა და იმუნოსუპრესიული თერაპია. შესაძლებელია ბიოჰემოპერფუზიის გამოყენება ღვიძლთან ერთად ელენთის ცოცხალი უჯრედული ელემენტების იზოლაციით.

გარდა ამისა, აუცილებელია დიეტის დაცვა დიდი რაოდენობით სპილენძის შემცველი საკვების გარდა.

ვილსონ-კონოვალოვის დაავადების პროფილაქტიკა მოზრდილებში სახლში

”პათოლოგიის პროფილაქტიკისთვის,” - ამბობს ის. ნევროლოგი ვალენტინა კუზმინა, – აუცილებელია დავიცვათ დიეტა No5, ასევე შეზღუდოთ სპილენძის მიღება 1 გ-მდე დღეში – გამორიცხეთ თხილი, ჩირი, შოკოლადი, კიბო, ორცხობილა, მთლიანი ხორბალი. ასევე რეკომენდებულია ვიტამინის B6 ჯგუფის, უნითიოლის, ტრიენტინის პრეპარატების მიღება.

პოპულარული კითხვები და პასუხები

ვისაუბრეთ ვილსონ-კონოვალოვის დაავადების პრობლემებზე, მის გართულებებზე და თვითმკურნალობის შესაძლებლობებზე. ნევროლოგი ვალენტინა კუზმინა.