ვილსონის დაავადება არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხელს უშლის ორგანიზმიდან სპილენძის გამოდევნას. ღვიძლში და ტვინში სპილენძის დაგროვება იწვევს ღვიძლის ან ნევროლოგიურ პრობლემებს. ვილსონის დაავადების გავრცელება ძალიან დაბალია, დაახლოებით 1 30 ადამიანიდან. (000) ამ დაავადების ეფექტური მკურნალობა არსებობს, მაგრამ მისი ადრეული დიაგნოსტიკა პრობლემურია, რადგან ის დიდხანს რჩება ჩუმად.

სპილენძის დაგროვება იწყება დაბადებისთანავე, მაგრამ ვილსონის დაავადების პირველი სიმპტომები ხშირად არ ვლინდება მოზარდობის ან ზრდასრულობის ასაკამდე. ისინი შეიძლება იყოს ძალიან მრავალფეროვანი, რადგან სპილენძის დაგროვება გავლენას ახდენს რამდენიმე ორგანოზე: გული, თირკმელები, თვალები, სისხლი... პირველი ნიშნები არის ღვიძლის ან ნევროლოგიური შემთხვევების სამ მეოთხედში (40% და 35% შესაბამისად), მაგრამ მათ შეუძლიათ. ასევე იყოს ფსიქიატრიული, თირკმლის, ჰემატოლოგიური და ენდოკრინოლოგიური. ღვიძლი და ტვინი განსაკუთრებით ზიანდება, რადგან ისინი უკვე ბუნებრივად შეიცავს ყველაზე მეტ სპილენძს. (2)

• ღვიძლის დარღვევები: სიყვითლე, ციროზი, ღვიძლის უკმარისობა…
• ნევროლოგიური დარღვევები: დეპრესია, ქცევითი დარღვევები, სწავლის სირთულეები, საკუთარი თავის გამოხატვის სირთულეები, ტრემორი, კრუნჩხვები და კონტრაქტურები (დისტონია)…

Keyser-Fleisher რგოლი, რომელიც გარს აკრავს ირისს, დამახასიათებელია თვალში სპილენძის დაგროვებისთვის. ამ მწვავე სიმპტომების გარდა, ვილსონის დაავადებას შეიძლება გამოვლინდეს არადამახასიათებელი სიმპტომები, როგორიცაა ზოგადი დაღლილობა, მუცლის ტკივილი, ღებინება და წონის დაკლება, ანემია და სახსრების ტკივილი.

ვილსონის დაავადების წარმოშობის დროს მე-7 ქრომოსომაზე მდებარე ATP13B გენის მუტაციაა, რომელიც ჩართულია სპილენძის მეტაბოლიზმში. ის აკონტროლებს ATPase 2 პროტეინის გამომუშავებას, რომელიც თამაშობს სპილენძის ტრანსპორტირებას ღვიძლიდან სხეულის სხვა ნაწილებში. სპილენძი აუცილებელი სამშენებლო მასალაა მრავალი უჯრედის ფუნქციისთვის, მაგრამ სპილენძის ჭარბი რაოდენობით ის ხდება ტოქსიკური და აზიანებს ქსოვილებსა და ორგანოებს.

ვილსონის დაავადების გადაცემა აუტოსომური რეცესიულია. ამიტომ აუცილებელია მუტაციური გენის ორი ასლის (მამისა და დედისგან) მიღება დაავადების განვითარებისთვის. ეს ნიშნავს, რომ მამაკაცები და ქალები თანაბრად არიან დაუცველნი და რომ მუტაციური გენის მატარებელი ორი მშობელი, მაგრამ არა ავად, აქვს დაავადების გადაცემის რისკი ყოველი დაბადებისას.

არსებობს ეფექტური მკურნალობა დაავადების პროგრესირების შესაჩერებლად და მისი სიმპტომების შესამცირებლად ან თუნდაც აღმოსაფხვრელად. ასევე აუცილებელია მისი ადრეული დაწყება, მაგრამ ხშირად სიმპტომების დაწყებიდან მრავალი თვე სჭირდება ამ მდუმარე დაავადების დიაგნოსტირებას, რომელიც ნაკლებად ცნობილია და რომლის სიმპტომებიც ბევრ სხვა მდგომარეობაზე მიუთითებს (ჰეპატიტი, რომლისთვისაც არის ღვიძლის დაზიანება და დეპრესია ფსიქიატრიული ჩართულობით). .

"ქელატაციური" მკურნალობა შესაძლებელს ხდის სპილენძის მოზიდვას და შარდით გამოდევნას, რითაც ზღუდავს მის დაგროვებას ორგანოებში. იგი ეფუძნება D-პენიცილიმინს ან ტრიენტინს, მედიკამენტებს, რომლებიც მიიღება პერორალურად. ისინი ეფექტურია, მაგრამ შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გვერდითი მოვლენები (თირკმელების დაზიანება, ალერგიული რეაქციები და ა.შ.). როდესაც ეს გვერდითი მოვლენები ძალიან მნიშვნელოვანია, ჩვენ მივმართავთ თუთიის შეყვანას, რომელიც შეზღუდავს სპილენძის შეწოვას ნაწლავებში.

ღვიძლის გადანერგვა შეიძლება საჭირო გახდეს, როდესაც ღვიძლი ძალიან დაზიანებულია, რაც ეხება უილსონის დაავადების მქონე ადამიანების 5%-ს (1).

გენეტიკური სკრინინგის ტესტი სთავაზობენ დაზარალებული პირის და-ძმებს. ის იძლევა ეფექტურ პრევენციულ მკურნალობას ATP7B გენში გენეტიკური დარღვევების გამოვლენის შემთხვევაში.