აქონდროპლაზია ფაქტობრივად არის ქონდროდიპლაზიის განსაკუთრებული ტიპი, ან არის კიდურების შევიწროების ან/და გახანგრძლივების ფორმა. ამ დაავადებას ახასიათებს:

– რიზომელია: რომელიც აზიანებს კიდურების ფესვს, ბარძაყს ან მკლავებს;

– ჰიპერლორდოზი: დორსალური გამრუდების აქცენტირება;

- ბრაქიდაქტილია: თითების და/ან ფეხის თითების ფალანგების არანორმალურად მცირე ზომა;

- მაკროცეფალია: კრანიალური პერიმეტრის არანორმალურად დიდი ზომა;

- ჰიპოპლაზია: ქსოვილის და/ან ორგანოს შეფერხებული ზრდა.

ეთნოლოგიურად აქონდროპლაზია ნიშნავს "ხრტილის წარმოქმნის გარეშე". ეს ხრტილი არის მყარი, მაგრამ მოქნილი ქსოვილი, რომელიც წარმოადგენს ჩონჩხის შემადგენლობის ნაწილს. მიუხედავად ამისა, ამ პათოლოგიაში საუბარია არა ხრტილის დონეზე ცუდ ფორმირებაზე, არამედ ოსიფიკაციის (ძვლების წარმოქმნის) პრობლემაზე. ეს უფრო მეტად ეხება გრძელ ძვლებს, როგორიცაა მკლავები და ფეხები.

აკონდროპლაზიით დაავადებული სუბიექტები მოწმობენ მცირე აღნაგობაზე. აქონდროპლაზიით დაავადებული მამაკაცის საშუალო სიმაღლეა 1,31 მ, ავადმყოფი ქალის კი 1,24 მ.

დაავადების თავისებური მახასიათებლები იწვევს ღეროს დიდ ზომას, მაგრამ ხელებისა და ფეხების არანორმალურად მცირე ზომას. პირიქით, მაკროცეფალია ზოგადად ასოცირდება, რაც განისაზღვრება კრანიალური პერიმეტრის, კერძოდ შუბლის გაფართოებით. ამ პაციენტების თითები, როგორც წესი, მცირეა შუა თითის ხილული დივერგენციით, რის შედეგადაც ხდება სამკუთხა ხელის ფორმა.

არსებობს გარკვეული ჯანმრთელობის პრობლემები, რომლებიც შეიძლება ასოცირებული იყოს აკონდროპლაზიასთან. ეს განსაკუთრებით ეხება სუნთქვის ანომალიებს სუნთქვის დროს, რომლებიც, როგორც ჩანს, ანელებს აჩქარებით აპნოეს პერიოდებით. გარდა ამისა, სიმსუქნე და ყურის ინფექციები ხშირად ასოცირდება დაავადებასთან. თვალსაჩინოა პოსტურალური პრობლემებიც (ჰიპერ-ლორდოზი).

შეიძლება წარმოიშვას პოტენციური გართულებები, როგორიცაა ხერხემლის სტენოზი, ან ხერხემლის არხის შევიწროება. ეს იწვევს ზურგის ტვინის შეკუმშვას. ეს გართულებები, როგორც წესი, არის ტკივილის ნიშნები, სისუსტე ფეხებში და ჩხვლეტის შეგრძნება.

მცირე სიხშირით შესაძლებელია ჰიდროცეფალიის (მძიმე ნევროლოგიური პათოლოგიის) გამოჩენა. (2)

ეს იშვიათი დაავადებაა, რომლის გავრცელება (შემთხვევების რაოდენობა მოცემულ პოპულაციაში მოცემულ დროს) არის 1 15 დაბადებიდან. (000)

აქონდროპლაზიის კლინიკური გამოვლინებები დაბადებისთანავე ვლინდება:

– კიდურების არანორმალურად მცირე ზომა რიზომელიით (კიდურების ფესვების დაზიანება);

– ღეროს არანორმალურად დიდი ზომა;

– კრანიალური პერიმეტრის არანორმალურად დიდი ზომა: მაკროცეფალია;

- ჰიპოპლაზია: ქსოვილის და/ან ორგანოს შეფერხებული ზრდა.

პათოლოგიაში ასევე მნიშვნელოვანია საავტომობილო უნარების შეფერხება.

სხვა შედეგები შეიძლება იყოს დაკავშირებული, როგორიცაა ძილის აპნოე, ყურის მორეციდივე ინფექციები, სმენის პრობლემები, სტომატოლოგიური გადაფარვები, თორაკოლუმბარი კიფოზი (ხერხემლის დეფორმაცია).

დაავადების ყველაზე მძიმე შემთხვევებში, ზურგის ტვინის შეკუმშვა შეიძლება დაკავშირებული იყოს აპნოეს სიტუაციებთან, განვითარების შეფერხებასთან და პირამიდულ ნიშნებთან (მოტორული უნარების ყველა დარღვევა). გარდა ამისა, ჰიდროცეფალია ასევე სავარაუდოა, რაც იწვევს ნევროლოგიურ დეფიციტს და გულ-სისხლძარღვთა დაავადებებს.

ამ დაავადების მქონე ადამიანებს აქვთ საშუალო სიმაღლე მამაკაცებისთვის 1,31 მ, ხოლო ქალებისთვის 1,24 მ.

გარდა ამისა, სიმსუქნე ფართოდ გვხვდება ამ პაციენტებში. (1)

აქონდროპლაზიის წარმოშობა გენეტიკურია.

მართლაც, ამ დაავადების განვითარება FGFR3 გენის მუტაციების შედეგია. ეს გენი იძლევა ცილის ფორმირებას, რომელიც მონაწილეობს ძვლისა და ტვინის ქსოვილის განვითარებასა და რეგულაციაში.

ამ გენში ორი სპეციფიკური მუტაციაა. მეცნიერთა აზრით, აღნიშნული მუტაციები იწვევს ცილის ზედმეტად გააქტიურებას, ხელს უშლის ჩონჩხის განვითარებას და იწვევს ძვლების დეფორმაციას. (2)

დაავადება გადაეცემა აუტოსომური დომინანტური პროცესით. ან, რომ დაინტერესებული მუტაციური გენის ორი ასლიდან მხოლოდ ერთი საკმარისია სუბიექტისთვის ასოცირებული ავადმყოფური ფენოტიპის გასავითარებლად. შემდეგ აკონდროპლაზიის მქონე პაციენტები მემკვიდრეობით იღებენ მუტაციური FGFR3 გენის ასლს ორი ავადმყოფი მშობლისგან.

გადაცემის ამ მეთოდით, შესაბამისად, არსებობს დაავადების შთამომავლობაზე გადაცემის 50%-იანი რისკი. (1)

ინდივიდებს, რომლებიც მემკვიდრეობით იღებენ ინტერესის გენის ორივე მუტაციურ ასლს, უვითარდებათ დაავადების მძიმე ფორმა, რაც იწვევს კიდურების და ძვლების ძლიერ შევიწროებას. ეს პაციენტები ჩვეულებრივ ნაადრევად იბადებიან და დაბადებიდან მალევე იღუპებიან სუნთქვის უკმარისობით. (2)

დაავადების რისკის ფაქტორები გენეტიკურია.

სინამდვილეში, დაავადება გადაეცემა აუტოსომური დომინანტური გადაცემის გზით, რომელიც დაკავშირებულია FGFR3 გენთან.

გადაცემის ეს პრინციპი ასახავს, ​​რომ დაავადების განვითარებისთვის საკმარისია მუტაციური გენის ერთი ასლის უნიკალური არსებობა.

ამ თვალსაზრისით, პათოლოგიით დაავადებული ორი მშობლის მქონე ინდივიდს აქვს მუტაციური გენის მემკვიდრეობის 50%-იანი რისკი და, შესაბამისად, დაავადების განვითარებაც.

დაავადების დიაგნოზი პირველ რიგში დიფერენციალურია. მართლაც, სხვადასხვა ასოცირებული ფიზიკური მახასიათებლების გათვალისწინებით: რიზომელია, ჰიპერ-ლორდოზი, ბრაქიდაქტილია, მაკროცეფალია, ჰიპოპლაზია და ა.შ. ექიმს შეუძლია დაავადების ჰიპოთეზა სუბიექტში.

ამ პირველ დიაგნოზთან დაკავშირებული გენეტიკური ტესტები შესაძლებელს ხდის გამოკვეთოს მუტაციური FGFR3 გენის შესაძლო არსებობა.

დაავადების მკურნალობა იწყება შემდგომი პრევენციით. ეს ხელს უწყობს გართულებების განვითარების თავიდან აცილებას, რაც შეიძლება ფატალური იყოს აკონდროპლაზიის მქონე პაციენტებში.

ახალშობილებში ხშირად საჭიროა ჰიდროცეფალიის ოპერაცია. გარდა ამისა, სხვა ქირურგიული პროცედურების ჩატარება შესაძლებელია კიდურების გახანგრძლივების მიზნით.

ყურის ინფექციები, ყურის ინფექციები, სმენის პრობლემები და ა.შ მკურნალობენ ადექვატური მედიკამენტებით.

მეტყველების თერაპიის კურსების დანიშვნა შეიძლება სასარგებლო იყოს გარკვეული ავადმყოფებისთვის.

ადენოტონზილექტომია (ტონზილებისა და ადენოიდების მოცილება) შეიძლება ჩატარდეს ძილის აპნოეს სამკურნალოდ.

ამ მკურნალობასა და ოპერაციებს ემატება, კვების მონიტორინგი და დიეტა ზოგადად რეკომენდებულია ავადმყოფი ბავშვებისთვის.

ავადმყოფთა სიცოცხლის ხანგრძლივობა ოდნავ დაბალია, ვიდრე ზოგადად მოსახლეობის სიცოცხლის ხანგრძლივობა. გარდა ამისა, გართულებების განვითარებამ, კერძოდ, გულ-სისხლძარღვთა, შეიძლება გამოიწვიოს უარყოფითი შედეგები პაციენტების სასიცოცხლო პროგნოზზე. (1)