შინაარსი
კისტოზური ფიბროზი (კისტოზური ფიბროზი)
La კისტოზური ფიბროზი, აქ არის გენეტიკური დაავადება ყველაზე ხშირი ძირითადი გამოვლინებები ეხება რესპირატორულ და საჭმლის მომნელებელ ტრაქტს, მაგრამ თითქმის ყველა ორგანო შეიძლება დაზარალდეს. სიმპტომები ხშირად ჩნდება ადრეულ ასაკში და განსხვავდება სიმძიმის მიხედვით. ეს დაავადება იწვევს ა გასქელება სინუსების, ბრონქების, ნაწლავების, პანკრეასის, ღვიძლისა და რეპროდუქციული სისტემის ლორწოვანი გარსის მიერ გამოყოფილი ლორწო (იხ. დიაგრამა).
ის ფილტვები ხშირად ყველაზე მეტად დაზარალებულები არიან. ის სქელი, ბლანტი სეკრეცია ხელს უშლის ბრონქებს, რაც ართულებს სუნთქვას. გარდა ამისა, ფილტვებში დაგროვილი ლორწო ხელს უწყობს მიკრობების ზრდას. კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ ადამიანებს უფრო მეტად ემუქრებათ რესპირატორული ხშირი და პოტენციურად სერიოზული ინფექციები.
La კისტოზური ფიბროზი ასევე ეხება საჭმლის მომნელებელი სისტემისრა ლორწო ბლოკავს პანკრეასის წვრილ სადინარებს, ხელს უშლის პანკრეასის მიერ წარმოქმნილი საჭმლის მომნელებელი ფერმენტების შეღწევას ნაწლავებში და მათი საქმიანობის განხორციელებაში. ვინაიდან საკვები მხოლოდ ნაწილობრივ შეიწოვება, განსაკუთრებით ცხიმები და გარკვეული ვიტამინები, მნიშვნელოვანი დეფიციტი ხდება. მათ შეუძლიათ გამოიწვიონ ა ზრდის შეფერხება.
ამ დაავადებას ასევე აქვს სერიოზული შედეგები ღვიძლსა და რეპროდუქციულ ორგანოებზე, რაც ხშირად იწვევს ქალებში სუბერტიულობას და უშვილობა დაზარალებულ მამაკაცებში.
მადლობა ა ადრეული დიაგნოზი და უკეთესი მოვლა,სიცოცხლის ხანგრძლივობა და დაზარალებულთა ცხოვრების ხარისხი აგრძელებს გაუმჯობესებას ბოლო ათწლეულების განმავლობაში, განსაკუთრებით მას შემდეგ, რაც ახალი თერაპიები, რომელიც მიზნად ისახავს გენეტიკურ ანომალიას, იწყებს წარმოქმნას და საშუალოვადიან პერსპექტივაში შეცვლის პაციენტთა მენეჯმენტს. რა
გავრცელება
La კისტოზური ფიბროზი არის გენეტიკური დაავადება ყველაზე გავრცელებულია საფრანგეთში, სადაც დაზარალებულია თითქმის 6000 ადამიანი1.რა 4 ახალშობილიდან ერთი დაავადებულია ამ დაავადებით. გაცილებით იშვიათია შავკანიანებს შორის (000 1 -ში) და აღმოსავლელებში (13 000 -ში). ის გავლენას ახდენს როგორც მამაკაცებზე, ასევე ქალებზე. დასავლეთ საფრანგეთის მოსახლეობა ყველაზე მეტად დაზარალებულია.
La კისტოზური ფიბროზი არის გენეტიკური დაავადება ყველაზე გავრცელებული სერიოზული დაავადება კანადაში. 3 ახალშობილიდან ერთი დაავადებულია1რა კისტოზური ფიბროზი უფრო ხშირია Quebec ვიდრე დანარჩენ კანადაში: დაზარალებულია 3 კანადელი, მათ შორის 500 კვებეკერი.
მიზეზები
La კისტოზური ფიბროზი პირველად აღწერილია 1936 წელს დr გვიდო ფანკონი, შვეიცარიელი პედიატრი. პასუხისმგებელი გენი, სახელწოდებით CFTR („კისტოზური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის მარეგულირებელი“), კანადელმა მკვლევარებმა 1989 წლამდე არ გამოავლინეს. ავადმყოფ ადამიანებში ეს გენი is პათოლოგიური (ჩვენ ვამბობთ, რომ ის გადაყვანილია). ის პასუხისმგებელია ქლორის არხის სინთეზზე, რომელიც არეგულირებს ლორწოს ჰიდრატაციას. CFTR გენის დარღვევის შემთხვევაში, ლორწოს პროდუქტი ძალიან სქელია და ნორმალურად არ იშლება. გამოვლენილია კისტოზური ფიბროზის მონაწილე CFTR გენის 1 -ზე მეტი განსხვავებული მუტაცია2, 3,4. ისინი იყოფა 6 კლასად სხვადასხვა ტიპის დისფუნქციის მიხედვით2ამ მრავალი მუტაციიდან, დელტა F508 მუტაცია, რომელიც აღმოჩენილია საფრანგეთში დაზარალებული ადამიანების 81% -ში, ყველაზე გავრცელებულია.
კისტოზური ფიბროზი არ არის გადამდები დაავადება. ადამიანები, რომლებიც ფლობენ პათოგენური მუტაციები CFTR გენის დაავადება ვითარდება ადრე თუ გვიან, მაგრამ სხვადასხვა ხარისხის სიმძიმით.
დიაგნოსტიკური
ჩვეულებრივ, კისტოზური ფიბროზი დიაგნოზირებულია სიცოცხლის პირველ წელს, რადგან რესპირატორული სიმპტომები ძალიან ადრე გამოჩნდება შემთხვევების 90% -ში დაავადება ვლინდება 10 წლამდე ასაკამდე.
დიაგნოზის დასადასტურებლად ექიმი ატარებს ა ოფლის ტესტი (ან ოფლის ტესტი). მართლაც, ცისტური ფიბროზით დაავადებული ადამიანების ოფლი გაცილებით მეტია მარილში კონცენტრირებული (ჩვეულებრივზე 2-5 -ჯერ მეტი). ის გენეტიკური ტესტები დაუშვას CFTR გენის დარღვევების ზუსტი იდენტიფიკაცია. ისინი აუცილებელია მიზნობრივი თერაპიის განსახილველად.
საფრანგეთში კისტოზური ფიბროზი სისტემატიურად შემოწმებულია ყველა ახალშობილში 2002 წლიდან5რა ნაჩვენებია, რომ ადრეული სკრინინგი აუმჯობესებს დაზარალებული ბავშვების სიცოცხლის ხარისხსა და სიცოცხლის ხანგრძლივობას. ახალშობილთა აღება ხდება 3 დღის განმავლობაში მშობლების თანხმობის შემდეგ, განთავისუფლებამდე. სამშობიარო ტესტი არ იძლევა ზუსტ დიაგნოზს, მაგრამ ის დადასტურდება ან გაუქმდება კონკრეტული დამატებითი გამოკვლევებით (ოფლის ტესტი, გენეტიკური კვლევა).
კვებეკში, არ არსებობს სისტემატური სკრინინგი ამ დაავადების. თუმცა, კანადის კისტოზური ფიბროზის ფონდი, რამდენიმე ექიმის მხარდაჭერით, უკვე რამდენიმე წელია ახალშობილთა სკრინინგის განხორციელებისკენ მოუწოდებს. ნაადრევი გამოვლენა ადასტურებს დაზარალებული ბავშვების ცხოვრების ხარისხისა და სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაუმჯობესებას.
სიცოცხლის ხანგრძლივობა
In 1960s, რომსიცოცხლის ხანგრძლივობა კისტოზური ფიბროზის მქონე ბავშვებს არ აღემატება 5 წელი. დღესდღეობით, უახლესი სტატისტიკის თანახმად, სიცოცხლის საშუალო ასაკი 47 წელია1. რესპირატორული ინფექციები რჩება სიკვდილის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი.
ხშირი გართულებები
კისტოზური ფიბროზი არის დაავადება, რომელიც თანდათან აზიანებს ფილტვებს, პანკრეასს და ღვიძლს. ის სამედიცინო მონიტორინგი თუმცა, ეს ხელს უწყობს გართულებების სიმძიმისა და სიხშირის შემცირებას.
ის სუნთქვის გართულებები ყველაზე ხშირია, მათ შორის ბრონქების გაფართოება, რაც იწვევს ბრონქიტს, პნევმონიას განმეორებით. არსებობს პერიოდები გაუარესების რესპირატორული სიმპტომები, როდესაც პაციენტები ძალიან "გადატვირთული" არიან, უფრო სუნთქავენ, იკლებენ წონას, ხშირად ინფექციის გამო. რესპირატორული დაზიანება შეიძლება სიცოცხლისათვის საშიში იყოს.
რაც შეეხება საჭმლის მომნელებელი სისტემის, ნაღვლის სადინარების ობსტრუქცია, რომელიც ნაღვლის მომნელებელ ტრაქტში გადინების საშუალებას იძლევა, შეიძლება გამოიწვიოს ღვიძლის ციროზი. ობსტრუქცია და პროგრესული სკლეროზი პანკრეასის, შეიძლება გამოიწვიოს საკვები ნივთიერებების მალაბსორბცია და დიაბეტის განვითარება. ეს დარღვევები ხშირად იწვევს კვების ნაკლოვანებები მძიმე და ქრონიკული დიარეა. ზოგადად, ხარვეზების გამოსწორება შესაძლებელია სპეციალური დიეტის საშუალებით. პირიქით, მნიშვნელოვანი ყაბზობა, ან თუნდაც ნაწლავის გაუვალობაც შეიძლება მოხდეს.
ჩვეულებრივ, პუბერტატი მოგვიანებით ხდება კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ ბიჭებსა და გოგონებში. საბოლოოდ, ნაყოფიერება არის შემცირდა, განსაკუთრებით მამაკაცებში, რომლებიც თითქმის ყველა (95%) სტერილურია სისხლძარღვების ობსტრუქციის გამო. ეს სადინარები ატარებენ სპერმას სათესლე ჯირკვალიდან სათესლე ბუშტუკებამდე. ქალებში, საშოს ლორწოს გაზრდილი სიბლანტე ანელებს სპერმის მოძრაობას. დაავადებამ ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს ოვულაციის რეგულარობაზე და სიხშირეზე. ნაყოფიერება მცირდება, მაგრამ ორსულობა ჯერ კიდევ სავსებით შესაძლებელია.