კეთილთვისებიანი, მაგრამ მორეციდივე და რომელიც შეიძლება იყოს ადგილობრივად ძალიან ინვაზიური, დესმოიდური სიმსივნეები ან აგრესიული ფიბრომატოზი, იშვიათი სიმსივნეა, რომელიც ვითარდება ქსოვილებიდან და კუნთების გარსებიდან (აპონევროზები). არაპროგნოზირებადი განვითარება, ისინი შეიძლება იყოს ტკივილისა და მნიშვნელოვანი ფუნქციური დისკომფორტის წყარო. მენეჯმენტი კომპლექსურია და მოითხოვს მულტიდისციპლინური ექსპერტთა ჯგუფის ჩარევას.

განმარტება

დესმოიდური სიმსივნეები ან აგრესიული ფიბრომატოზი იშვიათი სიმსივნეა, რომელიც შედგება ფიბროზული უჯრედებისგან, რომლებიც წააგავს ფიბროზულ ქსოვილში არსებულ ნორმალურ უჯრედებს, რომელსაც ფიბრობლასტები ეწოდება. მიეკუთვნებიან შემაერთებელი სიმსივნეების კატეგორიას („რბილი“ ქსოვილის სიმსივნეები), ისინი ვითარდება კუნთებიდან ან კუნთების გარსებიდან (აპონევროზები).

ეს არის კეთილთვისებიანი სიმსივნეები - ისინი არ არიან მეტასტაზების გამომწვევი - არამედ ძალიან არაპროგნოზირებადი ევოლუციის, რომელიც ხშირად აღმოჩნდება ძალიან ინვაზიური ლოკალურად და ძალიან მორეციდივე, მაშინაც კი, თუ ზოგიერთი ევოლუცია მცირედ ვითარდება ან შესაძლოა სპონტანურად რეგრესიაც კი მოხდეს.

ისინი შეიძლება წარმოიშვას სხეულის ნებისმიერ ადგილას. ზედაპირული ფორმები უპირატესად აღწევს კიდურებს და მუცლის კედელს, მაგრამ კისერი და თავი (პატარა ბავშვებში) ან გულმკერდი ასევე შეიძლება იყოს დასაჯდომი. ასევე არსებობს დესმოიდური სიმსივნეების ღრმა ფორმები (ინტრააბდომინალური ლოკალიზაცია).

მიზეზები

დესმოიდური სიმსივნეების წარმოშობა ჯერ კიდევ ცუდად არის შესწავლილი, მაგრამ ითვლება მულტიფაქტორული, ჰორმონალური და გენეტიკური ფაქტორების მონაწილეობით.

შემთხვევითი ან ქირურგიული ტრავმა (ნაწიბურები), როგორც ჩანს, მათი გარეგნობის ერთ-ერთი მიზეზია, ისევე როგორც მშობიარობა (მუცლის კედლის დონეზე).

დიაგნოსტიკური

ვიზუალური გამოკვლევები აჩვენებს ინფილტრაციული მასის არსებობას, რომელიც დროთა განმავლობაში იზრდება. დიაგნოზი ძირითადად ეფუძნება CT (კომპიუტერული ტომოგრაფია ან CT) ინტრააბდომინალური სიმსივნეებისთვის ან MRI (მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია) სხვა სიმსივნეებისთვის.

დიაგნოზის დასადასტურებლად საჭიროა ბიოფსია. დაბნეულობის რისკის გამოსარიცხად, ჰისტოლოგიური ანალიზი (გამოკვლევა მიკროსკოპის ქვეშ) უნდა ჩატარდეს ამ სიმსივნეების გამოცდილების მქონე პათოლოგიის სპეციალისტის მიერ.

გენეტიკური ტესტები შეიძლება ჩატარდეს შესაძლო მუტაციების გამოვლენის გარდა.

დაინტერესებული ხალხი

დესმოიდური სიმსივნე უმეტესად აზიანებს ახალგაზრდებს, პიკს აღწევს დაახლოებით 30 წლის ასაკში. დაავადება ძირითადად აზიანებს ქალებს. ბავშვები ასევე დაზარალდებიან, განსაკუთრებით ადრეულ მოზარდებში. 

ეს არის იშვიათი სიმსივნე (ყველა სიმსივნეების 0,03%), რომელიც ვლინდება ყოველწლიურად მხოლოდ 2-დან 4-მდე ახალ შემთხვევაზე მილიონ მოსახლეზე.

რისკის ფაქტორები

ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზით დაავადებულ ოჯახებში, იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება მსხვილი ნაწლავის მრავლობითი არსებობით, დესმოიდური სიმსივნის განვითარების რისკი უფრო მაღალია, ვიდრე ზოგადად პოპულაციაში და შეფასებულია დაახლოებით 10-დან 15%-მდე. ის ასოცირდება ამ დაავადებაში ჩართული გენის მუტაციებთან, რომელსაც ეწოდება APC (სიმსივნური სუპრესორული გენი).

თუმცა, აგრესიული ფიბრომატოზის შემთხვევების აბსოლუტური უმრავლესობა ვლინდება სპორადულად (მემკვიდრეობითი ფონის გარეშე). ამ არაგადამდები შემთხვევების დაახლოებით 85%-ში, უჯრედების სიმსივნური ტრანსფორმაცია ასოცირდება გენის შემთხვევით მუტაციებთან. CTNNB1იწვევს ცილის მოდიფიკაციას, რომელიც მონაწილეობს სიმსივნის პროლიფერაციის კონტროლში, სახელწოდებით ბეტა-კატენინი.

შეშუპება

დესმოიდური სიმსივნეები ქმნიან შეშუპებას, რომელიც ვლინდება პალპაციით, როგორც მყარი, მოძრავი, ზოგჯერ ძალიან დიდი „ბურთები“, რომლებიც ხშირად ეკვრის ახლომდებარე ორგანულ სტრუქტურებს.

ტკივილი

სიმსივნე თავისთავად უმტკივნეულოა, მაგრამ შეიძლება გამოიწვიოს კუნთების, მუცლის ან ნერვების ძლიერი ტკივილი მისი მდებარეობიდან გამომდინარე.

ფუნქციური გენები

მეზობელ ქსოვილებზე განხორციელებულმა შეკუმშვამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა ფუნქციური დარღვევები. მაგალითად, ნერვების შეკუმშვა შეიძლება იყოს კიდურის მობილობის შემცირების მიზეზი. ღრმა ფორმები აზიანებს სისხლძარღვებს, ნაწლავებს ან საშარდე სისტემას და ა.შ.

შესაძლებელია ჩართული ორგანოს ფუნქციის დაკარგვა.

ზოგიერთ დესმოიდურ სიმსივნეს ასევე აქვს ცხელება.

არ არსებობს სტანდარტიზებული თერაპიული სტრატეგია და მას წყვეტს ცალკეული ექსპერტების მულტიდისციპლინური ჯგუფი.

სტაბილური დესმოიდური სიმსივნეები შეიძლება იყოს მტკივნეული და საჭიროებს ტკივილის მკურნალობას. 

აქტიური მეთვალყურეობა

ადრე გამოყენებული ქირურგია ახლა მიტოვებულია კონსერვატიული მიდგომის სასარგებლოდ, რომელიც მოიცავს სიმსივნის ევოლუციის მჭიდრო მონიტორინგს, ზოგჯერ მძიმე მკურნალობის დაწესებამდე, რომელიც არ იქნება საჭირო.

მაშინაც კი, როდესაც სიმსივნე სტაბილურია, შეიძლება საჭირო გახდეს ტკივილის მართვა.

ქირურგიული

დესმოიდური სიმსივნის სრული ქირურგიული მოცილება სასურველია, როდესაც ეს შესაძლებელია და სიმსივნის გახანგრძლივება საშუალებას იძლევა, რომ არ გამოიწვიოს მნიშვნელოვანი ფუნქციური დაკარგვა (მაგ. კიდურის ამპუტაცია).

რადიოთერაპია

მისი გამოყენება შესაძლებელია დესმოიდური სიმსივნის რეგრესიის ან სტაბილიზაციის მცდელობისთვის, პროგრესირების, რეციდივის შემთხვევაში ან ოპერაციის შემდეგ რეციდივის რისკის შესამცირებლად. მზარდ ადამიანებზე მავნე ზემოქმედების გამო და ძალიან ცოტა გამოიყენება ბავშვებში. 

ნარკოტიკების მკურნალობა

სხვადასხვა მოლეკულებს აქვთ მეტ-ნაკლებად კარგად ჩამოყალიბებული ეფექტურობა და გამოიყენება ცალკე ან კომბინაციაში. კერძოდ, ტამოქსიფენი, აქტიური ანტიესტროგენული პრეპარატი გამოიყენება, როდესაც სიმსივნე მგრძნობიარეა ამ ქალის ჰორმონის, არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო საშუალებების, სხვადასხვა სახის ქიმიოთერაპიის მიმართ (მეტოტრექსატი, ვინბლასტინი/ვინორელბინი, პეგილირებული ლიპოსომული დოქსორუბიცინი) ან მოლეკულური თერაპიული საშუალებები მიზნად ისახავს მედიკამენტებს, რომლებიც ბლოკავს სიმსივნის ზრდას (იმატინიბი, სორაფენიბი), მიცემული ტაბლეტების სახით.

სხვა მკურნალობა

• კრიოთერაპია გამოიყენება ზოგადი ანესთეზიის ქვეშ სიმსივნეების განადგურების მიზნით მათი გაყინვით

  - 80 ° C.

• კიდურის იზოლირებული ინფუზია მოიცავს მხოლოდ დაზიანებულ კიდურში მაღალი დოზის ქიმიოთერაპიის შეყვანას.

ამ პროცედურებს სთავაზობენ მხოლოდ რამდენიმე საექსპერტო ცენტრში საფრანგეთში.

ევოლუცია

შემთხვევათა დაახლოებით 70%-ში შეინიშნება სიმსივნის ადგილობრივი რეციდივი. სასიცოცხლო პროგნოზი არ არის ჩართული, გარდა ოპერაციის გართულების შემთხვევისა, განსაკუთრებით მუცლის სიმსივნეებისთვის.