ედვარდსის სინდრომი

ედვარდსის სინდრომი - მეორე ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადება დაუნის სინდრომის შემდეგ, რომელიც დაკავშირებულია ქრომოსომულ აბერაციებთან. ედვარდსის სინდრომის დროს ხდება მე-18 ქრომოსომის სრული ან ნაწილობრივი ტრიზომია, რის შედეგადაც იქმნება მისი დამატებითი ასლი. ეს იწვევს ორგანიზმის მთელ რიგ შეუქცევად დარღვევებს, რომლებიც უმეტეს შემთხვევაში სიცოცხლესთან შეუთავსებელია. ამ პათოლოგიის გაჩენის სიხშირე 5-7 ათას ბავშვზე ერთი შემთხვევაა, ედვარდსის სიმპტომით ახალშობილთა უმეტესობა გოგონებია. მკვლევარები ვარაუდობენ, რომ მამრობითი სქესის ბავშვები იღუპებიან პერინატალურ პერიოდში ან მშობიარობის დროს.

დაავადება პირველად აღწერა გენეტიკოსმა ედვარდსმა 1960 წელს, რომელმაც გამოავლინა 130-ზე მეტი სიმპტომი, რომელიც ახასიათებს ამ პათოლოგიას. ედვარდსის სინდრომი არ არის მემკვიდრეობითი, მაგრამ არის მუტაციის შედეგი, რომლის ალბათობაც 1%-ია. პათოლოგიის პროვოცირების ფაქტორებია რადიაციული ზემოქმედება, მამისა და დედის ნათესაობა, ნიკოტინისა და ალკოჰოლის ქრონიკული ზემოქმედება კონცეფციისა და ორსულობის დროს, ქიმიურად აგრესიულ ნივთიერებებთან კონტაქტი.

ედვარდსის სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ქრომოსომების არანორმალურ დაყოფასთან, რის გამოც იქმნება მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლი. ეს იწვევს მთელ რიგ გენეტიკურ დარღვევებს, რაც გამოიხატება ორგანიზმის ისეთი სერიოზული პათოლოგიებით, როგორიცაა გონებრივი ჩამორჩენილობა, თანდაყოლილი გულის, ღვიძლის, ცენტრალური ნერვული სისტემის და კუნთოვანი სისტემის დეფექტები.

დაავადების სიხშირე საკმაოდ იშვიათია - 1: 7000 შემთხვევა, მაშინ როცა ედვარდსის სინდრომის მქონე ახალშობილთა უმეტესობა არ ცხოვრობს სიცოცხლის პირველ წელს. ზრდასრულ პაციენტებს შორის უმეტესობა (75%) ქალები არიან, ვინაიდან ამ პათოლოგიით მამრობითი სქესის ნაყოფი ნაყოფის განვითარების დროსაც კი იღუპება, რის გამოც ორსულობა სრულდება სპონტანური აბორტით.

ედვარდსის სინდრომის განვითარების მთავარ რისკფაქტორს წარმოადგენს დედის ასაკი, ვინაიდან ქრომოსომების შეუთავსებლობა, რაც ნაყოფის პათოლოგიის გამომწვევია, უმეტეს შემთხვევაში (90%) ხდება დედის ჩანასახოვან უჯრედში. ედვარდსის სინდრომის შემთხვევების დარჩენილი 10% ასოცირდება გაყოფის დროს ზიგოტის ქრომოსომების ტრანსლოკაციებთან და გაუქმებასთან.

ედვარდსის სინდრომი, ისევე როგორც დაუნის სინდრომი, უფრო ხშირია ბავშვებში, რომელთა დედები ორმოც წელზე უფროსი ასაკის არიან. (წაიკითხეთ აგრეთვე: დაუნის სინდრომის მიზეზები და სიმპტომები)

ქრომოსომული დარღვევებით პროვოცირებული თანდაყოლილი მანკების მქონე ბავშვებისთვის დროული სამედიცინო დახმარების გაწევის მიზნით, ახალშობილები უნდა შემოწმდეს კარდიოლოგთან, ნევროლოგთან, პედიატრიულ უროლოგთან და ორთოპედთან. დაბადებისთანავე ჩვილს ესაჭიროება დიაგნოსტიკური გამოკვლევა, რომელიც მოიცავს მენჯის და მუცლის ღრუს ექოსკოპიას, ასევე ექოკარდიოგრაფიას გულის დარღვევების გამოსავლენად.

ედვარდსის სინდრომის სიმპტომები

ორსულობის პათოლოგიური მიმდინარეობა ედვარდსის სინდრომის არსებობის ერთ-ერთი მთავარი ნიშანია. ნაყოფი არააქტიურია, პლაცენტის არასაკმარისი ზომა, პოლიჰიდრამნიოზი, მხოლოდ ერთი ჭიპის არტერია. დაბადებისას ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებს ახასიათებთ სხეულის დაბალი წონა, მაშინაც კი, თუ ორსულობა დაგვიანებული იყო, ასფიქსია დაბადებისთანავე.

ედვარდსის სინდრომის მქონე ახალშობილთა რიგი თანდაყოლილი პათოლოგიები იწვევს იმ ფაქტს, რომ მათი უმეტესობა სიცოცხლის პირველ კვირებში იღუპება გულის პრობლემების, ნორმალური სუნთქვისა და საჭმლის მონელების შეუძლებლობის გამო. დაბადებისთანავე მათი კვება ხდება მილის საშუალებით, ვინაიდან მათ არ შეუძლიათ წოვა და ყლაპვა, საჭირო ხდება ფილტვების ხელოვნური ვენტილაცია.

სიმპტომების უმეტესობა შეუიარაღებელი თვალით ჩანს, ამიტომ დაავადების დიაგნოსტირება ხდება თითქმის დაუყოვნებლივ. ედვარდსის სინდრომის გარეგანი გამოვლინებებია: მკერდის დამოკლება, ცერებრული ფეხი, ბარძაყის დისლოკაცია და ნეკნების პათოლოგიური სტრუქტურა, გადაჯვარედინებული თითები, პაპილომებით ან ჰემანგიომებით დაფარული კანი. გარდა ამისა, ამ პათოლოგიის მქონე ახალშობილებს სახის სპეციფიკური სტრუქტურა აქვთ - დაბალ შუბლი, დამოკლებული კისერი ჭარბი კანის ნაკეცით, პატარა პირი, ტუჩის ნაპრალი, ამოზნექილი ყელი და მიკროფთალმია; ყურები დაბლა არის დაყენებული, ყურის არხები ძალიან ვიწროა, საყურეები დეფორმირებულია.

ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებში აღინიშნება ცენტრალური ნერვული სისტემის სერიოზული დარღვევები – მიკროცეფალია, ცერებრალური ჰიპოპლაზია, ჰიდროცეფალია, მენინგომიელოცელე და სხვა. ყველა ეს მანკი იწვევს ინტელექტის დარღვევას, ოლიგოფრენიას, ღრმა იდიოტობას.

ედვარდსის სინდრომის სიმპტომები მრავალფეროვანია, დაავადებას აქვს გამოვლინებები თითქმის ყველა სისტემიდან და ორგანოდან - აორტის, გულის ძგიდის და სარქველების დაზიანება, ნაწლავის გაუვალობა, საყლაპავის ფისტულები, ჭიპის და საზარდულის თიაქარი. მამრობითი სქესის ჩვილებში სასქესო სისტემის მხრივ ხშირია დაუშვებელი სათესლე ჯირკვლები, გოგონებში – კლიტორის ჰიპერტროფია და ორრქიანი საშვილოსნო, ასევე გავრცელებული პათოლოგიები – ჰიდრონეფროზი, თირკმლის უკმარისობა, შარდის ბუშტის დივერტიკულა.

ედვარდსის სინდრომის მიზეზები

ქრომოსომული დარღვევები, რომლებიც იწვევს ედვარდსის სინდრომის გაჩენას, წარმოიქმნება ჩანასახოვანი უჯრედების - ოოგენეზისა და სპერმატოგენეზის ფორმირების ეტაპზეც კი, ან ჩნდება მაშინ, როდესაც ორი ჩანასახოვანი უჯრედის მიერ წარმოქმნილი ზიგოტი სათანადოდ არ არის დამსხვრეული.

ედუარდის სინდრომის რისკი იგივეა, რაც სხვა ქრომოსომული ანომალიების შემთხვევაში, ძირითადად იგივეა, რაც დაუნის სინდრომისთვის.

პათოლოგიის გაჩენის ალბათობა იზრდება რამდენიმე ფაქტორის გავლენით, რომელთა შორის ერთ-ერთი მთავარია დედის ასაკი. ედვარდსის სინდრომის სიხშირე უფრო მაღალია ქალებში, რომლებიც მშობიარობენ 45 წელზე მეტი ასაკის. ცუდი ჩვევებისგან თავის შეკავება და ქიმიურად აგრესიული ნივთიერებების ზემოქმედების თავიდან აცილება სამუშაო ადგილზე ან საცხოვრებელ რეგიონში რეკომენდებულია არა მხოლოდ ორსულობის დროს, არამედ ჩასახვამდე რამდენიმე თვით ადრე.

ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზი

დროული დიაგნოზი შესაძლებელს ხდის ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე ქრომოსომული აშლილობის იდენტიფიცირებას და მისი შენარჩუნების მიზანშეწონილობის შესახებ გადაწყვეტილებას ნაყოფის ყველა შესაძლო გართულებისა და თანდაყოლილი მანკის გათვალისწინებით. ორსულ ქალებში ულტრაბგერითი გამოკვლევა არ იძლევა საკმარის მონაცემებს ედვარდსის სინდრომისა და სხვა გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტირებისთვის, მაგრამ შეუძლია ორსულობის მიმდინარეობის შესახებ ინფორმაციის მიწოდება. ნორმიდან გადახრები, როგორიცაა პოლიჰიდრამნიოზი ან პატარა ნაყოფი, იწვევს დამატებით კვლევას, ქალის რისკ ჯგუფში ჩართვას და მომავალში ორსულობის მსვლელობის კონტროლს.

პრენატალური სკრინინგი ეფექტური სადიაგნოსტიკო პროცედურაა ადრეულ სტადიაზე დეფექტების გამოსავლენად. სკრინინგი ტარდება ორ ეტაპად, რომელთაგან პირველი ტარდება ორსულობის მე-11 კვირას და მოიცავს სისხლის ბიოქიმიური მაჩვენებლების შესწავლას. ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ედვარდსის სინდრომის საფრთხის შესახებ მონაცემები არ არის დამაჯერებელი, მათი სანდოობის დასადასტურებლად აუცილებელია სკრინინგის მეორე ეტაპის გავლა.

ქალებს, რომლებსაც აქვთ ედვარდსის სინდრომის რისკი, ურჩევენ გაიარონ ინვაზიური გამოკვლევა დიაგნოზის დასადასტურებლად, რაც ხელს უწყობს შემდგომი ქცევითი სტრატეგიის შემუშავებას.

სხვა ნიშნები, რომლებიც მიუთითებს ედვარდსის სინდრომის განვითარებაზე, არის ულტრაბგერითი გამოვლენილი ნაყოფის ანომალიები, ამნისტიური სითხის სიმრავლე მცირე პლაცენტით და ჭიპის არტერიის აგენეზია. საშვილოსნო-პლაცენტური მიმოქცევის დოპლერის მონაცემები, ულტრაბგერითი და სტანდარტული სკრინინგი დაგეხმარებათ ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზში.

გარდა ნაყოფის მდგომარეობისა და ორსულობის პათოლოგიური მიმდინარეობის მაჩვენებლებისა, მომავალი დედის მაღალი რისკის ჯგუფში ჩარიცხვის საფუძველია 40-45 წელზე მეტი ასაკი და ჭარბი წონა.

სკრინინგის პირველ ეტაპზე ნაყოფის მდგომარეობისა და ორსულობის კურსის თავისებურებების დასადგენად, აუცილებელია მონაცემების მიღება PAPP-A ცილის კონცენტრაციისა და ქორიონული გონადოტროპინის (hCG) ბეტა ქვედანაყოფების შესახებ. HCG წარმოიქმნება თავად ემბრიონის მიერ და მისი განვითარებისას, ნაყოფის მიმდებარე პლაცენტის მიერ.

მეორე ეტაპი ტარდება ორსულობის მე-20 კვირიდან, მოიცავს ქსოვილის ნიმუშების აღებას ჰისტოლოგიური გამოკვლევისთვის. ტვინის სისხლი და ამნიონური სითხე საუკეთესოდ შეეფერება ამ მიზნებს. პერინატალური სკრინინგის ამ ეტაპზე შესაძლებელია ბავშვის კარიოტიპის შესახებ დასკვნების გაკეთება საკმარისი სიზუსტით. თუ კვლევის შედეგი უარყოფითია, მაშინ არ არსებობს ქრომოსომული დარღვევები, წინააღმდეგ შემთხვევაში არსებობს საფუძველი ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზის დასაყენებლად.

ედვარდსის სინდრომის მკურნალობა

როგორც ქრომოსომული დარღვევებით გამოწვეული სხვა გენეტიკური დაავადებების შემთხვევაში, ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვების პროგნოზი ცუდია. ბევრი მათგანი დაბადებისთანავე ან რამდენიმე დღეში იღუპება, მიუხედავად სამედიცინო დახმარებისა. გოგოებს შეუძლიათ ათ თვემდე იცოცხლონ, ბიჭები იღუპებიან პირველი ორი ან სამი. ახალშობილთა მხოლოდ 1% გადარჩება ათი წლის ასაკამდე, ხოლო დამოუკიდებლობა და სოციალური ადაპტაცია გამორიცხულია სერიოზული ინტელექტუალური შეზღუდვის გამო.

სინდრომის მოზაიკური ფორმის მქონე პაციენტებში გადარჩენის ალბათობა პირველ თვეებში უფრო მაღალია, რადგან დაზიანება არ მოქმედებს სხეულის ყველა უჯრედზე. მოზაიკის ფორმა ჩნდება იმ შემთხვევაში, თუ ქრომოსომული დარღვევები მოხდა ზიგოტის გაყოფის ეტაპზე, მამრობითი და მდედრობითი სქესის ჩანასახების უჯრედების შერწყმის შემდეგ. შემდეგ უჯრედი, რომელშიც იყო ქრომოსომების განუყოფლობა, რის გამოც ჩამოყალიბდა ტრიზომია, გაყოფის დროს წარმოშობს არანორმალურ უჯრედებს, რაც პროვოცირებს ყველა პათოლოგიურ მოვლენას. თუ ტრიზომია მოხდა გამეტოგენეზის სტადიაზე ერთ-ერთ ჩანასახოვან უჯრედთან, მაშინ ნაყოფის ყველა უჯრედი არანორმალური იქნება.

არ არსებობს წამალი, რომელსაც შეუძლია გაზარდოს გამოჯანმრთელების შანსები, რადგან ჯერ არ არის შესაძლებელი ქრომოსომულ დონეზე ჩარევა სხეულის ყველა უჯრედში. ერთადერთი, რისი შეთავაზებაც თანამედროვე მედიცინას შეუძლია, არის სიმპტომური მკურნალობა და ბავშვის სიცოცხლისუნარიანობის შენარჩუნება. ედვარდსის სინდრომთან დაკავშირებული პათოლოგიური ფენომენების კორექციამ შეიძლება გააუმჯობესოს პაციენტის ცხოვრების ხარისხი და გაახანგრძლივოს მისი სიცოცხლე. თანდაყოლილი მანკების დროს ქირურგიული ჩარევა მიზანშეწონილი არ არის, რადგან ის დიდ საფრთხეს უქმნის პაციენტის სიცოცხლეს და აქვს მრავალი გართულება.

ედვარდსის სინდრომის მქონე პაციენტებს სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან უნდა აკვირდებოდეს პედიატრი, რადგან ისინი ძალიან დაუცველები არიან ინფექციური აგენტების მიმართ. ამ პათოლოგიის მქონე ახალშობილებში ხშირია კონიუნქტივიტი, შარდსასქესო სისტემის ინფექციური დაავადებები, შუა ოტიტი, სინუსიტი და პნევმონია.

ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვის მშობლებს ხშირად აწუხებთ კითხვა, შესაძლებელია თუ არა ხელახლა მშობიარობა, რა არის იმის ალბათობა, რომ შემდეგი ორსულობაც პათოლოგიური იყოს. კვლევები ადასტურებენ, რომ ედვარდსის სინდრომის განმეორების რისკი ერთსა და იმავე წყვილში ძალიან დაბალია, შემთხვევების საშუალო ალბათობასთან შედარებითაც კი, 1%-ს. იგივე პათოლოგიით სხვა ბავშვის გაჩენის ალბათობა დაახლოებით 0,01%-ია.

ედვარდსის სინდრომის დროული დიაგნოსტიკის მიზნით, მომავალ დედებს ურჩევენ ორსულობის დროს ანტენატალური სკრინინგის ჩატარებას. ორსულობის ადრეულ ეტაპზე პათოლოგიების გამოვლენის შემთხვევაში შესაძლებელი იქნება აბორტის გაკეთება სამედიცინო მიზეზების გამო.