შერეშევსკი ტერნერის სინდრომი – ეს არის ქრომოსომული აშლილობა, რომელიც გამოიხატება ფიზიკური განვითარების ანომალიებით, სექსუალური ინფანტილიზმით და დაბალი სიმაღლით. ამ გენომიური დაავადების მიზეზი არის მონოსომია, ანუ ავადმყოფს აქვს მხოლოდ ერთი სქესის X ქრომოსომა.
სინდრომი გამოწვეულია პირველადი სასქესო ჯირკვლის დისგენეზით, რომელიც ჩნდება სქესის X ქრომოსომის ანომალიების შედეგად. სტატისტიკის მიხედვით, 3000 ახალშობილზე შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომით 1 ბავშვი დაიბადება. მკვლევარები აღნიშნავენ, რომ ამ პათოლოგიის შემთხვევების ნამდვილი რაოდენობა უცნობია, ვინაიდან სპონტანური აბორტები ხშირად ხდება ორსულობის ადრეულ სტადიაზე ქალებში ამ გენეტიკური აშლილობის გამო. ყველაზე ხშირად, დაავადება დიაგნოზირებულია ქალებში. საკმაოდ იშვიათად, სინდრომი გამოვლინდა მამრობითი სქესის ახალშობილებში.
შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის სინონიმებია ტერმინები "ულრიხ-ტერნერის სინდრომი", "შერეშევსკის სინდრომი", "ტერნერის სინდრომი". ყველა ამ მეცნიერს თავისი წვლილი მიუძღვის ამ პათოლოგიის შესწავლაში.
ტერნერის სინდრომის სიმპტომები
ტერნერის სინდრომის სიმპტომები დაბადებიდან იწყება. დაავადების კლინიკური სურათი ასეთია:
ბავშვები ხშირად ნაადრევად იბადებიან.
თუ ბავშვი დროულად დაიბადება, მაშინ მისი სხეულის წონა და სიმაღლე საშუალო მნიშვნელობებთან შედარებით არ იქნება შეფასებული. ასეთი ბავშვები იწონიან 2,5 კგ-დან 2,8 კგ-მდე, ხოლო სხეულის სიგრძე არ აღემატება 42-48 სმ.
ახალშობილის კისერი დამოკლებულია, გვერდებზე აქვს ნაკეცები. მედიცინაში ამ მდგომარეობას პტერიგიუმის სინდრომს უწოდებენ.
ხშირად ახალშობილთა პერიოდში ვლინდება თანდაყოლილი ხასიათის გულის დეფექტები, ლიმფოსტაზი. ფეხები და ფეხები, ისევე როგორც ხელები ბავშვის შეშუპებულია.
ბავშვში წოვის პროცესი დარღვეულია, ხშირია შადრევანით რეგურგიტაციის ტენდენცია. არის საავტომობილო მოუსვენრობა.
ჩვილობიდან ადრეულ ბავშვობაზე გადასვლასთან ერთად ჩამორჩენილია არა მხოლოდ ფიზიკურ, არამედ გონებრივ განვითარებაშიც. იტანჯება მეტყველება, ყურადღება, მეხსიერება.
ბავშვი მიდრეკილია განმეორებითი შუა ოტიტისკენ, რის გამოც მას უვითარდება გამტარ სმენის დაკარგვა. შუა ოტიტი ყველაზე ხშირად გვხვდება 6-დან 35 წლამდე ასაკში. ზრდასრულ ასაკში ქალები მიდრეკილნი არიან პროგრესირებადი სენსორული სმენის დაქვეითებისკენ, რაც იწვევს სმენის დაკარგვას XNUMX და უფროსი ასაკის შემდეგ.
სქესობრივი მომწიფების პერიოდში ბავშვების სიმაღლე არ აღემატება 145 სმ-ს.
მოზარდის გარეგნობას აქვს ამ დაავადებისთვის დამახასიათებელი ნიშნები: კისერი მოკლეა, დაფარულია პტერიგოიდური ნაკეცებით, სახის გამონათქვამები გამოუხატავია, დუნე, არ არის ნაოჭები შუბლზე, ქვედა ტუჩი სქელდება და ჩამოშვებულია (მიოპათის სახე. ან სფინქსის სახე). თმის ხაზი არასაკმარისია, საყურეები დეფორმირებული, გულმკერდი განიერი, თავის ქალას ანომალია ქვედა ყბის განუვითარებლობით.
ძვლებისა და სახსრების ხშირი დარღვევები. შესაძლებელია იდაყვის სახსრის დისპლაზიის და გადახრის იდენტიფიცირება. ხშირად დიაგნოზირებულია ქვედა ფეხის ძვლების გამრუდება, ხელებზე მე-4 და მე-5 თითების დამოკლება და სქოლიოზი.
ესტროგენის არასაკმარისი წარმოება იწვევს ოსტეოპოროზის განვითარებას, რაც, თავის მხრივ, იწვევს ხშირი მოტეხილობების გაჩენას.
მაღალი გოთური ცა ხელს უწყობს ხმის ტრანსფორმაციას, ამაღლებს მის ტონს. შეიძლება იყოს კბილების პათოლოგიური განვითარება, რაც მოითხოვს ორთოდონტიულ კორექციას.
როგორც პაციენტი იზრდება, ლიმფური შეშუპება ქრება, მაგრამ შეიძლება მოხდეს ფიზიკური დატვირთვის დროს.
შერშევსკი-ტერნერის სინდრომის მქონე ადამიანების ინტელექტუალური შესაძლებლობები არ არის დაქვეითებული, ოლიგოფრენია უკიდურესად იშვიათად დიაგნოზირებულია.
ცალკე, აღსანიშნავია ტერნერის სინდრომისთვის დამახასიათებელი სხვადასხვა ორგანოებისა და ორგანოთა სისტემების ფუნქციონირების დარღვევა:
რეპროდუქციული სისტემის მხრივ, დაავადების წამყვანი სიმპტომია პირველადი ჰიპოგონადიზმი (ან სექსუალური ინფანტილიზმი). ქალების 100% განიცდის ამას. ამავდროულად, მათ საკვერცხეებში არ არის ფოლიკულები და ისინი თავად არიან წარმოდგენილი ბოჭკოვანი ქსოვილის ძაფებით. საშვილოსნო განუვითარებელია, ასაკთან და ფიზიოლოგიურ ნორმასთან შედარებით ზომით შემცირებული. Labia majora არის scrotum-ის ფორმის, ხოლო labia minora, საქალწულე აპკი და კლიტორი ბოლომდე არ არის განვითარებული.
პუბერტატულ პერიოდში გოგონებს აქვთ სარძევე ჯირკვლების განუვითარებლობა შებრუნებული ძუძუს წვერებით, თმა მწირია. მენსტრუაცია გვიან მოდის ან საერთოდ არ იწყება. უნაყოფობა ყველაზე ხშირად ტერნერის სინდრომის სიმპტომია, თუმცა, გენეტიკური გადაკეთების ზოგიერთი ვარიანტით, ორსულობის დაწყება და გატარება შესაძლებელია.
თუ დაავადება გამოვლინდა მამაკაცებში, მაშინ რეპროდუქციული სისტემის მხრივ მათ აქვთ დარღვევები სათესლე ჯირკვლების ფორმირებაში მათი ჰიპოპლაზიით ან ორმხრივი კრიპტორქიზმით, ანორქიით, სისხლში ტესტოსტერონის უკიდურესად დაბალი კონცენტრაციით.
გულ-სისხლძარღვთა სისტემის მხრივ ხშირად აღინიშნება პარკუჭის ძგიდის დეფექტი, არტერიული სადინრის ღია სადინარი, აორტის ანევრიზმა და კოარქტაცია, გულის კორონარული დაავადება.
შარდსასქესო სისტემის მხრივ შესაძლებელია მენჯის გაორმაგება, თირკმლის არტერიების სტენოზი, ცხენის ფორმის თირკმლის არსებობა და თირკმლის ვენების ატიპიური მდებარეობა.
ვიზუალური სისტემიდან: სტრაბიზმი, ფტოზი, დალტონიზმი, მიოპია.
დერმატოლოგიური პრობლემები არცთუ იშვიათია, მაგალითად, პიგმენტური ნევუსები დიდი რაოდენობით, ალოპეცია, ჰიპერტრიქოზი, ვიტილიგო.
კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მხრივ, იზრდება მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარების რისკი.
ენდოკრინული სისტემის მხრივ: ჰაშიმოტოს თირეოიდიტი, ჰიპოთირეოზი.
მეტაბოლური დარღვევები ხშირად იწვევს XNUMX ტიპის დიაბეტის განვითარებას. ქალები მიდრეკილნი არიან სიმსუქნისკენ.
ტერნერის სინდრომის მიზეზები
ტერნერის სინდრომის მიზეზები გენეტიკურ პათოლოგიებშია. მათი საფუძველია რიცხვითი დარღვევა X ქრომოსომაში ან მისი სტრუქტურის დარღვევა.
ტერნერის სინდრომში X ქრომოსომის ფორმირების გადახრები შეიძლება დაკავშირებული იყოს შემდეგ ანომალიებთან:
უმეტეს შემთხვევაში, X ქრომოსომის მონოსომია გამოვლინდა. ეს ნიშნავს, რომ პაციენტს აკლია მეორე სქესის ქრომოსომა. ასეთი დარღვევა დიაგნოზირებულია შემთხვევების 60%-ში.
X ქრომოსომაში სხვადასხვა სტრუქტურული ანომალიები დიაგნოზირებულია შემთხვევების 20%-ში. ეს შეიძლება იყოს გრძელი ან მოკლე მკლავის წაშლა, X/X ტიპის ქრომოსომული გადაადგილება, ტერმინალური წაშლა X ქრომოსომის ორივე მკლავში რგოლის ქრომოსომის გარეგნობით და ა.შ.
შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის განვითარების შემთხვევების კიდევ 20% გვხვდება მოზაიციზმში, ანუ ადამიანის ქსოვილებში გენეტიკურად განსხვავებული უჯრედების არსებობა სხვადასხვა ვარიაციით.
თუ პათოლოგია ხდება მამაკაცებში, მაშინ მიზეზი არის მოზაიციზმი ან ტრანსლოკაცია.
ამავდროულად, ორსული ქალის ასაკი არ მოქმედებს ტერნერის სინდრომით ახალშობილის დაბადების გაზრდილ რისკზე. X ქრომოსომაში როგორც რაოდენობრივი, ასევე ხარისხობრივი და სტრუქტურული პათოლოგიური ცვლილებები ხდება ქრომოსომების მეიოზური დივერგენციის შედეგად. ორსულობის დროს ქალს აწუხებს ტოქსიკოზი, მას აქვს აბორტის მაღალი რისკი და ადრეული მშობიარობის რისკი.
ტერნერის სინდრომის მკურნალობა
ტერნერის სინდრომის მკურნალობა მიზნად ისახავს პაციენტის ზრდის სტიმულირებას, იმ ნიშნების წარმოქმნის გააქტიურებას, რომლებიც განსაზღვრავს პირის სქესს. ქალებისთვის ექიმები ცდილობენ დაარეგულირონ მენსტრუალური ციკლი და მიაღწიონ მის ნორმალიზებას მომავალში.
ადრეულ ასაკში თერაპია მოდის ვიტამინის კომპლექსების მიღებაზე, მასაჟისტის კაბინეტში მისვლაზე და სავარჯიშო თერაპიის ჩატარებაზე. ბავშვმა უნდა მიიღოს კარგი ხარისხის კვება.
ზრდის გაზრდის მიზნით რეკომენდებულია ჰორმონალური თერაპია ჰორმონ სომატოტროპინის გამოყენებით. იგი ინიშნება კანქვეშა ინექციით ყოველდღე. სომატოტროპინით მკურნალობა უნდა ჩატარდეს 15 წლამდე, სანამ ზრდის ტემპი არ შენელდება წელიწადში 20 მმ-მდე. მიიღეთ წამალი ძილის წინ. ასეთი თერაპია საშუალებას აძლევს ტერნერის სინდრომის მქონე პაციენტებს გაიზარდონ 150-155 სმ-მდე. ექიმები გირჩევენ ჰორმონალური მკურნალობის შერწყმას თერაპიასთან ანაბოლური სტეროიდების გამოყენებით. მნიშვნელოვანია გინეკოლოგისა და ენდოკრინოლოგის რეგულარული მონიტორინგი, ვინაიდან ხანგრძლივი გამოყენებისას ჰორმონოთერაპიამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გართულებები.
ესტროგენის ჩანაცვლებითი თერაპია იწყება მოზარდის 13 წლის ასაკიდან. ეს საშუალებას გაძლევთ მოახდინოთ გოგონას ნორმალური პუბერტატის სიმულაცია. წელიწადნახევრის შემდეგ რეკომენდებულია ესტროგენ-პროგესტერონის ორალური კონტრაცეპტივების მიღების ციკლური კურსის დაწყება. ჰორმონოთერაპია რეკომენდებულია ქალებისთვის 50 წლამდე. თუ მამაკაცს დაავადება ექვემდებარება, მაშინ მას ურჩევენ მამაკაცის ჰორმონების მიღებას.
კოსმეტიკური დეფექტები, კერძოდ კისერზე ნაკეცები, აღმოიფხვრება პლასტიკური ქირურგიის დახმარებით.
IVF მეთოდი ქალებს საშუალებას აძლევს დაორსულდნენ მას დონორის კვერცხუჯრედის გადანერგვით. თუმცა, თუ მაინც შეინიშნება საკვერცხის მოკლევადიანი აქტივობა, მაშინ შესაძლებელია ქალების გამოყენება მათი უჯრედების გასანაყოფიერებლად. ეს შესაძლებელი ხდება მაშინ, როდესაც საშვილოსნო მიაღწევს ნორმალურ ზომას.
გულის მძიმე დეფექტების არარსებობის შემთხვევაში, ტერნერის სინდრომის მქონე პაციენტებს შეუძლიათ ბუნებრივ სიბერემდე იცხოვრონ. თუ დაიცავთ თერაპიულ სქემას, მაშინ შესაძლებელი გახდება ოჯახის შექმნა, ნორმალური სექსუალური ცხოვრებით ცხოვრება და შვილების გაჩენა. მიუხედავად იმისა, რომ პაციენტების დიდი უმრავლესობა უშვილო რჩება.
დაავადების პრევენციის ღონისძიებები მცირდება გენეტიკოსთან კონსულტაციით და პრენატალური დიაგნოზით.