გენეტიკური კონსულტაცია ორსულობის დროს

რატომ გენეტიკური კონსულტაცია?

გენეტიკური კონსულტაცია გულისხმობს წყვილის მიერ მომავალ შვილს გენეტიკური დაავადების გადაცემის ალბათობის შეფასებას. კითხვა ყველაზე ხშირად ჩნდება სერიოზულ დაავადებებზე, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი, მიოპათიები , ჰემოფილიაგონებრივი ჩამორჩენილობა, თანდაყოლილი მანკი ან თუნდაც ქრომოსომის დარღვევა, როგორიცაა ტრისომია 21.

ამრიგად, ჩვენ შეგვიძლია ვისაუბროთ „პროგნოზირებად მედიცინაზე“, რადგან ეს სამედიცინო აქტი არის მომავლის წინასწარმეტყველების მცდელობა და ასევე ეხება ჯერ არარსებულ ადამიანს (თქვენს მომავალ შვილს).

რისკის ქვეშ მყოფი წყვილი

პირველი დაინტერესებული წყვილები არიან ისეთები, რომლებშიც ორი პარტნიორიდან ერთ-ერთს თავად აქვს ცნობილი გენეტიკური დაავადება, როგორიცაა ჰემოფილია, ან აწუხებს პოტენციურად მემკვიდრეობითი პრობლემა, როგორიცაა გარკვეული დეფორმაციები ან ზრდის შეფერხება. ამ ტიპის დაავადების მქონე პირველი ბავშვის მშობლები ასევე უფრო მეტად გადასცემენ შვილს გენეტიკური დაავადება. თქვენ ასევე უნდა დაუსვათ საკუთარ თავს ეს კითხვა, თუ არის ერთი ან მეტი დაზარალებული პირი თქვენს ან თქვენი თანამგზავრის ოჯახში.

მაშინაც კი, თუ ბავშვის დაგეგმვამდე ამის გათვალისწინება სასურველია, ორსულობის დროს გენეტიკური კონსულტაცია აუცილებელია, თუ თქვენ ხართ რისკის ქვეშ მყოფი ადამიანები. უმეტეს შემთხვევაში, ეს საშუალებას მოგცემთ დაგარწმუნოთ, რომ თქვენი ბავშვი კარგ ჯანმრთელობაშია და, საჭიროების შემთხვევაში, გამოიკვლიოთ სხვადასხვა შესაძლო დამოკიდებულებები.

როდესაც ანომალია გამოვლინდა

მაშინაც კი, თუ წყვილს განსაკუთრებული ისტორია არ აქვს, შეიძლება მოხდეს, რომ ანომალია გამოვლინდეს ექოსკოპიის დროს, დედის სისხლის ნიმუში ან ამნიოცენტეზი. ამ შემთხვევაში გენეტიკური კონსულტაცია შესაძლებელს ხდის გაანალიზდეს მოცემული ანომალიები, რათა დადგინდეს არის თუ არა ისინი ოჯახური წარმოშობისა და შემდეგ განიხილოს პრენატალური და პოსტნატალური მკურნალობა, ან თუნდაც ორსულობის სამედიცინო შეწყვეტის შესაძლო მოთხოვნა. . ეს უკანასკნელი კითხვა შეიძლება დაისვას მხოლოდ სერიოზული და განუკურნებელი დაავადებებისთვის დიაგნოზის დროს, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი, მიოპათიები, გონებრივი ჩამორჩენილობა, თანდაყოლილი მანკი ან თუნდაც ქრომოსომის ანომალია, როგორიცაა ტრისომია 21.

ოჯახის გამოკითხვა

გენეტიკოსთან კონსულტაციის დაწყებიდან, ეს უკანასკნელი გკითხავთ თქვენს პირად ისტორიაზე, ასევე თქვენს ოჯახზე და თქვენი თანამგზავრის შესახებ. ამრიგად, ის ცდილობს დაადგინოს, არის თუ არა თქვენს ოჯახებში ერთი და იგივე დაავადების რამდენიმე შემთხვევა, მათ შორის შორეული ნათესავების ან გარდაცვლილის შემთხვევები. ეს ეტაპი შეიძლება საკმაოდ ცუდად იცხოვროს, რადგან ზოგჯერ ავადმყოფი ან გარდაცვლილი ბავშვების ოჯახური ისტორიების ექსჰუმაცია ტაბუდად ითვლება, მაგრამ გადამწყვეტი აღმოჩნდება. ყველა ეს კითხვა საშუალებას მისცემს გენეტიკოსს დაადგინოს გენეალოგიური ხე, რომელიც წარმოადგენს დაავადების გავრცელებას ოჯახში და მისი გადაცემის მეთოდს.

გენეტიკური ტესტები

იმის დადგენის შემდეგ, თუ რომელი გენეტიკური დაავადების მატარებელი იქნებით, გენეტიკოსმა უნდა განიხილოს თქვენთან ერთად ამ დაავადების მეტ-ნაკლებად ინვალიდობის ბუნება, მიღებული სასიცოცხლო პროგნოზი, მიმდინარე და მომავალი თერაპიული შესაძლებლობები, ტესტების სანდოობა. გათვალისწინებულია ორსულობის დროს პრენატალური დიაგნოზის არსებობა და მისი შედეგები დადებითი დიაგნოზის შემთხვევაში.

ამის შემდეგ შეიძლება მოგეთხოვოთ ინფორმირებული თანხმობის ხელმოწერა, რომელიც გენეტიკური ტესტების ჩატარების საშუალებას იძლევა.. ეს ტესტები, რომლებიც ძალიან რეგულირდება კანონით, ტარდება მარტივი სისხლის ნიმუშიდან ქრომოსომების შესასწავლად ან დნმ-ის ამოსაღებად მოლეკულური ტესტისთვის. მათი წყალობით, გენეტიკოსი შეძლებს დარწმუნებით დაადგინოს მომავალი ბავშვისთვის კონკრეტული გენეტიკური დაავადების გადაცემის თქვენი ალბათობა.

გადაწყვეტილება ექიმებთან შეთანხმებით

გენეტიკოსის როლი ხშირად შედგება კონსულტაციისთვის მისული წყვილების დამშვიდებაში. წინააღმდეგ შემთხვევაში, ექიმს შეუძლია მოგაწოდოთ ობიექტური ინფორმაცია იმ დაავადების შესახებ, რომლითაც იტანჯება თქვენი ბავშვი, რათა სრულად გაიგოთ სიტუაცია და ამით მოგცეთ საშუალება მიიღოთ თქვენთვის საუკეთესო გადაწყვეტილებები.

ამ ყველაფრის ათვისება ხშირად რთულია და უმეტეს შემთხვევაში საჭიროებს შემდგომ კონსულტაციას, ასევე ფსიქოლოგის მხარდაჭერას. ყოველ შემთხვევაში, იცოდეთ, რომ მთელი ამ პროცესის განმავლობაში გენეტიკოსი ვერ განიხილავს ტესტების ჩატარებას თქვენი თანხმობის გარეშე და რომ ყველა გადაწყვეტილება ერთობლივად იქნება მიღებული.

განსაკუთრებული შემთხვევა: პრეიმპლანტაციის დიაგნოზი

თუ გენეტიკური კონსულტაცია ცხადყოფს, რომ თქვენ გაქვთ მემკვიდრეობითი ანომალია, ეს შეიძლება ზოგჯერ აიძულოს გენეტიკოსმა შემოგთავაზოთ PGD. ეს მეთოდი შესაძლებელს ხდის ამ ანომალიის ძიებას ინ ვიტრო განაყოფიერებით მიღებულ ემბრიონებზე. (IVF), ანუ სანამ საშვილოსნოშიც კი განვითარდებიან. ამგვარად, ემბრიონები, რომლებიც არ ატარებენ ანომალიას, შეიძლება გადაეცეს საშვილოსნოში, ხოლო დაზარალებული ემბრიონები განადგურებულია. საფრანგეთში მხოლოდ სამ ცენტრს აქვს უფლება შესთავაზოს PGD.

იხილეთ ჩვენი ფაილი“ 10 შეკითხვა PGD-ს შესახებ »