ჰემოფილია არის გენეტიკური ჰემორაგიული დაავადება, რომელიც ხელს უშლის სისხლის შედედებას, იწვევს უჩვეულოდ ხანგრძლივ სისხლდენას დაზიანების დროს და ზოგჯერ დაზიანების გარეშე. ეს გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით, რაც იწვევს სისხლის შედედების ცილების ნაკლებობას ან არარსებობას, რაც ხელს უშლის სისხლის შედედების წარმოქმნისას სისხლის შედედების წარმოქმნას.

ჰემოფილია ითვლება ბიჭების დაავადებად და გავლენას ახდენს ბიჭების დაბადებიდან 1 -დან 5000 -ზე. თუმცა, გოგონებს შეუძლიათ ატარონ გენეტიკური მუტაცია და განუვითარდეთ დაავადების უმნიშვნელო ფორმა. საერთო მოსახლეობაში, 1 -დან 12 ადამიანს აქვს ჰემოფილია. (000) დაავადების ორი დომინანტური ტიპი არსებობს: A და B. ჰემოფილია. A ჰემოფილიის გავრცელება უფრო მაღალია ვიდრე B ჰემოფილია (1/1 მამაკაცი 6 /000 -ის წინააღმდეგ). (1).

ჰემოფილია ჯერ კიდევ ძალიან დამამცირებელი და ფატალური დაავადება იყო რამდენიმე ათეული წლის წინ ბავშვობიდან და მოზარდობიდან. დღეს, ეფექტური, მაგრამ შემზღუდავი მკურნალობა შესაძლებელს ხდის სისხლდენის შეჩერებას და შეზღუდოს სხეულის დაზიანებებსა და შეზღუდულ შესაძლებლობებს ჰემოფილიის მქონე ადამიანებში.

ბავშვი ხანგრძლივი სისხლდენა ხდება დაზიანების ან თუნდაც უმნიშვნელო ტრავმის შემდეგ. ისინი შეიძლება იყოს სპონტანური (ამიტომ ჩარევა ტრავმის არარსებობის შემთხვევაში) დაავადების მძიმე ფორმებში. სისხლდენა შეიძლება იყოს შინაგანი და გარეგანი. გაითვალისწინეთ, რომ ჰემოფილიით დაავადებულ ადამიანებში სისხლდენა არ არის უფრო ინტენსიური, მაგრამ რომ მისი ხანგრძლივობა უფრო გრძელია. სისხლდენა კუნთებში (სისხლჩაქცევები) და სახსრებში (ჰემართროზი), ძირითადად ტერფებში, მუხლებსა და თეძოებში, დროთა განმავლობაში შეიძლება გამოიწვიოს სიმტკიცე და დეფორმაციის გაუქმება, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს დამბლა.

დაავადება მით უფრო მძიმდება, როდესაც სისხლში კოაგულაციის ფაქტორების რაოდენობა დაბალია (1):

• მძიმე ფორმა: სპონტანური და ხშირი სისხლდენა (შემთხვევათა 50%);
• ზომიერი ფორმა: არანორმალურად ხანგრძლივი სისხლჩაქცევები მცირე დაზიანებების შემდეგ და იშვიათი სპონტანური სისხლჩაქცევები (შემთხვევების 10-20%);
• მცირე ფორმა: არანორმალურად ხანგრძლივი სისხლდენა, მაგრამ სპონტანური სისხლდენის არარსებობა (შემთხვევების 30-40%).

სისხლი შეიცავს პროტეინებს, რომლებსაც შედედების ფაქტორები ეწოდება, რაც სისხლის შედედების წარმოქმნის საშუალებას იძლევა და შესაბამისად სისხლდენას აჩერებს. გენეტიკური მუტაციები ხელს უშლის ამ ცილების წარმოებას. თუ ჰემოფილიასთან ასოცირებული სიმპტომები ძალიან ჰგავს, დაავადების ამ ორ ტიპს მაინც განსხვავებული გენეტიკური წარმოშობა აქვს: ჰემოფილია A გამოწვეულია F8 გენის (Xq28) მუტაციებით, რომელიც აკოდირებს კოაგულაციის ფაქტორს VIII და l ჰემოფილიას B მუტაციებით. F9 გენში (Xq27), რომელიც აკოდირებს კოაგულაციის ფაქტორს IX.

ჰემოფილია გამოწვეულია X ქრომოსომაზე განლაგებული გენებით. ეს არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც ცნობილია როგორც "X- დაკავშირებული რეცესიული მემკვიდრეობა". ეს გულისხმობს იმას, რომ ავადმყოფი მამაკაცი შეცვლილ გენს გადასცემს მხოლოდ მის ქალიშვილებს, რომელთაც შეუძლიათ 50% -იანი რისკის გარეშე გადასცენ მათ ქალიშვილებსა და ბიჭებს. შედეგად, დაავადება თითქმის მხოლოდ მამაკაცებს აწუხებთ, მაგრამ ქალები მატარებლები არიან. ჰემოფილიის დაახლოებით 70% -ს აქვს ოჯახის ისტორია. (1) (3)

მკურნალობა ახლა შესაძლებელს ხდის სისხლდენის თავიდან აცილებას და შეკავებას. ისინი შედგება ანტიჰემოფილური ფაქტორის ინტრავენურად შეყვანისგან: ფაქტორი VIII ჰემოფილიებისთვის A და ფაქტორი IX ჰემოფილიებისთვის B. ეს ანტიჰემოფილური პრეპარატები იწარმოება სისხლიდან (პლაზმური წარმოშობის) პროდუქტებისგან ან ინჟინერიის მიერ წარმოებული. გენეტიკა (რეკომბინანტები). ისინი კეთდება რეგულარული და სისტემატური ინექციებით სისხლდენის თავიდან ასაცილებლად ან სისხლდენის მოვლენის შემდეგ. ფიზიოთერაპია ჰემოფილიით დაავადებულ ადამიანებს საშუალებას აძლევს შეინარჩუნონ კუნთების მოქნილობა და სახსრების მობილურობა, რომლებმაც განიცადეს განმეორებითი სისხლდენა.