შინაარსი
თავისი მისიის შესაბამისად, MedTvoiLokony-ის სარედაქციო საბჭო ყველა ღონეს ხმარობს უახლესი სამეცნიერო ცოდნით მხარდაჭერილი სანდო სამედიცინო შინაარსის უზრუნველსაყოფად. დამატებითი დროშა „შემოწმებული შინაარსი“ მიუთითებს იმაზე, რომ სტატია განხილულია ან დაწერილია უშუალოდ ექიმის მიერ. ეს ორეტაპიანი შემოწმება: სამედიცინო ჟურნალისტი და ექიმი გვაძლევს საშუალებას მივაწოდოთ უმაღლესი ხარისხის კონტენტი თანამედროვე სამედიცინო ცოდნის შესაბამისად.
ჩვენს ერთგულებას ამ სფეროში, სხვათა შორის, აფასებს ჟურნალისტთა ასოციაცია ჯანმრთელობისთვის, რომელმაც MedTvoiLokony-ის სარედაქციო კოლეგიას მიანიჭა დიდი განმანათლებლის საპატიო წოდება.
კლაინფელტერის სინდრომი (ასევე ცნობილი როგორც 47, XXY ან ჰიპერგონადოტროფული ჰიპოგონადიზმი) არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გვხვდება მამაკაცებში, რომლებსაც აქვთ გენეტიკური მასალა დამატებითი X ქრომოსომით სხეულის ყველა ან მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედში. იმის ნაცვლად, რომ ჰქონდეთ 2 სასქესო ქრომოსომა - ერთი X და ერთი Y ქრომოსომა, როგორც ეს ხდება ჯანმრთელ მამაკაცში, კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ სამი სქესის ქრომოსომა - 2 X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა. მეცნიერები თვლიან, რომ 47, XXY სინდრომი ადამიანებში ქრომოსომული ცვლილებების ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული დარღვევაა. ამ დაავადების სიმპტომების გამომწვევი მიზეზი არის სისხლში ტესტოსტერონის დაბალი დონე, რომელსაც თან ახლავს გონადოტროპინების მაღალი დონე (ძირითადად FSH).
მიუხედავად იმისა, რომ ამ სინდრომით დაავადებულ ყველა მამაკაცს აქვს დამატებითი X ქრომოსომა, ყველას არ აქვს ქვემოთ ჩამოთვლილი ყველა სიმპტომი. უფრო მეტიც, ამ სიმპტომების სიმძიმე დამოკიდებულია ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობის მქონე უჯრედების რაოდენობაზე, ორგანიზმში ტესტოსტერონის დონესა და დაავადების დიაგნოსტირების ასაკზე.
კლაინფელტერის სინდრომის სიმპტომები განვითარების სამ ძირითად სფეროს ეხება:
- ფიზიკური,
- მეტყველება,
- სოციალური
კლაინფელტერის სინდრომი - ფიზიკური განვითარება
ბავშვობაში კუნთების დაძაბულობა და ძალა ხშირად სუსტდება. დაავადებულმა ჩვილებმა შესაძლოა უფრო გვიან დაიწყოს ცოცვა, ჯდომა და დამოუკიდებლად სიარული, ვიდრე ჯანმრთელმა ჩვილებმა. 4 წლის შემდეგ კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბიჭები უფრო მაღალი ხდებიან და ხშირად აქვთ ცუდი კოორდინაცია. როდესაც ისინი მიაღწევენ პუბერტატს, მათი სხეული არ გამოიმუშავებს იმდენ ტესტოსტერონს, როგორც ჯანმრთელი ადამიანები. ამან შეიძლება გამოიწვიოს კუნთების შესუსტება, სახის და სხეულის თმის შემცირება. მოზარდობის პერიოდში ბიჭებს ასევე შეიძლება ჰქონდეთ გადიდებული მკერდი (გინეკომასტია) და გაზრდილი ძვლის მყიფეობა.
როდესაც ისინი სრულწლოვანებას მიაღწევენ, სინდრომის მქონე მამაკაცები შეიძლება გამოიყურებოდეს ჯანმრთელი ადამიანების მსგავსი, თუმცა ისინი ხშირად უფრო მაღალი არიან ვიდრე სხვები. გარდა ამისა, მათ უფრო მეტად უვითარდებათ აუტოიმუნური დაავადებები, სარძევე ჯირკვლის კიბო, ვენური დაავადებები, ოსტეოპოროზი და კბილების გაფუჭება.
პუბერტატის შემდეგ, კლაინფელტერის სინდრომით დაავადებული ადამიანების ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია:
- მაღალი ზრდა,
- ფერმკრთალი კანი,
- ცუდად განვითარებული კუნთები (ე.წ. ევნუქოიდური სხეულის სტრუქტურა),
- სხეულზე მწირი თმა: სახის სუსტი თმა, ქალის ტიპის ბუმბული თმა გარეთა სასქესო ორგანოების გარშემო;
- პატარა სათესლე ჯირკვლები შესაბამისი პენისის სტრუქტურით,
- ლიბიდოს დაქვეითება,
- ორმხრივი გინეკომასტია.
კლაინფელტერის სინდრომის მქონე მამაკაცებს შეუძლიათ ნორმალური სექსუალური ცხოვრება. თუმცა, იმის გამო, რომ მათ სხეულს შეუძლია მხოლოდ მცირე სპერმის გამომუშავება ან საერთოდ არ წარმოქმნას, მათი 95-დან 99%-მდე სტერილურია.
კლაინფელტერის სინდრომი - მეტყველება
ბავშვობის პერიოდში კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ადამიანთა 25-დან 85%-ს აღენიშნება მეტყველების პრობლემები. ისინი იწყებენ თავიანთი პირველი სიტყვების წარმოთქმას თანატოლებთან შედარებით, პრობლემები აქვთ სიტყვიერად გამოხატონ თავიანთი მოთხოვნილებები და აზრები, ასევე წაიკითხონ და დაამუშაონ მოსმენილი ინფორმაცია. როგორც მოზრდილებში, მათ უჭირთ კითხვისა და წერის ამოცანების შესრულება, მაგრამ მათი უმეტესობა მუშაობს და აღწევს წარმატებებს სამუშაო ცხოვრებაში.
კლაინფელტერის სინდრომი - სოციალური ცხოვრება
ბავშვობაში კლაინფელტერის სინდრომის მქონე ბავშვები ჩვეულებრივ მშვიდად არიან და არ იპყრობენ გარშემომყოფების ყურადღებას. მოგვიანებით ისინი შეიძლება იყვნენ ნაკლებად თავდაჯერებულები და აქტიურები და გამოავლინონ უფრო დიდი სურვილი დაეხმარონ და დაემორჩილონ, ვიდრე თანატოლებს.
მოზარდობის პერიოდში ბიჭები მორცხვები და ჩუმები არიან, რის გამოც მათ ხშირად შეიძლება ჰქონდეთ პრობლემები თანატოლთა ჯგუფში „მორგებაში“.
სრულწლოვანების მიღწევის შემდეგ ისინი ნორმალურ ცხოვრებას ეწევიან, ქმნიან ოჯახებს და ჰყავთ მეგობრები. მათ შეუძლიათ ნორმალურ სოციალურ ურთიერთობებში შესვლა.
კლაინფელტერის სინდრომი – შესაძლებელია თუ არა ამ დაავადების მკურნალობა?
კლაინფელტერის სინდრომი არის თანდაყოლილი და ამიტომ ვერ განიკურნება. თუმცა მისი სიმპტომების შემსუბუქება შესაძლებელია. ამ მიზნით გამოიყენება მრავალი თერაპია, მათ შორის ფიზიკური, ვერბალური, ქცევითი, ფსიქოთერაპია და ოჯახური თერაპია. ზოგჯერ ისინი ხელს უწყობენ ისეთი სიმპტომების შემსუბუქებას, როგორიცაა კუნთების დაძაბულობის შესუსტება, მეტყველების პრობლემები ან დაბალი თვითშეფასება. ფარმაკოთერაპია მცირდება ტესტოსტერონის შემცვლელი თერაპიის (TRT) გამოყენებამდე. ის საშუალებას გაძლევთ აღადგინოთ სისხლში ამ ჰორმონის დონე ნორმალურ მნიშვნელობებამდე, რაც თავის მხრივ საშუალებას აძლევს კუნთების განვითარებას, ხმის დაქვეითებას და უფრო უხვი თმის განვითარებას.
მკურნალობის ეფექტურობის განმსაზღვრელი ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი ფაქტორი მისი განხორციელების ადრეული მომენტია.
Იცი, რომ:
თუ დაბადებული ბიჭის სათესლეებზე მოქმედებს ფაქტორი, რომელიც აზიანებს სპერმატოგენეზს (სპერმის წარმოქმნის პროცესი), ე.წ. სავარაუდო კლაინფელტერის სინდრომი. სიმპტომები ზემოთ განხილული ჭეშმარიტი კლაინფელტერის სინდრომის იდენტურია, მაგრამ კარიოტიპის ტესტი არ ავლენს დამატებით X სქესის ქრომოსომის არსებობას.
ტექსტი: MD Matylda Mazur
medTvoiLokony ვებსაიტის შინაარსი მიზნად ისახავს გააუმჯობესოს და არა შეცვალოს კონტაქტი ვებსაიტის მომხმარებელსა და მათ ექიმს შორის. ვებგვერდი განკუთვნილია მხოლოდ საინფორმაციო და საგანმანათლებლო მიზნებისთვის. სანამ ჩვენს ვებ-გვერდზე განთავსებული სპეციალისტის ცოდნის, კერძოდ სამედიცინო რჩევების მიყოლას, აუცილებლად უნდა მიმართოთ ექიმს. ადმინისტრატორი არ ეკისრება რაიმე შედეგს, რომელიც გამოწვეულია ვებგვერდზე განთავსებული ინფორმაციის გამოყენებით.