კრაბეს დაავადება არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ნერვული სისტემის ნერვებზე. ის 1-დან დაახლოებით 100 ადამიანს ემართება და ყველაზე ხშირად ჩვილებს ემართებათ. ეს გამოწვეულია ფერმენტის გაუმართაობით, რაც იწვევს მიელინის გარსის დაზიანებას.

განმარტება

კრაბის დაავადება არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ანადგურებს გარსს, რომელიც აკრავს ცენტრალური (ტვინი და ზურგის ტვინი) და პერიფერიული ნერვული სისტემის ნერვულ უჯრედებს (მიელინი).

უმეტეს შემთხვევაში, კრაბის დაავადების ნიშნები და სიმპტომები ჩვილებში ვითარდება 6 თვემდე, რაც ჩვეულებრივ იწვევს სიკვდილს 2 წლის ასაკში. როდესაც ის ვითარდება უფროს ბავშვებში და მოზრდილებში, დაავადების მიმდინარეობა შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს.

კრაბის დაავადების განკურნება არ არსებობს და მკურნალობა ორიენტირებულია დამხმარე მკურნალობაზე. თუმცა, ღეროვანი უჯრედების გადანერგვის მეთოდებმა გარკვეული წარმატება აჩვენა ახალშობილებში, რომლებიც მკურნალობენ სიმპტომების დაწყებამდე და ზოგიერთ უფროს ბავშვებში და მოზრდილებში.

კრაბის დაავადება 1-დან დაახლოებით 100 ადამიანს აწუხებს. ინფანტილურ ფორმას შეადგენს შემთხვევების 000% ჩრდილოეთ ევროპის მოსახლეობაში. იგი ასევე ცნობილია როგორც გლობოიდური უჯრედის ლეიკოდისტროფია.

კრაბის დაავადების მიზეზები

კრაბის დაავადება გამოწვეულია კონკრეტული გენის (GALC) მუტაციით, რომელიც წარმოქმნის სპეციფიკურ ფერმენტს (გალაქტოცერებროზიდაზა). მუტაციით გამოწვეული ამ ფერმენტის არარსებობა იწვევს პროდუქტების (გალაქტოლიპიდების) დაგროვებას, რომლებიც გაანადგურებს ოლიგოდენდროციტებს - უჯრედებს, რომლებიც წარმოადგენენ მიელინის წარმოქმნას. მიელინის შემდგომი დაკარგვა (ფენომენი, რომელსაც ეწოდება დემიელინაცია) ხელს უშლის ნერვულ უჯრედებს შეტყობინებების გაგზავნასა და მიღებაში.

ვინ არის ყველაზე მეტად დაზარალებული?

კრაბის დაავადებასთან დაკავშირებული გენის მუტაცია იწვევს დაავადებას მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ პაციენტს აქვს მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენის ორივე მუტაციური ასლი. ორი მუტაციური ასლის შედეგად წარმოქმნილ დაავადებას აუტოსომურ რეცესიულ აშლილობას უწოდებენ.

თუ თითოეულ მშობელს აქვს გენის მუტაციური ასლი, ბავშვისთვის რისკი იქნება შემდეგი:

• ორი მუტაციური ასლის მემკვიდრეობის 25%-იანი რისკი, რაც გამოიწვევს დაავადებას.
• ერთი მუტაციური ასლიდან მემკვიდრეობის 50%-იანი რისკი. მაშინ ბავშვი მუტაციის მატარებელია, მაგრამ დაავადება არ ვითარდება.
• გენის ორი ნორმალური ასლის მემკვიდრეობის 25% რისკი.

კრაბის დაავადების დიაგნოზი

ზოგიერთ შემთხვევაში, კრაბის დაავადება ახალშობილებში დიაგნოზირებულია სკრინინგის ტესტებით, სანამ სიმპტომები გამოჩნდება. თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში, სიმპტომების გაჩენა ხდება ტესტის დაწყებამდე, შემდგომში შესაძლო მიზეზების გამოკვლევით.

ლაბორატორიული ტესტები

სისხლის ნიმუში და ბიოფსია (კანის მცირე ნიმუში) იგზავნება ლაბორატორიაში GALC ფერმენტის აქტივობის დონის შესაფასებლად. ძალიან დაბალი ან ნულოვანი აქტივობის დონე შეიძლება ასახავდეს კრაბის დაავადების არსებობას.

მიუხედავად იმისა, რომ შედეგები ექიმს დიაგნოზის დასმაში ეხმარება, ისინი არ ადასტურებენ, თუ რამდენად სწრაფად შეიძლება პროგრესირებდეს დაავადება. მაგალითად, ძალიან დაბალი GALC აქტივობა სულაც არ ნიშნავს, რომ დაავადება სწრაფად პროგრესირებს.

ელექტროენცეფალოგრამა (EEG)

არანორმალურ EEG-ს შეუძლია გააძლიეროს დაავადების ჰიპოთეზა.

გამოსახულების ტესტები

თქვენმა ექიმმა შეიძლება დანიშნოს ერთი ან მეტი ვიზუალიზაციის ტესტი, რომელიც გამოავლენს მიელინის დაკარგვას თავის ტვინის დაზიანებულ უბნებში. ეს ტესტები მოიცავს:

• მაგნიტურ-რეზონანსული გამოსახულება, ტექნოლოგია, რომელიც იყენებს რადიოტალღებს და მაგნიტურ ველს დეტალური 3-D გამოსახულების შესაქმნელად.
• კომპიუტერული ტომოგრაფია, სპეციალიზებული რადიოლოგიური ტექნოლოგია, რომელიც აწარმოებს ორგანზომილებიან გამოსახულებებს.
• ნერვის გამტარობის შესწავლა, რომელიც ზომავს რამდენად სწრაფად შეუძლიათ ნერვებს შეტყობინების გაგზავნა. როდესაც მიელინი, რომელიც აკრავს ნერვებს, დარღვეულია, ნერვული გამტარობა ნელდება.

გენეტიკური ტესტი

დიაგნოზის დასადასტურებლად შეიძლება ჩატარდეს გენეტიკური ტესტი სისხლის ნიმუშით.

გენეტიკური ტესტირება კრაბის დაავადებით ბავშვის გაჩენის რისკის შესაფასებლად შეიძლება ჩაითვალოს გარკვეულ სიტუაციებში:

• თუ მშობლები ცნობილი მატარებლები არიან, მათ შეუძლიათ შეუკვეთონ პრენატალური გენეტიკური ტესტირება, რათა დადგინდეს, შესაძლოა თუ არა მათ შვილს დაავადება განუვითარდეს.
• არის თუ არა ერთი ან ორივე მშობელი GALC გენის მუტაციის სავარაუდო მატარებლები კრაბის დაავადების ცნობილი ოჯახური ისტორიის გამო.
• თუ ბავშვს კრაბის დაავადების დიაგნოზი დაუსვეს, ოჯახმა შეიძლება განიხილოს გენეტიკური ტესტირება სხვა ბავშვების იდენტიფიცირებისთვის, რომლებსაც შესაძლოა ეს დაავადება მოგვიანებით განუვითარდეთ.
• ცნობილ მატარებლებს, რომლებიც იყენებენ ინ ვიტრო განაყოფიერებას, შეუძლიათ მოითხოვონ გენეტიკური ტესტირება იმპლანტაციამდე.

ახალშობილთა სკრინინგი

ზოგიერთ შტატში, კრაბის დაავადების ტესტი ახალშობილთა შეფასებების სტანდარტული ნაკრების ნაწილია. საწყისი სკრინინგის ტესტი ზომავს GALC ფერმენტის აქტივობას. თუ ფერმენტის აქტივობა დაბალია, კეთდება შემდგომი GALC ტესტები და გენეტიკური ტესტები. ახალშობილებში სკრინინგის ტესტების გამოყენება შედარებით ახალია.

შესაძლებელია ევოლუცია და გართულებები

რიგი გართულებები - მათ შორის ინფექციები და სუნთქვის გაძნელება - შეიძლება განვითარდეს კრაბეს დაავადების გახანგრძლივებულ ბავშვებში. დაავადების შემდგომ სტადიებზე ბავშვები ხდებიან ინვალიდები, რჩებიან საწოლში და ხვდებიან ვეგეტატიურ მდგომარეობაში.

ბავშვების უმეტესობა, რომლებსაც უვითარდებათ კრაბეს დაავადება ბავშვობაში, იღუპებიან 2 წლამდე, ყველაზე ხშირად სუნთქვის უკმარისობის ან მობილობის სრული დაკარგვისა და კუნთების ტონის შესამჩნევი დაქვეითების გართულების გამო. ბავშვებს, რომლებსაც ეს დაავადება უვითარდებათ ბავშვობაში, შეიძლება ჰქონდეთ უფრო გრძელი სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ჩვეულებრივ, დიაგნოზიდან ორიდან შვიდ წლამდე.

კრაბის დაავადების პირველი ნიშნები და სიმპტომები ადრეულ ბავშვობაში შეიძლება დაემსგავსოს რამდენიმე დაავადებას ან განვითარების პრობლემას. ამიტომ, მნიშვნელოვანია სწრაფი და ზუსტი დიაგნოზის დასმა, თუ თქვენს შვილს აქვს დაავადების რაიმე ნიშნები ან სიმპტომები.

ნიშნები და სიმპტომები, რომლებიც ყველაზე ხშირად ასოცირდება უფროს ბავშვებთან და მოზარდებთან, არ არის სპეციფიკური კრაბის დაავადებისთვის და საჭიროებს დროულ დიაგნოზს.

კითხვები, რომლებიც ექიმს დაუსვამს სიმპტომების შესახებ, შემდეგია:

• რა ნიშნები ან სიმპტომები შენიშნეთ? როდის დაიწყეს?
• შეიცვალა თუ არა ეს ნიშნები ან სიმპტომები დროთა განმავლობაში?
• შენიშნეთ რაიმე ცვლილება თქვენი შვილის ყურადღებაში?
• თქვენს შვილს ჰქონდა სიცხე?
• შეგიმჩნევიათ უჩვეულო ან გადაჭარბებული გაღიზიანება?
• შეგიმჩნევიათ რაიმე ცვლილება კვების ჩვევებში?

კითხვები, განსაკუთრებით უფროსი ბავშვებისთვის ან მოზრდილებისთვის, შეიძლება იყოს:

• განიცადა თუ არა თქვენს შვილს რაიმე ცვლილება აკადემიურ მოსწრებაში?
• გაგიჭირდათ ჩვეულებრივი ამოცანები ან სამუშაოსთან დაკავშირებული ამოცანები?
• მკურნალობს თუ არა თქვენი შვილი რაიმე სხვა სამედიცინო პრობლემას?
• ახლახან დაიწყო თუ არა თქვენმა შვილმა ახალი მკურნალობა?

უმეტეს შემთხვევაში, კრაბის დაავადების ნიშნები და სიმპტომები ვლინდება დაბადებიდან პირველივე თვეებში. ისინი თანდათანობით იწყება და თანდათან უარესდება.

დაავადების დაწყებისას (სიცოცხლის ორიდან ექვს თვემდე) საერთო ნიშნები და სიმპტომები შემდეგია:

• კვების სირთულეები
• აუხსნელი ყვირილი
• უკიდურესი გაღიზიანება
• ცხელება ინფექციის ნიშნების გარეშე
• დაქვეითებული სიფხიზლე
• განვითარების ეტაპების შეფერხება
• კუნთის სპაზმები
• თავის ცუდი კონტროლი
• ხშირი ღებინება

დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ნიშნები და სიმპტომები ძლიერდება. ისინი შეიძლება შეიცავდეს:

• არანორმალური განვითარება
• სმენისა და მხედველობის პროგრესული დაკარგვა
• ხისტი და დაჭიმული კუნთები
• გადაყლაპვისა და სუნთქვის უნარის თანდათანობით დაკარგვა

როდესაც კრაბეს დაავადება უფრო გვიან ბავშვობაში (1-დან 8 წლამდე) ან ზრდასრულ ასაკში (8 წლის შემდეგ) ვითარდება, ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება ძალიან განსხვავდებოდეს და მოიცავდეს:

• მხედველობის პროგრესირებადი დაკარგვა პერიფერიული ნეიროპათიის ან მის გარეშე
• სიარულის გაძნელება (ატაქსია)
• პარესთეზია წვის შეგრძნებით
• ხელის მოხერხებულობის დაკარგვა
• კუნთოვანი სისუსტე

როგორც წესი, რაც უფრო ადრეა კრაბის დაავადების დაწყება, მით უფრო სწრაფად ვითარდება დაავადება.

ზოგიერთ ადამიანს, რომელიც დიაგნოზირებულია მოზარდობის ან ზრდასრულ ასაკში, შეიძლება ჰქონდეს ნაკლებად მძიმე სიმპტომები, კუნთების სისუსტე არის პირველადი მდგომარეობა. მათ შეიძლება არ ჰქონდეთ რაიმე ცვლილება კოგნიტურ შესაძლებლობებში.

მნიშვნელოვანია, რომ ბავშვმა თვალყური ადევნოს მის განვითარებას, კერძოდ:

• მისი ზრდა
• მისი კუნთების ტონუსი
• მისი კუნთების სიძლიერე
• მისი კოორდინაცია
• მისი პოზა
• მათი სენსორული შესაძლებლობები (მხედველობა, სმენა და შეხება)
• მისი დიეტა

ჩვილებისთვის, რომლებსაც უკვე განუვითარდათ კრაბის დაავადების სიმპტომები, ამჟამად არ არსებობს მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია შეცვალოს დაავადების კურსი. ამიტომ მკურნალობა ფოკუსირებულია სიმპტომების მართვაზე და დამხმარე ზრუნვაზე.

ინტერვენციები მოიცავს:

• ანტიკონვულსანტები კრუნჩხვების მართვისთვის;
• მედიკამენტები კუნთების სპასტიურობისა და გაღიზიანების შესამსუბუქებლად;
• ფიზიოთერაპია კუნთების ტონის გაუარესების შესამცირებლად;
• საკვები ნივთიერებების მიწოდება, მაგალითად, კუჭის მილის გამოყენებით სითხეებისა და საკვები ნივთიერებების პირდაპირ კუჭში მიტანის მიზნით.

დაავადების მსუბუქი ფორმების მქონე ხანდაზმული ბავშვების ან მოზრდილების ინტერვენციები შეიძლება მოიცავდეს:

• ფიზიოთერაპია კუნთების ტონის გაუარესების შესამცირებლად;
• ოკუპაციური თერაპია ყოველდღიური აქტივობებით რაც შეიძლება მეტი დამოუკიდებლობის მისაღწევად;
• ჰემატოპოეტური ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა, რომელსაც შეუძლია მიელინის შენარჩუნება GALC ფერმენტების წარმოქმნით. ისინი მომდინარეობენ ჭიპლარის სისხლიდან, დონორის ძვლის ტვინიდან ან სისხლის მოცირკულირე ღეროვანი უჯრედებიდან.

ამ თერაპიამ შეიძლება გააუმჯობესოს შედეგები ჩვილებში, თუ მკურნალობა დაიწყება სიმპტომების დაწყებამდე, ანუ, როდესაც დიაგნოზი დაისმება ახალშობილის სკრინინგის ტესტირების შემდეგ. ჩვილებს, რომლებსაც ჯერ არ აქვთ სიმპტომები და იღებენ ღეროვანი უჯრედების გადანერგვას, დაავადების უფრო ნელა პროგრესირება აქვთ. თუმცა, მათ ჯერ კიდევ აქვთ მნიშვნელოვანი სირთულე ლაპარაკის, სიარულისა და სხვა მოტორული უნარების მხრივ.

ხანდაზმული ბავშვები და მოზრდილები მსუბუქი სიმპტომებით ასევე შეიძლება ისარგებლონ ამ მკურნალობით.