ის კუნთოვანი დისტროფია შეესაბამება კუნთოვანი დაავადებების ოჯახს, რომელსაც ახასიათებს სისუსტე და პროგრესირებადი კუნთოვანი დეგენერაცია: სხეულის კუნთების ბოჭკოები გადაგვარებულია. კუნთები თანდათან ატროფირდება, ანუ კარგავენ მოცულობას და შესაბამისად ძალას.

ესენი არიან დაავადებები ორიგინალური გენეტიკური რომელიც შეიძლება გამოჩნდეს ნებისმიერ ასაკში: დაბადებიდან, ბავშვობაში ან თუნდაც ზრდასრულ ასაკში. არსებობს 30-ზე მეტი ფორმა, რომლებიც განსხვავდებიან სიმპტომების გამოჩენის ასაკის, დაზარალებული კუნთების ხასიათისა და სიმძიმის მიხედვით. კუნთოვანი დისტროფიების უმეტესობა თანდათან უარესდება. ამჟამად განკურნება ჯერ არ არსებობს. ყველაზე ცნობილი და ყველაზე გავრცელებული კუნთოვანი დისტროფიაა კუნთოვანი კუნთების დუჩრონე, რომელსაც ასევე უწოდებენ "დუშენის კუნთოვან დისტროფიას".

კუნთოვანი დისტროფიის დროს კუნთოვანი დისტროფიის დროს დაზარალებული კუნთები ძირითადად არის ის, რაც საშუალებას იძლევა ნებაყოფლობითი მოძრაობები, განსაკუთრებით კუნთები, ბარძაყები, ფეხები, მკლავები და წინამხრები. ზოგიერთი დისტროფიის დროს შეიძლება დაზარალდეს სასუნთქი კუნთები და გული. კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ადამიანებმა შეიძლება თანდათან დაკარგონ მობილურობა სიარულის დროს. სხვა სიმპტომები შეიძლება ასოცირებული იყოს კუნთების სისუსტესთან, კერძოდ გულის, კუჭ-ნაწლავის, თვალის პრობლემებთან და ა.შ.

გავრცელება

ის კუნთოვანი დისტროფია იშვიათ და ობოლი დაავადებებს შორისაა. ძნელია ზუსტი სიხშირის დადგენა, რადგან ის აერთიანებს სხვადასხვა დაავადებებს. ზოგიერთი კვლევის ვარაუდით, 1-დან 3 ადამიანს აქვს ეს.

იყიდება მაგალითად:

• La მიოპათია დიუშენი¹ დიუშენი¹3500 ბიჭიდან დაახლოებით ერთს ემართება.
• ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია 1 ბიჭიდან 18-ს აწუხებს²,
• ფაციოსკაპულოჰუმერალური დისტროფია 1-დან დაახლოებით 20 ადამიანს აწუხებს.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, ემართება 1 300 ადამიანში და იწვევს მყესების შეკუმშვას და გულის კუნთის დაზიანებას

ზოგიერთი კუნთოვანი დისტროფია უფრო ხშირია მსოფლიოს გარკვეულ რეგიონებში. ამით: 

• ეგრეთ წოდებული ფუკუიამას თანდაყოლილი მიოპათია ძირითადად იაპონიას ეხება.
• მეორეს მხრივ, კვებეკში ასეა ოკულოფარინგეალური კუნთოვანი დისტროფია რომელიც დომინირებს (1 შემთხვევა 1 ადამიანზე), ხოლო დანარჩენ მსოფლიოში ძალიან იშვიათია (საშუალოდ 000 შემთხვევა 1-ზე).¹) როგორც სახელიდან ჩანს, ეს დაავადება ძირითადად ქუთუთოების და ყელის კუნთებს აზიანებს.
• თავის მხრივ, სტეინერტის დაავადება ან „შტაინერტის მიოტონია“, ძალიან გავრცელებულია საგუნეი-ლაქ სენტ-ჟანის რეგიონში, სადაც ის 1-დან დაახლოებით 500 ადამიანს აწუხებს.
• ის სარკოგლიკანოპათიები უფრო ხშირია ჩრდილოეთ აფრიკაში და 200-დან ერთ ადამიანს აწუხებს ჩრდილო-აღმოსავლეთ იტალიაში.
• კალპაინოპათიები პირველად აღწერილი იქნა კუნძულ რეუნიონში. 200 ადამიანიდან ერთი დაავადებულია.

მიზეზები

ის კუნთოვანი დისტროფია არიან გენეტიკური დაავადებებიანუ, ისინი განპირობებულია გენის ანომალიით (ან მუტაციით), რომელიც აუცილებელია კუნთების სწორი ფუნქციონირებისთვის ან მათი განვითარებისთვის. როდესაც ეს გენი მუტაციას განიცდის, კუნთები ნორმალურად ვეღარ იკუმშება, კარგავენ ძალას და ატროფია.

რამდენიმე ათეული სხვადასხვა გენი მონაწილეობს კუნთოვან დისტროფიაში. ყველაზე ხშირად, ეს არის გენები, რომლებიც "ქმნიან" პროტეინებს, რომლებიც მდებარეობს კუნთების უჯრედების მემბრანაში.³.

იყიდება მაგალითად:

• დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მიოპათია დაკავშირებულია დეფიციტთან დისტროფინიცილა, რომელიც მდებარეობს კუნთების უჯრედების მემბრანის ქვეშ და რომელიც მონაწილეობს კუნთების შეკუმშვაში.
• თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიების თითქმის ნახევარში (რომლებიც დაბადებისთანავე ჩნდება), ეს არის დეფიციტი მეროზინიკუნთოვანი უჯრედების მემბრანის შემადგენელი ნაწილი, რომელიც ჩართულია.

ბევრი გენეტიკური დაავადებები, კუნთოვანი დისტროფიები ყველაზე ხშირად მშობლების მიერ შვილებს გადასცემენ. უფრო იშვიათად, ისინი ასევე შეიძლება "გამოჩნდნენ" სპონტანურად, როდესაც გენი შემთხვევით მუტაციას განიცდის. ამ შემთხვევაში დაავადებული გენი არ არის მშობლებში ან ოჯახის სხვა წევრებში.

უმეტესად, კუნთოვანი დისტროფია გადაეცემა ერთგვარად რეცესიული. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, დაავადების გამოხატვისთვის ორივე მშობელი უნდა იყოს მატარებელი და გადასცეს პათოლოგიური გენი ბავშვს. მაგრამ დაავადება არ ვლინდება მშობლებში, რადგან თითოეულს აქვს მხოლოდ ერთი არანორმალური მშობლის გენი და არა ორი არანორმალური მშობლის გენი. თუმცა, ერთი ნორმალური გენი საკმარისია კუნთების ნორმალური ფუნქციონირებისთვის.

გარდა ამისა, ზოგიერთი დისტროფია გავლენას ახდენს მხოლოდ garçons : ეს ეხება დუშენის კუნთოვან დისტროფიას და ბეკერის კუნთოვან დისტროფიას. ორივე შემთხვევაში, ამ ორ დაავადებაში ჩართული გენი განლაგებულია X ქრომოსომაზე, რომელიც არსებობს მამაკაცებში ერთ ეგზემპლარად.

ორი დიდი ოჯახი

ზოგადად, კუნთოვანი დისტროფიების ორი ძირითადი ოჯახი არსებობს:

- საქართველოს კუნთოვანი დისტროფია ამბობენ თანდაყოლილი (DMC), რომლებიც ჩნდება სიცოცხლის პირველ 6 თვეში. არსებობს მისი დაახლოებით ათი ფორმა, სხვადასხვა სიმძიმის, მათ შორის CMD პირველადი მეროსინის დეფიციტით, Ullrich-ის CMD, ხისტი ხერხემლის სინდრომი და Walker-Warburg სინდრომი;

- საქართველოს კუნთოვანი დისტროფია გამოჩენა მოგვიანებით ბავშვობაში ან ზრდასრულ ასაკშიმაგალითების სახით³ :

• კუნთოვანი კუნთების დუჩრონე
• ბეკერის მიოპათია
• ემერი-დრეიფუსის მიოპათია (არსებობს რამდენიმე ფორმა)
• ფაციოსკაპულო-ჰუმერალური მიოპათია, რომელსაც ასევე უწოდებენ Landouzy-Déjerine მიოპათიას
• სარტყლების მიოპათიები, ასე დასახელებულია, რადგან ისინი ძირითადად გავლენას ახდენენ მხრებისა და თეძოს ირგვლივ განლაგებულ კუნთებზე.
• მიოტონური დისტროფიები (ტიპი I და II), მათ შორის შტაინერტის დაავადება. მათთვის დამახასიათებელია ა მიოტონიაანუ კუნთები ნორმალურად ვერ მოდუნდებიან შეკუმშვის შემდეგ.
• ოკულოფარინგეალური მიოპათია

ევოლუცია

ევოლუცია კუნთოვანი დისტროფია ძალიან ცვალებადია ერთი ფორმიდან მეორეზე, მაგრამ ასევე ერთი ადამიანიდან მეორეზე. ზოგიერთი ფორმა სწრაფად ვითარდება, რაც იწვევს მობილურობისა და სიარულის ადრეულ დაკარგვას და ზოგჯერ ფატალურ გულის ან რესპირატორულ გართულებებს, ზოგი კი ძალიან ნელა ვითარდება ათწლეულების განმავლობაში. მაგალითად, თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიების უმეტესობას მცირე პროგრესი აქვს ან საერთოდ არ აქვს პროგრესი, თუმცა სიმპტომები შეიძლება მყისვე იყოს მწვავე.³.

გართულებები

გართულებები მნიშვნელოვნად განსხვავდება კუნთოვანი დისტროფიის ტიპის მიხედვით. ზოგიერთმა დისტროფიამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს სასუნთქ კუნთებზე ან გულზე, ზოგჯერ ძალიან სერიოზული შედეგებით.

ამდენად, გულის გართულებები საკმაოდ ხშირია, განსაკუთრებით დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბიჭებში.

გარდა ამისა, კუნთების დეგენერაცია იწვევს სხეულისა და სახსრების ნელ-ნელა დეფორმაციას: დაავადებულებს შეიძლება სქოლიოზი აწუხებდეთ. ხშირად შეინიშნება კუნთების და მყესების დამოკლება, რაც იწვევს კუნთების შეკუმშვა (ან მყესები). ეს სხვადასხვა შეტევები იწვევს სახსრების დეფორმაციას: ფეხები და ხელები შემობრუნებულია შიგნით და ქვევით, მუხლები ან იდაყვები დეფორმირებულია…

და ბოლოს, ხშირია დაავადების თანმხლები შფოთვა ან დეპრესიული დარღვევები რომლებზეც საჭიროა ზრუნვა.