თუ გენეტიკური ანომალია ცნობილია ოჯახში, მისი ძებნა ამ ოჯახის რისკის ქვეშ მყოფ ადამიანებში შესაძლებელია, მაგრამ არათანმიმდევრულად არის ნაჩვენები ლაბორატორიული ტექნიკით.

რისკის ქვეშ მყოფი ადამიანების სკრინინგი კლინიკური ნიშნების (მოტეხილობების) გამოჩენამდე რთულია: რენტგენის გადაღება შესაძლებელია და აჩვენოს ოსტეოპოროზი და ჭიის ძვლები.