თალასემიები არის სისხლის მემკვიდრეობითი დაავადებების ერთობლიობა, რომლებიც გავლენას ახდენენ ჰემოგლობინის წარმოებაზე (ცილა, რომელიც პასუხისმგებელია ჟანგბადის ტრანსპორტირებაზე). ისინი განსხვავდებიან სიმძიმით: ზოგი არ იწვევს სიმპტომებს, ზოგი კი სიცოცხლისთვის საშიშია. ძვლის ტვინის გადანერგვა განიხილება ყველაზე სერიოზულ შემთხვევებში.

თალასემიის განმარტება

თალასემიას ახასიათებს ჰემოგლობინის წარმოების დეფექტი. შეგახსენებთ, რომ ჰემოგლობინი არის დიდი ცილა, რომელიც იმყოფება სისხლის წითელ უჯრედებში (სისხლის წითელი უჯრედები), რომლის როლი არის უზრუნველყოს დიქსოიგენის ტრანსპორტირება სასუნთქი სისტემიდან სხეულის დანარჩენ ნაწილში.

ამბობენ, რომ თალასემია სისხლის დაავადებაა. დარღვეულია სისხლის წითელი უჯრედების სატრანსპორტო ფუნქცია, რამაც შეიძლება სერიოზული შედეგები გამოიწვიოს სხეულზე. ამ ეტაპზე მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ არსებობს თალასემიის რამდენიმე ტიპი, რომლებსაც არ აქვთ იგივე მახასიათებლები ან სიმძიმის იგივე ხარისხი. ზოგიერთს არ აქვს სიმპტომები, ზოგი კი სიცოცხლისთვის საშიშია.

თალასემიის მიზეზები

თალასემია გენეტიკური დაავადებაა. ისინი განპირობებულია ერთი ან მეტი გენის ცვლილებით, რომლებიც მონაწილეობენ ჰემოგლობინის სინთეზში და უფრო ზუსტად იმ გენების ცვლილებით, რომლებიც მონაწილეობენ ჰემოგლობინის ცილოვანი ჯაჭვების წარმოებაში. ოთხი მათგანია: ორი ალფა ჯაჭვი და ორი ბეტა ჯაჭვი.

თითოეული ეს ჯაჭვი შეიძლება დაზარალდეს თალასემიის დროს. ასევე შეგვიძლია განვასხვავოთ:

• ალფა-თალასემიები, რომლებიც ხასიათდება ალფა ჯაჭვის ცვლილებით;
• ბეტა-თალასემია, რომელიც ხასიათდება ბეტა ჯაჭვის ცვლილებით.

ალფა თალასემიის და ბეტა თალასემიის სიმძიმე დამოკიდებულია შეცვლილი გენების რაოდენობაზე. რაც უფრო მნიშვნელოვანია ის, მით უფრო მაღალია სიმძიმის ხარისხი.

თალასემიის დიაგნოზი

თალასემიის დიაგნოზს სვამენ სისხლის ანალიზით. სისხლის სრული დათვლა შესაძლებელს ხდის შეაფასოს სისხლის წითელი უჯრედების გარეგნობა და რაოდენობა და, შესაბამისად, იცოდეს ჰემოგლობინის მთლიანი რაოდენობა. ჰემოგლობინის ბიოქიმიური ანალიზი საშუალებას იძლევა განასხვავოს ალფა-თალასემიები ბეტა-თალასემიებისაგან. და ბოლოს, გენეტიკური ანალიზი შესაძლებელს ხდის შეფასდეს შეცვლილი გენების რაოდენობა და ამით განისაზღვროს თალასემიის სიმძიმე.

დაინტერესებული პირები

თალასემიები მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადებებია, ანუ მშობლებისგან შვილებს გადაეცემა. ისინი ძირითადად ხმელთაშუა ზღვის ზღვიდან, ახლო აღმოსავლეთიდან, აზიიდან და სუბსაჰარის აფრიკის ქვეყნებიდან აღწევს.

საფრანგეთში, ალფა-თალასემიის პრევალენტობა შეფასებულია 1 350 ადამიანიდან. ბეტა-თალასემიის სიხშირე შეფასებულია 000 დაბადებიდან 1 წელიწადში მსოფლიოში.

თალასემიის სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება შემთხვევიდან კონკრეტულ შემთხვევაში და ძირითადად დამოკიდებულია ჰემოგლობინის ცილოვანი ჯაჭვების გამომუშავებაში მონაწილე გენების ცვლილების ხარისხზე. თალასემია შეიძლება იყოს უსიმპტომო მათი მცირე ფორმებით და სიცოცხლისათვის საშიში უფრო მძიმე ფორმებით.

ქვემოთ მოყვანილი სიმპტომები ეხება მხოლოდ თალასემიის შუალედურ და ძირითად ფორმებს. ეს მხოლოდ ძირითადი სიმპტომებია. თალასემიის ტიპის მიხედვით, ზოგჯერ შეიძლება გამოვლინდეს ძალიან სპეციფიკური სიმპტომები.

ანემიის

თალასემიის ტიპიური ნიშანი არის ანემია. ეს არის ჰემოგლობინის ნაკლებობა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა სიმპტომების გამოვლენა:

• დაღლილობა;
• ჰაერის უკმარისობა;
• ფერმკრთალი;
• დისკომფორტი;
• პალპიტაცია.

ამ სიმპტომების ინტენსივობა განსხვავდება თალასემიის სიმძიმის მიხედვით.

კაშკაშა

თალასემიის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ სიყვითლე (სიყვითლე), რომელიც ჩანს კანზე ან თვალების თეთრებზე. 

Gallstones

ასევე ჩანს ნაღვლის ბუშტის შიგნით ქვების წარმოქმნა. გამოთვლები "პატარა კენჭებს" ჰგავს.

ბრწყინვალება

სპლენომეგალია არის ელენთის გადიდება. ამ ორგანოს ერთ-ერთი როლი არის სისხლის გაფილტვრა და მავნე ნივთიერებების გაფილტვრა, მათ შორის არანორმალური სისხლის წითელი უჯრედები. თალასემიის დროს ელენთა ძლიერ მობილიზებულია და თანდათან იზრდება ზომაში. ტკივილი შეიძლება იგრძნოს.

სხვა, უფრო იშვიათი სიმპტომები

უფრო იშვიათად, თალასემიის მძიმე ფორმებმა შეიძლება გამოიწვიოს სხვა ანომალიები. მაგალითად, შეიძლება შეინიშნოს:

• ჰეპატომეგალია, ანუ ღვიძლის ზომის ზრდა;
• ძვლის დეფორმაციები;
• დაგვიანებული ბავშვის განვითარება;
• წყლულები.

თალასემიის მართვა აუცილებელია ამ გართულებების წარმოქმნის შესამცირებლად.

თალასემიის მართვა დამოკიდებულია ბევრ პარამეტრზე, მათ შორის თალასემიის ტიპზე, მის სიმძიმესა და დაინტერესებული პირის მდგომარეობაზე. ყველაზე მცირე ფორმები არ საჭიროებს მკურნალობას, ხოლო მძიმე ფორმები მოითხოვს ძალიან რეგულარულ სამედიცინო მონიტორინგს.

ქვემოთ მოყვანილი მკურნალობა ეხება მხოლოდ თალასემიის შუალედიდან ძირითად ფორმებს

ანემიის კორექცია

როდესაც ჰემოგლობინის ნაკლებობა ძალიან დიდია, საჭიროა რეგულარული სისხლის გადასხმა. ისინი გულისხმობს დონორისგან აღებული სისხლის ან სისხლის წითელი უჯრედების ინექციას, რათა შენარჩუნდეს სისხლის წითელი უჯრედების მისაღები დონე სისხლში.

ვიტამინი B9 დანამატი

შესაძლოა რეკომენდებული იყოს ვიტამინ B9-ის ყოველდღიური მიღება, რადგან ამ ვიტამინის საჭიროება იზრდება თალასემიის შემთხვევაში. ვიტამინი B9 მონაწილეობს სისხლის წითელი უჯრედების წარმოებაში.

სპლენქტომია

სპლენექტომია არის ელენთის ქირურგიული მოცილება. ეს ოპერაცია შეიძლება ჩაითვალოს, როდესაც ანემია ძალიან მნიშვნელოვანია.

რკინის გადატვირთვის მკურნალობა

თალასემიით დაავადებულ ადამიანებს ორგანიზმში რკინით გადატვირთვა აქვთ. ამ დაგროვებამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გართულებები. სწორედ ამიტომ სთავაზობენ რკინის ჩელატორებს ჭარბი რკინის მოსაშორებლად.

ძვლის ტვინის გადანერგვა

ძვლის ტვინის გადანერგვა ერთადერთი მკურნალობაა, რომელსაც შეუძლია სამუდამოდ განკურნოს თალასემია. ეს არის მძიმე მკურნალობა, რომელიც სთავაზობენ მხოლოდ დაავადების ყველაზე მძიმე ფორმებს.

თალასემია არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება. პრევენციული ღონისძიება არ არსებობს.

მეორე მხრივ, გენეტიკური ტესტები შესაძლებელს ხდის გამოავლინოს ჯანმრთელი მატარებლები (ადამიანები, რომლებსაც აქვთ ერთი ან მეტი შეცვლილი გენი, მაგრამ არ არიან ავად). რამდენიმე ჯანმრთელი მატარებელი უნდა იყოს ინფორმირებული თალასემიით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკის შესახებ. ზოგიერთ შემთხვევაში, ეს რისკი შეიძლება შეფასდეს გენეტიკოსის მიერ. პრენატალური დიაგნოზი ასევე შეიძლება განიხილებოდეს გარკვეულ პირობებში. ეს უნდა განიხილონ ექიმთან.