ვინც ამბობს "ტრიზომია" ნიშნავს "ტრიზომია 21" ან დაუნის სინდრომს. თუმცა, ტრიზომია არის ქრომოსომული პათოლოგია ან ანევპლოიდია (ქრომოსომების რაოდენობის დარღვევა). ამრიგად, ის შეიძლება ეხებოდეს ჩვენი 23 წყვილი ქრომოსომიდან ნებისმიერს. როდესაც ის გავლენას ახდენს 21 წყვილზე, ჩვენ ვსაუბრობთ ტრიზომია 21-ზე, ყველაზე გავრცელებულზე. ეს უკანასკნელი საშუალოდ ფიქსირდება 27 10.000 ორსულობიდან XNUMX-ში, ჯანდაცვის უმაღლესი ორგანოს მონაცემებით. როდესაც საქმე ეხება მე-18 წყვილს, ეს არის ტრიზომია 18. და ასე შემდეგ. ტრისომია 22 ძალზე იშვიათია. ყველაზე ხშირად, ეს არამდგრადია. ახსნა დოქტორ ვალერი მალანთან, ციტოგენეტიკოსთან ნეკერის ავადმყოფი ბავშვების საავადმყოფოს ჰისტოლოგია-ემბრიოლოგია-ციტოგენეტიკის განყოფილებაში (APHP).

ტრისომია 22, სხვა ტრისომიების მსგავსად, გენეტიკური დაავადებების ოჯახის ნაწილია.

ადამიანის სხეულს აქვს 10.000-დან 100.000 მილიარდი უჯრედი. ეს უჯრედები ცოცხალი არსების ძირითადი ერთეულია. თითოეულ უჯრედში არის ბირთვი, რომელიც შეიცავს ჩვენს გენეტიკურ მემკვიდრეობას 23 წყვილი ქრომოსომით. ანუ სულ 46 ქრომოსომა. ჩვენ ვსაუბრობთ ტრიზომიაზე, როდესაც ერთ-ერთ წყვილს აქვს არა ორი, არამედ სამი ქრომოსომა.

„22-ე ტრისომიაში ჩვენ მივიღებთ კარიოტიპს 47 ქრომოსომით, ნაცვლად 46-ისა, 3-ე ქრომოსომის 22 ასლით“, ხაზს უსვამს დოქტორი მალანი. „ეს ქრომოსომული ანომალია ძალზე იშვიათია. მსოფლიოში 50-ზე ნაკლები შემთხვევაა გამოქვეყნებული. „ამ ქრომოსომულ ანომალიებს ამბობენ, რომ „ჰომოგენურია“, როცა ისინი ყველა უჯრედშია (ყოველ შემთხვევაში, ლაბორატორიაში გაანალიზებულში).

ისინი "მოზაიკა" არიან, როდესაც ისინი მხოლოდ უჯრედების ნაწილშია ნაპოვნი. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, 47 ქრომოსომის მქონე უჯრედები (მათ შორის 3 ქრომოსომა 22) თანაარსებობენ უჯრედებთან 46 ქრომოსომით (მათ შორის 2 ქრომოსომა 22).

„სიხშირე დედის ასაკთან ერთად იზრდება. ეს არის მთავარი ცნობილი რისკის ფაქტორი.

„უმრავლეს შემთხვევაში, ეს გამოიწვევს სპონტანურ აბორტს“, განმარტავს დოქტორი მალანი. „ქრომოსომული ანომალიები არის ორსულობის პირველ ტრიმესტრში მომხდარი სპონტანური აბორტების დაახლოებით 50%-ის მიზეზი“, აღნიშნავს საფრანგეთის საზოგადოებრივი ჯანდაცვა თავის საიტზე Santepubliquefrance.fr. სინამდვილეში, ტრისომიების უმეტესობა 22 მთავრდება მუცლის მოშლით, რადგან ემბრიონი სიცოცხლისუნარიანი არ არის.

„ერთადერთი სიცოცხლისუნარიანი ტრისომია 22 არის მოზაიკა. მაგრამ ამ ტრისომიას ძალიან სერიოზული შედეგები მოჰყვება. „ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები, თანდაყოლილი დეფექტები, კანის დარღვევები და ა.შ.

„ყველაზე ხშირად, მოზაიკური ტრისომიები 22 ყველაზე გავრცელებულია, გარდა სპონტანური აბორტებისა. ეს ნიშნავს, რომ ქრომოსომული ანომალია მხოლოდ უჯრედების ნაწილშია. დაავადების სიმძიმე დამოკიდებულია დაუნის სინდრომის მქონე უჯრედების რაოდენობაზე და სად მდებარეობს ეს უჯრედები. „არსებობს დაუნის სინდრომის განსაკუთრებული შემთხვევები, რომლებიც შემოიფარგლება პლაცენტით. ამ შემთხვევაში ნაყოფი უვნებელია, რადგან პათოლოგია გავლენას ახდენს მხოლოდ პლაცენტაზე. "

„ე.წ. ჰომოგენური ტრისომია 22 გაცილებით იშვიათია. ეს ნიშნავს, რომ ქრომოსომული ანომალია ყველა უჯრედშია. გამონაკლის შემთხვევებში, როდესაც ორსულობა პროგრესირებს, დაბადებამდე გადარჩენა ძალიან ხანმოკლეა. "

მოზაიკის ტრიზომია 22 შეიძლება გამოიწვიოს მრავალი ინვალიდობა. არსებობს სიმპტომების დიდი ცვალებადობა ადამიანიდან ადამიანში.

"მას ახასიათებს პრე და პოსტნატალური ზრდის შეფერხება, ყველაზე ხშირად ინტელექტუალური დეფიციტი, ჰემი-ატროფია, კანის პიგმენტაციის დარღვევები, სახის დისმორფია და გულის ანომალიები", - დეტალებს Orphanet (Orpha.net-ზე), იშვიათი დაავადებებისა და ობოლი წამლების პორტალი. „დაფიქსირდა სმენის დაქვეითება და კიდურების მანკები, ასევე თირკმლის და სასქესო ორგანოების დარღვევები. "

„შესაბამისი ბავშვები გენეტიკურ კონსულტაციებზე გადიან. დიაგნოზი ყველაზე ხშირად ისმება კანის ბიოფსიიდან კარიოტიპის შესრულებით, რადგან ანომალია სისხლში არ არის ნაპოვნი. „ტრიზომია 22-ს ხშირად ახლავს ძალიან დამახასიათებელი პიგმენტაციის დარღვევები. "

ტრიზომია 22-ის განკურნება არ არსებობს. მაგრამ „მულტიდისციპლინური“ მენეჯმენტი აუმჯობესებს ცხოვრების ხარისხს და ასევე ზრდის სიცოცხლის ხანგრძლივობას.

„გამოვლენილი მანკებიდან გამომდინარე, მკურნალობა პერსონალიზირებული იქნება. ”გენეტიკოსი, კარდიოლოგი, ნევროლოგი, ლოგოპედი, ყელ-ყურ-ყურ-ცხვირის სპეციალისტი, ოფთალმოლოგი, დერმატოლოგი... და სხვა მრავალი სპეციალისტი შეძლებს ჩარევას.

„რაც შეეხება სკოლას, ის ადაპტირებული იქნება. იდეა მდგომარეობს იმაში, რომ რაც შეიძლება მალე შეიქმნას მხარდაჭერა, მაქსიმალურად განვავითაროთ ამ ბავშვების შესაძლებლობები. როგორც ჩვეულებრივი ბავშვის შემთხვევაში, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი უფრო ფხიზლად იქნება, თუ უფრო მეტად სტიმულირდება.